| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755952A= | CA2260169514 | JUP | c.2087-57T= (n.2087-57T=) c.2138-57T= (n.2138-57T=) | |
| 17 | g.41755952A>C | CA772060288 | JUP | c.2087-57T>G (n.2087-57T>G) c.2138-57T>G (n.2138-57T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755953G>T | CA2637858042 | JUP | c.2087-58C>A (n.2087-58C>A) c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755954T>C | CA2260169516 | JUP | c.2087-59A>G (n.2087-59A>G) c.2138-59A>G (n.2138-59A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755954T= | CA2260169515 | JUP | c.2087-59A= (n.2087-59A=) c.2138-59A= (n.2138-59A=) | |
| 17 | g.41755955del | CA2637858043 | JUP | c.2087-60del (n.2087-60del) c.2138-60del (n.2138-60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>A | CA2637858044 | JUP | c.2087-60G>T (n.2087-60G>T) c.2138-60G>T (n.2138-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>T | CA2576268740 | JUP | c.2087-60G>A (n.2087-60G>A) c.2138-60G>A (n.2138-60G>A) | |
| 17 | g.41755957G>A | CA2576268741 | JUP | c.2087-62C>T (n.2087-62C>T) c.2138-62C>T (n.2138-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755958C= | CA2260169517 | JUP | c.2087-63G= (n.2087-63G=) c.2138-63G= (n.2138-63G=) | |
| 17 | g.41755958C>T | CA626025223 | JUP | c.2087-63G>A (n.2087-63G>A) c.2138-63G>A (n.2138-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755959A>G | CA2637858045 | JUP | c.2087-64T>C (n.2087-64T>C) c.2138-64T>C (n.2138-64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>A | CA2637858046 | JUP | c.2087-65G>T (n.2087-65G>T) c.2138-65G>T (n.2138-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>T | CA2576268742 | JUP | c.2087-65G>A (n.2087-65G>A) c.2138-65G>A (n.2138-65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A= | CA2260169518 | JUP | c.2087-66T= (n.2087-66T=) c.2138-66T= (n.2138-66T=) | |
| 17 | g.41755961A>G | CA626025224 | JUP | c.2087-66T>C (n.2087-66T>C) c.2138-66T>C (n.2138-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A>T | CA2637858047 | JUP | c.2087-66T>A (n.2087-66T>A) c.2138-66T>A (n.2138-66T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755962G>T | CA2637858048 | JUP | c.2087-67C>A (n.2087-67C>A) c.2138-67C>A (n.2138-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C>A | CA2637858049 | JUP | c.2087-68G>T (n.2087-68G>T) c.2138-68G>T (n.2138-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C= | CA2260169519 | JUP | c.2087-68G= (n.2087-68G=) c.2138-68G= (n.2138-68G=) | |
| 17 | g.41755963C>T | CA983779784 | JUP | c.2087-68G>A (n.2087-68G>A) c.2138-68G>A (n.2138-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755964C>A | CA2637858050 | JUP | c.2087-69G>T (n.2087-69G>T) c.2138-69G>T (n.2138-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755964C= | CA2260169520 | JUP | c.2087-69G= (n.2087-69G=) c.2138-69G= (n.2138-69G=) | |
| 17 | g.41755964C>T | CA2260169521 | JUP | c.2087-69G>A (n.2087-69G>A) c.2138-69G>A (n.2138-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755965T>C | CA2260169523 | JUP | c.2087-70A>G (n.2087-70A>G) c.2138-70A>G (n.2138-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755965T= | CA2260169522 | JUP | c.2087-70A= (n.2087-70A=) c.2138-70A= (n.2138-70A=) | |
| 17 | g.41755966T>C | CA290694777 | JUP | c.2087-71A>G (n.2087-71A>G) c.2138-71A>G (n.2138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755966T= | CA2260169524 | JUP | c.2087-71A= (n.2087-71A=) c.2138-71A= (n.2138-71A=) | |
| 17 | g.41755967C>A | CA2637858051 | JUP | c.2087-72G>T (n.2087-72G>T) c.2138-72G>T (n.2138-72G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755967C= | CA2260169525 | JUP | c.2087-72G= (n.2087-72G=) c.2138-72G= (n.2138-72G=) | |
| 17 | g.41755967C>T | CA290694778 | JUP | c.2087-72G>A (n.2087-72G>A) c.2138-72G>A (n.2138-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755968A>G | CA2637858052 | JUP | c.2087-73T>C (n.2087-73T>C) c.2138-73T>C (n.2138-73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>A | CA2637858054 | JUP | c.2087-74C>T (n.2087-74C>T) c.2138-74C>T (n.2138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755969G>T | CA2637858053 | JUP | c.2087-74C>A (n.2087-74C>A) c.2138-74C>A (n.2138-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>A | CA2637858055 | JUP | c.2087-75G>T (n.2087-75G>T) c.2138-75G>T (n.2138-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755970C>T | CA2637858056 | JUP | c.2087-75G>A (n.2087-75G>A) c.2138-75G>A (n.2138-75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>A | CA2637858057 | JUP | c.2087-77C>T (n.2087-77C>T) c.2138-77C>T (n.2138-77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755972G>T | CA2637858058 | JUP | c.2087-77C>A (n.2087-77C>A) c.2138-77C>A (n.2138-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755973C>A | CA2637858059 | JUP | c.2087-78G>T (n.2087-78G>T) c.2138-78G>T (n.2138-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C>A | CA2637858060 | JUP | c.2087-79G>T (n.2087-79G>T) c.2138-79G>T (n.2138-79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755974C= | CA2260169526 | JUP | c.2087-79G= (n.2087-79G=) c.2138-79G= (n.2138-79G=) | |
| 17 | g.41755974C>G | CA2260169527 | JUP | c.2087-79G>C (n.2087-79G>C) c.2138-79G>C (n.2138-79G>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755974C>T | CA2637858061 | JUP | c.2087-79G>A (n.2087-79G>A) c.2138-79G>A (n.2138-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755975T>C | CA2637858062 | JUP | c.2087-80A>G (n.2087-80A>G) c.2138-80A>G (n.2138-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>A | CA2637858064 | JUP | c.2087-81G>T (n.2087-81G>T) c.2138-81G>T (n.2138-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755976C>G | CA2576268743 | JUP | c.2087-81G>C (n.2087-81G>C) c.2138-81G>C (n.2138-81G>C) | |
| 17 | g.41755977dup | CA2637858063 | JUP | c.2087-81dup (n.2087-81dup) c.2138-81dup (n.2138-81dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>A | CA2637858065 | JUP | c.2087-82G>T (n.2087-82G>T) c.2138-82G>T (n.2138-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755977C>T | CA2637858066 | JUP | c.2087-82G>A (n.2087-82G>A) c.2138-82G>A (n.2138-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755978T>C | CA2637858067 | JUP | c.2087-83A>G (n.2087-83A>G) c.2138-83A>G (n.2138-83A>G) | gnomAD v4 |