| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755935G>A | CA2260169508 | JUP | c.2087-40C>T (n.2087-40C>T) c.2138-40C>T (n.2138-40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755935G= | CA2260169507 | JUP | c.2087-40C= (n.2087-40C=) c.2138-40C= (n.2138-40C=) | |
| 17 | g.41755935G>T | CA626025221 | JUP | c.2087-40C>A (n.2087-40C>A) c.2138-40C>A (n.2138-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>A | CA2637858030 | JUP | c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C= | CA2260169509 | JUP | c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2138-41G= (n.2138-41G=) | |
| 17 | g.41755936C>G | CA626025222 | JUP | c.2087-41G>C (n.2087-41G>C) c.2138-41G>C (n.2138-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>T | CA8565011 | JUP | c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755937_41755940dup | CA2637858029 | JUP | c.2087-44_2087-41dup (n.2087-44_2087-41dup) c.2138-44_2138-41dup (n.2138-44_2138-41dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C>A | CA290694768 | JUP | c.2087-45G>T (n.2087-45G>T) c.2138-45G>T (n.2138-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C= | CA2260169510 | JUP | c.2087-45G= (n.2087-45G=) c.2138-45G= (n.2138-45G=) | |
| 17 | g.41755940C>T | CA2260169511 | JUP | c.2087-45G>A (n.2087-45G>A) c.2138-45G>A (n.2138-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755941C>A | CA2637858031 | JUP | c.2087-46G>T (n.2087-46G>T) c.2138-46G>T (n.2138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755942T>G | CA2637858032 | JUP | c.2087-47A>C (n.2087-47A>C) c.2138-47A>C (n.2138-47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G>A | CA772060283 | JUP | c.2087-48C>T (n.2087-48C>T) c.2138-48C>T (n.2138-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G= | CA2260169512 | JUP | c.2087-48C= (n.2087-48C=) c.2138-48C= (n.2138-48C=) | |
| 17 | g.41755943G>T | CA290694776 | JUP | c.2087-48C>A (n.2087-48C>A) c.2138-48C>A (n.2138-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C>A | CA983779778 | JUP | c.2087-49G>T (n.2087-49G>T) c.2138-49G>T (n.2138-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C= | CA2260169513 | JUP | c.2087-49G= (n.2087-49G=) c.2138-49G= (n.2138-49G=) | |
| 17 | g.41755944C>T | CA2637858033 | JUP | c.2087-49G>A (n.2087-49G>A) c.2138-49G>A (n.2138-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>A | CA2637858034 | JUP | c.2087-51C>T (n.2087-51C>T) c.2138-51C>T (n.2138-51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>C | CA2637858035 | JUP | c.2087-51C>G (n.2087-51C>G) c.2138-51C>G (n.2138-51C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>A | CA2637858036 | JUP | c.2087-52C>T (n.2087-52C>T) c.2138-52C>T (n.2138-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>T | CA2637858037 | JUP | c.2087-52C>A (n.2087-52C>A) c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755949A>C | CA656362506 | JUP | c.2087-54T>G (n.2087-54T>G) c.2138-54T>G (n.2138-54T>G) | COSMIC |
| 17 | g.41755950G>A | CA2637858038 | JUP | c.2087-55C>T (n.2087-55C>T) c.2138-55C>T (n.2138-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755950G>T | CA2637858039 | JUP | c.2087-55C>A (n.2087-55C>A) c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755951C>A | CA2637858040 | JUP | c.2087-56G>T (n.2087-56G>T) c.2138-56G>T (n.2138-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755951C>T | CA2637858041 | JUP | c.2087-56G>A (n.2087-56G>A) c.2138-56G>A (n.2138-56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755952A= | CA2260169514 | JUP | c.2087-57T= (n.2087-57T=) c.2138-57T= (n.2138-57T=) | |
| 17 | g.41755952A>C | CA772060288 | JUP | c.2087-57T>G (n.2087-57T>G) c.2138-57T>G (n.2138-57T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755953G>T | CA2637858042 | JUP | c.2087-58C>A (n.2087-58C>A) c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755954T>C | CA2260169516 | JUP | c.2087-59A>G (n.2087-59A>G) c.2138-59A>G (n.2138-59A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755954T= | CA2260169515 | JUP | c.2087-59A= (n.2087-59A=) c.2138-59A= (n.2138-59A=) | |
| 17 | g.41755955del | CA2637858043 | JUP | c.2087-60del (n.2087-60del) c.2138-60del (n.2138-60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>A | CA2637858044 | JUP | c.2087-60G>T (n.2087-60G>T) c.2138-60G>T (n.2138-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755955C>T | CA2576268740 | JUP | c.2087-60G>A (n.2087-60G>A) c.2138-60G>A (n.2138-60G>A) | |
| 17 | g.41755957G>A | CA2576268741 | JUP | c.2087-62C>T (n.2087-62C>T) c.2138-62C>T (n.2138-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755958C= | CA2260169517 | JUP | c.2087-63G= (n.2087-63G=) c.2138-63G= (n.2138-63G=) | |
| 17 | g.41755958C>T | CA626025223 | JUP | c.2087-63G>A (n.2087-63G>A) c.2138-63G>A (n.2138-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755959A>G | CA2637858045 | JUP | c.2087-64T>C (n.2087-64T>C) c.2138-64T>C (n.2138-64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>A | CA2637858046 | JUP | c.2087-65G>T (n.2087-65G>T) c.2138-65G>T (n.2138-65G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755960C>T | CA2576268742 | JUP | c.2087-65G>A (n.2087-65G>A) c.2138-65G>A (n.2138-65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A= | CA2260169518 | JUP | c.2087-66T= (n.2087-66T=) c.2138-66T= (n.2138-66T=) | |
| 17 | g.41755961A>G | CA626025224 | JUP | c.2087-66T>C (n.2087-66T>C) c.2138-66T>C (n.2138-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755961A>T | CA2637858047 | JUP | c.2087-66T>A (n.2087-66T>A) c.2138-66T>A (n.2138-66T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755962G>T | CA2637858048 | JUP | c.2087-67C>A (n.2087-67C>A) c.2138-67C>A (n.2138-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C>A | CA2637858049 | JUP | c.2087-68G>T (n.2087-68G>T) c.2138-68G>T (n.2138-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755963C= | CA2260169519 | JUP | c.2087-68G= (n.2087-68G=) c.2138-68G= (n.2138-68G=) | |
| 17 | g.41755963C>T | CA983779784 | JUP | c.2087-68G>A (n.2087-68G>A) c.2138-68G>A (n.2138-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755964C>A | CA2637858050 | JUP | c.2087-69G>T (n.2087-69G>T) c.2138-69G>T (n.2138-69G>T) | gnomAD v4 |