| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755843_41755923dup | CA2593969248 | JUP | c.2087-28_2139dup c.2138-28_2190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755917C= | CA2260169502 | JUP | c.2087-22G= (n.2087-22G=) c.2138-22G= (n.2138-22G=) | |
| 17 | g.41755917C>G | CA2637858018 | JUP | c.2087-22G>C (n.2087-22G>C) c.2138-22G>C (n.2138-22G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755917C>T | CA8565008 | JUP | c.2087-22G>A (n.2087-22G>A) c.2138-22G>A (n.2138-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755918G>A | CA8565009 | JUP | c.2087-23C>T (n.2087-23C>T) c.2138-23C>T (n.2138-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755918G= | CA2260169503 | JUP | c.2087-23C= (n.2087-23C=) c.2138-23C= (n.2138-23C=) | |
| 17 | g.41755918G>T | CA2637858019 | JUP | c.2087-23C>A (n.2087-23C>A) c.2138-23C>A (n.2138-23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755919G= | CA2260169504 | JUP | c.2087-24C= (n.2087-24C=) c.2138-24C= (n.2138-24C=) | |
| 17 | g.41755919G>T | CA626025220 | JUP | c.2087-24C>A (n.2087-24C>A) c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755921C>A | CA2637858020 | JUP | c.2087-26G>T (n.2087-26G>T) c.2138-26G>T (n.2138-26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755922C>A | CA2509275048 | JUP | c.2087-27G>T (n.2087-27G>T) c.2138-27G>T (n.2138-27G>T) | |
| 17 | g.41755923T>C | CA2637858021 | JUP | c.2087-28A>G (n.2087-28A>G) c.2138-28A>G (n.2138-28A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755924A>C | CA2733700615 | JUP | c.2087-29T>G (n.2087-29T>G) c.2138-29T>G (n.2138-29T>G) | dbSNP |
| 17 | g.41755924A>G | CA2637858022 | JUP | c.2087-29T>C (n.2087-29T>C) c.2138-29T>C (n.2138-29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755925G>A | CA772060276 | JUP | c.2087-30C>T (n.2087-30C>T) c.2138-30C>T (n.2138-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755925G= | CA2260169505 | JUP | c.2087-30C= (n.2087-30C=) c.2138-30C= (n.2138-30C=) | |
| 17 | g.41755925G>T | CA2637858023 | JUP | c.2087-30C>A (n.2087-30C>A) c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755926G>T | CA2637858024 | JUP | c.2087-31C>A (n.2087-31C>A) c.2138-31C>A (n.2138-31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755927G>T | CA2637858025 | JUP | c.2087-32C>A (n.2087-32C>A) c.2138-32C>A (n.2138-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755928del | CA2637858026 | JUP | c.2087-33del (n.2087-33del) c.2138-33del (n.2138-33del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755929C= | CA2260169506 | JUP | c.2087-34G= (n.2087-34G=) c.2138-34G= (n.2138-34G=) | |
| 17 | g.41755929C>G | CA8565010 | JUP | c.2087-34G>C (n.2087-34G>C) c.2138-34G>C (n.2138-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755929_41755930insAAGGGGCACATCGCTGGAGTACATGGGGCGG | CA2733700634 | JUP | c.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2087-35_2087-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) c.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT (n.2138-35_2138-34insCCGCCCCATGTACTCCAGCGATGTGCCCCTT) | dbSNP |
| 17 | g.41755930T>C | CA2637858027 | JUP | c.2087-35A>G (n.2087-35A>G) c.2138-35A>G (n.2138-35A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755931G>A | CA2576268739 | JUP | c.2087-36C>T (n.2087-36C>T) c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755932C>T | CA2637858028 | JUP | c.2087-37G>A (n.2087-37G>A) c.2138-37G>A (n.2138-37G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755935G>A | CA2260169508 | JUP | c.2087-40C>T (n.2087-40C>T) c.2138-40C>T (n.2138-40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.41755935G= | CA2260169507 | JUP | c.2087-40C= (n.2087-40C=) c.2138-40C= (n.2138-40C=) | |
| 17 | g.41755935G>T | CA626025221 | JUP | c.2087-40C>A (n.2087-40C>A) c.2138-40C>A (n.2138-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>A | CA2637858030 | JUP | c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2138-41G>T (n.2138-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C= | CA2260169509 | JUP | c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2138-41G= (n.2138-41G=) | |
| 17 | g.41755936C>G | CA626025222 | JUP | c.2087-41G>C (n.2087-41G>C) c.2138-41G>C (n.2138-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755936C>T | CA8565011 | JUP | c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2138-41G>A (n.2138-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755937_41755940dup | CA2637858029 | JUP | c.2087-44_2087-41dup (n.2087-44_2087-41dup) c.2138-44_2138-41dup (n.2138-44_2138-41dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C>A | CA290694768 | JUP | c.2087-45G>T (n.2087-45G>T) c.2138-45G>T (n.2138-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755940C= | CA2260169510 | JUP | c.2087-45G= (n.2087-45G=) c.2138-45G= (n.2138-45G=) | |
| 17 | g.41755940C>T | CA2260169511 | JUP | c.2087-45G>A (n.2087-45G>A) c.2138-45G>A (n.2138-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755941C>A | CA2637858031 | JUP | c.2087-46G>T (n.2087-46G>T) c.2138-46G>T (n.2138-46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755942T>G | CA2637858032 | JUP | c.2087-47A>C (n.2087-47A>C) c.2138-47A>C (n.2138-47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G>A | CA772060283 | JUP | c.2087-48C>T (n.2087-48C>T) c.2138-48C>T (n.2138-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755943G= | CA2260169512 | JUP | c.2087-48C= (n.2087-48C=) c.2138-48C= (n.2138-48C=) | |
| 17 | g.41755943G>T | CA290694776 | JUP | c.2087-48C>A (n.2087-48C>A) c.2138-48C>A (n.2138-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C>A | CA983779778 | JUP | c.2087-49G>T (n.2087-49G>T) c.2138-49G>T (n.2138-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755944C= | CA2260169513 | JUP | c.2087-49G= (n.2087-49G=) c.2138-49G= (n.2138-49G=) | |
| 17 | g.41755944C>T | CA2637858033 | JUP | c.2087-49G>A (n.2087-49G>A) c.2138-49G>A (n.2138-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>A | CA2637858034 | JUP | c.2087-51C>T (n.2087-51C>T) c.2138-51C>T (n.2138-51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755946G>C | CA2637858035 | JUP | c.2087-51C>G (n.2087-51C>G) c.2138-51C>G (n.2138-51C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>A | CA2637858036 | JUP | c.2087-52C>T (n.2087-52C>T) c.2138-52C>T (n.2138-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755947G>T | CA2637858037 | JUP | c.2087-52C>A (n.2087-52C>A) c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755949A>C | CA656362506 | JUP | c.2087-54T>G (n.2087-54T>G) c.2138-54T>G (n.2138-54T>G) | COSMIC |