| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41755843_41755923dup | CA2593969248 | JUP | c.2087-28_2139dup c.2138-28_2190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893T>A | CA137178 | JUP | c.2089A>T (p.Met697Leu) c.2140A>T (p.Met714Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893T>C | CA399490807 | JUP | c.2089A>G (p.Met697Val) c.2140A>G (p.Met714Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893T>G | CA399490809 | JUP | c.2089A>C (p.Met697Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893T= | CA2260169491 | JUP | c.2089A= (p.Met697=) c.2140A= (p.Met714=) | |
| 17 | g.41755893_41755899del | CA2637858003 | JUP | c.2087-4_2089del c.2138-4_2140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893_41755901del | CA2637858004 | JUP | c.2087-6_2089del c.2138-6_2140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755893_41755894insCTGGGGAAGAGTACATGGGGCGGTAGGTGGCATCCAA | CA983779746 | JUP | c.2088_2089insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met697LeufsTer28) c.2139_2140insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met714LeufsTer28) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755894G>A | CA500020336 | JUP | c.2088C>T (p.Asp696=) c.2139C>T (p.Asp713=) | |
| 17 | g.41755894G>C | CA399490812 | JUP | c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.2139C>G (p.Asp713Glu) | |
| 17 | g.41755894G>T | CA399490813 | JUP | c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.2139C>A (p.Asp713Glu) | |
| 17 | g.41755895T>A | CA399490818 | JUP | c.2087A>T (p.Asp696Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) | |
| 17 | g.41755895T>C | CA399490817 | JUP | c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) | |
| 17 | g.41755895T>G | CA399490815 | JUP | c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) | |
| 17 | g.41755896C>A | CA399490820 | JUP | c.2087-1G>T (n.2087-1G>T) c.2138-1G>T (n.2138-1G>T) | |
| 17 | g.41755896C>G | CA399490821 | JUP | c.2087-1G>C (n.2087-1G>C) c.2138-1G>C (n.2138-1G>C) | |
| 17 | g.41755896C>T | CA399490823 | JUP | c.2087-1G>A (n.2087-1G>A) c.2138-1G>A (n.2138-1G>A) | |
| 17 | g.41755897T>A | CA399490825 | JUP | c.2087-2A>T (n.2087-2A>T) c.2138-2A>T (n.2138-2A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755897T>C | CA399490826 | JUP | c.2087-2A>G (n.2087-2A>G) c.2138-2A>G (n.2138-2A>G) | |
| 17 | g.41755897T>G | CA399490828 | JUP | c.2087-2A>C (n.2087-2A>C) c.2138-2A>C (n.2138-2A>C) | |
| 17 | g.41755898G>A | CA2576268736 | JUP | c.2087-3C>T (n.2087-3C>T) c.2138-3C>T (n.2138-3C>T) | |
| 17 | g.41755901del | CA2637858005 | JUP | c.2087-3del (n.2087-3del) c.2138-3del (n.2138-3del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755899G>T | CA2580093700 | JUP | c.2087-4C>A (n.2087-4C>A) c.2138-4C>A (n.2138-4C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41755900G>A | CA10650097 | JUP | c.2087-5C>T (n.2087-5C>T) c.2138-5C>T (n.2138-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755900G= | CA2260169492 | JUP | c.2087-5C= (n.2087-5C=) c.2138-5C= (n.2138-5C=) | |
| 17 | g.41755900G>T | CA2637858006 | JUP | c.2087-5C>A (n.2087-5C>A) c.2138-5C>A (n.2138-5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755901G>A | CA2637858007 | JUP | c.2087-6C>T (n.2087-6C>T) c.2138-6C>T (n.2138-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755902_41755903insAAAAAAA | CA2637858008 | JUP | c.2087-7_2087-6insTTTTTTT (n.2087-7_2087-6insTTTTTTT) c.2138-7_2138-6insTTTTTTT (n.2138-7_2138-6insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755903C>A | CA626025219 | JUP | c.2087-8G>T (n.2087-8G>T) c.2138-8G>T (n.2138-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755903C= | CA2260169493 | JUP | c.2087-8G= (n.2087-8G=) c.2138-8G= (n.2138-8G=) | |
| 17 | g.41755903C>T | CA2580093701 | JUP | c.2087-8G>A (n.2087-8G>A) c.2138-8G>A (n.2138-8G>A) | ClinVar |
| 17 | g.41755903_41755904delinsAG | CA2573153757 | JUP | c.2087-9_2087-8delinsCT (n.2087-9_2087-8delinsCT) c.2138-9_2138-8delinsCT (n.2138-9_2138-8delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41755904A= | CA2260169494 | JUP | c.2087-9T= (n.2087-9T=) c.2138-9T= (n.2138-9T=) | |
| 17 | g.41755904A>G | CA2260169495 | JUP | c.2087-9T>C (n.2087-9T>C) c.2138-9T>C (n.2138-9T>C) | dbSNP |
| 17 | g.41755908del | CA2637858009 | JUP | c.2087-9del (n.2087-9del) c.2138-9del (n.2138-9del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755905A>G | CA2637858010 | JUP | c.2087-10T>C (n.2087-10T>C) c.2138-10T>C (n.2138-10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755906A>G | CA2637858011 | JUP | c.2087-11T>C (n.2087-11T>C) c.2138-11T>C (n.2138-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755907A>G | CA2637858012 | JUP | c.2087-12T>C (n.2087-12T>C) c.2138-12T>C (n.2138-12T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755908A>G | CA2637858013 | JUP | c.2087-13T>C (n.2087-13T>C) c.2138-13T>C (n.2138-13T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755909G>A | CA8565006 | JUP | c.2087-14C>T (n.2087-14C>T) c.2138-14C>T (n.2138-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755909G= | CA2260169496 | JUP | c.2087-14C= (n.2087-14C=) c.2138-14C= (n.2138-14C=) | |
| 17 | g.41755910T>G | CA983779758 | JUP | c.2087-15A>C (n.2087-15A>C) c.2138-15A>C (n.2138-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755910T= | CA2260169497 | JUP | c.2087-15A= (n.2087-15A=) c.2138-15A= (n.2138-15A=) | |
| 17 | g.41755911G>T | CA2637858015 | JUP | c.2087-16C>A (n.2087-16C>A) c.2138-16C>A (n.2138-16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755914del | CA2637858014 | JUP | c.2087-16del (n.2087-16del) c.2138-16del (n.2138-16del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755912G>A | CA2576268737 | JUP | c.2087-17C>T (n.2087-17C>T) c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.41755912G>T | CA2637858016 | JUP | c.2087-17C>A (n.2087-17C>A) c.2138-17C>A (n.2138-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41755913G>A | CA8565007 | JUP | c.2087-18C>T (n.2087-18C>T) c.2138-18C>T (n.2138-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41755913G= | CA2260169498 | JUP | c.2087-18C= (n.2087-18C=) c.2138-18C= (n.2138-18C=) | |
| 17 | g.41755913G>T | CA2260169499 | JUP | c.2087-18C>A (n.2087-18C>A) c.2138-18C>A (n.2138-18C>A) | dbSNP |