Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41755843_41755923dupCA2593969248JUPc.2087-28_2139dup
c.2138-28_2190dup
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755893T>ACA137178JUPc.2089A>T (p.Met697Leu)
c.2140A>T (p.Met714Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755893T>CCA399490807JUPc.2089A>G (p.Met697Val)
c.2140A>G (p.Met714Val)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755893T>GCA399490809JUPc.2089A>C (p.Met697Leu)
c.2140A>C (p.Met714Leu)
dbSNP gnomAD v4
17g.41755893T=CA2260169491JUPc.2089A= (p.Met697=)
c.2140A= (p.Met714=)
17g.41755893_41755899delCA2637858003JUPc.2087-4_2089del
c.2138-4_2140del
gnomAD v4
17g.41755893_41755901delCA2637858004JUPc.2087-6_2089del
c.2138-6_2140del
gnomAD v4
17g.41755893_41755894insCTGGGGAAGAGTACATGGGGCGGTAGGTGGCATCCAACA983779746JUPc.2088_2089insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met697LeufsTer28)
c.2139_2140insTTGGATGCCACCTACCGCCCCATGTACTCTTCCCCAG (p.Met714LeufsTer28)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755894G>ACA500020336JUPc.2088C>T (p.Asp696=)
c.2139C>T (p.Asp713=)
17g.41755894G>CCA399490812JUPc.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
17g.41755894G>TCA399490813JUPc.2088C>A (p.Asp696Glu)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
17g.41755895T>ACA399490818JUPc.2087A>T (p.Asp696Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
17g.41755895T>CCA399490817JUPc.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
17g.41755895T>GCA399490815JUPc.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
17g.41755896C>ACA399490820JUPc.2087-1G>T (n.2087-1G>T)
c.2138-1G>T (n.2138-1G>T)
17g.41755896C>GCA399490821JUPc.2087-1G>C (n.2087-1G>C)
c.2138-1G>C (n.2138-1G>C)
17g.41755896C>TCA399490823JUPc.2087-1G>A (n.2087-1G>A)
c.2138-1G>A (n.2138-1G>A)
17g.41755897T>ACA399490825JUPc.2087-2A>T (n.2087-2A>T)
c.2138-2A>T (n.2138-2A>T)
gnomAD v4
17g.41755897T>CCA399490826JUPc.2087-2A>G (n.2087-2A>G)
c.2138-2A>G (n.2138-2A>G)
17g.41755897T>GCA399490828JUPc.2087-2A>C (n.2087-2A>C)
c.2138-2A>C (n.2138-2A>C)
17g.41755898G>ACA2576268736JUPc.2087-3C>T (n.2087-3C>T)
c.2138-3C>T (n.2138-3C>T)
17g.41755898G>CCA2964198963JUPc.2087-3C>G (n.2087-3C>G)
c.2138-3C>G (n.2138-3C>G)
17g.41755898G>TCA2964198995JUPc.2087-3C>A (n.2087-3C>A)
c.2138-3C>A (n.2138-3C>A)
17g.41755901delCA2637858005JUPc.2087-3del (n.2087-3del)
c.2138-3del (n.2138-3del)
gnomAD v4
17g.41755900_41755901delCA2964198996JUPc.2087-4_2087-3del (n.2087-4_2087-3del)
c.2138-4_2138-3del (n.2138-4_2138-3del)
17g.41755899G>ACA2843263533JUPc.2087-4C>T (n.2087-4C>T)
c.2138-4C>T (n.2138-4C>T)
17g.41755899G>TCA2580093700JUPc.2087-4C>A (n.2087-4C>A)
c.2138-4C>A (n.2138-4C>A)
ClinVar gnomAD v4
17g.41755900G>ACA10650097JUPc.2087-5C>T (n.2087-5C>T)
c.2138-5C>T (n.2138-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755900G=CA2260169492JUPc.2087-5C= (n.2087-5C=)
c.2138-5C= (n.2138-5C=)
17g.41755900G>TCA2637858006JUPc.2087-5C>A (n.2087-5C>A)
c.2138-5C>A (n.2138-5C>A)
gnomAD v4
17g.41755901G>ACA2637858007JUPc.2087-6C>T (n.2087-6C>T)
c.2138-6C>T (n.2138-6C>T)
gnomAD v4
17g.41755901G>CCA2964199008JUPc.2087-6C>G (n.2087-6C>G)
c.2138-6C>G (n.2138-6C>G)
17g.41755901G>TCA2839281559JUPc.2087-6C>A (n.2087-6C>A)
c.2138-6C>A (n.2138-6C>A)
17g.41755901_41755903delCA2964199009JUPc.2087-8_2087-6del (n.2087-8_2087-6del)
c.2138-8_2138-6del (n.2138-8_2138-6del)
17g.41755902A>GCA2964199010JUPc.2087-7T>C (n.2087-7T>C)
c.2138-7T>C (n.2138-7T>C)
17g.41755902A>TCA2950920533JUPc.2087-7T>A (n.2087-7T>A)
c.2138-7T>A (n.2138-7T>A)
17g.41755902_41755903insAAAAAAACA2637858008JUPc.2087-7_2087-6insTTTTTTT (n.2087-7_2087-6insTTTTTTT)
c.2138-7_2138-6insTTTTTTT (n.2138-7_2138-6insTTTTTTT)
gnomAD v4
17g.41755903delCA2964199013JUPc.2087-8del (n.2087-8del)
c.2138-8del (n.2138-8del)
17g.41755903C>ACA626025219JUPc.2087-8G>T (n.2087-8G>T)
c.2138-8G>T (n.2138-8G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41755903C=CA2260169493JUPc.2087-8G= (n.2087-8G=)
c.2138-8G= (n.2138-8G=)
17g.41755903C>TCA2580093701JUPc.2087-8G>A (n.2087-8G>A)
c.2138-8G>A (n.2138-8G>A)
ClinVar
17g.41755903_41755904delinsAGCA2573153757JUPc.2087-9_2087-8delinsCT (n.2087-9_2087-8delinsCT)
c.2138-9_2138-8delinsCT (n.2138-9_2138-8delinsCT)
ClinVar dbSNP
17g.41755904A=CA2260169494JUPc.2087-9T= (n.2087-9T=)
c.2138-9T= (n.2138-9T=)
17g.41755904A>GCA2260169495JUPc.2087-9T>C (n.2087-9T>C)
c.2138-9T>C (n.2138-9T>C)
dbSNP
17g.41755904A>TCA2964199017JUPc.2087-9T>A (n.2087-9T>A)
c.2138-9T>A (n.2138-9T>A)
17g.41755908delCA2637858009JUPc.2087-9del (n.2087-9del)
c.2138-9del (n.2138-9del)
gnomAD v4
17g.41755907_41755908delCA2964199021JUPc.2087-10_2087-9del (n.2087-10_2087-9del)
c.2138-10_2138-9del (n.2138-10_2138-9del)
17g.41755905A>CCA2964199026JUPc.2087-10T>G (n.2087-10T>G)
c.2138-10T>G (n.2138-10T>G)
17g.41755905A>GCA2637858010JUPc.2087-10T>C (n.2087-10T>C)
c.2138-10T>C (n.2138-10T>C)
gnomAD v4
17g.41755905A>TCA2964199024JUPc.2087-10T>A (n.2087-10T>A)
c.2138-10T>A (n.2138-10T>A)

Number of alleles fetched