Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41727000delCA2637851318HAP1c.1367+56del (n.1367+56del)
c.1523+56del (n.1523+56del)
c.1316+56del (n.1316+56del)
c.1292+56del (n.1292+56del)
c.1463+56del (n.1463+56del)
c.1427+56del (n.1427+56del)
 gnomAD v4
17g.41726998C>ACA2637851320HAP1c.1367+55G>T (n.1367+55G>T)
c.1523+55G>T (n.1523+55G>T)
c.1316+55G>T (n.1316+55G>T)
c.1292+55G>T (n.1292+55G>T)
c.1463+55G>T (n.1463+55G>T)
c.1427+55G>T (n.1427+55G>T)
 gnomAD v4
17g.41726998C>TCA2637851322HAP1c.1367+55G>A (n.1367+55G>A)
c.1523+55G>A (n.1523+55G>A)
c.1316+55G>A (n.1316+55G>A)
c.1292+55G>A (n.1292+55G>A)
c.1463+55G>A (n.1463+55G>A)
c.1427+55G>A (n.1427+55G>A)
 gnomAD v4
17g.41726999C>ACA2637851323HAP1c.1367+54G>T (n.1367+54G>T)
c.1523+54G>T (n.1523+54G>T)
c.1316+54G>T (n.1316+54G>T)
c.1292+54G>T (n.1292+54G>T)
c.1463+54G>T (n.1463+54G>T)
c.1427+54G>T (n.1427+54G>T)
 gnomAD v4
17g.41726999C>TCA2576268439HAP1c.1367+54G>A (n.1367+54G>A)
c.1523+54G>A (n.1523+54G>A)
c.1316+54G>A (n.1316+54G>A)
c.1292+54G>A (n.1292+54G>A)
c.1463+54G>A (n.1463+54G>A)
c.1427+54G>A (n.1427+54G>A)
17g.41727000C>ACA2637851324HAP1c.1367+53G>T (n.1367+53G>T)
c.1523+53G>T (n.1523+53G>T)
c.1316+53G>T (n.1316+53G>T)
c.1292+53G>T (n.1292+53G>T)
c.1463+53G>T (n.1463+53G>T)
c.1427+53G>T (n.1427+53G>T)
 gnomAD v4
17g.41727000C=CA2260155148HAP1c.1367+53G= (n.1367+53G=)
c.1523+53G= (n.1523+53G=)
c.1316+53G= (n.1316+53G=)
c.1292+53G= (n.1292+53G=)
c.1463+53G= (n.1463+53G=)
c.1427+53G= (n.1427+53G=)
17g.41727000C>GCA772035853HAP1c.1367+53G>C (n.1367+53G>C)
c.1523+53G>C (n.1523+53G>C)
c.1316+53G>C (n.1316+53G>C)
c.1292+53G>C (n.1292+53G>C)
c.1463+53G>C (n.1463+53G>C)
c.1427+53G>C (n.1427+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727000C>TCA626020873HAP1c.1367+53G>A (n.1367+53G>A)
c.1523+53G>A (n.1523+53G>A)
c.1316+53G>A (n.1316+53G>A)
c.1292+53G>A (n.1292+53G>A)
c.1463+53G>A (n.1463+53G>A)
c.1427+53G>A (n.1427+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727001delCA2733701216HAP1c.1367+52del (n.1367+52del)
c.1523+52del (n.1523+52del)
c.1316+52del (n.1316+52del)
c.1292+52del (n.1292+52del)
c.1463+52del (n.1463+52del)
c.1427+52del (n.1427+52del)
 dbSNP
17g.41727002C>ACA2637851329HAP1c.1367+51G>T (n.1367+51G>T)
c.1523+51G>T (n.1523+51G>T)
c.1316+51G>T (n.1316+51G>T)
c.1292+51G>T (n.1292+51G>T)
c.1463+51G>T (n.1463+51G>T)
c.1427+51G>T (n.1427+51G>T)
 gnomAD v4
17g.41727004A>GCA2809500353HAP1c.1367+49T>C (n.1367+49T>C)
c.1523+49T>C (n.1523+49T>C)
c.1316+49T>C (n.1316+49T>C)
c.1292+49T>C (n.1292+49T>C)
c.1463+49T>C (n.1463+49T>C)
c.1427+49T>C (n.1427+49T>C)
17g.41727004A>TCA2576268440HAP1c.1367+49T>A (n.1367+49T>A)
c.1523+49T>A (n.1523+49T>A)
c.1316+49T>A (n.1316+49T>A)
c.1292+49T>A (n.1292+49T>A)
c.1463+49T>A (n.1463+49T>A)
c.1427+49T>A (n.1427+49T>A)
 gnomAD v4
17g.41727005C>ACA2637851336HAP1c.1367+48G>T (n.1367+48G>T)
c.1523+48G>T (n.1523+48G>T)
c.1316+48G>T (n.1316+48G>T)
c.1292+48G>T (n.1292+48G>T)
c.1463+48G>T (n.1463+48G>T)
c.1427+48G>T (n.1427+48G>T)
 gnomAD v4
17g.41727005C>GCA2637851338HAP1c.1367+48G>C (n.1367+48G>C)
c.1523+48G>C (n.1523+48G>C)
c.1316+48G>C (n.1316+48G>C)
c.1292+48G>C (n.1292+48G>C)
c.1463+48G>C (n.1463+48G>C)
c.1427+48G>C (n.1427+48G>C)
 gnomAD v4
17g.41727005C>TCA2576268441HAP1c.1367+48G>A (n.1367+48G>A)
c.1523+48G>A (n.1523+48G>A)
c.1316+48G>A (n.1316+48G>A)
c.1292+48G>A (n.1292+48G>A)
c.1463+48G>A (n.1463+48G>A)
c.1427+48G>A (n.1427+48G>A)
 gnomAD v4
17g.41727007G>ACA626020874HAP1c.1367+46C>T (n.1367+46C>T)
c.1523+46C>T (n.1523+46C>T)
c.1316+46C>T (n.1316+46C>T)
c.1292+46C>T (n.1292+46C>T)
c.1463+46C>T (n.1463+46C>T)
c.1427+46C>T (n.1427+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727007G=CA2260155149HAP1c.1367+46C= (n.1367+46C=)
c.1523+46C= (n.1523+46C=)
c.1316+46C= (n.1316+46C=)
c.1292+46C= (n.1292+46C=)
c.1463+46C= (n.1463+46C=)
c.1427+46C= (n.1427+46C=)
17g.41727007G>TCA2576268442HAP1c.1367+46C>A (n.1367+46C>A)
c.1523+46C>A (n.1523+46C>A)
c.1316+46C>A (n.1316+46C>A)
c.1292+46C>A (n.1292+46C>A)
c.1463+46C>A (n.1463+46C>A)
c.1427+46C>A (n.1427+46C>A)
 gnomAD v4
17g.41727008G>ACA772035876HAP1c.1367+45C>T (n.1367+45C>T)
c.1523+45C>T (n.1523+45C>T)
c.1316+45C>T (n.1316+45C>T)
c.1292+45C>T (n.1292+45C>T)
c.1463+45C>T (n.1463+45C>T)
c.1427+45C>T (n.1427+45C>T)
 dbSNP
17g.41727008G=CA2260155150HAP1c.1367+45C= (n.1367+45C=)
c.1523+45C= (n.1523+45C=)
c.1316+45C= (n.1316+45C=)
c.1292+45C= (n.1292+45C=)
c.1463+45C= (n.1463+45C=)
c.1427+45C= (n.1427+45C=)
17g.41727008G>TCA2637851344HAP1c.1367+45C>A (n.1367+45C>A)
c.1523+45C>A (n.1523+45C>A)
c.1316+45C>A (n.1316+45C>A)
c.1292+45C>A (n.1292+45C>A)
c.1463+45C>A (n.1463+45C>A)
c.1427+45C>A (n.1427+45C>A)
 gnomAD v4
17g.41727009A>GCA2637851346HAP1c.1367+44T>C (n.1367+44T>C)
c.1523+44T>C (n.1523+44T>C)
c.1316+44T>C (n.1316+44T>C)
c.1292+44T>C (n.1292+44T>C)
c.1463+44T>C (n.1463+44T>C)
c.1427+44T>C (n.1427+44T>C)
 gnomAD v4
17g.41727010A=CA2260155151HAP1c.1367+43T= (n.1367+43T=)
c.1523+43T= (n.1523+43T=)
c.1316+43T= (n.1316+43T=)
c.1292+43T= (n.1292+43T=)
c.1463+43T= (n.1463+43T=)
c.1427+43T= (n.1427+43T=)
17g.41727010A>GCA8564361HAP1c.1367+43T>C (n.1367+43T>C)
c.1523+43T>C (n.1523+43T>C)
c.1316+43T>C (n.1316+43T>C)
c.1292+43T>C (n.1292+43T>C)
c.1463+43T>C (n.1463+43T>C)
c.1427+43T>C (n.1427+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727011A>GCA2637851348HAP1c.1367+42T>C (n.1367+42T>C)
c.1523+42T>C (n.1523+42T>C)
c.1316+42T>C (n.1316+42T>C)
c.1292+42T>C (n.1292+42T>C)
c.1463+42T>C (n.1463+42T>C)
c.1427+42T>C (n.1427+42T>C)
 gnomAD v4
17g.41727011A>TCA2637851349HAP1c.1367+42T>A (n.1367+42T>A)
c.1523+42T>A (n.1523+42T>A)
c.1316+42T>A (n.1316+42T>A)
c.1292+42T>A (n.1292+42T>A)
c.1463+42T>A (n.1463+42T>A)
c.1427+42T>A (n.1427+42T>A)
 gnomAD v4
17g.41727012G>TCA2637851350HAP1c.1367+41C>A (n.1367+41C>A)
c.1523+41C>A (n.1523+41C>A)
c.1316+41C>A (n.1316+41C>A)
c.1292+41C>A (n.1292+41C>A)
c.1463+41C>A (n.1463+41C>A)
c.1427+41C>A (n.1427+41C>A)
 gnomAD v4
17g.41727013G>ACA772035885HAP1c.1367+40C>T (n.1367+40C>T)
c.1523+40C>T (n.1523+40C>T)
c.1316+40C>T (n.1316+40C>T)
c.1292+40C>T (n.1292+40C>T)
c.1463+40C>T (n.1463+40C>T)
c.1427+40C>T (n.1427+40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727013G=CA2260155152HAP1c.1367+40C= (n.1367+40C=)
c.1523+40C= (n.1523+40C=)
c.1316+40C= (n.1316+40C=)
c.1292+40C= (n.1292+40C=)
c.1463+40C= (n.1463+40C=)
c.1427+40C= (n.1427+40C=)
17g.41727013G>TCA290680249HAP1c.1367+40C>A (n.1367+40C>A)
c.1523+40C>A (n.1523+40C>A)
c.1316+40C>A (n.1316+40C>A)
c.1292+40C>A (n.1292+40C>A)
c.1463+40C>A (n.1463+40C>A)
c.1427+40C>A (n.1427+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727014C>ACA2637851355HAP1c.1367+39G>T (n.1367+39G>T)
c.1523+39G>T (n.1523+39G>T)
c.1316+39G>T (n.1316+39G>T)
c.1292+39G>T (n.1292+39G>T)
c.1463+39G>T (n.1463+39G>T)
c.1427+39G>T (n.1427+39G>T)
 gnomAD v4
17g.41727014C=CA2260155153HAP1c.1367+39G= (n.1367+39G=)
c.1523+39G= (n.1523+39G=)
c.1316+39G= (n.1316+39G=)
c.1292+39G= (n.1292+39G=)
c.1463+39G= (n.1463+39G=)
c.1427+39G= (n.1427+39G=)
17g.41727014C>TCA626020875HAP1c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
c.1523+39G>A (n.1523+39G>A)
c.1316+39G>A (n.1316+39G>A)
c.1292+39G>A (n.1292+39G>A)
c.1463+39G>A (n.1463+39G>A)
c.1427+39G>A (n.1427+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727015C>ACA2637851361HAP1c.1367+38G>T (n.1367+38G>T)
c.1523+38G>T (n.1523+38G>T)
c.1316+38G>T (n.1316+38G>T)
c.1292+38G>T (n.1292+38G>T)
c.1463+38G>T (n.1463+38G>T)
c.1427+38G>T (n.1427+38G>T)
 gnomAD v4
17g.41727015C=CA2260155154HAP1c.1367+38G= (n.1367+38G=)
c.1523+38G= (n.1523+38G=)
c.1316+38G= (n.1316+38G=)
c.1292+38G= (n.1292+38G=)
c.1463+38G= (n.1463+38G=)
c.1427+38G= (n.1427+38G=)
17g.41727015C>TCA626020877HAP1c.1367+38G>A (n.1367+38G>A)
c.1523+38G>A (n.1523+38G>A)
c.1316+38G>A (n.1316+38G>A)
c.1292+38G>A (n.1292+38G>A)
c.1463+38G>A (n.1463+38G>A)
c.1427+38G>A (n.1427+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727016A>GCA2637851364HAP1c.1367+37T>C (n.1367+37T>C)
c.1523+37T>C (n.1523+37T>C)
c.1316+37T>C (n.1316+37T>C)
c.1292+37T>C (n.1292+37T>C)
c.1463+37T>C (n.1463+37T>C)
c.1427+37T>C (n.1427+37T>C)
 gnomAD v4
17g.41727017T>CCA290680250HAP1c.1367+36A>G (n.1367+36A>G)
c.1523+36A>G (n.1523+36A>G)
c.1316+36A>G (n.1316+36A>G)
c.1292+36A>G (n.1292+36A>G)
c.1463+36A>G (n.1463+36A>G)
c.1427+36A>G (n.1427+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41727017T=CA2260155155HAP1c.1367+36A= (n.1367+36A=)
c.1523+36A= (n.1523+36A=)
c.1316+36A= (n.1316+36A=)
c.1292+36A= (n.1292+36A=)
c.1463+36A= (n.1463+36A=)
c.1427+36A= (n.1427+36A=)
17g.41727018G>ACA2637851372HAP1c.1367+35C>T (n.1367+35C>T)
c.1523+35C>T (n.1523+35C>T)
c.1316+35C>T (n.1316+35C>T)
c.1292+35C>T (n.1292+35C>T)
c.1463+35C>T (n.1463+35C>T)
c.1427+35C>T (n.1427+35C>T)
 gnomAD v4
17g.41727018G>TCA2637851373HAP1c.1367+35C>A (n.1367+35C>A)
c.1523+35C>A (n.1523+35C>A)
c.1316+35C>A (n.1316+35C>A)
c.1292+35C>A (n.1292+35C>A)
c.1463+35C>A (n.1463+35C>A)
c.1427+35C>A (n.1427+35C>A)
 gnomAD v4
17g.41727019G>ACA772035888HAP1c.1367+34C>T (n.1367+34C>T)
c.1523+34C>T (n.1523+34C>T)
c.1316+34C>T (n.1316+34C>T)
c.1292+34C>T (n.1292+34C>T)
c.1463+34C>T (n.1463+34C>T)
c.1427+34C>T (n.1427+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41727019G>CCA2637851379HAP1c.1367+34C>G (n.1367+34C>G)
c.1523+34C>G (n.1523+34C>G)
c.1316+34C>G (n.1316+34C>G)
c.1292+34C>G (n.1292+34C>G)
c.1463+34C>G (n.1463+34C>G)
c.1427+34C>G (n.1427+34C>G)
 gnomAD v4
17g.41727019G=CA2260155156HAP1c.1367+34C= (n.1367+34C=)
c.1523+34C= (n.1523+34C=)
c.1316+34C= (n.1316+34C=)
c.1292+34C= (n.1292+34C=)
c.1463+34C= (n.1463+34C=)
c.1427+34C= (n.1427+34C=)
17g.41727019G>TCA2576268443HAP1c.1367+34C>A (n.1367+34C>A)
c.1523+34C>A (n.1523+34C>A)
c.1316+34C>A (n.1316+34C>A)
c.1292+34C>A (n.1292+34C>A)
c.1463+34C>A (n.1463+34C>A)
c.1427+34C>A (n.1427+34C>A)
 gnomAD v4
17g.41727020C>ACA8564362HAP1c.1367+33G>T (n.1367+33G>T)
c.1523+33G>T (n.1523+33G>T)
c.1316+33G>T (n.1316+33G>T)
c.1292+33G>T (n.1292+33G>T)
c.1463+33G>T (n.1463+33G>T)
c.1427+33G>T (n.1427+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41727020C=CA2260155157HAP1c.1367+33G= (n.1367+33G=)
c.1523+33G= (n.1523+33G=)
c.1316+33G= (n.1316+33G=)
c.1292+33G= (n.1292+33G=)
c.1463+33G= (n.1463+33G=)
c.1427+33G= (n.1427+33G=)
17g.41727020C>GCA2637851393HAP1c.1367+33G>C (n.1367+33G>C)
c.1523+33G>C (n.1523+33G>C)
c.1316+33G>C (n.1316+33G>C)
c.1292+33G>C (n.1292+33G>C)
c.1463+33G>C (n.1463+33G>C)
c.1427+33G>C (n.1427+33G>C)
 gnomAD v4
17g.41727020C>TCA2637851394HAP1c.1367+33G>A (n.1367+33G>A)
c.1523+33G>A (n.1523+33G>A)
c.1316+33G>A (n.1316+33G>A)
c.1292+33G>A (n.1292+33G>A)
c.1463+33G>A (n.1463+33G>A)
c.1427+33G>A (n.1427+33G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched