Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624109_41624126delCA2637840888KRT17c.385_402del (p.Arg129_Tyr134del)
c.-231_-214del (n.-231_-214del)
n.451_468del
n.172_189del
c.136_153del (p.Arg46_Tyr51del)
c.340_357del (p.Arg114_Tyr119del)
 gnomAD v4
17g.41624121T>ACA399511768KRT17c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.455A>T
n.176A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
 gnomAD v4
17g.41624121T>CCA399511765KRT17c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.455A>G
n.176A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
17g.41624121T>GCA399511762KRT17c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.455A>C
n.176A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
17g.41624122C>ACA399511774KRT17c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.454G>T
n.175G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
17g.41624122C>GCA399511776KRT17c.388G>C (p.Asp130His)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.454G>C
n.175G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.343G>C (p.Asp115His)
17g.41624122C>TCA399511779KRT17c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.454G>A
n.175G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
17g.41624123A=CA2260105400KRT17c.387T= (p.Arg129=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.453T=
n.174T=
c.138T= (p.Arg46=)
c.342T= (p.Arg114=)
17g.41624123A>CCA500206132KRT17c.387T>G (p.Arg129=)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.453T>G
n.174T>G
c.138T>G (p.Arg46=)
c.342T>G (p.Arg114=)
 dbSNP
17g.41624123A>GCA500206133KRT17c.387T>C (p.Arg129=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.453T>C
n.174T>C
c.138T>C (p.Arg46=)
c.342T>C (p.Arg114=)
17g.41624123A>TCA500206134KRT17c.387T>A (p.Arg129=)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.453T>A
n.174T>A
c.138T>A (p.Arg46=)
c.342T>A (p.Arg114=)
17g.41624124C>ACA399511784KRT17c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.452G>T
n.173G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
17g.41624124C=CA2260105401KRT17c.386G= (p.Arg129=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.452G=
n.173G=
c.137G= (p.Arg46=)
c.341G= (p.Arg114=)
17g.41624124C>GCA399511788KRT17c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.452G>C
n.173G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624124C>TCA8563770KRT17c.386G>A (p.Arg129His)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.452G>A
n.173G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
c.341G>A (p.Arg114His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>ACA8563771KRT17c.385C>T (p.Arg129Cys)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.451C>T
n.172C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624125G>CCA8563772KRT17c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.451C>G
n.172C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624125G=CA2260105402KRT17c.385C= (p.Arg129=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.451C=
n.172C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.340C= (p.Arg114=)
17g.41624125G>TCA399511805KRT17c.385C>A (p.Arg129Ser)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.451C>A
n.172C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
17g.41624126G>ACA500206147KRT17c.384C>T (p.Ala128=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.450C>T
n.171C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.339C>T (p.Ala113=)
17g.41624126G>CCA500206149KRT17c.384C>G (p.Ala128=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.450C>G
n.171C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.339C>G (p.Ala113=)
17g.41624126G>TCA500206152KRT17c.384C>A (p.Ala128=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.450C>A
n.171C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.339C>A (p.Ala113=)
17g.41624127G>ACA399511809KRT17c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.449C>T
n.170C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624127G>CCA399511812KRT17c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.449C>G
n.170C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
17g.41624127G=CA2260105403KRT17c.383C= (p.Ala128=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.449C=
n.170C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.338C= (p.Ala113=)
17g.41624127G>TCA399511815KRT17c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.449C>A
n.170C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
17g.41624128C>ACA8563775KRT17c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.448G>T
n.169G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624128C=CA2260105404KRT17c.382G= (p.Ala128=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.448G=
n.169G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.337G= (p.Ala113=)
17g.41624128C>GCA399511820KRT17c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.448G>C
n.169G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
17g.41624128C>TCA8563774KRT17c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.448G>A
n.169G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>ACA8563776KRT17c.381C>T (p.Pro127=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.447C>T
n.168C>T
c.132C>T (p.Pro44=)
c.336C>T (p.Pro112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41624129G>CCA500206159KRT17c.381C>G (p.Pro127=)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.447C>G
n.168C>G
c.132C>G (p.Pro44=)
c.336C>G (p.Pro112=)
17g.41624129G=CA2260105405KRT17c.381C= (p.Pro127=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.447C=
n.168C=
c.132C= (p.Pro44=)
c.336C= (p.Pro112=)
17g.41624129G>TCA500206160KRT17c.381C>A (p.Pro127=)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.447C>A
n.168C>A
c.132C>A (p.Pro44=)
c.336C>A (p.Pro112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41624131dupCA8563773KRT17c.381dup (p.Ala128ArgfsTer3)
c.-235dup (n.-235dup)
n.447dup
n.168dup
c.132dup (p.Ala45ArgfsTer3)
c.336dup (p.Ala113ArgfsTer3)
 dbSNP ExAC
17g.41624130G>ACA399511834KRT17c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.446C>T
n.167C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 COSMIC
17g.41624130G>CCA399511837KRT17c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.446C>G
n.167C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
17g.41624130G>TCA399511839KRT17c.380C>A (p.Pro127His)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.446C>A
n.167C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.335C>A (p.Pro112His)
17g.41624131G>ACA8563777KRT17c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.445C>T
n.166C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.41624131G>CCA399511846KRT17c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.445C>G
n.166C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
17g.41624131G=CA2260105406KRT17c.379C= (p.Pro127=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.445C=
n.166C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.334C= (p.Pro112=)
17g.41624131G>TCA399511848KRT17c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.445C>A
n.166C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
17g.41624131_41624132delinsGCCA2260105407KRT17c.378_379delinsGC (p.Gly126=)
c.-238_-237delinsGC (n.-238_-237delinsGC)
n.444_445delinsGC
n.165_166delinsGC
c.129_130delinsGC (p.Gly43=)
c.333_334delinsGC (p.Gly111=)
17g.41624132C>ACA500206173KRT17c.378G>T (p.Gly126=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.444G>T
n.165G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
c.333G>T (p.Gly111=)
17g.41624132C=CA2260105409KRT17c.378G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.444G=
n.165G=
c.129G= (p.Gly43=)
c.333G= (p.Gly111=)
17g.41624132C>GCA8563779KRT17c.378G>C (p.Gly126=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.444G>C
n.165G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
c.333G>C (p.Gly111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41624132C>TCA290685961KRT17c.378G>A (p.Gly126=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.444G>A
n.165G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
c.333G>A (p.Gly111=)
 dbSNP
17g.41624135dupCA8563778KRT17c.378dup (p.Pro127AlafsTer4)
c.-238dup (n.-238dup)
n.444dup
n.165dup
c.129dup (p.Pro44AlafsTer4)
c.333dup (p.Pro112AlafsTer4)
 dbSNP ExAC
17g.41624135delCA2260105408KRT17c.378del (p.Ala128ProfsTer?)
c.-238del (n.-238del)
n.444del
n.165del
c.129del (p.Ala45ProfsTer?)
c.333del (p.Ala113ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.41624132_41624139delinsCCCCGGGGCA2260105410KRT17c.371_378delinsCCCCGGGG (p.Ala124=)
c.-245_-238delinsCCCCGGGG (n.-245_-238delinsCCCCGGGG)
n.437_444delinsCCCCGGGG
n.158_165delinsCCCCGGGG
c.122_129delinsCCCCGGGG (p.Ala41=)
c.326_333delinsCCCCGGGG (p.Ala109=)

Number of alleles fetched