| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41612313_41612321del | CA2260099691 | KRT16 | c.371_379del (p.Leu124_Asp126del) n.448_456del c.-312-32_-312-24del (n.-312-32_-312-24del) | dbSNP |
| 17 | g.41612321T>A | CA399494842 | KRT16 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.445A>T c.-312-35A>T (n.-312-35A>T) | |
| 17 | g.41612321T>C | CA290677767 | KRT16 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.445A>G c.-312-35A>G (n.-312-35A>G) | dbSNP |
| 17 | g.41612321T>G | CA399494844 | KRT16 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.445A>C c.-312-35A>C (n.-312-35A>C) | |
| 17 | g.41612321T= | CA2260099701 | KRT16 | c.368A= (p.Asn123=) n.445A= c.-312-35A= (n.-312-35A=) | |
| 17 | g.41612322T>A | CA399494847 | KRT16 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.444A>T c.-312-36A>T (n.-312-36A>T) | |
| 17 | g.41612322T>C | CA399494849 | KRT16 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.444A>G c.-312-36A>G (n.-312-36A>G) | |
| 17 | g.41612322T>G | CA399494851 | KRT16 | c.367A>C (p.Asn123His) n.444A>C c.-312-36A>C (n.-312-36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612323C>A | CA399494855 | KRT16 | c.366G>T (p.Gln122His) n.443G>T c.-312-37G>T (n.-312-37G>T) | |
| 17 | g.41612323C>G | CA399494857 | KRT16 | c.366G>C (p.Gln122His) n.443G>C c.-312-37G>C (n.-312-37G>C) | |
| 17 | g.41612323C>T | CA500206587 | KRT16 | c.366G>A (p.Gln122=) n.443G>A c.-312-37G>A (n.-312-37G>A) | |
| 17 | g.41612324T>A | CA399494861 | KRT16 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.442A>T c.-312-38A>T (n.-312-38A>T) | |
| 17 | g.41612324T>C | CA277512 | KRT16 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.442A>G c.-312-38A>G (n.-312-38A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612324T>G | CA217378 | KRT16 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.442A>C c.-312-38A>C (n.-312-38A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612324T= | CA2260099702 | KRT16 | c.365A= (p.Gln122=) n.442A= c.-312-38A= (n.-312-38A=) | |
| 17 | g.41612325G>A | CA399494866 | KRT16 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.441C>T c.-312-39C>T (n.-312-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612325G>C | CA399494868 | KRT16 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.441C>G c.-312-39C>G (n.-312-39C>G) | |
| 17 | g.41612325G= | CA2260099703 | KRT16 | c.364C= (p.Gln122=) n.441C= c.-312-39C= (n.-312-39C=) | |
| 17 | g.41612325G>T | CA399494871 | KRT16 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.441C>A c.-312-39C>A (n.-312-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612326C>A | CA399494879 | KRT16 | c.363G>T (p.Met121Ile) n.440G>T c.-312-40G>T (n.-312-40G>T) | |
| 17 | g.41612326C>G | CA399494877 | KRT16 | c.363G>C (p.Met121Ile) n.440G>C c.-312-40G>C (n.-312-40G>C) | |
| 17 | g.41612326C>T | CA399494874 | KRT16 | c.363G>A (p.Met121Ile) n.440G>A c.-312-40G>A (n.-312-40G>A) | |
| 17 | g.41612327A= | CA2260099704 | KRT16 | c.362T= (p.Met121=) n.439T= c.-312-41T= (n.-312-41T=) | |
| 17 | g.41612327A>C | CA16620406 | KRT16 | c.362T>G (p.Met121Arg) n.439T>G c.-312-41T>G (n.-312-41T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>G | CA217377 | KRT16 | c.362T>C (p.Met121Thr) n.439T>C c.-312-41T>C (n.-312-41T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612327A>T | CA217375 | KRT16 | c.362T>A (p.Met121Lys) n.439T>A c.-312-41T>A (n.-312-41T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41612328T>A | CA399494885 | KRT16 | c.361A>T (p.Met121Leu) n.438A>T c.-312-42A>T (n.-312-42A>T) | |
| 17 | g.41612328T>C | CA399494886 | KRT16 | c.361A>G (p.Met121Val) n.438A>G c.-312-42A>G (n.-312-42A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612328T>G | CA399494888 | KRT16 | c.361A>C (p.Met121Leu) n.438A>C c.-312-42A>C (n.-312-42A>C) | |
| 17 | g.41612328_41612329delinsTG | CA2260099705 | KRT16 | c.360_361delinsCA (p.Thr120=) n.437_438delinsCA c.-312-43_-312-42delinsCA (n.-312-43_-312-42delinsCA) | |
| 17 | g.41612329G>A | CA500206593 | KRT16 | c.360C>T (p.Thr120=) n.437C>T c.-312-43C>T (n.-312-43C>T) | |
| 17 | g.41612329G>C | CA500206591 | KRT16 | c.360C>G (p.Thr120=) n.437C>G c.-312-43C>G (n.-312-43C>G) | |
| 17 | g.41612329G>T | CA500206592 | KRT16 | c.360C>A (p.Thr120=) n.437C>A c.-312-43C>A (n.-312-43C>A) | |
| 17 | g.41612330del | CA2260099706 | KRT16 | c.360del (p.Met121CysfsTer27) n.437del c.-312-43del (n.-312-43del) | dbSNP |
| 17 | g.41612330G>A | CA8563284 | KRT16 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.436C>T c.-312-44C>T (n.-312-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41612330G>C | CA399494892 | KRT16 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.436C>G c.-312-44C>G (n.-312-44C>G) | |
| 17 | g.41612330G= | CA2260099707 | KRT16 | c.359C= (p.Thr120=) n.436C= c.-312-44C= (n.-312-44C=) | |
| 17 | g.41612330G>T | CA399494894 | KRT16 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.436C>A c.-312-44C>A (n.-312-44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41612331T>A | CA399494898 | KRT16 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.435A>T c.-312-45A>T (n.-312-45A>T) | |
| 17 | g.41612331T>C | CA399494900 | KRT16 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.435A>G c.-312-45A>G (n.-312-45A>G) | |
| 17 | g.41612331T>G | CA399494902 | KRT16 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.435A>C c.-312-45A>C (n.-312-45A>C) | |
| 17 | g.41612332C>A | CA500206594 | KRT16 | c.357G>T (p.Val119=) n.434G>T c.-312-46G>T (n.-312-46G>T) | |
| 17 | g.41612332C>G | CA500206596 | KRT16 | c.357G>C (p.Val119=) n.434G>C c.-312-46G>C (n.-312-46G>C) | |
| 17 | g.41612332C>T | CA500206598 | KRT16 | c.357G>A (p.Val119=) n.434G>A c.-312-46G>A (n.-312-46G>A) | |
| 17 | g.41612333A>C | CA399494907 | KRT16 | c.356T>G (p.Val119Gly) n.433T>G c.-312-47T>G (n.-312-47T>G) | |
| 17 | g.41612333A>G | CA399494906 | KRT16 | c.356T>C (p.Val119Ala) n.433T>C c.-312-47T>C (n.-312-47T>C) | |
| 17 | g.41612333A>T | CA399494904 | KRT16 | c.356T>A (p.Val119Glu) n.433T>A c.-312-47T>A (n.-312-47T>A) | |
| 17 | g.41612334C>A | CA399494908 | KRT16 | c.355G>T (p.Val119Leu) n.432G>T c.-312-48G>T (n.-312-48G>T) | |
| 17 | g.41612334C= | CA2260099708 | KRT16 | c.355G= (p.Val119=) n.432G= c.-312-48G= (n.-312-48G=) | |
| 17 | g.41612334C>G | CA399494909 | KRT16 | c.355G>C (p.Val119Leu) n.432G>C c.-312-48G>C (n.-312-48G>C) |