Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612219_41612222dup | CA2637837809 | KRT16 | c.467_470dup (p.Pro158AlafsTer4) n.544_547dup c.-248_-245dup (n.-248_-245dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41612221C>A | CA399494302 | KRT16 | c.468G>T (p.Gln156His) n.545G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | |
17 | g.41612221C= | CA2260099645 | KRT16 | c.468G= (p.Gln156=) n.545G= c.-247G= (n.-247G=) | |
17 | g.41612221C>G | CA8563263 | KRT16 | c.468G>C (p.Gln156His) n.545G>C c.-247G>C (n.-247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612221C>T | CA500206455 | KRT16 | c.468G>A (p.Gln156=) n.545G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | |
17 | g.41612222T>A | CA399494307 | KRT16 | c.467A>T (p.Gln156Leu) n.544A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | |
17 | g.41612222T>C | CA399494309 | KRT16 | c.467A>G (p.Gln156Arg) n.544A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | |
17 | g.41612222T>G | CA399494312 | KRT16 | c.467A>C (p.Gln156Pro) n.544A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
17 | g.41612223G>A | CA8563264 | KRT16 | c.466C>T (p.Gln156Ter) n.543C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612223G>C | CA399494319 | KRT16 | c.466C>G (p.Gln156Glu) n.543C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
17 | g.41612223G= | CA2260099646 | KRT16 | c.466C= (p.Gln156=) n.543C= c.-249C= (n.-249C=) | |
17 | g.41612223G>T | CA399494316 | KRT16 | c.466C>A (p.Gln156Lys) n.543C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | |
17 | g.41612224C>A | CA399494325 | KRT16 | c.465G>T (p.Arg155Ser) n.542G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | |
17 | g.41612224C= | CA2260099647 | KRT16 | c.465G= (p.Arg155=) n.542G= c.-250G= (n.-250G=) | |
17 | g.41612224C>G | CA399494327 | KRT16 | c.465G>C (p.Arg155Ser) n.542G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | |
17 | g.41612224C>T | CA8563265 | KRT16 | c.465G>A (p.Arg155=) n.542G>A c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612225C>A | CA399494330 | KRT16 | c.464G>T (p.Arg155Met) n.541G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
17 | g.41612225C>G | CA399494332 | KRT16 | c.464G>C (p.Arg155Thr) n.541G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
17 | g.41612225C>T | CA399494334 | KRT16 | c.464G>A (p.Arg155Lys) n.541G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612226T>A | CA399494336 | KRT16 | c.463A>T (p.Arg155Trp) n.540A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
17 | g.41612226T>C | CA399494338 | KRT16 | c.463A>G (p.Arg155Gly) n.540A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | |
17 | g.41612226T>G | CA500206461 | KRT16 | c.463A>C (p.Arg155=) n.540A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | |
17 | g.41612227C>A | CA399494340 | KRT16 | c.462G>T (p.Gln154His) n.539G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | |
17 | g.41612227C>G | CA399494342 | KRT16 | c.462G>C (p.Gln154His) n.539G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | |
17 | g.41612227C>T | CA500206463 | KRT16 | c.462G>A (p.Gln154=) n.539G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | |
17 | g.41612228T>A | CA399494347 | KRT16 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.538A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
17 | g.41612228T>C | CA399494349 | KRT16 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.538A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
17 | g.41612228T>G | CA399494345 | KRT16 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.538A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
17 | g.41612229G>A | CA399494351 | KRT16 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.537C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP |
17 | g.41612229G>C | CA399494352 | KRT16 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.537C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
17 | g.41612229G= | CA2260099648 | KRT16 | c.460C= (p.Gln154=) n.537C= c.-255C= (n.-255C=) | |
17 | g.41612229G>T | CA399494353 | KRT16 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.537C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP |
17 | g.41612230G>A | CA500206464 | KRT16 | c.459C>T (p.Tyr153=) n.536C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612230G>C | CA399494356 | KRT16 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.536C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | |
17 | g.41612230G= | CA2260099649 | KRT16 | c.459C= (p.Tyr153=) n.536C= c.-256C= (n.-256C=) | |
17 | g.41612230G>T | CA399494357 | KRT16 | c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.536C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | |
17 | g.41612231T>A | CA399494363 | KRT16 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.535A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
17 | g.41612231T>C | CA399494362 | KRT16 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.535A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | |
17 | g.41612231T>G | CA399494360 | KRT16 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.535A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
17 | g.41612232A>C | CA399494366 | KRT16 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.534T>G c.-258T>G (n.-258T>G) | |
17 | g.41612232A>G | CA399494367 | KRT16 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.534T>C c.-258T>C (n.-258T>C) | |
17 | g.41612232A>T | CA399494370 | KRT16 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.534T>A c.-258T>A (n.-258T>A) | |
17 | g.41612233C>A | CA399494372 | KRT16 | c.456G>T (p.Trp152Cys) n.533G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | |
17 | g.41612233C>G | CA399494375 | KRT16 | c.456G>C (p.Trp152Cys) n.533G>C c.-259G>C (n.-259G>C) | |
17 | g.41612233C>T | CA399494376 | KRT16 | c.456G>A (p.Trp152Ter) n.533G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | |
17 | g.41612234C>A | CA399494378 | KRT16 | c.455G>T (p.Trp152Leu) n.532G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | |
17 | g.41612234C= | CA2260099650 | KRT16 | c.455G= (p.Trp152=) n.532G= c.-260G= (n.-260G=) | |
17 | g.41612234C>G | CA399494382 | KRT16 | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.532G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | dbSNP |
17 | g.41612234C>T | CA399494380 | KRT16 | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.532G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
17 | g.41612235A= | CA2260099651 | KRT16 | c.454T= (p.Trp152=) n.531T= c.-261T= (n.-261T=) |