Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41612219_41612222dupCA2637837809KRT16c.467_470dup (p.Pro158AlafsTer4)
n.544_547dup
c.-248_-245dup (n.-248_-245dup)
gnomAD v4
17g.41612221C>ACA399494302KRT16c.468G>T (p.Gln156His)
n.545G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
17g.41612221C=CA2260099645KRT16c.468G= (p.Gln156=)
n.545G=
c.-247G= (n.-247G=)
17g.41612221C>GCA8563263KRT16c.468G>C (p.Gln156His)
n.545G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.41612221C>TCA500206455KRT16c.468G>A (p.Gln156=)
n.545G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
17g.41612222T>ACA399494307KRT16c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.544A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
17g.41612222T>CCA399494309KRT16c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.544A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
17g.41612222T>GCA399494312KRT16c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.544A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
17g.41612223G>ACA8563264KRT16c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.543C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.41612223G>CCA399494319KRT16c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.543C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
17g.41612223G=CA2260099646KRT16c.466C= (p.Gln156=)
n.543C=
c.-249C= (n.-249C=)
17g.41612223G>TCA399494316KRT16c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.543C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
17g.41612224C>ACA399494325KRT16c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.542G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
17g.41612224C=CA2260099647KRT16c.465G= (p.Arg155=)
n.542G=
c.-250G= (n.-250G=)
17g.41612224C>GCA399494327KRT16c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.542G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
17g.41612224C>TCA8563265KRT16c.465G>A (p.Arg155=)
n.542G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612225C>ACA399494330KRT16c.464G>T (p.Arg155Met)
n.541G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
17g.41612225C>GCA399494332KRT16c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.541G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
17g.41612225C>TCA399494334KRT16c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.541G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
gnomAD v4
17g.41612226T>ACA399494336KRT16c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.540A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
17g.41612226T>CCA399494338KRT16c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.540A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
17g.41612226T>GCA500206461KRT16c.463A>C (p.Arg155=)
n.540A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
17g.41612227C>ACA399494340KRT16c.462G>T (p.Gln154His)
n.539G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
17g.41612227C>GCA399494342KRT16c.462G>C (p.Gln154His)
n.539G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
17g.41612227C>TCA500206463KRT16c.462G>A (p.Gln154=)
n.539G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
17g.41612228T>ACA399494347KRT16c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.538A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
17g.41612228T>CCA399494349KRT16c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.538A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
17g.41612228T>GCA399494345KRT16c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.538A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
17g.41612229G>ACA399494351KRT16c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.537C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
dbSNP
17g.41612229G>CCA399494352KRT16c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.537C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
17g.41612229G=CA2260099648KRT16c.460C= (p.Gln154=)
n.537C=
c.-255C= (n.-255C=)
17g.41612229G>TCA399494353KRT16c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.537C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
dbSNP
17g.41612230G>ACA500206464KRT16c.459C>T (p.Tyr153=)
n.536C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.41612230G>CCA399494356KRT16c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.536C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
17g.41612230G=CA2260099649KRT16c.459C= (p.Tyr153=)
n.536C=
c.-256C= (n.-256C=)
17g.41612230G>TCA399494357KRT16c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.536C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
17g.41612231T>ACA399494363KRT16c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.535A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
17g.41612231T>CCA399494362KRT16c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.535A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
17g.41612231T>GCA399494360KRT16c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.535A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
17g.41612232A>CCA399494366KRT16c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.534T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
17g.41612232A>GCA399494367KRT16c.457T>C (p.Tyr153His)
n.534T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
17g.41612232A>TCA399494370KRT16c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.534T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
17g.41612233C>ACA399494372KRT16c.456G>T (p.Trp152Cys)
n.533G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
17g.41612233C>GCA399494375KRT16c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.533G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
17g.41612233C>TCA399494376KRT16c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.533G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
17g.41612234C>ACA399494378KRT16c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.532G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
17g.41612234C=CA2260099650KRT16c.455G= (p.Trp152=)
n.532G=
c.-260G= (n.-260G=)
17g.41612234C>GCA399494382KRT16c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.532G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
dbSNP
17g.41612234C>TCA399494380KRT16c.455G>A (p.Trp152Ter)
n.532G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
17g.41612235A=CA2260099651KRT16c.454T= (p.Trp152=)
n.531T=
c.-261T= (n.-261T=)

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