UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41584422_41584425delinsACCC | CA2260085934 | KRT14 | c.609-12_609-9delinsGGGT (n.609-12_609-9delinsGGGT) n.47_50delinsGGGT | |
| 17 | g.41584423C= | CA2260085935 | KRT14 | c.609-10G= (n.609-10G=) n.49G= | |
| 17 | g.41584423C>T | CA8562659 | KRT14 | c.609-10G>A (n.609-10G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584424_41584426del | CA919841691 | KRT14 | c.609-12_609-10del (n.609-12_609-10del) n.47_49del | dbSNP |
| 17 | g.41584423_41584424insATTGGCATTGT | CA2260085936 | KRT14 | c.609-11_609-10insACAATGCCAAT (n.609-11_609-10insACAATGCCAAT) n.48_49insACAATGCCAAT | dbSNP |
| 17 | g.41584424C= | CA2260085937 | KRT14 | c.609-11G= (n.609-11G=) n.48G= | |
| 17 | g.41584424C>T | CA772039845 | KRT14 | c.609-11G>A (n.609-11G>A) n.48G>A | dbSNP |
| 17 | g.41584425C= | CA2260085938 | KRT14 | c.609-12G= (n.609-12G=) n.47G= | |
| 17 | g.41584425C>G | CA2637836307 | KRT14 | c.609-12G>C (n.609-12G>C) n.47G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584425C>T | CA2637836306 | KRT14 | c.609-12G>A (n.609-12G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584425_41584426insA | CA2260085939 | KRT14 | c.609-13_609-12insT (n.609-13_609-12insT) n.46_47insT | dbSNP |
| 17 | g.41584426C>A | CA2576267697 | KRT14 | c.609-13G>T (n.609-13G>T) n.46G>T | |
| 17 | g.41584426C>T | CA2637836310 | KRT14 | c.609-13G>A (n.609-13G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584428G>A | CA2260085941 | KRT14 | c.609-15C>T (n.609-15C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41584428G= | CA2260085940 | KRT14 | c.609-15C= (n.609-15C=) n.44C= | |
| 17 | g.41584433A= | CA2260085942 | KRT14 | c.609-20T= (n.609-20T=) n.39T= | |
| 17 | g.41584433A>G | CA2260085943 | KRT14 | c.609-20T>C (n.609-20T>C) n.39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41584437T>C | CA2637836316 | KRT14 | c.609-24A>G (n.609-24A>G) n.35A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584438A= | CA2260085944 | KRT14 | c.609-25T= (n.609-25T=) n.34T= | |
| 17 | g.41584438A>G | CA772039848 | KRT14 | c.609-25T>C (n.609-25T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41584440G>A | CA8562660 | KRT14 | c.609-27C>T (n.609-27C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584440G= | CA2260085945 | KRT14 | c.609-27C= (n.609-27C=) n.32C= | |
| 17 | g.41584442_41584443del | CA2576267698 | KRT14 | c.609-28_609-27del (n.609-28_609-27del) n.31_32del | |
| 17 | g.41584441A= | CA2260085946 | KRT14 | c.609-28T= (n.609-28T=) n.31T= | |
| 17 | g.41584441A>G | CA8562661 | KRT14 | c.609-28T>C (n.609-28T>C) n.31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584443A= | CA2260085947 | KRT14 | c.609-30T= (n.609-30T=) n.29T= | |
| 17 | g.41584443A>G | CA8562662 | KRT14 | c.609-30T>C (n.609-30T>C) n.29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584444C>T | CA2503156454 | KRT14 | c.609-31G>A (n.609-31G>A) n.28G>A | |
| 17 | g.41584445A>G | CA2637836323 | KRT14 | c.609-32T>C (n.609-32T>C) n.27T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584446C>A | CA772039850 | KRT14 | c.609-33G>T (n.609-33G>T) n.26G>T | dbSNP |
| 17 | g.41584446C= | CA2260085948 | KRT14 | c.609-33G= (n.609-33G=) n.26G= | |
| 17 | g.41584446C>T | CA983758435 | KRT14 | c.609-33G>A (n.609-33G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584448del | CA2576267700 | KRT14 | c.609-33del (n.609-33del) n.26del | |
| 17 | g.41584447C>A | CA983758439 | KRT14 | c.609-34G>T (n.609-34G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584447C= | CA2260085949 | KRT14 | c.609-34G= (n.609-34G=) n.25G= | |
| 17 | g.41584447C>G | CA2637836327 | KRT14 | c.609-34G>C (n.609-34G>C) n.25G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584448C>A | CA2576267701 | KRT14 | c.609-35G>T (n.609-35G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584448C= | CA2260085950 | KRT14 | c.609-35G= (n.609-35G=) n.24G= | |
| 17 | g.41584448C>T | CA2260085951 | KRT14 | c.609-35G>A (n.609-35G>A) n.24G>A | dbSNP |
| 17 | g.41584449A= | CA2260085952 | KRT14 | c.609-36T= (n.609-36T=) n.23T= | |
| 17 | g.41584449A>G | CA772039852 | KRT14 | c.609-36T>C (n.609-36T>C) n.23T>C | dbSNP |
| 17 | g.41584450T>A | CA2637836329 | KRT14 | c.609-37A>T (n.609-37A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584451C>T | CA2637836331 | KRT14 | c.609-38G>A (n.609-38G>A) n.21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584453T>G | CA2637836332 | KRT14 | c.609-40A>C (n.609-40A>C) n.19A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584454G>A | CA2260085953 | KRT14 | c.609-41C>T (n.609-41C>T) n.18C>T | dbSNP |
| 17 | g.41584454G= | CA2260085954 | KRT14 | c.609-41C= (n.609-41C=) n.18C= | |
| 17 | g.41584454G>T | CA2637836334 | KRT14 | c.609-41C>A (n.609-41C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41584455A= | CA2260085955 | KRT14 | c.609-42T= (n.609-42T=) n.17T= | |
| 17 | g.41584455A>G | CA626215579 | KRT14 | c.609-42T>C (n.609-42T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41584457C>A | CA2637836343 | KRT14 | c.609-44G>T (n.609-44G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |