UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583290_41583291delinsGC | CA2260085330 | KRT14 | c.1218_1219delinsGC (p.Thr406=) n.165_166delinsGC n.668_669delinsGC | |
| 17 | g.41583291del | CA216841 | KRT14 | c.1218del (p.Arg407GlyfsTer?) n.165del n.668del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583291C>A | CA500205484 | KRT14 | c.1218G>T (p.Thr406=) n.165G>T n.668G>T | |
| 17 | g.41583291C= | CA2260085332 | KRT14 | c.1218G= (p.Thr406=) n.165G= n.668G= | |
| 17 | g.41583291C>G | CA500205487 | KRT14 | c.1218G>C (p.Thr406=) n.165G>C n.668G>C | |
| 17 | g.41583291C>T | CA8562475 | KRT14 | c.1218G>A (p.Thr406=) n.165G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583292G>A | CA8562476 | KRT14 | c.1217C>T (p.Thr406Met) n.164C>T n.667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583292G>C | CA399475450 | KRT14 | c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.164C>G n.667C>G | |
| 17 | g.41583292G= | CA2260085333 | KRT14 | c.1217C= (p.Thr406=) n.164C= n.667C= | |
| 17 | g.41583292G>T | CA399475452 | KRT14 | c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.164C>A n.667C>A | |
| 17 | g.41583292_41583293insGC | CA2530495507 | KRT14 | c.1216_1217insGC (p.Thr406SerfsTer?) n.163_164insGC n.666_667insGC | |
| 17 | g.41583293T>A | CA399475461 | KRT14 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.163A>T n.666A>T | |
| 17 | g.41583293T>C | CA399475458 | KRT14 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.163A>G n.666A>G | |
| 17 | g.41583293T>G | CA399475456 | KRT14 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.163A>C n.666A>C | |
| 17 | g.41583294C>A | CA399475464 | KRT14 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.162G>T n.665G>T | |
| 17 | g.41583294C>G | CA399475466 | KRT14 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.162G>C n.665G>C | |
| 17 | g.41583294C>T | CA500205490 | KRT14 | c.1215G>A (p.Lys405=) n.162G>A n.665G>A | |
| 17 | g.41583295T>A | CA399475469 | KRT14 | c.1214A>T (p.Lys405Met) n.161A>T n.664A>T | |
| 17 | g.41583295T>C | CA399475473 | KRT14 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.161A>G n.664A>G | |
| 17 | g.41583295T>G | CA399475471 | KRT14 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.161A>C n.664A>C | |
| 17 | g.41583296T>A | CA399475475 | KRT14 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.160A>T n.663A>T | |
| 17 | g.41583296T>C | CA399475478 | KRT14 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.160A>G n.663A>G | |
| 17 | g.41583296T>G | CA399475480 | KRT14 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.160A>C n.663A>C | |
| 17 | g.41583297C>A | CA500205493 | KRT14 | c.1212G>T (p.Val404=) n.159G>T n.662G>T | |
| 17 | g.41583297C>G | CA500205494 | KRT14 | c.1212G>C (p.Val404=) n.159G>C n.662G>C | |
| 17 | g.41583297C>T | CA500205495 | KRT14 | c.1212G>A (p.Val404=) n.159G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583298A= | CA2260085334 | KRT14 | c.1211T= (p.Val404=) n.158T= n.661T= | |
| 17 | g.41583298A>C | CA399475483 | KRT14 | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.158T>G n.661T>G | |
| 17 | g.41583298A>G | CA399475485 | KRT14 | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.158T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583298A>T | CA399475487 | KRT14 | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.158T>A n.661T>A | dbSNP |
| 17 | g.41583299C>A | CA399475489 | KRT14 | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.157G>T n.660G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583299C= | CA2260085335 | KRT14 | c.1210G= (p.Val404=) n.157G= n.660G= | |
| 17 | g.41583299C>G | CA399475491 | KRT14 | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.157G>C n.660G>C | |
| 17 | g.41583299C>T | CA8562477 | KRT14 | c.1210G>A (p.Val404Met) n.157G>A n.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583300G>A | CA8562478 | KRT14 | c.1209C>T (p.Asp403=) n.156C>T n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583300G>C | CA399475496 | KRT14 | c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.156C>G n.659C>G | |
| 17 | g.41583300G= | CA2260085336 | KRT14 | c.1209C= (p.Asp403=) n.156C= n.659C= | |
| 17 | g.41583300G>T | CA399475499 | KRT14 | c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.156C>A n.659C>A | |
| 17 | g.41583301T>A | CA399475501 | KRT14 | c.1208A>T (p.Asp403Val) n.155A>T n.658A>T | |
| 17 | g.41583301T>C | CA290664839 | KRT14 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.155A>G n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583301T>G | CA399475502 | KRT14 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.155A>C n.658A>C | |
| 17 | g.41583301T= | CA2260085337 | KRT14 | c.1208A= (p.Asp403=) n.155A= n.658A= | |
| 17 | g.41583302C>A | CA399475505 | KRT14 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.154G>T n.657G>T | |
| 17 | g.41583302C>G | CA399475507 | KRT14 | c.1207G>C (p.Asp403His) n.154G>C n.657G>C | |
| 17 | g.41583302C>T | CA399475514 | KRT14 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.154G>A n.657G>A | |
| 17 | g.41583303C>A | CA500205502 | KRT14 | c.1206G>T (p.Leu402=) n.153G>T n.656G>T | |
| 17 | g.41583303C>G | CA500205500 | KRT14 | c.1206G>C (p.Leu402=) n.153G>C n.656G>C | |
| 17 | g.41583303C>T | CA500205501 | KRT14 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.153G>A n.656G>A | COSMIC |
| 17 | g.41583304A= | CA2260085338 | KRT14 | c.1205T= (p.Leu402=) n.152T= n.655T= | |
| 17 | g.41583304A>C | CA399475517 | KRT14 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.152T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |