UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583284C>A | CA399475419 | KRT14 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.172G>T n.675G>T | |
| 17 | g.41583284C= | CA2260085325 | KRT14 | c.1225G= (p.Glu409=) n.172G= n.675G= | |
| 17 | g.41583284C>G | CA8562471 | KRT14 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.172G>C n.675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583284C>T | CA399475423 | KRT14 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.172G>A n.675G>A | |
| 17 | g.41583285C>A | CA500205477 | KRT14 | c.1224G>T (p.Leu408=) n.171G>T n.674G>T | |
| 17 | g.41583285C>G | CA500205478 | KRT14 | c.1224G>C (p.Leu408=) n.171G>C n.674G>C | |
| 17 | g.41583285C>T | CA500205480 | KRT14 | c.1224G>A (p.Leu408=) n.171G>A n.674G>A | |
| 17 | g.41583286A= | CA2260085326 | KRT14 | c.1223T= (p.Leu408=) n.170T= n.673T= | |
| 17 | g.41583286A>C | CA399475426 | KRT14 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.170T>G n.673T>G | |
| 17 | g.41583286A>G | CA399475428 | KRT14 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.170T>C n.673T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583286A>T | CA399475430 | KRT14 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.170T>A n.673T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583287G>A | CA8562472 | KRT14 | c.1222C>T (p.Leu408=) n.169C>T n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583287G>C | CA399475435 | KRT14 | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.169C>G n.672C>G | |
| 17 | g.41583287G= | CA2260085327 | KRT14 | c.1222C= (p.Leu408=) n.169C= n.672C= | |
| 17 | g.41583287G>T | CA216842 | KRT14 | c.1222C>A (p.Leu408Met) n.169C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583288C>A | CA500205481 | KRT14 | c.1221G>T (p.Arg407=) n.168G>T n.671G>T | |
| 17 | g.41583288C= | CA2260085328 | KRT14 | c.1221G= (p.Arg407=) n.168G= n.671G= | |
| 17 | g.41583288C>G | CA500205482 | KRT14 | c.1221G>C (p.Arg407=) n.168G>C n.671G>C | |
| 17 | g.41583288C>T | CA500205483 | KRT14 | c.1221G>A (p.Arg407=) n.168G>A n.671G>A | dbSNP |
| 17 | g.41583288_41583289del | CA2510025372 | KRT14 | c.1220_1221del (p.Arg407ProfsTer?) n.167_168del n.670_671del | |
| 17 | g.41583289C>A | CA399475437 | KRT14 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.167G>T n.670G>T | |
| 17 | g.41583289C= | CA2260085329 | KRT14 | c.1220G= (p.Arg407=) n.167G= n.670G= | |
| 17 | g.41583289C>G | CA399475439 | KRT14 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.167G>C n.670G>C | |
| 17 | g.41583289C>T | CA8562473 | KRT14 | c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.167G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583290G>A | CA399475442 | KRT14 | c.1219C>T (p.Arg407Trp) n.166C>T n.669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583290G>C | CA399475444 | KRT14 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.166C>G n.669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583290G= | CA2260085331 | KRT14 | c.1219C= (p.Arg407=) n.166C= n.669C= | |
| 17 | g.41583290G>T | CA8562474 | KRT14 | c.1219C>A (p.Arg407=) n.166C>A n.669C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583290_41583291delinsGC | CA2260085330 | KRT14 | c.1218_1219delinsGC (p.Thr406=) n.165_166delinsGC n.668_669delinsGC | |
| 17 | g.41583291del | CA216841 | KRT14 | c.1218del (p.Arg407GlyfsTer?) n.165del n.668del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583291C>A | CA500205484 | KRT14 | c.1218G>T (p.Thr406=) n.165G>T n.668G>T | |
| 17 | g.41583291C= | CA2260085332 | KRT14 | c.1218G= (p.Thr406=) n.165G= n.668G= | |
| 17 | g.41583291C>G | CA500205487 | KRT14 | c.1218G>C (p.Thr406=) n.165G>C n.668G>C | |
| 17 | g.41583291C>T | CA8562475 | KRT14 | c.1218G>A (p.Thr406=) n.165G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583292G>A | CA8562476 | KRT14 | c.1217C>T (p.Thr406Met) n.164C>T n.667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583292G>C | CA399475450 | KRT14 | c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.164C>G n.667C>G | |
| 17 | g.41583292G= | CA2260085333 | KRT14 | c.1217C= (p.Thr406=) n.164C= n.667C= | |
| 17 | g.41583292G>T | CA399475452 | KRT14 | c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.164C>A n.667C>A | |
| 17 | g.41583292_41583293insGC | CA2530495507 | KRT14 | c.1216_1217insGC (p.Thr406SerfsTer?) n.163_164insGC n.666_667insGC | |
| 17 | g.41583293T>A | CA399475461 | KRT14 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.163A>T n.666A>T | |
| 17 | g.41583293T>C | CA399475458 | KRT14 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.163A>G n.666A>G | |
| 17 | g.41583293T>G | CA399475456 | KRT14 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.163A>C n.666A>C | |
| 17 | g.41583294C>A | CA399475464 | KRT14 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.162G>T n.665G>T | |
| 17 | g.41583294C>G | CA399475466 | KRT14 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.162G>C n.665G>C | |
| 17 | g.41583294C>T | CA500205490 | KRT14 | c.1215G>A (p.Lys405=) n.162G>A n.665G>A | |
| 17 | g.41583295T>A | CA399475469 | KRT14 | c.1214A>T (p.Lys405Met) n.161A>T n.664A>T | |
| 17 | g.41583295T>C | CA399475473 | KRT14 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.161A>G n.664A>G | |
| 17 | g.41583295T>G | CA399475471 | KRT14 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.161A>C n.664A>C | |
| 17 | g.41583296T>A | CA399475475 | KRT14 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.160A>T n.663A>T | |
| 17 | g.41583296T>C | CA399475478 | KRT14 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.160A>G n.663A>G |