| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583251_41583268del | CA2695225874 | KRT14 | c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys) n.188_205del n.691_708del | |
| 17 | g.41583259_41583268del | CA2695225876 | KRT14 | c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24) n.191_200del n.694_703del | |
| 17 | g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGT | CA2260085304 | KRT14 | c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=) n.187_197delinsACCTACCGCCG n.690_700delinsACCTACCGCCG | |
| 17 | g.41583264_41583273del | CA216860 | KRT14 | c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25) n.187_196del n.690_699del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583268G>A | CA399475330 | KRT14 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.188C>T n.691C>T | |
| 17 | g.41583268G>C | CA399475332 | KRT14 | c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.188C>G n.691C>G | |
| 17 | g.41583268G= | CA2260085314 | KRT14 | c.1241C= (p.Thr414=) n.188C= n.691C= | |
| 17 | g.41583268G>T | CA8562469 | KRT14 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.188C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583269T>A | CA399475342 | KRT14 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.187A>T n.690A>T | |
| 17 | g.41583269T>C | CA399475335 | KRT14 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.187A>G n.690A>G | |
| 17 | g.41583269T>G | CA399475337 | KRT14 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.187A>C n.690A>C | dbSNP |
| 17 | g.41583269T= | CA2260085315 | KRT14 | c.1240A= (p.Thr414=) n.187A= n.690A= | |
| 17 | g.41583270G>A | CA500205465 | KRT14 | c.1239C>T (p.Ala413=) n.186C>T n.689C>T | |
| 17 | g.41583270G>C | CA500205467 | KRT14 | c.1239C>G (p.Ala413=) n.186C>G n.689C>G | |
| 17 | g.41583270G>T | CA500205466 | KRT14 | c.1239C>A (p.Ala413=) n.186C>A n.689C>A | |
| 17 | g.41583271G>A | CA290664819 | KRT14 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.185C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583271G>C | CA399475348 | KRT14 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.185C>G n.688C>G | |
| 17 | g.41583271G= | CA2260085316 | KRT14 | c.1238C= (p.Ala413=) n.185C= n.688C= | |
| 17 | g.41583271G>T | CA399475350 | KRT14 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.185C>A n.688C>A | |
| 17 | g.41583272C>A | CA399475354 | KRT14 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.184G>T n.687G>T | |
| 17 | g.41583272C= | CA2260085317 | KRT14 | c.1237G= (p.Ala413=) n.184G= n.687G= | |
| 17 | g.41583272C>G | CA216858 | KRT14 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.184G>C n.687G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583272C>T | CA216856 | KRT14 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.184G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583273G>A | CA8562470 | KRT14 | c.1236C>T (p.Ile412=) n.183C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583273G>C | CA399475359 | KRT14 | c.1236C>G (p.Ile412Met) n.183C>G n.686C>G | |
| 17 | g.41583273G= | CA2260085318 | KRT14 | c.1236C= (p.Ile412=) n.183C= n.686C= | |
| 17 | g.41583273G>T | CA500205469 | KRT14 | c.1236C>A (p.Ile412=) n.183C>A n.686C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583274A= | CA2260085319 | KRT14 | c.1235T= (p.Ile412=) n.182T= n.685T= | |
| 17 | g.41583274A>C | CA399475361 | KRT14 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.182T>G n.685T>G | |
| 17 | g.41583274A>G | CA399475363 | KRT14 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.182T>C n.685T>C | |
| 17 | g.41583274A>T | CA216854 | KRT14 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.182T>A n.685T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583275T>A | CA216852 | KRT14 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.181A>T n.684A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583275T>C | CA399475366 | KRT14 | c.1234A>G (p.Ile412Val) n.181A>G n.684A>G | |
| 17 | g.41583275T>G | CA399475369 | KRT14 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.181A>C n.684A>C | |
| 17 | g.41583275T= | CA2260085321 | KRT14 | c.1234A= (p.Ile412=) n.181A= n.684A= | |
| 17 | g.41583275_41583278delinsTCTC | CA2260085320 | KRT14 | c.1231_1234delinsGAGA (p.Glu411=) n.178_181delinsGAGA n.681_684delinsGAGA | |
| 17 | g.41583276C>A | CA399475374 | KRT14 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.180G>T n.683G>T | |
| 17 | g.41583276C>G | CA399475376 | KRT14 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.180G>C n.683G>C | |
| 17 | g.41583276C>T | CA500205471 | KRT14 | c.1233G>A (p.Glu411=) n.180G>A n.683G>A | COSMIC |
| 17 | g.41583278_41583280del | CA216850 | KRT14 | c.1231_1233del (p.Glu411del) n.178_180del n.681_683del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583277T>A | CA399475380 | KRT14 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.179A>T n.682A>T | |
| 17 | g.41583277T>C | CA399475382 | KRT14 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.179A>G n.682A>G | |
| 17 | g.41583277T>G | CA399475384 | KRT14 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.179A>C n.682A>C | |
| 17 | g.41583278C>A | CA216848 | KRT14 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.178G>T n.681G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583278C= | CA2260085322 | KRT14 | c.1231G= (p.Glu411=) n.178G= n.681G= | |
| 17 | g.41583278C>G | CA399475388 | KRT14 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.178G>C n.681G>C | |
| 17 | g.41583278C>T | CA216846 | KRT14 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.178G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583279del | CA2695225878 | KRT14 | c.1231del (p.Glu411ArgfsTer?) n.178del n.681del | |
| 17 | g.41583279C>A | CA399475393 | KRT14 | c.1230G>T (p.Gln410His) n.177G>T n.680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583279C= | CA2260085323 | KRT14 | c.1230G= (p.Gln410=) n.177G= n.680G= |