WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583250_41583267del | CA2573054422 | KRT14 | c.1242_1259del (p.Tyr415_Glu420del) n.189_206del n.692_709del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583251_41583268del | CA2695225874 | KRT14 | c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys) n.188_205del n.691_708del | |
| 17 | g.41583259_41583268del | CA2695225876 | KRT14 | c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24) n.191_200del n.694_703del | |
| 17 | g.41583262_41583264del | CA2695225877 | KRT14 | c.1250_1252del (p.Arg417del) n.197_199del n.700_702del | |
| 17 | g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGT | CA2260085304 | KRT14 | c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=) n.187_197delinsACCTACCGCCG n.690_700delinsACCTACCGCCG | |
| 17 | g.41583264_41583273del | CA216860 | KRT14 | c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25) n.187_196del n.690_699del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583262_41583263delinsCG | CA2260085307 | KRT14 | c.1246_1247delinsCG (p.Arg416=) n.193_194delinsCG n.696_697delinsCG | |
| 17 | g.41583263G>A | CA8562466 | KRT14 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.193C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583263G>C | CA399475309 | KRT14 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.193C>G n.696C>G | |
| 17 | g.41583263G= | CA2260085309 | KRT14 | c.1246C= (p.Arg416=) n.193C= n.696C= | |
| 17 | g.41583263G>T | CA8562467 | KRT14 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.193C>A n.696C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264del | CA216865 | KRT14 | c.1246del (p.Arg416AlafsTer26) n.193del n.696del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583264G>A | CA8562468 | KRT14 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.192C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264G>C | CA399475312 | KRT14 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.192C>G n.695C>G | |
| 17 | g.41583264G= | CA2260085310 | KRT14 | c.1245C= (p.Tyr415=) n.192C= n.695C= | |
| 17 | g.41583264G>T | CA399475315 | KRT14 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.192C>A n.695C>A | |
| 17 | g.41583265T>A | CA399475318 | KRT14 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.191A>T n.694A>T | |
| 17 | g.41583265T>C | CA216863 | KRT14 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.191A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583265T>G | CA399475321 | KRT14 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.191A>C n.694A>C | |
| 17 | g.41583265T= | CA2260085311 | KRT14 | c.1244A= (p.Tyr415=) n.191A= n.694A= | |
| 17 | g.41583266A= | CA2260085312 | KRT14 | c.1243T= (p.Tyr415=) n.190T= n.693T= | |
| 17 | g.41583266A>C | CA399475323 | KRT14 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.190T>G n.693T>G | |
| 17 | g.41583266A>G | CA216861 | KRT14 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.190T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583266A>T | CA399475326 | KRT14 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.190T>A n.693T>A | |
| 17 | g.41583267G>A | CA500205462 | KRT14 | c.1242C>T (p.Thr414=) n.189C>T n.692C>T | |
| 17 | g.41583267G>C | CA500205463 | KRT14 | c.1242C>G (p.Thr414=) n.189C>G n.692C>G | |
| 17 | g.41583267G= | CA2260085313 | KRT14 | c.1242C= (p.Thr414=) n.189C= n.692C= | |
| 17 | g.41583267G>T | CA500205464 | KRT14 | c.1242C>A (p.Thr414=) n.189C>A n.692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583268G>A | CA399475330 | KRT14 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.188C>T n.691C>T | |
| 17 | g.41583268G>C | CA399475332 | KRT14 | c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.188C>G n.691C>G | |
| 17 | g.41583268G= | CA2260085314 | KRT14 | c.1241C= (p.Thr414=) n.188C= n.691C= | |
| 17 | g.41583268G>T | CA8562469 | KRT14 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.188C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583269T>A | CA399475342 | KRT14 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.187A>T n.690A>T | |
| 17 | g.41583269T>C | CA399475335 | KRT14 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.187A>G n.690A>G | |
| 17 | g.41583269T>G | CA399475337 | KRT14 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.187A>C n.690A>C | dbSNP |
| 17 | g.41583269T= | CA2260085315 | KRT14 | c.1240A= (p.Thr414=) n.187A= n.690A= | |
| 17 | g.41583270G>A | CA500205465 | KRT14 | c.1239C>T (p.Ala413=) n.186C>T n.689C>T | |
| 17 | g.41583270G>C | CA500205467 | KRT14 | c.1239C>G (p.Ala413=) n.186C>G n.689C>G | |
| 17 | g.41583270G>T | CA500205466 | KRT14 | c.1239C>A (p.Ala413=) n.186C>A n.689C>A | |
| 17 | g.41583271G>A | CA290664819 | KRT14 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.185C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583271G>C | CA399475348 | KRT14 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.185C>G n.688C>G | |
| 17 | g.41583271G= | CA2260085316 | KRT14 | c.1238C= (p.Ala413=) n.185C= n.688C= | |
| 17 | g.41583271G>T | CA399475350 | KRT14 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.185C>A n.688C>A | |
| 17 | g.41583272C>A | CA399475354 | KRT14 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.184G>T n.687G>T | |
| 17 | g.41583272C= | CA2260085317 | KRT14 | c.1237G= (p.Ala413=) n.184G= n.687G= | |
| 17 | g.41583272C>G | CA216858 | KRT14 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.184G>C n.687G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583272C>T | CA216856 | KRT14 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.184G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583273G>A | CA8562470 | KRT14 | c.1236C>T (p.Ile412=) n.183C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583273G>C | CA399475359 | KRT14 | c.1236C>G (p.Ile412Met) n.183C>G n.686C>G | |
| 17 | g.41583273G= | CA2260085318 | KRT14 | c.1236C= (p.Ile412=) n.183C= n.686C= |