| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583250_41583267del | CA2573054422 | KRT14 | c.1242_1259del (p.Tyr415_Glu420del) n.189_206del n.692_709del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583251_41583268del | CA2695225874 | KRT14 | c.1241_1258del (p.Thr414_Glu420delinsLys) n.188_205del n.691_708del | |
| 17 | g.41583255C>A | CA500205450 | KRT14 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.201G>T n.704G>T | |
| 17 | g.41583255C>G | CA500205448 | KRT14 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.201G>C n.704G>C | |
| 17 | g.41583255C>T | CA500205449 | KRT14 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.201G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583256A>C | CA399475277 | KRT14 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.200T>G n.703T>G | |
| 17 | g.41583256A>G | CA399475279 | KRT14 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.200T>C n.703T>C | |
| 17 | g.41583256A>T | CA399475275 | KRT14 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.200T>A n.703T>A | |
| 17 | g.41583259_41583268del | CA2695225876 | KRT14 | c.1244_1253del (p.Tyr415CysfsTer24) n.191_200del n.694_703del | |
| 17 | g.41583257G>A | CA500205451 | KRT14 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.199C>T n.702C>T | |
| 17 | g.41583257G>C | CA216870 | KRT14 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.199C>G n.702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583257G= | CA2260085301 | KRT14 | c.1252C= (p.Leu418=) n.199C= n.702C= | |
| 17 | g.41583257G>T | CA399475282 | KRT14 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.199C>A n.702C>A | |
| 17 | g.41583262_41583264del | CA2695225877 | KRT14 | c.1250_1252del (p.Arg417del) n.197_199del n.700_702del | |
| 17 | g.41583258G>A | CA500205453 | KRT14 | c.1251C>T (p.Arg417=) n.198C>T n.701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583258G>C | CA500205454 | KRT14 | c.1251C>G (p.Arg417=) n.198C>G n.701C>G | |
| 17 | g.41583258G= | CA2260085302 | KRT14 | c.1251C= (p.Arg417=) n.198C= n.701C= | |
| 17 | g.41583258G>T | CA500205455 | KRT14 | c.1251C>A (p.Arg417=) n.198C>A n.701C>A | |
| 17 | g.41583259C>A | CA399475285 | KRT14 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.197G>T n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583259C= | CA2260085303 | KRT14 | c.1250G= (p.Arg417=) n.197G= n.700G= | |
| 17 | g.41583259C>G | CA216868 | KRT14 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.197G>C n.700G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583259C>T | CA8562463 | KRT14 | c.1250G>A (p.Arg417His) n.197G>A n.700G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583259_41583269delinsCGGCGGTAGGT | CA2260085304 | KRT14 | c.1240_1250delinsACCTACCGCCG (p.Thr414=) n.187_197delinsACCTACCGCCG n.690_700delinsACCTACCGCCG | |
| 17 | g.41583260G>A | CA8562464 | KRT14 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.196C>T n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583260G>C | CA399475294 | KRT14 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.196C>G n.699C>G | |
| 17 | g.41583260G= | CA2260085305 | KRT14 | c.1249C= (p.Arg417=) n.196C= n.699C= | |
| 17 | g.41583260G>T | CA399475296 | KRT14 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.196C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264_41583273del | CA216860 | KRT14 | c.1240_1249del (p.Thr414AlafsTer25) n.187_196del n.690_699del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583261G>A | CA500205456 | KRT14 | c.1248C>T (p.Arg416=) n.195C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583261G>C | CA500205458 | KRT14 | c.1248C>G (p.Arg416=) n.195C>G n.698C>G | |
| 17 | g.41583261G= | CA2260085306 | KRT14 | c.1248C= (p.Arg416=) n.195C= n.698C= | |
| 17 | g.41583261G>T | CA500205457 | KRT14 | c.1248C>A (p.Arg416=) n.195C>A n.698C>A | |
| 17 | g.41583262C>A | CA399475299 | KRT14 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.194G>T n.697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583262C= | CA2260085308 | KRT14 | c.1247G= (p.Arg416=) n.194G= n.697G= | |
| 17 | g.41583262C>G | CA216866 | KRT14 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.194G>C n.697G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583262C>T | CA8562465 | KRT14 | c.1247G>A (p.Arg416His) n.194G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583262_41583263delinsCG | CA2260085307 | KRT14 | c.1246_1247delinsCG (p.Arg416=) n.193_194delinsCG n.696_697delinsCG | |
| 17 | g.41583263G>A | CA8562466 | KRT14 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.193C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583263G>C | CA399475309 | KRT14 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.193C>G n.696C>G | |
| 17 | g.41583263G= | CA2260085309 | KRT14 | c.1246C= (p.Arg416=) n.193C= n.696C= | |
| 17 | g.41583263G>T | CA8562467 | KRT14 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.193C>A n.696C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264del | CA216865 | KRT14 | c.1246del (p.Arg416AlafsTer26) n.193del n.696del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583264G>A | CA8562468 | KRT14 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.192C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583264G>C | CA399475312 | KRT14 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.192C>G n.695C>G | |
| 17 | g.41583264G= | CA2260085310 | KRT14 | c.1245C= (p.Tyr415=) n.192C= n.695C= | |
| 17 | g.41583264G>T | CA399475315 | KRT14 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.192C>A n.695C>A | |
| 17 | g.41583265T>A | CA399475318 | KRT14 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.191A>T n.694A>T | |
| 17 | g.41583265T>C | CA216863 | KRT14 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.191A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.41583265T>G | CA399475321 | KRT14 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.191A>C n.694A>C | |
| 17 | g.41583265T= | CA2260085311 | KRT14 | c.1244A= (p.Tyr415=) n.191A= n.694A= |