Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41583253A>C | CA399475265 | KRT14 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.203T>G n.706T>G | |
17 | g.41583253A>G | CA399475267 | KRT14 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.203T>C n.706T>C | |
17 | g.41583253A>T | CA216872 | KRT14 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.203T>A n.706T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583254G>A | CA500205447 | KRT14 | c.1255C>T (p.Leu419=) n.202C>T n.705C>T | |
17 | g.41583254G>C | CA399475270 | KRT14 | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.202C>G n.705C>G | |
17 | g.41583254G>T | CA399475272 | KRT14 | c.1255C>A (p.Leu419Met) n.202C>A n.705C>A | |
17 | g.41583255C>A | CA500205450 | KRT14 | c.1254G>T (p.Leu418=) n.201G>T n.704G>T | |
17 | g.41583255C>G | CA500205448 | KRT14 | c.1254G>C (p.Leu418=) n.201G>C n.704G>C | |
17 | g.41583255C>T | CA500205449 | KRT14 | c.1254G>A (p.Leu418=) n.201G>A n.704G>A | |
17 | g.41583256A>C | CA399475277 | KRT14 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.200T>G n.703T>G | |
17 | g.41583256A>G | CA399475279 | KRT14 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.200T>C n.703T>C | |
17 | g.41583256A>T | CA399475275 | KRT14 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.200T>A n.703T>A | |
17 | g.41583257G>A | CA500205451 | KRT14 | c.1252C>T (p.Leu418=) n.199C>T n.702C>T | |
17 | g.41583257G>C | CA216870 | KRT14 | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.199C>G n.702C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583257G>T | CA399475282 | KRT14 | c.1252C>A (p.Leu418Met) n.199C>A n.702C>A | |
17 | g.41583258G>A | CA500205453 | KRT14 | c.1251C>T (p.Arg417=) n.198C>T n.701C>T | |
17 | g.41583258G>C | CA500205454 | KRT14 | c.1251C>G (p.Arg417=) n.198C>G n.701C>G | |
17 | g.41583258G>T | CA500205455 | KRT14 | c.1251C>A (p.Arg417=) n.198C>A n.701C>A | |
17 | g.41583259C>A | CA399475285 | KRT14 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.197G>T n.700G>T | gnomAD |
17 | g.41583259C>G | CA216868 | KRT14 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.197G>C n.700G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583259C>T | CA8562463 | KRT14 | c.1250G>A (p.Arg417His) n.197G>A n.700G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583260G>A | CA8562464 | KRT14 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) n.196C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583260G>C | CA399475294 | KRT14 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.196C>G n.699C>G | |
17 | g.41583260G>T | CA399475296 | KRT14 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) n.196C>A n.699C>A | |
17 | g.41583260_41583269del | CA216860 | KRT14 | c.1236_1245del (p.Thr414AlafsTer25) n.183_192del n.686_695del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583261G>A | CA500205456 | KRT14 | c.1248C>T (p.Arg416=) n.195C>T n.698C>T | gnomAD |
17 | g.41583261G>C | CA500205458 | KRT14 | c.1248C>G (p.Arg416=) n.195C>G n.698C>G | |
17 | g.41583261G>T | CA500205457 | KRT14 | c.1248C>A (p.Arg416=) n.195C>A n.698C>A | |
17 | g.41583262C>A | CA399475299 | KRT14 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.194G>T n.697G>T | gnomAD |
17 | g.41583262C>G | CA216866 | KRT14 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.194G>C n.697G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583262C>T | CA8562465 | KRT14 | c.1247G>A (p.Arg416His) n.194G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583263G>A | CA8562466 | KRT14 | c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.193C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583263G>C | CA399475309 | KRT14 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.193C>G n.696C>G | |
17 | g.41583263G>T | CA8562467 | KRT14 | c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.193C>A n.696C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583263del | CA216865 | KRT14 | c.1245del (p.Arg416AlafsTer26) n.192del n.695del | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583264G>A | CA8562468 | KRT14 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.192C>T n.695C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.41583264G>C | CA399475312 | KRT14 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.192C>G n.695C>G | |
17 | g.41583264G>T | CA399475315 | KRT14 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.192C>A n.695C>A | |
17 | g.41583265T>A | CA399475318 | KRT14 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.191A>T n.694A>T | |
17 | g.41583265T>C | CA216863 | KRT14 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.191A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583265T>G | CA399475321 | KRT14 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.191A>C n.694A>C | |
17 | g.41583266A>C | CA399475323 | KRT14 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.190T>G n.693T>G | |
17 | g.41583266A>G | CA216861 | KRT14 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.190T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.41583266A>T | CA399475326 | KRT14 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.190T>A n.693T>A | |
17 | g.41583267G>A | CA500205462 | KRT14 | c.1242C>T (p.Thr414=) n.189C>T n.692C>T | |
17 | g.41583267G>C | CA500205463 | KRT14 | c.1242C>G (p.Thr414=) n.189C>G n.692C>G | |
17 | g.41583267G>T | CA500205464 | KRT14 | c.1242C>A (p.Thr414=) n.189C>A n.692C>A | gnomAD |
17 | g.41583268G>A | CA399475330 | KRT14 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.188C>T n.691C>T | |
17 | g.41583268G>C | CA399475332 | KRT14 | c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.188C>G n.691C>G | |
17 | g.41583268G>T | CA8562469 | KRT14 | c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.188C>A n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD |