Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.41583196_41583216dup	CA2637834340	KRT14	c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup) n.221+20_221+40dup	gnomAD v4
17	g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACT	CA2260085278	KRT14	c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC
17	g.41583210_41583240del	CA8562450	KRT14	c.1274_1274+30del n.221_221+30del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.41583208C>A	CA290664787	KRT14	c.1274+27G>T (n.1274+27G>T) n.221+27G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583208C=	CA2260085282	KRT14	c.1274+27G= (n.1274+27G=) n.221+27G=
17	g.41583208C>G	CA8562456	KRT14	c.1274+27G>C (n.1274+27G>C) n.221+27G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.41583208C>T	CA626215413	KRT14	c.1274+27G>A (n.1274+27G>A) n.221+27G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583209G>A	CA8562457	KRT14	c.1274+26C>T (n.1274+26C>T) n.221+26C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583209G=	CA2260085283	KRT14	c.1274+26C= (n.1274+26C=) n.221+26C=
17	g.41583210G>A	CA983757316	KRT14	c.1274+25C>T (n.1274+25C>T) n.221+25C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583210G=	CA2260085284	KRT14	c.1274+25C= (n.1274+25C=) n.221+25C=
17	g.41583211A=	CA2260085285	KRT14	c.1274+24T= (n.1274+24T=) n.221+24T=
17	g.41583211A>G	CA8562458	KRT14	c.1274+24T>C (n.1274+24T>C) n.221+24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583213T>G	CA2576267771	KRT14	c.1274+22A>C (n.1274+22A>C) n.221+22A>C	gnomAD v4
17	g.41583214A>G	CA2576267772	KRT14	c.1274+21T>C (n.1274+21T>C) n.221+21T>C
17	g.41583216G>A	CA626215414	KRT14	c.1274+19C>T (n.1274+19C>T) n.221+19C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583216G=	CA2260085286	KRT14	c.1274+19C= (n.1274+19C=) n.221+19C=
17	g.41583216G>T	CA2576267774	KRT14	c.1274+19C>A (n.1274+19C>A) n.221+19C>A
17	g.41583217G>T	CA2637834435	KRT14	c.1274+18C>A (n.1274+18C>A) n.221+18C>A	gnomAD v4
17	g.41583218G>T	CA2809495762	KRT14	c.1274+17C>A (n.1274+17C>A) n.221+17C>A
17	g.41583221G>A	CA626215415	KRT14	c.1274+14C>T (n.1274+14C>T) n.221+14C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.41583221G>C	CA2637834439	KRT14	c.1274+14C>G (n.1274+14C>G) n.221+14C>G	gnomAD v4
17	g.41583221G=	CA2260085287	KRT14	c.1274+14C= (n.1274+14C=) n.221+14C=
17	g.41583221G>T	CA2566422610	KRT14	c.1274+14C>A (n.1274+14C>A) n.221+14C>A	gnomAD v4
17	g.41583225_41583239del	CA2637834437	KRT14	c.1274_1274+14del n.221_221+14del	gnomAD v4
17	g.41583222G>A	CA2637834442	KRT14	c.1274+13C>T (n.1274+13C>T) n.221+13C>T	gnomAD v4
17	g.41583223G>A	CA8562459	KRT14	c.1274+12C>T (n.1274+12C>T) n.221+12C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.41583223G>C	CA290664792	KRT14	c.1274+12C>G (n.1274+12C>G) n.221+12C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.41583223G=	CA2260085288	KRT14	c.1274+12C= (n.1274+12C=) n.221+12C=
17	g.41583229A>G	CA2576267780	KRT14	c.1274+6T>C (n.1274+6T>C) n.221+6T>C
17	g.41583230C=	CA2260085289	KRT14	c.1274+5G= (n.1274+5G=) n.221+5G=
17	g.41583230C>G	CA2260085290	KRT14	c.1274+5G>C (n.1274+5G>C) n.221+5G>C	ClinVar dbSNP
17	g.41583230C>T	CA2637834445	KRT14	c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) n.221+5G>A	gnomAD v4
17	g.41583233A>C	CA399475162	KRT14	c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) n.221+2T>G
17	g.41583233A>G	CA399475164	KRT14	c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) n.221+2T>C
17	g.41583233A>T	CA399475165	KRT14	c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) n.221+2T>A
17	g.41583234C>A	CA399475169	KRT14	c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) n.221+1G>T
17	g.41583234C=	CA2260085291	KRT14	c.1274+1G= (n.1274+1G=) n.221+1G=
17	g.41583234C>G	CA399475168	KRT14	c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) n.221+1G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.41583234C>T	CA399475167	KRT14	c.1274+1G>A (n.1274+1G>A) n.221+1G>A
17	g.41583235T>A	CA399475170	KRT14	c.1274A>T (p.His425Leu) n.221A>T
17	g.41583235T>C	CA399475171	KRT14	c.1274A>G (p.His425Arg) n.221A>G
17	g.41583235T>G	CA399475173	KRT14	c.1274A>C (p.His425Pro) n.221A>C
17	g.41583236G>A	CA399475175	KRT14	c.1273C>T (p.His425Tyr) n.220C>T
17	g.41583236G>C	CA399475177	KRT14	c.1273C>G (p.His425Asp) n.220C>G
17	g.41583236G>T	CA399475178	KRT14	c.1273C>A (p.His425Asn) n.220C>A
17	g.41583237G>A	CA500205432	KRT14	c.1272C>T (p.Ala424=) n.219C>T	gnomAD v4
17	g.41583237G>C	CA500205433	KRT14	c.1272C>G (p.Ala424=) n.219C>G
17	g.41583237G>T	CA500205434	KRT14	c.1272C>A (p.Ala424=) n.219C>A
17	g.41583238G>A	CA399475180	KRT14	c.1271C>T (p.Ala424Val) n.218C>T

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