| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583196_41583216dup | CA2637834340 | KRT14 | c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup) n.221+20_221+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207dup | CA8562435 | KRT14 | c.1274+35dup (n.1274+35dup) n.221+35dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206_41583207dup | CA8562436 | KRT14 | c.1274+34_1274+35dup (n.1274+34_1274+35dup) n.221+34_221+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207del | CA8562437 | KRT14 | c.1274+35del (n.1274+35del) n.221+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>A | CA8562445 | KRT14 | c.1274+33C>T (n.1274+33C>T) n.221+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>C | CA8562446 | KRT14 | c.1274+33C>G (n.1274+33C>G) n.221+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G= | CA2260085274 | KRT14 | c.1274+33C= (n.1274+33C=) n.221+33C= | |
| 17 | g.41583202G>T | CA8562444 | KRT14 | c.1274+33C>A (n.1274+33C>A) n.221+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insA | CA983757285 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insT (n.1274+32_1274+33insT) n.221+32_221+33insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insC | CA2637834390 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insG (n.1274+32_1274+33insG) n.221+32_221+33insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insT | CA626215410 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insA (n.1274+32_1274+33insA) n.221+32_221+33insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>A | CA626215409 | KRT14 | c.1274+32C>T (n.1274+32C>T) n.221+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>C | CA772037894 | KRT14 | c.1274+32C>G (n.1274+32C>G) n.221+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G= | CA2260085275 | KRT14 | c.1274+32C= (n.1274+32C=) n.221+32C= | |
| 17 | g.41583203G>T | CA8562447 | KRT14 | c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) n.221+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203_41583204insA | CA2260085276 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insT (n.1274+31_1274+32insT) n.221+31_221+32insT | dbSNP |
| 17 | g.41583203_41583204insC | CA8562448 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insG (n.1274+31_1274+32insG) n.221+31_221+32insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204G>C | CA626215411 | KRT14 | c.1274+31C>G (n.1274+31C>G) n.221+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204G= | CA2260085277 | KRT14 | c.1274+31C= (n.1274+31C=) n.221+31C= | |
| 17 | g.41583204G>T | CA626215412 | KRT14 | c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) n.221+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583204_41583235delinsGGGGCGGACTAAGGGGAGGGCCAAGACTCACT | CA2260085278 | KRT14 | c.1274_1274+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC n.221_221+31delinsAGTGAGTCTTGGCCCTCCCCTTAGTCCGCCCC | |
| 17 | g.41583204_41583205insA | CA8562449 | KRT14 | c.1274+30_1274+31insT (n.1274+30_1274+31insT) n.221+30_221+31insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583205G>A | CA2637834411 | KRT14 | c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) n.221+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583205G= | CA2260085279 | KRT14 | c.1274+30C= (n.1274+30C=) n.221+30C= | |
| 17 | g.41583205G>T | CA8562451 | KRT14 | c.1274+30C>A (n.1274+30C>A) n.221+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583210_41583240del | CA8562450 | KRT14 | c.1274_1274+30del n.221_221+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G>A | CA8562453 | KRT14 | c.1274+29C>T (n.1274+29C>T) n.221+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G>C | CA8562452 | KRT14 | c.1274+29C>G (n.1274+29C>G) n.221+29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206G= | CA2260085280 | KRT14 | c.1274+29C= (n.1274+29C=) n.221+29C= | |
| 17 | g.41583206G>T | CA8562454 | KRT14 | c.1274+29C>A (n.1274+29C>A) n.221+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206_41583207insT | CA2576267765 | KRT14 | c.1274+28_1274+29insA (n.1274+28_1274+29insA) n.221+28_221+29insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207G>A | CA8562455 | KRT14 | c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) n.221+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207G= | CA2260085281 | KRT14 | c.1274+28C= (n.1274+28C=) n.221+28C= | |
| 17 | g.41583208C>A | CA290664787 | KRT14 | c.1274+27G>T (n.1274+27G>T) n.221+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583208C= | CA2260085282 | KRT14 | c.1274+27G= (n.1274+27G=) n.221+27G= | |
| 17 | g.41583208C>G | CA8562456 | KRT14 | c.1274+27G>C (n.1274+27G>C) n.221+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583208C>T | CA626215413 | KRT14 | c.1274+27G>A (n.1274+27G>A) n.221+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583209G>A | CA8562457 | KRT14 | c.1274+26C>T (n.1274+26C>T) n.221+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583209G= | CA2260085283 | KRT14 | c.1274+26C= (n.1274+26C=) n.221+26C= | |
| 17 | g.41583210G>A | CA983757316 | KRT14 | c.1274+25C>T (n.1274+25C>T) n.221+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583210G= | CA2260085284 | KRT14 | c.1274+25C= (n.1274+25C=) n.221+25C= | |
| 17 | g.41583211A= | CA2260085285 | KRT14 | c.1274+24T= (n.1274+24T=) n.221+24T= | |
| 17 | g.41583211A>G | CA8562458 | KRT14 | c.1274+24T>C (n.1274+24T>C) n.221+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583213T>G | CA2576267771 | KRT14 | c.1274+22A>C (n.1274+22A>C) n.221+22A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583214A>G | CA2576267772 | KRT14 | c.1274+21T>C (n.1274+21T>C) n.221+21T>C | |
| 17 | g.41583216G>A | CA626215414 | KRT14 | c.1274+19C>T (n.1274+19C>T) n.221+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583216G= | CA2260085286 | KRT14 | c.1274+19C= (n.1274+19C=) n.221+19C= | |
| 17 | g.41583216G>T | CA2576267774 | KRT14 | c.1274+19C>A (n.1274+19C>A) n.221+19C>A | |
| 17 | g.41583217G>T | CA2637834435 | KRT14 | c.1274+18C>A (n.1274+18C>A) n.221+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583221G>A | CA626215415 | KRT14 | c.1274+14C>T (n.1274+14C>T) n.221+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |