WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583194T>C | CA290664753 | KRT14 | c.1274+41A>G (n.1274+41A>G) n.221+41A>G | dbSNP |
| 17 | g.41583194T>G | CA983757220 | KRT14 | c.1274+41A>C (n.1274+41A>C) n.221+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583194T= | CA2260085265 | KRT14 | c.1274+41A= (n.1274+41A=) n.221+41A= | |
| 17 | g.41583195del | CA656360494 | KRT14 | c.1274+40del (n.1274+40del) n.221+40del | COSMIC |
| 17 | g.41583195G>A | CA626215389 | KRT14 | c.1274+40C>T (n.1274+40C>T) n.221+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583195G>C | CA2637834342 | KRT14 | c.1274+40C>G (n.1274+40C>G) n.221+40C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583195G= | CA2260085266 | KRT14 | c.1274+40C= (n.1274+40C=) n.221+40C= | |
| 17 | g.41583195G>T | CA2260085267 | KRT14 | c.1274+40C>A (n.1274+40C>A) n.221+40C>A | dbSNP |
| 17 | g.41583196_41583216dup | CA2637834340 | KRT14 | c.1274+20_1274+40dup (n.1274+20_1274+40dup) n.221+20_221+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583197C= | CA2260085268 | KRT14 | c.1274+38G= (n.1274+38G=) n.221+38G= | |
| 17 | g.41583198A= | CA2260085269 | KRT14 | c.1274+37T= (n.1274+37T=) n.221+37T= | |
| 17 | g.41583198A>C | CA2637834348 | KRT14 | c.1274+37T>G (n.1274+37T>G) n.221+37T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198A>G | CA8562434 | KRT14 | c.1274+37T>C (n.1274+37T>C) n.221+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198A>T | CA8562433 | KRT14 | c.1274+37T>A (n.1274+37T>A) n.221+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198dup | CA8562431 | KRT14 | c.1274+37dup (n.1274+37dup) n.221+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583198_41583199insG | CA983757230 | KRT14 | c.1274+36_1274+37insC (n.1274+36_1274+37insC) n.221+36_221+37insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199T>C | CA626215408 | KRT14 | c.1274+36A>G (n.1274+36A>G) n.221+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199T>G | CA656360495 | KRT14 | c.1274+36A>C (n.1274+36A>C) n.221+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.41583199T= | CA2260085271 | KRT14 | c.1274+36A= (n.1274+36A=) n.221+36A= | |
| 17 | g.41583199dup | CA8562432 | KRT14 | c.1274+36dup (n.1274+36dup) n.221+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583199_41583200delinsTG | CA2260085270 | KRT14 | c.1274+35_1274+36delinsCA (n.1274+35_1274+36delinsCA) n.221+35_221+36delinsCA | |
| 17 | g.41583199_41583200dup | CA290664758 | KRT14 | c.1274+35_1274+36dup (n.1274+35_1274+36dup) n.221+35_221+36dup | dbSNP |
| 17 | g.41583199_41583200insA | CA983757245 | KRT14 | c.1274+35_1274+36insT (n.1274+35_1274+36insT) n.221+35_221+36insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G>A | CA983757250 | KRT14 | c.1274+35C>T (n.1274+35C>T) n.221+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G>C | CA8562438 | KRT14 | c.1274+35C>G (n.1274+35C>G) n.221+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200G= | CA2260085272 | KRT14 | c.1274+35C= (n.1274+35C=) n.221+35C= | |
| 17 | g.41583200G>T | CA290664766 | KRT14 | c.1274+35C>A (n.1274+35C>A) n.221+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207dup | CA8562435 | KRT14 | c.1274+35dup (n.1274+35dup) n.221+35dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583206_41583207dup | CA8562436 | KRT14 | c.1274+34_1274+35dup (n.1274+34_1274+35dup) n.221+34_221+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583207del | CA8562437 | KRT14 | c.1274+35del (n.1274+35del) n.221+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583200_41583201insT | CA8562439 | KRT14 | c.1274+34_1274+35insA (n.1274+34_1274+35insA) n.221+34_221+35insA | dbSNP ExAC |
| 17 | g.41583201G>A | CA8562440 | KRT14 | c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) n.221+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201G>C | CA8562442 | KRT14 | c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) n.221+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201G= | CA2260085273 | KRT14 | c.1274+34C= (n.1274+34C=) n.221+34C= | |
| 17 | g.41583201G>T | CA290664771 | KRT14 | c.1274+34C>A (n.1274+34C>A) n.221+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201_41583202insA | CA919841645 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insT (n.1274+33_1274+34insT) n.221+33_221+34insT | dbSNP |
| 17 | g.41583201_41583202insC | CA8562441 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insG (n.1274+33_1274+34insG) n.221+33_221+34insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583201_41583202insT | CA8562443 | KRT14 | c.1274+33_1274+34insA (n.1274+33_1274+34insA) n.221+33_221+34insA | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>A | CA8562445 | KRT14 | c.1274+33C>T (n.1274+33C>T) n.221+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G>C | CA8562446 | KRT14 | c.1274+33C>G (n.1274+33C>G) n.221+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202G= | CA2260085274 | KRT14 | c.1274+33C= (n.1274+33C=) n.221+33C= | |
| 17 | g.41583202G>T | CA8562444 | KRT14 | c.1274+33C>A (n.1274+33C>A) n.221+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insA | CA983757285 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insT (n.1274+32_1274+33insT) n.221+32_221+33insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insC | CA2637834390 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insG (n.1274+32_1274+33insG) n.221+32_221+33insG | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583202_41583203insT | CA626215410 | KRT14 | c.1274+32_1274+33insA (n.1274+32_1274+33insA) n.221+32_221+33insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>A | CA626215409 | KRT14 | c.1274+32C>T (n.1274+32C>T) n.221+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G>C | CA772037894 | KRT14 | c.1274+32C>G (n.1274+32C>G) n.221+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203G= | CA2260085275 | KRT14 | c.1274+32C= (n.1274+32C=) n.221+32C= | |
| 17 | g.41583203G>T | CA8562447 | KRT14 | c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) n.221+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583203_41583204insA | CA2260085276 | KRT14 | c.1274+31_1274+32insT (n.1274+31_1274+32insT) n.221+31_221+32insT | dbSNP |