| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583084_41583086del | CA8562406 | KRT14 | c.1321+15_1321+17del (n.1321+15_1321+17del) n.283_285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583081del | CA2576267727 | KRT14 | c.1321+13del (n.1321+13del) n.281del | |
| 17 | g.41583081A= | CA2260085200 | KRT14 | c.1321+13T= (n.1321+13T=) n.281T= | |
| 17 | g.41583081A>G | CA8562408 | KRT14 | c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G>A | CA8562409 | KRT14 | c.1321+12C>T (n.1321+12C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G= | CA2260085202 | KRT14 | c.1321+12C= (n.1321+12C=) n.280C= | |
| 17 | g.41583082G>T | CA2637834152 | KRT14 | c.1321+12C>A (n.1321+12C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G>A | CA2576267728 | KRT14 | c.1321+11C>T (n.1321+11C>T) n.279C>T | |
| 17 | g.41583083G>C | CA983757169 | KRT14 | c.1321+11C>G (n.1321+11C>G) n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G= | CA2260085203 | KRT14 | c.1321+11C= (n.1321+11C=) n.279C= | |
| 17 | g.41583084A= | CA2260085205 | KRT14 | c.1321+10T= (n.1321+10T=) n.278T= | |
| 17 | g.41583084A>T | CA8562410 | KRT14 | c.1321+10T>A (n.1321+10T>A) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583085G>A | CA2733826232 | KRT14 | c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G>A | CA2733669305 | KRT14 | c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) n.276C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G= | CA2260085207 | KRT14 | c.1321+8C= (n.1321+8C=) n.276C= | |
| 17 | g.41583086G>T | CA772037728 | KRT14 | c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583087G= | CA2260085208 | KRT14 | c.1321+7C= (n.1321+7C=) n.275C= | |
| 17 | g.41583087G>T | CA8562411 | KRT14 | c.1321+7C>A (n.1321+7C>A) n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583088T>A | CA2576267729 | KRT14 | c.1321+6A>T (n.1321+6A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.41583089C>A | CA2637834159 | KRT14 | c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583089C= | CA2260085211 | KRT14 | c.1321+5G= (n.1321+5G=) n.273G= | |
| 17 | g.41583089C>G | CA2576267731 | KRT14 | c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) n.273G>C | |
| 17 | g.41583089C>T | CA2260085210 | KRT14 | c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583091dup | CA2637834163 | KRT14 | c.1321+4dup (n.1321+4dup) n.272dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583092A>C | CA399474806 | KRT14 | c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) n.270T>G | |
| 17 | g.41583092A>G | CA399474809 | KRT14 | c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) n.270T>C | |
| 17 | g.41583092A>T | CA399474808 | KRT14 | c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) n.270T>A | |
| 17 | g.41583093C>A | CA399474811 | KRT14 | c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) n.269G>T | |
| 17 | g.41583093C= | CA2260085213 | KRT14 | c.1321+1G= (n.1321+1G=) n.269G= | |
| 17 | g.41583093C>G | CA399474816 | KRT14 | c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) n.269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093C>T | CA399474814 | KRT14 | c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093_41583094delinsTT | CA645584609 | KRT14 | c.1321_1321+1delinsAA n.268_269delinsAA | COSMIC |
| 17 | g.41583094C>A | CA399474818 | KRT14 | c.1321G>T (p.Val441Leu) n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583094C= | CA2260085214 | KRT14 | c.1321G= (p.Val441=) n.268G= | |
| 17 | g.41583094C>G | CA399474821 | KRT14 | c.1321G>C (p.Val441Leu) n.268G>C | |
| 17 | g.41583094C>T | CA399474823 | KRT14 | c.1321G>A (p.Val441Met) n.268G>A | COSMIC |
| 17 | g.41583095A= | CA2260085215 | KRT14 | c.1320T= (p.Asp440=) n.267T= | |
| 17 | g.41583095A>C | CA399474825 | KRT14 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.267T>G | |
| 17 | g.41583095A>G | CA8562412 | KRT14 | c.1320T>C (p.Asp440=) n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583095A>T | CA399474840 | KRT14 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.267T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583096T>A | CA399474843 | KRT14 | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.266A>T | |
| 17 | g.41583096T>C | CA399474845 | KRT14 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.266A>G | |
| 17 | g.41583096T>G | CA399474848 | KRT14 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.266A>C | |
| 17 | g.41583097C>A | CA399474852 | KRT14 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.265G>T | |
| 17 | g.41583097C>G | CA399474854 | KRT14 | c.1318G>C (p.Asp440His) n.265G>C | |
| 17 | g.41583097C>T | CA399474856 | KRT14 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.265G>A | |
| 17 | g.41583098T>A | CA399474859 | KRT14 | c.1317A>T (p.Arg439Ser) n.264A>T | |
| 17 | g.41583098T>C | CA500205033 | KRT14 | c.1317A>G (p.Arg439=) n.264A>G | |
| 17 | g.41583098T>G | CA399474860 | KRT14 | c.1317A>C (p.Arg439Ser) n.264A>C | |
| 17 | g.41583099C>A | CA399474864 | KRT14 | c.1316G>T (p.Arg439Ile) n.263G>T |