| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583065_41583077dup | CA626215379 | KRT14 | c.1321+19_1321+31dup (n.1321+19_1321+31dup) n.287_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583065_41583077del | CA2260085187 | KRT14 | c.1321+19_1321+31del (n.1321+19_1321+31del) n.287_299del | dbSNP |
| 17 | g.41583076_41583079delinsAGAG | CA2260085195 | KRT14 | c.1321+15_1321+18delinsCTCT (n.1321+15_1321+18delinsCTCT) n.283_286delinsCTCT | |
| 17 | g.41583084_41583086del | CA8562406 | KRT14 | c.1321+15_1321+17del (n.1321+15_1321+17del) n.283_285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583078A= | CA2260085197 | KRT14 | c.1321+16T= (n.1321+16T=) n.284T= | |
| 17 | g.41583078A>G | CA626215381 | KRT14 | c.1321+16T>C (n.1321+16T>C) n.284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583079G>A | CA2637834142 | KRT14 | c.1321+15C>T (n.1321+15C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G>C | CA8562407 | KRT14 | c.1321+14C>G (n.1321+14C>G) n.282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G= | CA2260085199 | KRT14 | c.1321+14C= (n.1321+14C=) n.282C= | |
| 17 | g.41583081del | CA2576267727 | KRT14 | c.1321+13del (n.1321+13del) n.281del | |
| 17 | g.41583081A= | CA2260085200 | KRT14 | c.1321+13T= (n.1321+13T=) n.281T= | |
| 17 | g.41583081A>G | CA8562408 | KRT14 | c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G>A | CA8562409 | KRT14 | c.1321+12C>T (n.1321+12C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G= | CA2260085202 | KRT14 | c.1321+12C= (n.1321+12C=) n.280C= | |
| 17 | g.41583082G>T | CA2637834152 | KRT14 | c.1321+12C>A (n.1321+12C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G>A | CA2576267728 | KRT14 | c.1321+11C>T (n.1321+11C>T) n.279C>T | |
| 17 | g.41583083G>C | CA983757169 | KRT14 | c.1321+11C>G (n.1321+11C>G) n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G= | CA2260085203 | KRT14 | c.1321+11C= (n.1321+11C=) n.279C= | |
| 17 | g.41583084A= | CA2260085205 | KRT14 | c.1321+10T= (n.1321+10T=) n.278T= | |
| 17 | g.41583084A>T | CA8562410 | KRT14 | c.1321+10T>A (n.1321+10T>A) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583085G>A | CA2733826232 | KRT14 | c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G>A | CA2733669305 | KRT14 | c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) n.276C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G= | CA2260085207 | KRT14 | c.1321+8C= (n.1321+8C=) n.276C= | |
| 17 | g.41583086G>T | CA772037728 | KRT14 | c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583087G= | CA2260085208 | KRT14 | c.1321+7C= (n.1321+7C=) n.275C= | |
| 17 | g.41583087G>T | CA8562411 | KRT14 | c.1321+7C>A (n.1321+7C>A) n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583088T>A | CA2576267729 | KRT14 | c.1321+6A>T (n.1321+6A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.41583089C>A | CA2637834159 | KRT14 | c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583089C= | CA2260085211 | KRT14 | c.1321+5G= (n.1321+5G=) n.273G= | |
| 17 | g.41583089C>G | CA2576267731 | KRT14 | c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) n.273G>C | |
| 17 | g.41583089C>T | CA2260085210 | KRT14 | c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583091dup | CA2637834163 | KRT14 | c.1321+4dup (n.1321+4dup) n.272dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583092A>C | CA399474806 | KRT14 | c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) n.270T>G | |
| 17 | g.41583092A>G | CA399474809 | KRT14 | c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) n.270T>C | |
| 17 | g.41583092A>T | CA399474808 | KRT14 | c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) n.270T>A | |
| 17 | g.41583093C>A | CA399474811 | KRT14 | c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) n.269G>T | |
| 17 | g.41583093C= | CA2260085213 | KRT14 | c.1321+1G= (n.1321+1G=) n.269G= | |
| 17 | g.41583093C>G | CA399474816 | KRT14 | c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) n.269G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093C>T | CA399474814 | KRT14 | c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583093_41583094delinsTT | CA645584609 | KRT14 | c.1321_1321+1delinsAA n.268_269delinsAA | COSMIC |
| 17 | g.41583094C>A | CA399474818 | KRT14 | c.1321G>T (p.Val441Leu) n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583094C= | CA2260085214 | KRT14 | c.1321G= (p.Val441=) n.268G= | |
| 17 | g.41583094C>G | CA399474821 | KRT14 | c.1321G>C (p.Val441Leu) n.268G>C | |
| 17 | g.41583094C>T | CA399474823 | KRT14 | c.1321G>A (p.Val441Met) n.268G>A | COSMIC |
| 17 | g.41583095A= | CA2260085215 | KRT14 | c.1320T= (p.Asp440=) n.267T= | |
| 17 | g.41583095A>C | CA399474825 | KRT14 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.267T>G | |
| 17 | g.41583095A>G | CA8562412 | KRT14 | c.1320T>C (p.Asp440=) n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583095A>T | CA399474840 | KRT14 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.267T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583096T>A | CA399474843 | KRT14 | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.266A>T | |
| 17 | g.41583096T>C | CA399474845 | KRT14 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.266A>G |