| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41583059_41583060del | CA2576267719 | KRT14 | c.1321+34_1321+35del (n.1321+34_1321+35del) n.302_303del | |
| 17 | g.41583060T>C | CA2637834126 | KRT14 | c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) n.302A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583060T>G | CA772037714 | KRT14 | c.1321+34A>C (n.1321+34A>C) n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583060T= | CA2260085184 | KRT14 | c.1321+34A= (n.1321+34A=) n.302A= | |
| 17 | g.41583061G>T | CA2576267721 | KRT14 | c.1321+33C>A (n.1321+33C>A) n.301C>A | |
| 17 | g.41583062G>C | CA2733826145 | KRT14 | c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) n.300C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583062_41583075delinsGAGCCCAGGCCTGC | CA2260085186 | KRT14 | c.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC (n.1321+19_1321+32delinsGCAGGCCTGGGCTC) n.287_300delinsGCAGGCCTGGGCTC | |
| 17 | g.41583065_41583077dup | CA626215379 | KRT14 | c.1321+19_1321+31dup (n.1321+19_1321+31dup) n.287_299dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583065_41583077del | CA2260085187 | KRT14 | c.1321+19_1321+31del (n.1321+19_1321+31del) n.287_299del | dbSNP |
| 17 | g.41583064G>A | CA626215380 | KRT14 | c.1321+30C>T (n.1321+30C>T) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583064G>C | CA290664711 | KRT14 | c.1321+30C>G (n.1321+30C>G) n.298C>G | dbSNP |
| 17 | g.41583064G= | CA2260085189 | KRT14 | c.1321+30C= (n.1321+30C=) n.298C= | |
| 17 | g.41583064G>T | CA2637834132 | KRT14 | c.1321+30C>A (n.1321+30C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583066C= | CA2260085191 | KRT14 | c.1321+28G= (n.1321+28G=) n.296G= | |
| 17 | g.41583066C>T | CA8562405 | KRT14 | c.1321+28G>A (n.1321+28G>A) n.296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583069G>A | CA2637834134 | KRT14 | c.1321+25C>T (n.1321+25C>T) n.293C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583071C= | CA2260085193 | KRT14 | c.1321+23G= (n.1321+23G=) n.291G= | |
| 17 | g.41583071C>G | CA2260085194 | KRT14 | c.1321+23G>C (n.1321+23G>C) n.291G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583071C>T | CA2576267724 | KRT14 | c.1321+23G>A (n.1321+23G>A) n.291G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583075del | CA2576267726 | KRT14 | c.1321+19del (n.1321+19del) n.287del | |
| 17 | g.41583075C>A | CA2637834136 | KRT14 | c.1321+19G>T (n.1321+19G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583076_41583079delinsAGAG | CA2260085195 | KRT14 | c.1321+15_1321+18delinsCTCT (n.1321+15_1321+18delinsCTCT) n.283_286delinsCTCT | |
| 17 | g.41583084_41583086del | CA8562406 | KRT14 | c.1321+15_1321+17del (n.1321+15_1321+17del) n.283_285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583078A= | CA2260085197 | KRT14 | c.1321+16T= (n.1321+16T=) n.284T= | |
| 17 | g.41583078A>G | CA626215381 | KRT14 | c.1321+16T>C (n.1321+16T>C) n.284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583079G>A | CA2637834142 | KRT14 | c.1321+15C>T (n.1321+15C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G>C | CA8562407 | KRT14 | c.1321+14C>G (n.1321+14C>G) n.282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583080G= | CA2260085199 | KRT14 | c.1321+14C= (n.1321+14C=) n.282C= | |
| 17 | g.41583081del | CA2576267727 | KRT14 | c.1321+13del (n.1321+13del) n.281del | |
| 17 | g.41583081A= | CA2260085200 | KRT14 | c.1321+13T= (n.1321+13T=) n.281T= | |
| 17 | g.41583081A>G | CA8562408 | KRT14 | c.1321+13T>C (n.1321+13T>C) n.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G>A | CA8562409 | KRT14 | c.1321+12C>T (n.1321+12C>T) n.280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583082G= | CA2260085202 | KRT14 | c.1321+12C= (n.1321+12C=) n.280C= | |
| 17 | g.41583082G>T | CA2637834152 | KRT14 | c.1321+12C>A (n.1321+12C>A) n.280C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G>A | CA2576267728 | KRT14 | c.1321+11C>T (n.1321+11C>T) n.279C>T | |
| 17 | g.41583083G>C | CA983757169 | KRT14 | c.1321+11C>G (n.1321+11C>G) n.279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583083G= | CA2260085203 | KRT14 | c.1321+11C= (n.1321+11C=) n.279C= | |
| 17 | g.41583084A= | CA2260085205 | KRT14 | c.1321+10T= (n.1321+10T=) n.278T= | |
| 17 | g.41583084A>T | CA8562410 | KRT14 | c.1321+10T>A (n.1321+10T>A) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583085G>A | CA2733826232 | KRT14 | c.1321+9C>T (n.1321+9C>T) n.277C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G>A | CA2733669305 | KRT14 | c.1321+8C>T (n.1321+8C>T) n.276C>T | dbSNP |
| 17 | g.41583086G= | CA2260085207 | KRT14 | c.1321+8C= (n.1321+8C=) n.276C= | |
| 17 | g.41583086G>T | CA772037728 | KRT14 | c.1321+8C>A (n.1321+8C>A) n.276C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583087G= | CA2260085208 | KRT14 | c.1321+7C= (n.1321+7C=) n.275C= | |
| 17 | g.41583087G>T | CA8562411 | KRT14 | c.1321+7C>A (n.1321+7C>A) n.275C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583088T>A | CA2576267729 | KRT14 | c.1321+6A>T (n.1321+6A>T) n.274A>T | |
| 17 | g.41583089C>A | CA2637834159 | KRT14 | c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583089C= | CA2260085211 | KRT14 | c.1321+5G= (n.1321+5G=) n.273G= | |
| 17 | g.41583089C>G | CA2576267731 | KRT14 | c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) n.273G>C | |
| 17 | g.41583089C>T | CA2260085210 | KRT14 | c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |