UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41582990_41583020dup | CA2637833993 | KRT14 | c.1321+74_1321+104dup (n.1321+74_1321+104dup) n.342_372dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582994T>C | CA2637834006 | KRT14 | c.1321+100A>G (n.1321+100A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>C | CA2576267691 | KRT14 | c.1321+99T>G (n.1321+99T>G) n.367T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>T | CA2637834009 | KRT14 | c.1321+99T>A (n.1321+99T>A) n.367T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>A | CA2637834013 | KRT14 | c.1321+98C>T (n.1321+98C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>C | CA2260085127 | KRT14 | c.1321+98C>G (n.1321+98C>G) n.366C>G | dbSNP |
| 17 | g.41582996G= | CA2260085126 | KRT14 | c.1321+98C= (n.1321+98C=) n.366C= | |
| 17 | g.41582997A= | CA2260085128 | KRT14 | c.1321+97T= (n.1321+97T=) n.365T= | |
| 17 | g.41582997A>G | CA772037681 | KRT14 | c.1321+97T>C (n.1321+97T>C) n.365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582997A>T | CA2576267692 | KRT14 | c.1321+97T>A (n.1321+97T>A) n.365T>A | |
| 17 | g.41582998G>A | CA772037684 | KRT14 | c.1321+96C>T (n.1321+96C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41582998G= | CA2260085129 | KRT14 | c.1321+96C= (n.1321+96C=) n.364C= | |
| 17 | g.41582998G>T | CA2637834016 | KRT14 | c.1321+96C>A (n.1321+96C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582999C>A | CA2637834017 | KRT14 | c.1321+95G>T (n.1321+95G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582999C>T | CA2637834018 | KRT14 | c.1321+95G>A (n.1321+95G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583000T>C | CA2637834020 | KRT14 | c.1321+94A>G (n.1321+94A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583001C>A | CA2637834022 | KRT14 | c.1321+93G>T (n.1321+93G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583001C>T | CA2576267693 | KRT14 | c.1321+93G>A (n.1321+93G>A) n.361G>A | |
| 17 | g.41583002A>G | CA2637834024 | KRT14 | c.1321+92T>C (n.1321+92T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583003G>T | CA2576267694 | KRT14 | c.1321+91C>A (n.1321+91C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583004C>A | CA2637834027 | KRT14 | c.1321+90G>T (n.1321+90G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583004C= | CA2260085130 | KRT14 | c.1321+90G= (n.1321+90G=) n.358G= | |
| 17 | g.41583004C>G | CA772037688 | KRT14 | c.1321+90G>C (n.1321+90G>C) n.358G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583004C>T | CA2637834029 | KRT14 | c.1321+90G>A (n.1321+90G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583005C>A | CA2260085132 | KRT14 | c.1321+89G>T (n.1321+89G>T) n.357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583005C= | CA2260085131 | KRT14 | c.1321+89G= (n.1321+89G=) n.357G= | |
| 17 | g.41583006C>A | CA2260085134 | KRT14 | c.1321+88G>T (n.1321+88G>T) n.356G>T | dbSNP |
| 17 | g.41583006C= | CA2260085133 | KRT14 | c.1321+88G= (n.1321+88G=) n.356G= | |
| 17 | g.41583006C>T | CA2637834034 | KRT14 | c.1321+88G>A (n.1321+88G>A) n.356G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583007C>T | CA2637834035 | KRT14 | c.1321+87G>A (n.1321+87G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583008T>C | CA2260085136 | KRT14 | c.1321+86A>G (n.1321+86A>G) n.354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583008T= | CA2260085135 | KRT14 | c.1321+86A= (n.1321+86A=) n.354A= | |
| 17 | g.41583009C>A | CA2637834040 | KRT14 | c.1321+85G>T (n.1321+85G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583009C>G | CA2637834042 | KRT14 | c.1321+85G>C (n.1321+85G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583010A>G | CA2576267696 | KRT14 | c.1321+84T>C (n.1321+84T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583010A>T | CA2637834044 | KRT14 | c.1321+84T>A (n.1321+84T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583011C= | CA2260085137 | KRT14 | c.1321+83G= (n.1321+83G=) n.351G= | |
| 17 | g.41583011C>T | CA772037690 | KRT14 | c.1321+83G>A (n.1321+83G>A) n.351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583012G>A | CA290664694 | KRT14 | c.1321+82C>T (n.1321+82C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583012G= | CA2260085139 | KRT14 | c.1321+82C= (n.1321+82C=) n.350C= | |
| 17 | g.41583012G>T | CA2260085140 | KRT14 | c.1321+82C>A (n.1321+82C>A) n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583014A>G | CA2637834051 | KRT14 | c.1321+80T>C (n.1321+80T>C) n.348T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G>A | CA626215375 | KRT14 | c.1321+79C>T (n.1321+79C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G>C | CA772037693 | KRT14 | c.1321+79C>G (n.1321+79C>G) n.347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41583015G= | CA2260085142 | KRT14 | c.1321+79C= (n.1321+79C=) n.347C= | |
| 17 | g.41583015G>T | CA2576267699 | KRT14 | c.1321+79C>A (n.1321+79C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583016C>G | CA2637834053 | KRT14 | c.1321+78G>C (n.1321+78G>C) n.346G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583017C>T | CA2637834054 | KRT14 | c.1321+77G>A (n.1321+77G>A) n.345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583019C>A | CA2637834056 | KRT14 | c.1321+75G>T (n.1321+75G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583020T>A | CA290664696 | KRT14 | c.1321+74A>T (n.1321+74A>T) n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |