UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41582986G>T | CA2637833980 | KRT14 | c.1321+108C>A (n.1321+108C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582987A>T | CA2637833981 | KRT14 | c.1321+107T>A (n.1321+107T>A) n.375T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582988C>A | CA2637833983 | KRT14 | c.1321+106G>T (n.1321+106G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582988C>T | CA2637833985 | KRT14 | c.1321+106G>A (n.1321+106G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582989A= | CA2260085125 | KRT14 | c.1321+105T= (n.1321+105T=) n.373T= | |
| 17 | g.41582989A>C | CA772037665 | KRT14 | c.1321+105T>G (n.1321+105T>G) n.373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582989A>G | CA2637833987 | KRT14 | c.1321+105T>C (n.1321+105T>C) n.373T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990G>A | CA2569282774 | KRT14 | c.1321+104C>T (n.1321+104C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990G>T | CA2637833994 | KRT14 | c.1321+104C>A (n.1321+104C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990_41583020dup | CA2637833993 | KRT14 | c.1321+74_1321+104dup (n.1321+74_1321+104dup) n.342_372dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582991C>A | CA2637833997 | KRT14 | c.1321+103G>T (n.1321+103G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582992A>G | CA2637834000 | KRT14 | c.1321+102T>C (n.1321+102T>C) n.370T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582992A>T | CA2809495714 | KRT14 | c.1321+102T>A (n.1321+102T>A) n.370T>A | |
| 17 | g.41582993C>A | CA2637834003 | KRT14 | c.1321+101G>T (n.1321+101G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582993C>T | CA2637834005 | KRT14 | c.1321+101G>A (n.1321+101G>A) n.369G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582994T>C | CA2637834006 | KRT14 | c.1321+100A>G (n.1321+100A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>C | CA2576267691 | KRT14 | c.1321+99T>G (n.1321+99T>G) n.367T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>T | CA2637834009 | KRT14 | c.1321+99T>A (n.1321+99T>A) n.367T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>A | CA2637834013 | KRT14 | c.1321+98C>T (n.1321+98C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>C | CA2260085127 | KRT14 | c.1321+98C>G (n.1321+98C>G) n.366C>G | dbSNP |
| 17 | g.41582996G= | CA2260085126 | KRT14 | c.1321+98C= (n.1321+98C=) n.366C= | |
| 17 | g.41582997A= | CA2260085128 | KRT14 | c.1321+97T= (n.1321+97T=) n.365T= | |
| 17 | g.41582997A>G | CA772037681 | KRT14 | c.1321+97T>C (n.1321+97T>C) n.365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582997A>T | CA2576267692 | KRT14 | c.1321+97T>A (n.1321+97T>A) n.365T>A | |
| 17 | g.41582998G>A | CA772037684 | KRT14 | c.1321+96C>T (n.1321+96C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41582998G= | CA2260085129 | KRT14 | c.1321+96C= (n.1321+96C=) n.364C= | |
| 17 | g.41582998G>T | CA2637834016 | KRT14 | c.1321+96C>A (n.1321+96C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582999C>A | CA2637834017 | KRT14 | c.1321+95G>T (n.1321+95G>T) n.363G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582999C>T | CA2637834018 | KRT14 | c.1321+95G>A (n.1321+95G>A) n.363G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583000T>C | CA2637834020 | KRT14 | c.1321+94A>G (n.1321+94A>G) n.362A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583001C>A | CA2637834022 | KRT14 | c.1321+93G>T (n.1321+93G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583001C>T | CA2576267693 | KRT14 | c.1321+93G>A (n.1321+93G>A) n.361G>A | |
| 17 | g.41583002A>G | CA2637834024 | KRT14 | c.1321+92T>C (n.1321+92T>C) n.360T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583003G>T | CA2576267694 | KRT14 | c.1321+91C>A (n.1321+91C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583004C>A | CA2637834027 | KRT14 | c.1321+90G>T (n.1321+90G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583004C= | CA2260085130 | KRT14 | c.1321+90G= (n.1321+90G=) n.358G= | |
| 17 | g.41583004C>G | CA772037688 | KRT14 | c.1321+90G>C (n.1321+90G>C) n.358G>C | dbSNP |
| 17 | g.41583004C>T | CA2637834029 | KRT14 | c.1321+90G>A (n.1321+90G>A) n.358G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583005C>A | CA2260085132 | KRT14 | c.1321+89G>T (n.1321+89G>T) n.357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583005C= | CA2260085131 | KRT14 | c.1321+89G= (n.1321+89G=) n.357G= | |
| 17 | g.41583006C>A | CA2260085134 | KRT14 | c.1321+88G>T (n.1321+88G>T) n.356G>T | dbSNP |
| 17 | g.41583006C= | CA2260085133 | KRT14 | c.1321+88G= (n.1321+88G=) n.356G= | |
| 17 | g.41583006C>T | CA2637834034 | KRT14 | c.1321+88G>A (n.1321+88G>A) n.356G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583007C>T | CA2637834035 | KRT14 | c.1321+87G>A (n.1321+87G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583008T>C | CA2260085136 | KRT14 | c.1321+86A>G (n.1321+86A>G) n.354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41583008T= | CA2260085135 | KRT14 | c.1321+86A= (n.1321+86A=) n.354A= | |
| 17 | g.41583009C>A | CA2637834040 | KRT14 | c.1321+85G>T (n.1321+85G>T) n.353G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583009C>G | CA2637834042 | KRT14 | c.1321+85G>C (n.1321+85G>C) n.353G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583010A>G | CA2576267696 | KRT14 | c.1321+84T>C (n.1321+84T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41583010A>T | CA2637834044 | KRT14 | c.1321+84T>A (n.1321+84T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |