UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41582970A>G | CA2637833949 | KRT14 | c.1321+124T>C (n.1321+124T>C) n.392T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582971C>A | CA2637833950 | KRT14 | c.1321+123G>T (n.1321+123G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582972A= | CA2260085116 | KRT14 | c.1321+122T= (n.1321+122T=) n.390T= | |
| 17 | g.41582972A>G | CA983757116 | KRT14 | c.1321+122T>C (n.1321+122T>C) n.390T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582973A= | CA2260085117 | KRT14 | c.1321+121T= (n.1321+121T=) n.389T= | |
| 17 | g.41582973A>G | CA290664691 | KRT14 | c.1321+121T>C (n.1321+121T>C) n.389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582974G>T | CA2637833955 | KRT14 | c.1321+120C>A (n.1321+120C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582975G>A | CA2637833956 | KRT14 | c.1321+119C>T (n.1321+119C>T) n.387C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582976G>A | CA2260085119 | KRT14 | c.1321+118C>T (n.1321+118C>T) n.386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41582976G= | CA2260085118 | KRT14 | c.1321+118C= (n.1321+118C=) n.386C= | |
| 17 | g.41582976G>T | CA2637833960 | KRT14 | c.1321+118C>A (n.1321+118C>A) n.386C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582977A>C | CA2637833964 | KRT14 | c.1321+117T>G (n.1321+117T>G) n.385T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582978A>C | CA2637833965 | KRT14 | c.1321+116T>G (n.1321+116T>G) n.384T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582980C>A | CA2260085121 | KRT14 | c.1321+114G>T (n.1321+114G>T) n.382G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41582980C= | CA2260085120 | KRT14 | c.1321+114G= (n.1321+114G=) n.382G= | |
| 17 | g.41582980C>G | CA983757121 | KRT14 | c.1321+114G>C (n.1321+114G>C) n.382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582980C>T | CA2637833971 | KRT14 | c.1321+114G>A (n.1321+114G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582981T>G | CA2637833974 | KRT14 | c.1321+113A>C (n.1321+113A>C) n.381A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582981_41582982del | CA2809495712 | KRT14 | c.1321+112_1321+113del (n.1321+112_1321+113del) n.380_381del | |
| 17 | g.41582982G>A | CA2637833975 | KRT14 | c.1321+112C>T (n.1321+112C>T) n.380C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582982G>C | CA2809495713 | KRT14 | c.1321+112C>G (n.1321+112C>G) n.380C>G | |
| 17 | g.41582982G>T | CA2637833976 | KRT14 | c.1321+112C>A (n.1321+112C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582983G>C | CA2260085123 | KRT14 | c.1321+111C>G (n.1321+111C>G) n.379C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41582983G= | CA2260085122 | KRT14 | c.1321+111C= (n.1321+111C=) n.379C= | |
| 17 | g.41582983G>T | CA2637833978 | KRT14 | c.1321+111C>A (n.1321+111C>A) n.379C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582984G>A | CA290664693 | KRT14 | c.1321+110C>T (n.1321+110C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582984G= | CA2260085124 | KRT14 | c.1321+110C= (n.1321+110C=) n.378C= | |
| 17 | g.41582986G>T | CA2637833980 | KRT14 | c.1321+108C>A (n.1321+108C>A) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582987A>T | CA2637833981 | KRT14 | c.1321+107T>A (n.1321+107T>A) n.375T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582988C>A | CA2637833983 | KRT14 | c.1321+106G>T (n.1321+106G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582988C>T | CA2637833985 | KRT14 | c.1321+106G>A (n.1321+106G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582989A= | CA2260085125 | KRT14 | c.1321+105T= (n.1321+105T=) n.373T= | |
| 17 | g.41582989A>C | CA772037665 | KRT14 | c.1321+105T>G (n.1321+105T>G) n.373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41582989A>G | CA2637833987 | KRT14 | c.1321+105T>C (n.1321+105T>C) n.373T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990G>A | CA2569282774 | KRT14 | c.1321+104C>T (n.1321+104C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990G>T | CA2637833994 | KRT14 | c.1321+104C>A (n.1321+104C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582990_41583020dup | CA2637833993 | KRT14 | c.1321+74_1321+104dup (n.1321+74_1321+104dup) n.342_372dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582991C>A | CA2637833997 | KRT14 | c.1321+103G>T (n.1321+103G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582992A>G | CA2637834000 | KRT14 | c.1321+102T>C (n.1321+102T>C) n.370T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582992A>T | CA2809495714 | KRT14 | c.1321+102T>A (n.1321+102T>A) n.370T>A | |
| 17 | g.41582993C>A | CA2637834003 | KRT14 | c.1321+101G>T (n.1321+101G>T) n.369G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582993C>T | CA2637834005 | KRT14 | c.1321+101G>A (n.1321+101G>A) n.369G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582994T>C | CA2637834006 | KRT14 | c.1321+100A>G (n.1321+100A>G) n.368A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>C | CA2576267691 | KRT14 | c.1321+99T>G (n.1321+99T>G) n.367T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582995A>T | CA2637834009 | KRT14 | c.1321+99T>A (n.1321+99T>A) n.367T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>A | CA2637834013 | KRT14 | c.1321+98C>T (n.1321+98C>T) n.366C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.41582996G>C | CA2260085127 | KRT14 | c.1321+98C>G (n.1321+98C>G) n.366C>G | dbSNP |
| 17 | g.41582996G= | CA2260085126 | KRT14 | c.1321+98C= (n.1321+98C=) n.366C= | |
| 17 | g.41582997A= | CA2260085128 | KRT14 | c.1321+97T= (n.1321+97T=) n.365T= | |
| 17 | g.41582997A>G | CA772037681 | KRT14 | c.1321+97T>C (n.1321+97T>C) n.365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |