UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40867155G>A | CA399389899 | KRT12 | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.1500+16295G>A n.2008+16295G>A | |
| 17 | g.40867155G>C | CA399389901 | KRT12 | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>C n.2008+16295G>C | |
| 17 | g.40867155G>T | CA399389898 | KRT12 | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>T n.2008+16295G>T | |
| 17 | g.40867156del | CA2637772800 | KRT12 | c.31del (p.Ser11GlnfsTer16) n.1500+16296del n.2008+16296del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867156A= | CA2259745982 | KRT12 | c.31T= (p.Ser11=) n.1500+16296A= n.2008+16296A= | |
| 17 | g.40867156A>C | CA399389910 | KRT12 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1500+16296A>C n.2008+16296A>C | |
| 17 | g.40867156A>G | CA399389905 | KRT12 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1500+16296A>G n.2008+16296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867156A>T | CA399389908 | KRT12 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1500+16296A>T n.2008+16296A>T | |
| 17 | g.40867157G>A | CA500187802 | KRT12 | c.30C>T (p.Leu10=) n.1500+16297G>A n.2008+16297G>A | |
| 17 | g.40867157G>C | CA500187804 | KRT12 | c.30C>G (p.Leu10=) n.1500+16297G>C n.2008+16297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867157G= | CA2259745983 | KRT12 | c.30C= (p.Leu10=) n.1500+16297G= n.2008+16297G= | |
| 17 | g.40867157G>T | CA500187806 | KRT12 | c.30C>A (p.Leu10=) n.1500+16297G>T n.2008+16297G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867158A>C | CA399389914 | KRT12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1500+16298A>C n.2008+16298A>C | |
| 17 | g.40867158A>G | CA399389916 | KRT12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1500+16298A>G n.2008+16298A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867158A>T | CA399389918 | KRT12 | c.29T>A (p.Leu10His) n.1500+16298A>T n.2008+16298A>T | |
| 17 | g.40867159G>A | CA399389924 | KRT12 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1500+16299G>A n.2008+16299G>A | |
| 17 | g.40867159G>C | CA399389926 | KRT12 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.1500+16299G>C n.2008+16299G>C | |
| 17 | g.40867159G>T | CA399389928 | KRT12 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1500+16299G>T n.2008+16299G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867160T>A | CA500187808 | KRT12 | c.27A>T (p.Ser9=) n.1500+16300T>A n.2008+16300T>A | |
| 17 | g.40867160T>C | CA500187810 | KRT12 | c.27A>G (p.Ser9=) n.1500+16300T>C n.2008+16300T>C | |
| 17 | g.40867160T>G | CA500187811 | KRT12 | c.27A>C (p.Ser9=) n.1500+16300T>G n.2008+16300T>G | |
| 17 | g.40867161G>A | CA399389930 | KRT12 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.1500+16301G>A n.2008+16301G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40867161G>C | CA399389933 | KRT12 | c.26C>G (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>C n.2008+16301G>C | |
| 17 | g.40867161G= | CA2259745984 | KRT12 | c.26C= (p.Ser9=) n.1500+16301G= n.2008+16301G= | |
| 17 | g.40867161G>T | CA8548981 | KRT12 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>T n.2008+16301G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867162A>C | CA399389943 | KRT12 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1500+16302A>C n.2008+16302A>C | |
| 17 | g.40867162A>G | CA399389942 | KRT12 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1500+16302A>G n.2008+16302A>G | |
| 17 | g.40867162A>T | CA399389940 | KRT12 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1500+16302A>T n.2008+16302A>T | |
| 17 | g.40867163C>A | CA399389945 | KRT12 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.1500+16303C>A n.2008+16303C>A | |
| 17 | g.40867163C= | CA2259745985 | KRT12 | c.24G= (p.Met8=) n.1500+16303C= n.2008+16303C= | |
| 17 | g.40867163C>G | CA399389948 | KRT12 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.1500+16303C>G n.2008+16303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867163C>T | CA399389950 | KRT12 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.1500+16303C>T n.2008+16303C>T | |
| 17 | g.40867164A= | CA2259745986 | KRT12 | c.23T= (p.Met8=) n.1500+16304A= n.2008+16304A= | |
| 17 | g.40867164A>C | CA399389953 | KRT12 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.1500+16304A>C n.2008+16304A>C | |
| 17 | g.40867164A>G | CA399389956 | KRT12 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.1500+16304A>G n.2008+16304A>G | dbSNP |
| 17 | g.40867164A>T | CA399389959 | KRT12 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.1500+16304A>T n.2008+16304A>T | |
| 17 | g.40867165T>A | CA399389961 | KRT12 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.1500+16305T>A n.2008+16305T>A | |
| 17 | g.40867165T>C | CA399389965 | KRT12 | c.22A>G (p.Met8Val) n.1500+16305T>C n.2008+16305T>C | |
| 17 | g.40867165T>G | CA399389967 | KRT12 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.1500+16305T>G n.2008+16305T>G | |
| 17 | g.40867166G>A | CA499971815 | KRT12 | c.21C>T (p.Thr7=) n.1500+16306G>A n.2008+16306G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867166G>C | CA499971816 | KRT12 | c.21C>G (p.Thr7=) n.1500+16306G>C n.2008+16306G>C | |
| 17 | g.40867166G>T | CA499971817 | KRT12 | c.21C>A (p.Thr7=) n.1500+16306G>T n.2008+16306G>T | |
| 17 | g.40867167G>A | CA399389970 | KRT12 | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1500+16307G>A n.2008+16307G>A | |
| 17 | g.40867167G>C | CA399389972 | KRT12 | c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1500+16307G>C n.2008+16307G>C | |
| 17 | g.40867167G= | CA2259745987 | KRT12 | c.20C= (p.Thr7=) n.1500+16307G= n.2008+16307G= | |
| 17 | g.40867167G>T | CA399389975 | KRT12 | c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1500+16307G>T n.2008+16307G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867168T>A | CA399389979 | KRT12 | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1500+16308T>A n.2008+16308T>A | |
| 17 | g.40867168T>C | CA399389980 | KRT12 | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1500+16308T>C n.2008+16308T>C | |
| 17 | g.40867168T>G | CA399389977 | KRT12 | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1500+16308T>G n.2008+16308T>G | |
| 17 | g.40867168_40867169delinsTG | CA2259745988 | KRT12 | c.18_19delinsCA (p.Asn6=) n.1500+16308_1500+16309delinsTG n.2008+16308_2008+16309delinsTG |