UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40867149C>A | CA399389868 | KRT12 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.1500+16289C>A n.2008+16289C>A | dbSNP |
| 17 | g.40867149C= | CA2259745979 | KRT12 | c.38G= (p.Arg13=) n.1500+16289C= n.2008+16289C= | |
| 17 | g.40867149C>G | CA8548978 | KRT12 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.1500+16289C>G n.2008+16289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867149C>T | CA290583178 | KRT12 | c.38G>A (p.Arg13His) n.1500+16289C>T n.2008+16289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867150G>A | CA8548980 | KRT12 | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.1500+16290G>A n.2008+16290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40867150G>C | CA399389876 | KRT12 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.1500+16290G>C n.2008+16290G>C | |
| 17 | g.40867150G= | CA2259745980 | KRT12 | c.37C= (p.Arg13=) n.1500+16290G= n.2008+16290G= | |
| 17 | g.40867150G>T | CA8548979 | KRT12 | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.1500+16290G>T n.2008+16290G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867151C>A | CA500187786 | KRT12 | c.36G>T (p.Val12=) n.1500+16291C>A n.2008+16291C>A | |
| 17 | g.40867151C= | CA2259745981 | KRT12 | c.36G= (p.Val12=) n.1500+16291C= n.2008+16291C= | |
| 17 | g.40867151C>G | CA500187793 | KRT12 | c.36G>C (p.Val12=) n.1500+16291C>G n.2008+16291C>G | |
| 17 | g.40867151C>T | CA500187792 | KRT12 | c.36G>A (p.Val12=) n.1500+16291C>T n.2008+16291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867152A>C | CA399389879 | KRT12 | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1500+16292A>C n.2008+16292A>C | |
| 17 | g.40867152A>G | CA399389881 | KRT12 | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1500+16292A>G n.2008+16292A>G | |
| 17 | g.40867152A>T | CA399389884 | KRT12 | c.35T>A (p.Val12Glu) n.1500+16292A>T n.2008+16292A>T | |
| 17 | g.40867153C>A | CA399389889 | KRT12 | c.34G>T (p.Val12Leu) n.1500+16293C>A n.2008+16293C>A | |
| 17 | g.40867153C>G | CA399389891 | KRT12 | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1500+16293C>G n.2008+16293C>G | |
| 17 | g.40867153C>T | CA399389894 | KRT12 | c.34G>A (p.Val12Met) n.1500+16293C>T n.2008+16293C>T | |
| 17 | g.40867154T>A | CA500187795 | KRT12 | c.33A>T (p.Ser11=) n.1500+16294T>A n.2008+16294T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867154T>C | CA500187798 | KRT12 | c.33A>G (p.Ser11=) n.1500+16294T>C n.2008+16294T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867154T>G | CA500187800 | KRT12 | c.33A>C (p.Ser11=) n.1500+16294T>G n.2008+16294T>G | |
| 17 | g.40867155G>A | CA399389899 | KRT12 | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.1500+16295G>A n.2008+16295G>A | |
| 17 | g.40867155G>C | CA399389901 | KRT12 | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>C n.2008+16295G>C | |
| 17 | g.40867155G>T | CA399389898 | KRT12 | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.1500+16295G>T n.2008+16295G>T | |
| 17 | g.40867156del | CA2637772800 | KRT12 | c.31del (p.Ser11GlnfsTer16) n.1500+16296del n.2008+16296del | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867156A= | CA2259745982 | KRT12 | c.31T= (p.Ser11=) n.1500+16296A= n.2008+16296A= | |
| 17 | g.40867156A>C | CA399389910 | KRT12 | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1500+16296A>C n.2008+16296A>C | |
| 17 | g.40867156A>G | CA399389905 | KRT12 | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1500+16296A>G n.2008+16296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867156A>T | CA399389908 | KRT12 | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1500+16296A>T n.2008+16296A>T | |
| 17 | g.40867157G>A | CA500187802 | KRT12 | c.30C>T (p.Leu10=) n.1500+16297G>A n.2008+16297G>A | |
| 17 | g.40867157G>C | CA500187804 | KRT12 | c.30C>G (p.Leu10=) n.1500+16297G>C n.2008+16297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867157G= | CA2259745983 | KRT12 | c.30C= (p.Leu10=) n.1500+16297G= n.2008+16297G= | |
| 17 | g.40867157G>T | CA500187806 | KRT12 | c.30C>A (p.Leu10=) n.1500+16297G>T n.2008+16297G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867158A>C | CA399389914 | KRT12 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1500+16298A>C n.2008+16298A>C | |
| 17 | g.40867158A>G | CA399389916 | KRT12 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1500+16298A>G n.2008+16298A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867158A>T | CA399389918 | KRT12 | c.29T>A (p.Leu10His) n.1500+16298A>T n.2008+16298A>T | |
| 17 | g.40867159G>A | CA399389924 | KRT12 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1500+16299G>A n.2008+16299G>A | |
| 17 | g.40867159G>C | CA399389926 | KRT12 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.1500+16299G>C n.2008+16299G>C | |
| 17 | g.40867159G>T | CA399389928 | KRT12 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1500+16299G>T n.2008+16299G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867160T>A | CA500187808 | KRT12 | c.27A>T (p.Ser9=) n.1500+16300T>A n.2008+16300T>A | |
| 17 | g.40867160T>C | CA500187810 | KRT12 | c.27A>G (p.Ser9=) n.1500+16300T>C n.2008+16300T>C | |
| 17 | g.40867160T>G | CA500187811 | KRT12 | c.27A>C (p.Ser9=) n.1500+16300T>G n.2008+16300T>G | |
| 17 | g.40867161G>A | CA399389930 | KRT12 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.1500+16301G>A n.2008+16301G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40867161G>C | CA399389933 | KRT12 | c.26C>G (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>C n.2008+16301G>C | |
| 17 | g.40867161G= | CA2259745984 | KRT12 | c.26C= (p.Ser9=) n.1500+16301G= n.2008+16301G= | |
| 17 | g.40867161G>T | CA8548981 | KRT12 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.1500+16301G>T n.2008+16301G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867162A>C | CA399389943 | KRT12 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1500+16302A>C n.2008+16302A>C | |
| 17 | g.40867162A>G | CA399389942 | KRT12 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1500+16302A>G n.2008+16302A>G | |
| 17 | g.40867162A>T | CA399389940 | KRT12 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1500+16302A>T n.2008+16302A>T | |
| 17 | g.40867163C>A | CA399389945 | KRT12 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.1500+16303C>A n.2008+16303C>A |