UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
| 17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
| 17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
| 17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
| 17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
| 17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
| 17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
| 17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
| 17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
| 17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
| 17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
| 17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
| 17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
| 17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
| 17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
| 17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
| 17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
| 17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
| 17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T | |
| 17 | g.40867065C>A | CA399389412 | KRT12 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.1500+16205C>A n.2008+16205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867065C>G | CA399389414 | KRT12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1500+16205C>G n.2008+16205C>G | |
| 17 | g.40867065C>T | CA399389415 | KRT12 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.1500+16205C>T n.2008+16205C>T | |
| 17 | g.40867066C>A | CA399389419 | KRT12 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.1500+16206C>A n.2008+16206C>A | |
| 17 | g.40867066C>G | CA399389421 | KRT12 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1500+16206C>G n.2008+16206C>G | |
| 17 | g.40867066C>T | CA399389423 | KRT12 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.1500+16206C>T n.2008+16206C>T | |
| 17 | g.40867067A>C | CA399389425 | KRT12 | c.120T>G (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>C n.2008+16207A>C | |
| 17 | g.40867067A>G | CA500187522 | KRT12 | c.120T>C (p.Ser40=) n.1500+16207A>G n.2008+16207A>G | |
| 17 | g.40867067A>T | CA399389426 | KRT12 | c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1500+16207A>T n.2008+16207A>T | |
| 17 | g.40867068C>A | CA399389428 | KRT12 | c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1500+16208C>A n.2008+16208C>A | |
| 17 | g.40867068C>G | CA399389429 | KRT12 | c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1500+16208C>G n.2008+16208C>G | |
| 17 | g.40867068C>T | CA399389431 | KRT12 | c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1500+16208C>T n.2008+16208C>T | |
| 17 | g.40867069T>A | CA399389435 | KRT12 | c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1500+16209T>A n.2008+16209T>A | |
| 17 | g.40867069T>C | CA399389437 | KRT12 | c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1500+16209T>C n.2008+16209T>C | |
| 17 | g.40867069T>G | CA399389440 | KRT12 | c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1500+16209T>G n.2008+16209T>G | |
| 17 | g.40867070T>A | CA500187532 | KRT12 | c.117A>T (p.Gly39=) n.1500+16210T>A n.2008+16210T>A |