UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40867052A>C | CA399389386 | KRT12 | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>C n.2008+16192A>C | |
| 17 | g.40867052A>G | CA500187484 | KRT12 | c.135T>C (p.Ser45=) n.1500+16192A>G n.2008+16192A>G | |
| 17 | g.40867052A>T | CA399389385 | KRT12 | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.1500+16192A>T n.2008+16192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867053C>A | CA399389387 | KRT12 | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1500+16193C>A n.2008+16193C>A | |
| 17 | g.40867053C= | CA2259745931 | KRT12 | c.134G= (p.Ser45=) n.1500+16193C= n.2008+16193C= | |
| 17 | g.40867053C>G | CA399389388 | KRT12 | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1500+16193C>G n.2008+16193C>G | |
| 17 | g.40867053C>T | CA399389389 | KRT12 | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1500+16193C>T n.2008+16193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>A | CA399389390 | KRT12 | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1500+16194T>A n.2008+16194T>A | dbSNP |
| 17 | g.40867054T>C | CA399389391 | KRT12 | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1500+16194T>C n.2008+16194T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867054T>G | CA399389392 | KRT12 | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1500+16194T>G n.2008+16194T>G | |
| 17 | g.40867054T= | CA2259745932 | KRT12 | c.133A= (p.Ser45=) n.1500+16194T= n.2008+16194T= | |
| 17 | g.40867055T>A | CA500187489 | KRT12 | c.132A>T (p.Gly44=) n.1500+16195T>A n.2008+16195T>A | |
| 17 | g.40867055T>C | CA500187490 | KRT12 | c.132A>G (p.Gly44=) n.1500+16195T>C n.2008+16195T>C | |
| 17 | g.40867055T>G | CA500187493 | KRT12 | c.132A>C (p.Gly44=) n.1500+16195T>G n.2008+16195T>G | |
| 17 | g.40867055_40867056delinsTC | CA2259745933 | KRT12 | c.131_132delinsGA (p.Gly44=) n.1500+16195_1500+16196delinsTC n.2008+16195_2008+16196delinsTC | |
| 17 | g.40867056C>A | CA399389393 | KRT12 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.1500+16196C>A n.2008+16196C>A | |
| 17 | g.40867056C>G | CA399389394 | KRT12 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1500+16196C>G n.2008+16196C>G | |
| 17 | g.40867056C>T | CA399389395 | KRT12 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1500+16196C>T n.2008+16196C>T | |
| 17 | g.40867060del | CA8548954 | KRT12 | c.131del (p.Gly44GlufsTer?) n.1500+16200del n.2008+16200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867057C>A | CA399389396 | KRT12 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1500+16197C>A n.2008+16197C>A | |
| 17 | g.40867057C= | CA2259745934 | KRT12 | c.130G= (p.Gly44=) n.1500+16197C= n.2008+16197C= | |
| 17 | g.40867057C>G | CA399389397 | KRT12 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>G n.2008+16197C>G | |
| 17 | g.40867057C>T | CA8548955 | KRT12 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.1500+16197C>T n.2008+16197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>A | CA500187500 | KRT12 | c.129G>T (p.Gly43=) n.1500+16198C>A n.2008+16198C>A | |
| 17 | g.40867058C= | CA2259745935 | KRT12 | c.129G= (p.Gly43=) n.1500+16198C= n.2008+16198C= | |
| 17 | g.40867058C>G | CA500187501 | KRT12 | c.129G>C (p.Gly43=) n.1500+16198C>G n.2008+16198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867058C>T | CA8548956 | KRT12 | c.129G>A (p.Gly43=) n.1500+16198C>T n.2008+16198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>A | CA399389399 | KRT12 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.1500+16199C>A n.2008+16199C>A | |
| 17 | g.40867059C= | CA2259745936 | KRT12 | c.128G= (p.Gly43=) n.1500+16199C= n.2008+16199C= | |
| 17 | g.40867059C>G | CA8548957 | KRT12 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1500+16199C>G n.2008+16199C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867059C>T | CA399389398 | KRT12 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1500+16199C>T n.2008+16199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867060C>A | CA399389401 | KRT12 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.1500+16200C>A n.2008+16200C>A | |
| 17 | g.40867060C= | CA2259745937 | KRT12 | c.127G= (p.Gly43=) n.1500+16200C= n.2008+16200C= | |
| 17 | g.40867060C>G | CA399389400 | KRT12 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>G n.2008+16200C>G | |
| 17 | g.40867060C>T | CA8548958 | KRT12 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1500+16200C>T n.2008+16200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A= | CA2259745938 | KRT12 | c.126T= (p.Tyr42=) n.1500+16201A= n.2008+16201A= | |
| 17 | g.40867061A>C | CA399389402 | KRT12 | c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>C n.2008+16201A>C | |
| 17 | g.40867061A>G | CA500187509 | KRT12 | c.126T>C (p.Tyr42=) n.1500+16201A>G n.2008+16201A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40867061A>T | CA399389403 | KRT12 | c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1500+16201A>T n.2008+16201A>T | |
| 17 | g.40867062T>A | CA399389404 | KRT12 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1500+16202T>A n.2008+16202T>A | |
| 17 | g.40867062T>C | CA399389405 | KRT12 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1500+16202T>C n.2008+16202T>C | |
| 17 | g.40867062T>G | CA399389406 | KRT12 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1500+16202T>G n.2008+16202T>G | |
| 17 | g.40867063A>C | CA399389407 | KRT12 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1500+16203A>C n.2008+16203A>C | |
| 17 | g.40867063A>G | CA399389408 | KRT12 | c.124T>C (p.Tyr42His) n.1500+16203A>G n.2008+16203A>G | |
| 17 | g.40867063A>T | CA399389409 | KRT12 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1500+16203A>T n.2008+16203A>T | |
| 17 | g.40867064A>C | CA500187514 | KRT12 | c.123T>G (p.Gly41=) n.1500+16204A>C n.2008+16204A>C | |
| 17 | g.40867064A>G | CA500187515 | KRT12 | c.123T>C (p.Gly41=) n.1500+16204A>G n.2008+16204A>G | |
| 17 | g.40867064A>T | CA500187516 | KRT12 | c.123T>A (p.Gly41=) n.1500+16204A>T n.2008+16204A>T | |
| 17 | g.40867065C>A | CA399389412 | KRT12 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.1500+16205C>A n.2008+16205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40867065C>G | CA399389414 | KRT12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1500+16205C>G n.2008+16205C>G |