Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40866957A= | CA2259745894 | KRT12 | c.230T= (p.Met77=) c.211+19T= (n.211+19T=) n.1500+16097A= n.2008+16097A= | |
17 | g.40866957A>C | CA399389049 | KRT12 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.211+19T>G (n.211+19T>G) n.1500+16097A>C n.2008+16097A>C | |
17 | g.40866957A>G | CA399389051 | KRT12 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.211+19T>C (n.211+19T>C) n.1500+16097A>G n.2008+16097A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866957A>T | CA399389052 | KRT12 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.211+19T>A (n.211+19T>A) n.1500+16097A>T n.2008+16097A>T | |
17 | g.40866958T>A | CA399389055 | KRT12 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.211+18A>T (n.211+18A>T) n.1500+16098T>A n.2008+16098T>A | |
17 | g.40866958T>C | CA399389057 | KRT12 | c.229A>G (p.Met77Val) c.211+18A>G (n.211+18A>G) n.1500+16098T>C n.2008+16098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866958T>G | CA399389059 | KRT12 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.211+18A>C (n.211+18A>C) n.1500+16098T>G n.2008+16098T>G | |
17 | g.40866958T= | CA2259745895 | KRT12 | c.229A= (p.Met77=) c.211+18A= (n.211+18A=) n.1500+16098T= n.2008+16098T= | |
17 | g.40866959G>A | CA500187310 | KRT12 | c.228C>T (p.Ser76=) c.211+17C>T (n.211+17C>T) n.1500+16099G>A n.2008+16099G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866959G>C | CA500187311 | KRT12 | c.228C>G (p.Ser76=) c.211+17C>G (n.211+17C>G) n.1500+16099G>C n.2008+16099G>C | |
17 | g.40866959G= | CA2259745896 | KRT12 | c.228C= (p.Ser76=) c.211+17C= (n.211+17C=) n.1500+16099G= n.2008+16099G= | |
17 | g.40866959G>T | CA500187312 | KRT12 | c.228C>A (p.Ser76=) c.211+17C>A (n.211+17C>A) n.1500+16099G>T n.2008+16099G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866960G>A | CA399389061 | KRT12 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.211+16C>T (n.211+16C>T) n.1500+16100G>A n.2008+16100G>A | |
17 | g.40866960G>C | CA8548935 | KRT12 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.211+16C>G (n.211+16C>G) n.1500+16100G>C n.2008+16100G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866960G= | CA2259745897 | KRT12 | c.227C= (p.Ser76=) c.211+16C= (n.211+16C=) n.1500+16100G= n.2008+16100G= | |
17 | g.40866960G>T | CA399389064 | KRT12 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.211+16C>A (n.211+16C>A) n.1500+16100G>T n.2008+16100G>T | |
17 | g.40866961A>C | CA399389066 | KRT12 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.211+15T>G (n.211+15T>G) n.1500+16101A>C n.2008+16101A>C | |
17 | g.40866961A>G | CA399389067 | KRT12 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.1500+16101A>G n.2008+16101A>G | |
17 | g.40866961A>T | CA399389069 | KRT12 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.1500+16101A>T n.2008+16101A>T | |
17 | g.40866962A= | CA2259745898 | KRT12 | c.225T= (p.Ser75=) c.211+14T= (n.211+14T=) n.1500+16102A= n.2008+16102A= | |
17 | g.40866962A>C | CA399389073 | KRT12 | c.225T>G (p.Ser75Arg) c.211+14T>G (n.211+14T>G) n.1500+16102A>C n.2008+16102A>C | |
17 | g.40866962A>G | CA500187314 | KRT12 | c.225T>C (p.Ser75=) c.211+14T>C (n.211+14T>C) n.1500+16102A>G n.2008+16102A>G | dbSNP |
17 | g.40866962A>T | CA399389072 | KRT12 | c.225T>A (p.Ser75Arg) c.211+14T>A (n.211+14T>A) n.1500+16102A>T n.2008+16102A>T | |
17 | g.40866963C>A | CA8548936 | KRT12 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.211+13G>T (n.211+13G>T) n.1500+16103C>A n.2008+16103C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866963C= | CA2259745899 | KRT12 | c.224G= (p.Ser75=) c.211+13G= (n.211+13G=) n.1500+16103C= n.2008+16103C= | |
17 | g.40866963C>G | CA399389077 | KRT12 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.211+13G>C (n.211+13G>C) n.1500+16103C>G n.2008+16103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866963C>T | CA399389076 | KRT12 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.211+13G>A (n.211+13G>A) n.1500+16103C>T n.2008+16103C>T | |
17 | g.40866964T>A | CA399389079 | KRT12 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.211+12A>T (n.211+12A>T) n.1500+16104T>A n.2008+16104T>A | |
17 | g.40866964T>C | CA399389081 | KRT12 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.211+12A>G (n.211+12A>G) n.1500+16104T>C n.2008+16104T>C | |
17 | g.40866964T>G | CA399389083 | KRT12 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.211+12A>C (n.211+12A>C) n.1500+16104T>G n.2008+16104T>G | |
17 | g.40866965T>A | CA500187318 | KRT12 | c.222A>T (p.Gly74=) c.211+11A>T (n.211+11A>T) n.1500+16105T>A n.2008+16105T>A | |
17 | g.40866965T>C | CA500187319 | KRT12 | c.222A>G (p.Gly74=) c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.1500+16105T>C n.2008+16105T>C | |
17 | g.40866965T>G | CA500187320 | KRT12 | c.222A>C (p.Gly74=) c.211+11A>C (n.211+11A>C) n.1500+16105T>G n.2008+16105T>G | |
17 | g.40866965_40866966delinsTC | CA2259745900 | KRT12 | c.221_222delinsGA (p.Gly74=) c.211+10_211+11delinsGA (n.211+10_211+11delinsGA) n.1500+16105_1500+16106delinsTC n.2008+16105_2008+16106delinsTC | |
17 | g.40866966C>A | CA399389085 | KRT12 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.211+10G>T (n.211+10G>T) n.1500+16106C>A n.2008+16106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866966C= | CA2259745901 | KRT12 | c.221G= (p.Gly74=) c.211+10G= (n.211+10G=) n.1500+16106C= n.2008+16106C= | |
17 | g.40866966C>G | CA399389088 | KRT12 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.211+10G>C (n.211+10G>C) n.1500+16106C>G n.2008+16106C>G | |
17 | g.40866966C>T | CA399389090 | KRT12 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.211+10G>A (n.211+10G>A) n.1500+16106C>T n.2008+16106C>T | |
17 | g.40866967del | CA8548937 | KRT12 | c.221del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+10del (n.211+10del) n.1500+16107del n.2008+16107del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866967C>A | CA399389093 | KRT12 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.211+9G>T (n.211+9G>T) n.1500+16107C>A n.2008+16107C>A | |
17 | g.40866967C= | CA2259745902 | KRT12 | c.220G= (p.Gly74=) c.211+9G= (n.211+9G=) n.1500+16107C= n.2008+16107C= | |
17 | g.40866967C>G | CA399389095 | KRT12 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.211+9G>C (n.211+9G>C) n.1500+16107C>G n.2008+16107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866967C>T | CA8548938 | KRT12 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.211+9G>A (n.211+9G>A) n.1500+16107C>T n.2008+16107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866968G>A | CA8548939 | KRT12 | c.219C>T (p.Ser73=) c.211+8C>T (n.211+8C>T) n.1500+16108G>A n.2008+16108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866968G>C | CA500187324 | KRT12 | c.219C>G (p.Ser73=) c.211+8C>G (n.211+8C>G) n.1500+16108G>C n.2008+16108G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40866968G= | CA2259745903 | KRT12 | c.219C= (p.Ser73=) c.211+8C= (n.211+8C=) n.1500+16108G= n.2008+16108G= | |
17 | g.40866968G>T | CA500187325 | KRT12 | c.219C>A (p.Ser73=) c.211+8C>A (n.211+8C>A) n.1500+16108G>T n.2008+16108G>T | |
17 | g.40866969del | CA2637772727 | KRT12 | c.219del (p.Gly74GlufsTer?) c.211+8del (n.211+8del) n.1500+16109del n.2008+16109del | gnomAD v4 |
17 | g.40866969G>A | CA399389102 | KRT12 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.211+7C>T (n.211+7C>T) n.1500+16109G>A n.2008+16109G>A | |
17 | g.40866969G>C | CA399389101 | KRT12 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.211+7C>G (n.211+7C>G) n.1500+16109G>C n.2008+16109G>C |