Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866947_40866953delCA2637772726KRT12c.234_240del (p.Gly79TrpfsTer?)
c.211+23_211+29del (n.211+23_211+29del)
n.1500+16087_1500+16093del
n.2008+16087_2008+16093del
 gnomAD v4
17g.40866951_40866953delCA771949252KRT12c.238_240del (p.Gly80del)
c.211+27_211+29del (n.211+27_211+29del)
n.1500+16091_1500+16093del
n.2008+16091_2008+16093del
 dbSNP
17g.40866951C>ACA399389019KRT12c.236G>T (p.Gly79Val)
c.211+25G>T (n.211+25G>T)
n.1500+16091C>A
n.2008+16091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866951C=CA2259745893KRT12c.236G= (p.Gly79=)
c.211+25G= (n.211+25G=)
n.1500+16091C=
n.2008+16091C=
17g.40866951C>GCA399389021KRT12c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.211+25G>C (n.211+25G>C)
n.1500+16091C>G
n.2008+16091C>G
17g.40866951C>TCA399389024KRT12c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
n.1500+16091C>T
n.2008+16091C>T
 COSMIC
17g.40866952C>ACA399389027KRT12c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.211+24G>T (n.211+24G>T)
n.1500+16092C>A
n.2008+16092C>A
17g.40866952C>GCA399389028KRT12c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.211+24G>C (n.211+24G>C)
n.1500+16092C>G
n.2008+16092C>G
17g.40866952C>TCA399389031KRT12c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.211+24G>A (n.211+24G>A)
n.1500+16092C>T
n.2008+16092C>T
17g.40866953T>ACA500187303KRT12c.234A>T (p.Ala78=)
c.211+23A>T (n.211+23A>T)
n.1500+16093T>A
n.2008+16093T>A
17g.40866953T>CCA500187304KRT12c.234A>G (p.Ala78=)
c.211+23A>G (n.211+23A>G)
n.1500+16093T>C
n.2008+16093T>C
17g.40866953T>GCA500187306KRT12c.234A>C (p.Ala78=)
c.211+23A>C (n.211+23A>C)
n.1500+16093T>G
n.2008+16093T>G
17g.40866954G>ACA399389033KRT12c.233C>T (p.Ala78Val)
c.211+22C>T (n.211+22C>T)
n.1500+16094G>A
n.2008+16094G>A
17g.40866954G>CCA399389036KRT12c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.211+22C>G (n.211+22C>G)
n.1500+16094G>C
n.2008+16094G>C
17g.40866954G>TCA399389037KRT12c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.211+22C>A (n.211+22C>A)
n.1500+16094G>T
n.2008+16094G>T
17g.40866955C>ACA399389038KRT12c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.211+21G>T (n.211+21G>T)
n.1500+16095C>A
n.2008+16095C>A
 gnomAD v4
17g.40866955C>GCA399389039KRT12c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.211+21G>C (n.211+21G>C)
n.1500+16095C>G
n.2008+16095C>G
17g.40866955C>TCA399389041KRT12c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.211+21G>A (n.211+21G>A)
n.1500+16095C>T
n.2008+16095C>T
17g.40866956C>ACA399389047KRT12c.231G>T (p.Met77Ile)
c.211+20G>T (n.211+20G>T)
n.1500+16096C>A
n.2008+16096C>A
17g.40866956C>GCA399389044KRT12c.231G>C (p.Met77Ile)
c.211+20G>C (n.211+20G>C)
n.1500+16096C>G
n.2008+16096C>G
17g.40866956C>TCA399389045KRT12c.231G>A (p.Met77Ile)
c.211+20G>A (n.211+20G>A)
n.1500+16096C>T
n.2008+16096C>T
17g.40866957A=CA2259745894KRT12c.230T= (p.Met77=)
c.211+19T= (n.211+19T=)
n.1500+16097A=
n.2008+16097A=
17g.40866957A>CCA399389049KRT12c.230T>G (p.Met77Arg)
c.211+19T>G (n.211+19T>G)
n.1500+16097A>C
n.2008+16097A>C
17g.40866957A>GCA399389051KRT12c.230T>C (p.Met77Thr)
c.211+19T>C (n.211+19T>C)
n.1500+16097A>G
n.2008+16097A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866957A>TCA399389052KRT12c.230T>A (p.Met77Lys)
c.211+19T>A (n.211+19T>A)
n.1500+16097A>T
n.2008+16097A>T
17g.40866958T>ACA399389055KRT12c.229A>T (p.Met77Leu)
c.211+18A>T (n.211+18A>T)
n.1500+16098T>A
n.2008+16098T>A
17g.40866958T>CCA399389057KRT12c.229A>G (p.Met77Val)
c.211+18A>G (n.211+18A>G)
n.1500+16098T>C
n.2008+16098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866958T>GCA399389059KRT12c.229A>C (p.Met77Leu)
c.211+18A>C (n.211+18A>C)
n.1500+16098T>G
n.2008+16098T>G
17g.40866958T=CA2259745895KRT12c.229A= (p.Met77=)
c.211+18A= (n.211+18A=)
n.1500+16098T=
n.2008+16098T=
17g.40866959G>ACA500187310KRT12c.228C>T (p.Ser76=)
c.211+17C>T (n.211+17C>T)
n.1500+16099G>A
n.2008+16099G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.40866959G>CCA500187311KRT12c.228C>G (p.Ser76=)
c.211+17C>G (n.211+17C>G)
n.1500+16099G>C
n.2008+16099G>C
17g.40866959G=CA2259745896KRT12c.228C= (p.Ser76=)
c.211+17C= (n.211+17C=)
n.1500+16099G=
n.2008+16099G=
17g.40866959G>TCA500187312KRT12c.228C>A (p.Ser76=)
c.211+17C>A (n.211+17C>A)
n.1500+16099G>T
n.2008+16099G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866960G>ACA399389061KRT12c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.211+16C>T (n.211+16C>T)
n.1500+16100G>A
n.2008+16100G>A
17g.40866960G>CCA8548935KRT12c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.211+16C>G (n.211+16C>G)
n.1500+16100G>C
n.2008+16100G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866960G=CA2259745897KRT12c.227C= (p.Ser76=)
c.211+16C= (n.211+16C=)
n.1500+16100G=
n.2008+16100G=
17g.40866960G>TCA399389064KRT12c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.211+16C>A (n.211+16C>A)
n.1500+16100G>T
n.2008+16100G>T
17g.40866961A>CCA399389066KRT12c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.211+15T>G (n.211+15T>G)
n.1500+16101A>C
n.2008+16101A>C
17g.40866961A>GCA399389067KRT12c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.211+15T>C (n.211+15T>C)
n.1500+16101A>G
n.2008+16101A>G
17g.40866961A>TCA399389069KRT12c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.211+15T>A (n.211+15T>A)
n.1500+16101A>T
n.2008+16101A>T
17g.40866962A=CA2259745898KRT12c.225T= (p.Ser75=)
c.211+14T= (n.211+14T=)
n.1500+16102A=
n.2008+16102A=
17g.40866962A>CCA399389073KRT12c.225T>G (p.Ser75Arg)
c.211+14T>G (n.211+14T>G)
n.1500+16102A>C
n.2008+16102A>C
17g.40866962A>GCA500187314KRT12c.225T>C (p.Ser75=)
c.211+14T>C (n.211+14T>C)
n.1500+16102A>G
n.2008+16102A>G
 dbSNP
17g.40866962A>TCA399389072KRT12c.225T>A (p.Ser75Arg)
c.211+14T>A (n.211+14T>A)
n.1500+16102A>T
n.2008+16102A>T
17g.40866963C>ACA8548936KRT12c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.211+13G>T (n.211+13G>T)
n.1500+16103C>A
n.2008+16103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866963C=CA2259745899KRT12c.224G= (p.Ser75=)
c.211+13G= (n.211+13G=)
n.1500+16103C=
n.2008+16103C=
17g.40866963C>GCA399389077KRT12c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.211+13G>C (n.211+13G>C)
n.1500+16103C>G
n.2008+16103C>G
 gnomAD v4
17g.40866963C>TCA399389076KRT12c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.211+13G>A (n.211+13G>A)
n.1500+16103C>T
n.2008+16103C>T
17g.40866964T>ACA399389079KRT12c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.211+12A>T (n.211+12A>T)
n.1500+16104T>A
n.2008+16104T>A
17g.40866964T>CCA399389081KRT12c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.211+12A>G (n.211+12A>G)
n.1500+16104T>C
n.2008+16104T>C

Number of alleles fetched