Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40866707C>A | CA399387643 | KRT12 | c.480G>T (p.Trp160Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.1500+15847C>A n.2008+15847C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866707C>G | CA399387645 | KRT12 | c.480G>C (p.Trp160Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.1500+15847C>G n.2008+15847C>G | dbSNP |
17 | g.40866707C>T | CA399387647 | KRT12 | c.480G>A (p.Trp160Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.1500+15847C>T n.2008+15847C>T | COSMIC |
17 | g.40866708C>A | CA399387649 | KRT12 | c.479G>T (p.Trp160Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.1500+15848C>A n.2008+15848C>A | |
17 | g.40866708C>G | CA399387655 | KRT12 | c.479G>C (p.Trp160Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.1500+15848C>G n.2008+15848C>G | |
17 | g.40866708C>T | CA399387652 | KRT12 | c.479G>A (p.Trp160Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.1500+15848C>T n.2008+15848C>T | gnomAD v4 |
17 | g.40866709A= | CA2259745787 | KRT12 | c.478T= (p.Trp160=) c.370T= (p.Trp124=) n.1500+15849A= n.2008+15849A= | |
17 | g.40866709A>C | CA399387657 | KRT12 | c.478T>G (p.Trp160Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.1500+15849A>C n.2008+15849A>C | |
17 | g.40866709A>G | CA8548883 | KRT12 | c.478T>C (p.Trp160Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.1500+15849A>G n.2008+15849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866709A>T | CA399387660 | KRT12 | c.478T>A (p.Trp160Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.1500+15849A>T n.2008+15849A>T | |
17 | g.40866710T>A | CA399387663 | KRT12 | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1500+15850T>A n.2008+15850T>A | |
17 | g.40866710T>C | CA8548884 | KRT12 | c.477A>G (p.Glu159=) c.369A>G (p.Glu123=) n.1500+15850T>C n.2008+15850T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866710T>G | CA399387667 | KRT12 | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1500+15850T>G n.2008+15850T>G | |
17 | g.40866710T= | CA2259745788 | KRT12 | c.477A= (p.Glu159=) c.369A= (p.Glu123=) n.1500+15850T= n.2008+15850T= | |
17 | g.40866711T>A | CA399387671 | KRT12 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1500+15851T>A n.2008+15851T>A | |
17 | g.40866711T>C | CA399387673 | KRT12 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1500+15851T>C n.2008+15851T>C | |
17 | g.40866711T>G | CA399387677 | KRT12 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1500+15851T>G n.2008+15851T>G | |
17 | g.40866712C>A | CA399387682 | KRT12 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1500+15852C>A n.2008+15852C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40866712C>G | CA399387685 | KRT12 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1500+15852C>G n.2008+15852C>G | |
17 | g.40866712C>T | CA399387680 | KRT12 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1500+15852C>T n.2008+15852C>T | |
17 | g.40866713T>A | CA500187137 | KRT12 | c.474A>T (p.Arg158=) c.366A>T (p.Arg122=) n.1500+15853T>A n.2008+15853T>A | |
17 | g.40866713T>C | CA500187139 | KRT12 | c.474A>G (p.Arg158=) c.366A>G (p.Arg122=) n.1500+15853T>C n.2008+15853T>C | |
17 | g.40866713T>G | CA500187140 | KRT12 | c.474A>C (p.Arg158=) c.366A>C (p.Arg122=) n.1500+15853T>G n.2008+15853T>G | |
17 | g.40866714C>A | CA399387689 | KRT12 | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.1500+15854C>A n.2008+15854C>A | |
17 | g.40866714C= | CA2259745789 | KRT12 | c.473G= (p.Arg158=) c.365G= (p.Arg122=) n.1500+15854C= n.2008+15854C= | |
17 | g.40866714C>G | CA399387690 | KRT12 | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.1500+15854C>G n.2008+15854C>G | gnomAD v4 |
17 | g.40866714C>T | CA8548885 | KRT12 | c.473G>A (p.Arg158Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.1500+15854C>T n.2008+15854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866715G>A | CA399387693 | KRT12 | c.472C>T (p.Arg158Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) n.1500+15855G>A n.2008+15855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.40866715G>C | CA399387696 | KRT12 | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.1500+15855G>C n.2008+15855G>C | |
17 | g.40866715G= | CA2259745790 | KRT12 | c.472C= (p.Arg158=) c.364C= (p.Arg122=) n.1500+15855G= n.2008+15855G= | |
17 | g.40866715G>T | CA500187142 | KRT12 | c.472C>A (p.Arg158=) c.364C>A (p.Arg122=) n.1500+15855G>T n.2008+15855G>T | |
17 | g.40866716A= | CA2259745791 | KRT12 | c.471T= (p.Ile157=) c.363T= (p.Ile121=) n.1500+15856A= n.2008+15856A= | |
17 | g.40866716A>C | CA399387699 | KRT12 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.363T>G (p.Ile121Met) n.1500+15856A>C n.2008+15856A>C | |
17 | g.40866716A>G | CA500187144 | KRT12 | c.471T>C (p.Ile157=) c.363T>C (p.Ile121=) n.1500+15856A>G n.2008+15856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40866716A>T | CA500187145 | KRT12 | c.471T>A (p.Ile157=) c.363T>A (p.Ile121=) n.1500+15856A>T n.2008+15856A>T | |
17 | g.40866717A= | CA2259745792 | KRT12 | c.470T= (p.Ile157=) c.362T= (p.Ile121=) n.1500+15857A= n.2008+15857A= | |
17 | g.40866717A>C | CA399387701 | KRT12 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1500+15857A>C n.2008+15857A>C | |
17 | g.40866717A>G | CA399387703 | KRT12 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1500+15857A>G n.2008+15857A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866717A>T | CA399387706 | KRT12 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1500+15857A>T n.2008+15857A>T | |
17 | g.40866718T>A | CA399387710 | KRT12 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1500+15858T>A n.2008+15858T>A | |
17 | g.40866718T>C | CA399387712 | KRT12 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.1500+15858T>C n.2008+15858T>C | |
17 | g.40866718T>G | CA399387714 | KRT12 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1500+15858T>G n.2008+15858T>G | |
17 | g.40866719T>A | CA399387719 | KRT12 | c.468A>T (p.Lys156Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.1500+15859T>A n.2008+15859T>A | |
17 | g.40866719T>C | CA500187148 | KRT12 | c.468A>G (p.Lys156=) c.360A>G (p.Lys120=) n.1500+15859T>C n.2008+15859T>C | |
17 | g.40866719T>G | CA399387717 | KRT12 | c.468A>C (p.Lys156Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.1500+15859T>G n.2008+15859T>G | |
17 | g.40866720T>A | CA399387721 | KRT12 | c.467A>T (p.Lys156Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.1500+15860T>A n.2008+15860T>A | |
17 | g.40866720T>C | CA399387724 | KRT12 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1500+15860T>C n.2008+15860T>C | |
17 | g.40866720T>G | CA8548886 | KRT12 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1500+15860T>G n.2008+15860T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.40866720T= | CA2259745793 | KRT12 | c.467A= (p.Lys156=) c.359A= (p.Lys120=) n.1500+15860T= n.2008+15860T= | |
17 | g.40866721T>A | CA399387728 | KRT12 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1500+15861T>A n.2008+15861T>A |