Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40866607A=CA2259745748KRT12c.567+13T= (n.567+13T=)
c.459+13T= (n.459+13T=)
n.1500+15747A=
n.2008+15747A=
17g.40866607A>GCA625984973KRT12c.567+13T>C (n.567+13T>C)
c.459+13T>C (n.459+13T>C)
n.1500+15747A>G
n.2008+15747A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866609A>CCA2637772721KRT12c.567+11T>G (n.567+11T>G)
c.459+11T>G (n.459+11T>G)
n.1500+15749A>C
n.2008+15749A>C
 gnomAD v4
17g.40866610G>ACA2733699232KRT12c.567+10C>T (n.567+10C>T)
c.459+10C>T (n.459+10C>T)
n.1500+15750G>A
n.2008+15750G>A
 dbSNP
17g.40866610_40866611delinsGACA2259745749KRT12c.567+9_567+10delinsTC (n.567+9_567+10delinsTC)
c.459+9_459+10delinsTC (n.459+9_459+10delinsTC)
n.1500+15750_1500+15751delinsGA
n.2008+15750_2008+15751delinsGA
17g.40866611delCA771948638KRT12c.567+9del (n.567+9del)
c.459+9del (n.459+9del)
n.1500+15751del
n.2008+15751del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866612G>ACA625984974KRT12c.567+8C>T (n.567+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.1500+15752G>A
n.2008+15752G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40866612G=CA2259745750KRT12c.567+8C= (n.567+8C=)
c.459+8C= (n.459+8C=)
n.1500+15752G=
n.2008+15752G=
17g.40866612G>TCA2576263656KRT12c.567+8C>A (n.567+8C>A)
c.459+8C>A (n.459+8C>A)
n.1500+15752G>T
n.2008+15752G>T
17g.40866613A=CA2259745751KRT12c.567+7T= (n.567+7T=)
c.459+7T= (n.459+7T=)
n.1500+15753A=
n.2008+15753A=
17g.40866613A>TCA983701752KRT12c.567+7T>A (n.567+7T>A)
c.459+7T>A (n.459+7T>A)
n.1500+15753A>T
n.2008+15753A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866616T>CCA2733699235KRT12c.567+4A>G (n.567+4A>G)
c.459+4A>G (n.459+4A>G)
n.1500+15756T>C
n.2008+15756T>C
 dbSNP
17g.40866617T>GCA2637772722KRT12c.567+3A>C (n.567+3A>C)
c.459+3A>C (n.459+3A>C)
n.1500+15757T>G
n.2008+15757T>G
 gnomAD v4
17g.40866618A=CA2259745752KRT12c.567+2T= (n.567+2T=)
c.459+2T= (n.459+2T=)
n.1500+15758A=
n.2008+15758A=
17g.40866618A>CCA399387202KRT12c.567+2T>G (n.567+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.1500+15758A>C
n.2008+15758A>C
17g.40866618A>GCA8548867KRT12c.567+2T>C (n.567+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.1500+15758A>G
n.2008+15758A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866618A>TCA399387205KRT12c.567+2T>A (n.567+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.1500+15758A>T
n.2008+15758A>T
17g.40866619C>ACA399387210KRT12c.567+1G>T (n.567+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.1500+15759C>A
n.2008+15759C>A
 gnomAD v4
17g.40866619C>GCA399387212KRT12c.567+1G>C (n.567+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.1500+15759C>G
n.2008+15759C>G
17g.40866619C>TCA399387208KRT12c.567+1G>A (n.567+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.1500+15759C>T
n.2008+15759C>T
17g.40866620delCA2637772723KRT12c.567+1del
c.459+1del
n.1500+15760del
n.2008+15760del
 gnomAD v4
17g.40866619_40866621delCA2576263657KRT12c.566_567+1del
c.458_459+1del
n.1500+15759_1500+15761del
n.2008+15759_2008+15761del
17g.40866620C>ACA399387216KRT12c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.1500+15760C>A
n.2008+15760C>A
17g.40866620C=CA2259745753KRT12c.567G= (p.Lys189=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.1500+15760C=
n.2008+15760C=
17g.40866620C>GCA399387220KRT12c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.1500+15760C>G
n.2008+15760C>G
17g.40866620C>TCA499971741KRT12c.567G>A (p.Lys189=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.1500+15760C>T
n.2008+15760C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40866621T>ACA399387224KRT12c.566A>T (p.Lys189Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.1500+15761T>A
n.2008+15761T>A
17g.40866621T>CCA399387227KRT12c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.1500+15761T>C
n.2008+15761T>C
17g.40866621T>GCA399387226KRT12c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.1500+15761T>G
n.2008+15761T>G
 gnomAD v4
17g.40866622T>ACA399387230KRT12c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.1500+15762T>A
n.2008+15762T>A
17g.40866622T>CCA399387233KRT12c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.1500+15762T>C
n.2008+15762T>C
17g.40866622T>GCA399387236KRT12c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.1500+15762T>G
n.2008+15762T>G
17g.40866623A>CCA399387239KRT12c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
n.1500+15763A>C
n.2008+15763A>C
17g.40866623A>GCA499971742KRT12c.564T>C (p.Asn188=)
c.456T>C (p.Asn152=)
n.1500+15763A>G
n.2008+15763A>G
17g.40866623A>TCA399387241KRT12c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
n.1500+15763A>T
n.2008+15763A>T
 gnomAD v4
17g.40866624T>ACA399387245KRT12c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.1500+15764T>A
n.2008+15764T>A
17g.40866624T>CCA399387247KRT12c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.1500+15764T>C
n.2008+15764T>C
17g.40866624T>GCA399387249KRT12c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.1500+15764T>G
n.2008+15764T>G
17g.40866625T>ACA399387253KRT12c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.1500+15765T>A
n.2008+15765T>A
17g.40866625T>CCA399387255KRT12c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.1500+15765T>C
n.2008+15765T>C
17g.40866625T>GCA399387257KRT12c.562A>C (p.Asn188His)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.1500+15765T>G
n.2008+15765T>G
17g.40866626C>ACA399387259KRT12c.561G>T (p.Arg187Ser)
c.453G>T (p.Arg151Ser)
n.1500+15766C>A
n.2008+15766C>A
17g.40866626C>GCA399387262KRT12c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.453G>C (p.Arg151Ser)
n.1500+15766C>G
n.2008+15766C>G
17g.40866626C>TCA499971743KRT12c.561G>A (p.Arg187=)
c.453G>A (p.Arg151=)
n.1500+15766C>T
n.2008+15766C>T
 gnomAD v4
17g.40866627C>ACA399387265KRT12c.560G>T (p.Arg187Met)
c.452G>T (p.Arg151Met)
n.1500+15767C>A
n.2008+15767C>A
17g.40866627C=CA2259745754KRT12c.560G= (p.Arg187=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.1500+15767C=
n.2008+15767C=
17g.40866627C>GCA399387269KRT12c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.1500+15767C>G
n.2008+15767C>G
 gnomAD v4
17g.40866627C>TCA8548868KRT12c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.1500+15767C>T
n.2008+15767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40866627_40866630delCA645596362KRT12c.557_560del (p.Leu186ArgfsTer23)
c.449_452del (p.Leu150ArgfsTer23)
n.1500+15767_1500+15770del
n.2008+15767_2008+15770del
 COSMIC
17g.40866628T>ACA399387273KRT12c.559A>T (p.Arg187Trp)
c.451A>T (p.Arg151Trp)
n.1500+15768T>A
n.2008+15768T>A

Number of alleles fetched