| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40631528_40631560dup | CA2637752789 | SMARCE1 | c.816+33_816+65dup (n.816+33_816+65dup) c.711+33_711+65dup (n.711+33_711+65dup) c.606+33_606+65dup (n.606+33_606+65dup) n.1414+33_1414+65dup c.768+33_768+65dup (n.768+33_768+65dup) c.*613+33_*613+65dup (n.*613+33_*613+65dup) c.762+33_762+65dup (n.762+33_762+65dup) n.1325_1357dup n.805_837dup c.*2880+33_*2880+65dup (n.*2880+33_*2880+65dup) n.1371+33_1371+65dup n.170+33_170+65dup n.1109+33_1109+65dup n.2070_2102dup n.862+33_862+65dup c.*85+33_*85+65dup (n.*85+33_*85+65dup) n.845_877dup c.*425+33_*425+65dup (n.*425+33_*425+65dup) n.5008+33_5008+65dup c.624+33_624+65dup (n.624+33_624+65dup) n.1469_1501dup n.1456_1488dup c.*746+33_*746+65dup (n.*746+33_*746+65dup) c.256+33_256+65dup c.198+33_198+65dup (n.198+33_198+65dup) n.1403+33_1403+65dup c.*1164+33_*1164+65dup (n.*1164+33_*1164+65dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631557G>T | CA2576261934 | SMARCE1 | c.816+35C>A (n.816+35C>A) c.711+35C>A (n.711+35C>A) c.606+35C>A (n.606+35C>A) n.1414+35C>A c.768+35C>A (n.768+35C>A) c.*613+35C>A (n.*613+35C>A) c.762+35C>A (n.762+35C>A) n.1327C>A n.807C>A c.*2880+35C>A (n.*2880+35C>A) n.1371+35C>A n.170+35C>A n.1109+35C>A n.2072C>A n.862+35C>A c.*85+35C>A (n.*85+35C>A) n.847C>A c.*425+35C>A (n.*425+35C>A) n.5008+35C>A c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.1471C>A n.1458C>A c.*746+35C>A (n.*746+35C>A) c.256+35C>A c.198+35C>A (n.198+35C>A) n.1403+35C>A c.*1164+35C>A (n.*1164+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631558T>C | CA2637752838 | SMARCE1 | c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.711+34A>G (n.711+34A>G) c.606+34A>G (n.606+34A>G) n.1414+34A>G c.768+34A>G (n.768+34A>G) c.*613+34A>G (n.*613+34A>G) c.762+34A>G (n.762+34A>G) n.1326A>G n.806A>G c.*2880+34A>G (n.*2880+34A>G) n.1371+34A>G n.170+34A>G n.1109+34A>G n.2071A>G n.862+34A>G c.*85+34A>G (n.*85+34A>G) n.846A>G c.*425+34A>G (n.*425+34A>G) n.5008+34A>G c.624+34A>G (n.624+34A>G) n.1470A>G n.1457A>G c.*746+34A>G (n.*746+34A>G) c.256+34A>G c.198+34A>G (n.198+34A>G) n.1403+34A>G c.*1164+34A>G (n.*1164+34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631558T>G | CA2637752839 | SMARCE1 | c.816+34A>C (n.816+34A>C) c.711+34A>C (n.711+34A>C) c.606+34A>C (n.606+34A>C) n.1414+34A>C c.768+34A>C (n.768+34A>C) c.*613+34A>C (n.*613+34A>C) c.762+34A>C (n.762+34A>C) n.1326A>C n.806A>C c.*2880+34A>C (n.*2880+34A>C) n.1371+34A>C n.170+34A>C n.1109+34A>C n.2071A>C n.862+34A>C c.*85+34A>C (n.*85+34A>C) n.846A>C c.*425+34A>C (n.*425+34A>C) n.5008+34A>C c.624+34A>C (n.624+34A>C) n.1470A>C n.1457A>C c.*746+34A>C (n.*746+34A>C) c.256+34A>C c.198+34A>C (n.198+34A>C) n.1403+34A>C c.*1164+34A>C (n.*1164+34A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631559G>T | CA2576261935 | SMARCE1 | c.816+33C>A (n.816+33C>A) c.711+33C>A (n.711+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) n.1414+33C>A c.768+33C>A (n.768+33C>A) c.*613+33C>A (n.*613+33C>A) c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.1325C>A n.805C>A c.*2880+33C>A (n.*2880+33C>A) n.1371+33C>A n.170+33C>A n.1109+33C>A n.2070C>A n.862+33C>A c.*85+33C>A (n.*85+33C>A) n.845C>A c.*425+33C>A (n.*425+33C>A) n.5008+33C>A c.624+33C>A (n.624+33C>A) n.1469C>A n.1456C>A c.*746+33C>A (n.*746+33C>A) c.256+33C>A c.198+33C>A (n.198+33C>A) n.1403+33C>A c.*1164+33C>A (n.*1164+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631560A= | CA2259641724 | SMARCE1 | c.816+32T= (n.816+32T=) c.711+32T= (n.711+32T=) c.606+32T= (n.606+32T=) n.1414+32T= c.768+32T= (n.768+32T=) c.*613+32T= (n.*613+32T=) c.762+32T= (n.762+32T=) n.1324T= n.804T= c.*2880+32T= (n.*2880+32T=) n.1371+32T= n.170+32T= n.1109+32T= n.2069T= n.862+32T= c.*85+32T= (n.*85+32T=) n.844T= c.*425+32T= (n.*425+32T=) n.5008+32T= c.624+32T= (n.624+32T=) n.1468T= n.1455T= c.*746+32T= (n.*746+32T=) c.256+32T= c.198+32T= (n.198+32T=) n.1403+32T= c.*1164+32T= (n.*1164+32T=) | |
| 17 | g.40631560A>G | CA8545167 | SMARCE1 | c.816+32T>C (n.816+32T>C) c.711+32T>C (n.711+32T>C) c.606+32T>C (n.606+32T>C) n.1414+32T>C c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.*613+32T>C (n.*613+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) n.1324T>C n.804T>C c.*2880+32T>C (n.*2880+32T>C) n.1371+32T>C n.170+32T>C n.1109+32T>C n.2069T>C n.862+32T>C c.*85+32T>C (n.*85+32T>C) n.844T>C c.*425+32T>C (n.*425+32T>C) n.5008+32T>C c.624+32T>C (n.624+32T>C) n.1468T>C n.1455T>C c.*746+32T>C (n.*746+32T>C) c.256+32T>C c.198+32T>C (n.198+32T>C) n.1403+32T>C c.*1164+32T>C (n.*1164+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631562A>G | CA2741534054 | SMARCE1 | c.816+30T>C (n.816+30T>C) c.711+30T>C (n.711+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C) n.1414+30T>C c.768+30T>C (n.768+30T>C) c.*613+30T>C (n.*613+30T>C) c.762+30T>C (n.762+30T>C) n.1322T>C n.802T>C c.*2880+30T>C (n.*2880+30T>C) n.1371+30T>C n.170+30T>C n.1109+30T>C n.2067T>C n.862+30T>C c.*85+30T>C (n.*85+30T>C) n.842T>C c.*425+30T>C (n.*425+30T>C) n.5008+30T>C c.624+30T>C (n.624+30T>C) n.1466T>C n.1453T>C c.*746+30T>C (n.*746+30T>C) c.256+30T>C c.198+30T>C (n.198+30T>C) n.1403+30T>C c.*1164+30T>C (n.*1164+30T>C) | |
| 17 | g.40631563A>G | CA2576261936 | SMARCE1 | c.816+29T>C (n.816+29T>C) c.711+29T>C (n.711+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C) n.1414+29T>C c.768+29T>C (n.768+29T>C) c.*613+29T>C (n.*613+29T>C) c.762+29T>C (n.762+29T>C) n.1321T>C n.801T>C c.*2880+29T>C (n.*2880+29T>C) n.1371+29T>C n.170+29T>C n.1109+29T>C n.2066T>C n.862+29T>C c.*85+29T>C (n.*85+29T>C) n.841T>C c.*425+29T>C (n.*425+29T>C) n.5008+29T>C c.624+29T>C (n.624+29T>C) n.1465T>C n.1452T>C c.*746+29T>C (n.*746+29T>C) c.256+29T>C c.198+29T>C (n.198+29T>C) n.1403+29T>C c.*1164+29T>C (n.*1164+29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631565A= | CA2259641725 | SMARCE1 | c.816+27T= (n.816+27T=) c.711+27T= (n.711+27T=) c.606+27T= (n.606+27T=) n.1414+27T= c.768+27T= (n.768+27T=) c.*613+27T= (n.*613+27T=) c.762+27T= (n.762+27T=) n.1319T= n.799T= c.*2880+27T= (n.*2880+27T=) n.1371+27T= n.170+27T= n.1109+27T= n.2064T= n.862+27T= c.*85+27T= (n.*85+27T=) n.839T= c.*425+27T= (n.*425+27T=) n.5008+27T= c.624+27T= (n.624+27T=) n.1463T= n.1450T= c.*746+27T= (n.*746+27T=) c.256+27T= c.198+27T= (n.198+27T=) n.1403+27T= c.*1164+27T= (n.*1164+27T=) | |
| 17 | g.40631565A>G | CA625976183 | SMARCE1 | c.816+27T>C (n.816+27T>C) c.711+27T>C (n.711+27T>C) c.606+27T>C (n.606+27T>C) n.1414+27T>C c.768+27T>C (n.768+27T>C) c.*613+27T>C (n.*613+27T>C) c.762+27T>C (n.762+27T>C) n.1319T>C n.799T>C c.*2880+27T>C (n.*2880+27T>C) n.1371+27T>C n.170+27T>C n.1109+27T>C n.2064T>C n.862+27T>C c.*85+27T>C (n.*85+27T>C) n.839T>C c.*425+27T>C (n.*425+27T>C) n.5008+27T>C c.624+27T>C (n.624+27T>C) n.1463T>C n.1450T>C c.*746+27T>C (n.*746+27T>C) c.256+27T>C c.198+27T>C (n.198+27T>C) n.1403+27T>C c.*1164+27T>C (n.*1164+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631566G>T | CA2576261937 | SMARCE1 | c.816+26C>A (n.816+26C>A) c.711+26C>A (n.711+26C>A) c.606+26C>A (n.606+26C>A) n.1414+26C>A c.768+26C>A (n.768+26C>A) c.*613+26C>A (n.*613+26C>A) c.762+26C>A (n.762+26C>A) n.1318C>A n.798C>A c.*2880+26C>A (n.*2880+26C>A) n.1371+26C>A n.170+26C>A n.1109+26C>A n.2063C>A n.862+26C>A c.*85+26C>A (n.*85+26C>A) n.838C>A c.*425+26C>A (n.*425+26C>A) n.5008+26C>A c.624+26C>A (n.624+26C>A) n.1462C>A n.1449C>A c.*746+26C>A (n.*746+26C>A) c.256+26C>A c.198+26C>A (n.198+26C>A) n.1403+26C>A c.*1164+26C>A (n.*1164+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631567T>C | CA2637752844 | SMARCE1 | c.816+25A>G (n.816+25A>G) c.711+25A>G (n.711+25A>G) c.606+25A>G (n.606+25A>G) n.1414+25A>G c.768+25A>G (n.768+25A>G) c.*613+25A>G (n.*613+25A>G) c.762+25A>G (n.762+25A>G) n.1317A>G n.797A>G c.*2880+25A>G (n.*2880+25A>G) n.1371+25A>G n.170+25A>G n.1109+25A>G n.2062A>G n.862+25A>G c.*85+25A>G (n.*85+25A>G) n.837A>G c.*425+25A>G (n.*425+25A>G) n.5008+25A>G c.624+25A>G (n.624+25A>G) n.1461A>G n.1448A>G c.*746+25A>G (n.*746+25A>G) c.256+25A>G c.198+25A>G (n.198+25A>G) n.1403+25A>G c.*1164+25A>G (n.*1164+25A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631568A>G | CA2637752845 | SMARCE1 | c.816+24T>C (n.816+24T>C) c.711+24T>C (n.711+24T>C) c.606+24T>C (n.606+24T>C) n.1414+24T>C c.768+24T>C (n.768+24T>C) c.*613+24T>C (n.*613+24T>C) c.762+24T>C (n.762+24T>C) n.1316T>C n.796T>C c.*2880+24T>C (n.*2880+24T>C) n.1371+24T>C n.170+24T>C n.1109+24T>C n.2061T>C n.862+24T>C c.*85+24T>C (n.*85+24T>C) n.836T>C c.*425+24T>C (n.*425+24T>C) n.5008+24T>C c.624+24T>C (n.624+24T>C) n.1460T>C n.1447T>C c.*746+24T>C (n.*746+24T>C) c.256+24T>C c.198+24T>C (n.198+24T>C) n.1403+24T>C c.*1164+24T>C (n.*1164+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631569T>C | CA625976187 | SMARCE1 | c.816+23A>G (n.816+23A>G) c.711+23A>G (n.711+23A>G) c.606+23A>G (n.606+23A>G) n.1414+23A>G c.768+23A>G (n.768+23A>G) c.*613+23A>G (n.*613+23A>G) c.762+23A>G (n.762+23A>G) n.1315A>G n.795A>G c.*2880+23A>G (n.*2880+23A>G) n.1371+23A>G n.170+23A>G n.1109+23A>G n.2060A>G n.862+23A>G c.*85+23A>G (n.*85+23A>G) n.835A>G c.*425+23A>G (n.*425+23A>G) n.5008+23A>G c.624+23A>G (n.624+23A>G) n.1459A>G n.1446A>G c.*746+23A>G (n.*746+23A>G) c.256+23A>G c.198+23A>G (n.198+23A>G) n.1403+23A>G c.*1164+23A>G (n.*1164+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631569T>G | CA625976189 | SMARCE1 | c.816+23A>C (n.816+23A>C) c.711+23A>C (n.711+23A>C) c.606+23A>C (n.606+23A>C) n.1414+23A>C c.768+23A>C (n.768+23A>C) c.*613+23A>C (n.*613+23A>C) c.762+23A>C (n.762+23A>C) n.1315A>C n.795A>C c.*2880+23A>C (n.*2880+23A>C) n.1371+23A>C n.170+23A>C n.1109+23A>C n.2060A>C n.862+23A>C c.*85+23A>C (n.*85+23A>C) n.835A>C c.*425+23A>C (n.*425+23A>C) n.5008+23A>C c.624+23A>C (n.624+23A>C) n.1459A>C n.1446A>C c.*746+23A>C (n.*746+23A>C) c.256+23A>C c.198+23A>C (n.198+23A>C) n.1403+23A>C c.*1164+23A>C (n.*1164+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631569T= | CA2259641726 | SMARCE1 | c.816+23A= (n.816+23A=) c.711+23A= (n.711+23A=) c.606+23A= (n.606+23A=) n.1414+23A= c.768+23A= (n.768+23A=) c.*613+23A= (n.*613+23A=) c.762+23A= (n.762+23A=) n.1315A= n.795A= c.*2880+23A= (n.*2880+23A=) n.1371+23A= n.170+23A= n.1109+23A= n.2060A= n.862+23A= c.*85+23A= (n.*85+23A=) n.835A= c.*425+23A= (n.*425+23A=) n.5008+23A= c.624+23A= (n.624+23A=) n.1459A= n.1446A= c.*746+23A= (n.*746+23A=) c.256+23A= c.198+23A= (n.198+23A=) n.1403+23A= c.*1164+23A= (n.*1164+23A=) | |
| 17 | g.40631570A= | CA2259641727 | SMARCE1 | c.816+22T= (n.816+22T=) c.711+22T= (n.711+22T=) c.606+22T= (n.606+22T=) n.1414+22T= c.768+22T= (n.768+22T=) c.*613+22T= (n.*613+22T=) c.762+22T= (n.762+22T=) n.1314T= n.794T= c.*2880+22T= (n.*2880+22T=) n.1371+22T= n.170+22T= n.1109+22T= n.2059T= n.862+22T= c.*85+22T= (n.*85+22T=) n.834T= c.*425+22T= (n.*425+22T=) n.5008+22T= c.624+22T= (n.624+22T=) n.1458T= n.1445T= c.*746+22T= (n.*746+22T=) c.256+22T= c.198+22T= (n.198+22T=) n.1403+22T= c.*1164+22T= (n.*1164+22T=) | |
| 17 | g.40631570A>G | CA8545168 | SMARCE1 | c.816+22T>C (n.816+22T>C) c.711+22T>C (n.711+22T>C) c.606+22T>C (n.606+22T>C) n.1414+22T>C c.768+22T>C (n.768+22T>C) c.*613+22T>C (n.*613+22T>C) c.762+22T>C (n.762+22T>C) n.1314T>C n.794T>C c.*2880+22T>C (n.*2880+22T>C) n.1371+22T>C n.170+22T>C n.1109+22T>C n.2059T>C n.862+22T>C c.*85+22T>C (n.*85+22T>C) n.834T>C c.*425+22T>C (n.*425+22T>C) n.5008+22T>C c.624+22T>C (n.624+22T>C) n.1458T>C n.1445T>C c.*746+22T>C (n.*746+22T>C) c.256+22T>C c.198+22T>C (n.198+22T>C) n.1403+22T>C c.*1164+22T>C (n.*1164+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631571G>T | CA2637752849 | SMARCE1 | c.816+21C>A (n.816+21C>A) c.711+21C>A (n.711+21C>A) c.606+21C>A (n.606+21C>A) n.1414+21C>A c.768+21C>A (n.768+21C>A) c.*613+21C>A (n.*613+21C>A) c.762+21C>A (n.762+21C>A) n.1313C>A n.793C>A c.*2880+21C>A (n.*2880+21C>A) n.1371+21C>A n.170+21C>A n.1109+21C>A n.2058C>A n.862+21C>A c.*85+21C>A (n.*85+21C>A) n.833C>A c.*425+21C>A (n.*425+21C>A) n.5008+21C>A c.624+21C>A (n.624+21C>A) n.1457C>A n.1444C>A c.*746+21C>A (n.*746+21C>A) c.256+21C>A c.198+21C>A (n.198+21C>A) n.1403+21C>A c.*1164+21C>A (n.*1164+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631573T>C | CA2637752850 | SMARCE1 | c.816+19A>G (n.816+19A>G) c.711+19A>G (n.711+19A>G) c.606+19A>G (n.606+19A>G) n.1414+19A>G c.768+19A>G (n.768+19A>G) c.*613+19A>G (n.*613+19A>G) c.762+19A>G (n.762+19A>G) n.1311A>G n.791A>G c.*2880+19A>G (n.*2880+19A>G) n.1371+19A>G n.170+19A>G n.1109+19A>G n.2056A>G n.862+19A>G c.*85+19A>G (n.*85+19A>G) n.831A>G c.*425+19A>G (n.*425+19A>G) n.5008+19A>G c.624+19A>G (n.624+19A>G) n.1455A>G n.1442A>G c.*746+19A>G (n.*746+19A>G) c.256+19A>G c.198+19A>G (n.198+19A>G) n.1403+19A>G c.*1164+19A>G (n.*1164+19A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631575A>G | CA2637752852 | SMARCE1 | c.816+17T>C (n.816+17T>C) c.711+17T>C (n.711+17T>C) c.606+17T>C (n.606+17T>C) n.1414+17T>C c.768+17T>C (n.768+17T>C) c.*613+17T>C (n.*613+17T>C) c.762+17T>C (n.762+17T>C) n.1309T>C n.789T>C c.*2880+17T>C (n.*2880+17T>C) n.1371+17T>C n.170+17T>C n.1109+17T>C n.2054T>C n.862+17T>C c.*85+17T>C (n.*85+17T>C) n.829T>C c.*425+17T>C (n.*425+17T>C) n.5008+17T>C c.624+17T>C (n.624+17T>C) n.1453T>C n.1440T>C c.*746+17T>C (n.*746+17T>C) c.256+17T>C c.198+17T>C (n.198+17T>C) n.1403+17T>C c.*1164+17T>C (n.*1164+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631575A>T | CA2576261938 | SMARCE1 | c.816+17T>A (n.816+17T>A) c.711+17T>A (n.711+17T>A) c.606+17T>A (n.606+17T>A) n.1414+17T>A c.768+17T>A (n.768+17T>A) c.*613+17T>A (n.*613+17T>A) c.762+17T>A (n.762+17T>A) n.1309T>A n.789T>A c.*2880+17T>A (n.*2880+17T>A) n.1371+17T>A n.170+17T>A n.1109+17T>A n.2054T>A n.862+17T>A c.*85+17T>A (n.*85+17T>A) n.829T>A c.*425+17T>A (n.*425+17T>A) n.5008+17T>A c.624+17T>A (n.624+17T>A) n.1453T>A n.1440T>A c.*746+17T>A (n.*746+17T>A) c.256+17T>A c.198+17T>A (n.198+17T>A) n.1403+17T>A c.*1164+17T>A (n.*1164+17T>A) | |
| 17 | g.40631576C>T | CA2637752853 | SMARCE1 | c.816+16G>A (n.816+16G>A) c.711+16G>A (n.711+16G>A) c.606+16G>A (n.606+16G>A) n.1414+16G>A c.768+16G>A (n.768+16G>A) c.*613+16G>A (n.*613+16G>A) c.762+16G>A (n.762+16G>A) n.1308G>A n.788G>A c.*2880+16G>A (n.*2880+16G>A) n.1371+16G>A n.170+16G>A n.1109+16G>A n.2053G>A n.862+16G>A c.*85+16G>A (n.*85+16G>A) n.828G>A c.*425+16G>A (n.*425+16G>A) n.5008+16G>A c.624+16G>A (n.624+16G>A) n.1452G>A n.1439G>A c.*746+16G>A (n.*746+16G>A) c.256+16G>A c.198+16G>A (n.198+16G>A) n.1403+16G>A c.*1164+16G>A (n.*1164+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631577A= | CA2259641728 | SMARCE1 | c.816+15T= (n.816+15T=) c.711+15T= (n.711+15T=) c.606+15T= (n.606+15T=) n.1414+15T= c.768+15T= (n.768+15T=) c.*613+15T= (n.*613+15T=) c.762+15T= (n.762+15T=) n.1307T= n.787T= c.*2880+15T= (n.*2880+15T=) n.1371+15T= n.170+15T= n.1109+15T= n.2052T= n.862+15T= c.*85+15T= (n.*85+15T=) n.827T= c.*425+15T= (n.*425+15T=) n.5008+15T= c.624+15T= (n.624+15T=) n.1451T= n.1438T= c.*746+15T= (n.*746+15T=) c.256+15T= c.198+15T= (n.198+15T=) n.1403+15T= c.*1164+15T= (n.*1164+15T=) | |
| 17 | g.40631577A>G | CA625976191 | SMARCE1 | c.816+15T>C (n.816+15T>C) c.711+15T>C (n.711+15T>C) c.606+15T>C (n.606+15T>C) n.1414+15T>C c.768+15T>C (n.768+15T>C) c.*613+15T>C (n.*613+15T>C) c.762+15T>C (n.762+15T>C) n.1307T>C n.787T>C c.*2880+15T>C (n.*2880+15T>C) n.1371+15T>C n.170+15T>C n.1109+15T>C n.2052T>C n.862+15T>C c.*85+15T>C (n.*85+15T>C) n.827T>C c.*425+15T>C (n.*425+15T>C) n.5008+15T>C c.624+15T>C (n.624+15T>C) n.1451T>C n.1438T>C c.*746+15T>C (n.*746+15T>C) c.256+15T>C c.198+15T>C (n.198+15T>C) n.1403+15T>C c.*1164+15T>C (n.*1164+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40631578T>A | CA2576261939 | SMARCE1 | c.816+14A>T (n.816+14A>T) c.711+14A>T (n.711+14A>T) c.606+14A>T (n.606+14A>T) n.1414+14A>T c.768+14A>T (n.768+14A>T) c.*613+14A>T (n.*613+14A>T) c.762+14A>T (n.762+14A>T) n.1306A>T n.786A>T c.*2880+14A>T (n.*2880+14A>T) n.1371+14A>T n.170+14A>T n.1109+14A>T n.2051A>T n.862+14A>T c.*85+14A>T (n.*85+14A>T) n.826A>T c.*425+14A>T (n.*425+14A>T) n.5008+14A>T c.624+14A>T (n.624+14A>T) n.1450A>T n.1437A>T c.*746+14A>T (n.*746+14A>T) c.256+14A>T c.198+14A>T (n.198+14A>T) n.1403+14A>T c.*1164+14A>T (n.*1164+14A>T) | |
| 17 | g.40631578T>C | CA2573153797 | SMARCE1 | c.816+14A>G (n.816+14A>G) c.711+14A>G (n.711+14A>G) c.606+14A>G (n.606+14A>G) n.1414+14A>G c.768+14A>G (n.768+14A>G) c.*613+14A>G (n.*613+14A>G) c.762+14A>G (n.762+14A>G) n.1306A>G n.786A>G c.*2880+14A>G (n.*2880+14A>G) n.1371+14A>G n.170+14A>G n.1109+14A>G n.2051A>G n.862+14A>G c.*85+14A>G (n.*85+14A>G) n.826A>G c.*425+14A>G (n.*425+14A>G) n.5008+14A>G c.624+14A>G (n.624+14A>G) n.1450A>G n.1437A>G c.*746+14A>G (n.*746+14A>G) c.256+14A>G c.198+14A>G (n.198+14A>G) n.1403+14A>G c.*1164+14A>G (n.*1164+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631580T>C | CA2637752858 | SMARCE1 | c.816+12A>G (n.816+12A>G) c.711+12A>G (n.711+12A>G) c.606+12A>G (n.606+12A>G) n.1414+12A>G c.768+12A>G (n.768+12A>G) c.*613+12A>G (n.*613+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) n.1304A>G n.784A>G c.*2880+12A>G (n.*2880+12A>G) n.1371+12A>G n.170+12A>G n.1109+12A>G n.2049A>G n.862+12A>G c.*85+12A>G (n.*85+12A>G) n.824A>G c.*425+12A>G (n.*425+12A>G) n.5008+12A>G c.624+12A>G (n.624+12A>G) n.1448A>G n.1435A>G c.*746+12A>G (n.*746+12A>G) c.256+12A>G c.198+12A>G (n.198+12A>G) n.1403+12A>G c.*1164+12A>G (n.*1164+12A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40631582A>T | CA2637752859 | SMARCE1 | c.816+10T>A (n.816+10T>A) c.711+10T>A (n.711+10T>A) c.606+10T>A (n.606+10T>A) n.1414+10T>A c.768+10T>A (n.768+10T>A) c.*613+10T>A (n.*613+10T>A) c.762+10T>A (n.762+10T>A) n.1302T>A n.782T>A c.*2880+10T>A (n.*2880+10T>A) n.1371+10T>A n.170+10T>A n.1109+10T>A n.2047T>A n.862+10T>A c.*85+10T>A (n.*85+10T>A) n.822T>A c.*425+10T>A (n.*425+10T>A) n.5008+10T>A c.624+10T>A (n.624+10T>A) n.1446T>A n.1433T>A c.*746+10T>A (n.*746+10T>A) c.256+10T>A c.198+10T>A (n.198+10T>A) n.1403+10T>A c.*1164+10T>A (n.*1164+10T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631584A>G | CA2573153798 | SMARCE1 | c.816+8T>C (n.816+8T>C) c.711+8T>C (n.711+8T>C) c.606+8T>C (n.606+8T>C) n.1414+8T>C c.768+8T>C (n.768+8T>C) c.*613+8T>C (n.*613+8T>C) c.762+8T>C (n.762+8T>C) n.1300T>C n.780T>C c.*2880+8T>C (n.*2880+8T>C) n.1371+8T>C n.170+8T>C n.1109+8T>C n.2045T>C n.862+8T>C c.*85+8T>C (n.*85+8T>C) n.820T>C c.*425+8T>C (n.*425+8T>C) n.5008+8T>C c.624+8T>C (n.624+8T>C) n.1444T>C n.1431T>C c.*746+8T>C (n.*746+8T>C) c.256+8T>C c.198+8T>C (n.198+8T>C) n.1403+8T>C c.*1164+8T>C (n.*1164+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631585C>T | CA2499224304 | SMARCE1 | c.816+7G>A (n.816+7G>A) c.711+7G>A (n.711+7G>A) c.606+7G>A (n.606+7G>A) n.1414+7G>A c.768+7G>A (n.768+7G>A) c.*613+7G>A (n.*613+7G>A) c.762+7G>A (n.762+7G>A) n.1299G>A n.779G>A c.*2880+7G>A (n.*2880+7G>A) n.1371+7G>A n.170+7G>A n.1109+7G>A n.2044G>A n.862+7G>A c.*85+7G>A (n.*85+7G>A) n.819G>A c.*425+7G>A (n.*425+7G>A) n.5008+7G>A c.624+7G>A (n.624+7G>A) n.1443G>A n.1430G>A c.*746+7G>A (n.*746+7G>A) c.256+7G>A c.198+7G>A (n.198+7G>A) n.1403+7G>A c.*1164+7G>A (n.*1164+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631587G>A | CA645596556 | SMARCE1 | c.816+5C>T (n.816+5C>T) c.711+5C>T (n.711+5C>T) c.606+5C>T (n.606+5C>T) n.1414+5C>T c.768+5C>T (n.768+5C>T) c.*613+5C>T (n.*613+5C>T) c.762+5C>T (n.762+5C>T) n.1297C>T n.777C>T c.*2880+5C>T (n.*2880+5C>T) n.1371+5C>T n.170+5C>T n.1109+5C>T n.2042C>T n.862+5C>T c.*85+5C>T (n.*85+5C>T) n.817C>T c.*425+5C>T (n.*425+5C>T) n.5008+5C>T c.624+5C>T (n.624+5C>T) n.1441C>T n.1428C>T c.*746+5C>T (n.*746+5C>T) c.256+5C>T c.198+5C>T (n.198+5C>T) n.1403+5C>T c.*1164+5C>T (n.*1164+5C>T) | COSMIC |
| 17 | g.40631587G>T | CA2637752867 | SMARCE1 | c.816+5C>A (n.816+5C>A) c.711+5C>A (n.711+5C>A) c.606+5C>A (n.606+5C>A) n.1414+5C>A c.768+5C>A (n.768+5C>A) c.*613+5C>A (n.*613+5C>A) c.762+5C>A (n.762+5C>A) n.1297C>A n.777C>A c.*2880+5C>A (n.*2880+5C>A) n.1371+5C>A n.170+5C>A n.1109+5C>A n.2042C>A n.862+5C>A c.*85+5C>A (n.*85+5C>A) n.817C>A c.*425+5C>A (n.*425+5C>A) n.5008+5C>A c.624+5C>A (n.624+5C>A) n.1441C>A n.1428C>A c.*746+5C>A (n.*746+5C>A) c.256+5C>A c.198+5C>A (n.198+5C>A) n.1403+5C>A c.*1164+5C>A (n.*1164+5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631588A>G | CA2637752868 | SMARCE1 | c.816+4T>C (n.816+4T>C) c.711+4T>C (n.711+4T>C) c.606+4T>C (n.606+4T>C) n.1414+4T>C c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.*613+4T>C (n.*613+4T>C) c.762+4T>C (n.762+4T>C) n.1296T>C n.776T>C c.*2880+4T>C (n.*2880+4T>C) n.1371+4T>C n.170+4T>C n.1109+4T>C n.2041T>C n.862+4T>C c.*85+4T>C (n.*85+4T>C) n.816T>C c.*425+4T>C (n.*425+4T>C) n.5008+4T>C c.624+4T>C (n.624+4T>C) n.1440T>C n.1427T>C c.*746+4T>C (n.*746+4T>C) c.256+4T>C c.198+4T>C (n.198+4T>C) n.1403+4T>C c.*1164+4T>C (n.*1164+4T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631588A>T | CA2637752869 | SMARCE1 | c.816+4T>A (n.816+4T>A) c.711+4T>A (n.711+4T>A) c.606+4T>A (n.606+4T>A) n.1414+4T>A c.768+4T>A (n.768+4T>A) c.*613+4T>A (n.*613+4T>A) c.762+4T>A (n.762+4T>A) n.1296T>A n.776T>A c.*2880+4T>A (n.*2880+4T>A) n.1371+4T>A n.170+4T>A n.1109+4T>A n.2041T>A n.862+4T>A c.*85+4T>A (n.*85+4T>A) n.816T>A c.*425+4T>A (n.*425+4T>A) n.5008+4T>A c.624+4T>A (n.624+4T>A) n.1440T>A n.1427T>A c.*746+4T>A (n.*746+4T>A) c.256+4T>A c.198+4T>A (n.198+4T>A) n.1403+4T>A c.*1164+4T>A (n.*1164+4T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631589T>C | CA2637752870 | SMARCE1 | c.816+3A>G (n.816+3A>G) c.711+3A>G (n.711+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.1414+3A>G c.768+3A>G (n.768+3A>G) c.*613+3A>G (n.*613+3A>G) c.762+3A>G (n.762+3A>G) n.1295A>G n.775A>G c.*2880+3A>G (n.*2880+3A>G) n.1371+3A>G n.170+3A>G n.1109+3A>G n.2040A>G n.862+3A>G c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) n.815A>G c.*425+3A>G (n.*425+3A>G) n.5008+3A>G c.624+3A>G (n.624+3A>G) n.1439A>G n.1426A>G c.*746+3A>G (n.*746+3A>G) c.256+3A>G c.198+3A>G (n.198+3A>G) n.1403+3A>G c.*1164+3A>G (n.*1164+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631590A>C | CA399364067 | SMARCE1 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.711+2T>G (n.711+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.1414+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.*613+2T>G (n.*613+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.1294T>G n.774T>G c.*2880+2T>G (n.*2880+2T>G) n.1371+2T>G n.170+2T>G n.1109+2T>G n.2039T>G n.862+2T>G c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) n.814T>G c.*425+2T>G (n.*425+2T>G) n.5008+2T>G c.624+2T>G (n.624+2T>G) n.1438T>G n.1425T>G c.*746+2T>G (n.*746+2T>G) c.256+2T>G c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.1403+2T>G c.*1164+2T>G (n.*1164+2T>G) | |
| 17 | g.40631590A>G | CA399364069 | SMARCE1 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.711+2T>C (n.711+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.1414+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.*613+2T>C (n.*613+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.1294T>C n.774T>C c.*2880+2T>C (n.*2880+2T>C) n.1371+2T>C n.170+2T>C n.1109+2T>C n.2039T>C n.862+2T>C c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) n.814T>C c.*425+2T>C (n.*425+2T>C) n.5008+2T>C c.624+2T>C (n.624+2T>C) n.1438T>C n.1425T>C c.*746+2T>C (n.*746+2T>C) c.256+2T>C c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.1403+2T>C c.*1164+2T>C (n.*1164+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.40631590A>T | CA399364071 | SMARCE1 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.711+2T>A (n.711+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.1414+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.*613+2T>A (n.*613+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.1294T>A n.774T>A c.*2880+2T>A (n.*2880+2T>A) n.1371+2T>A n.170+2T>A n.1109+2T>A n.2039T>A n.862+2T>A c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) n.814T>A c.*425+2T>A (n.*425+2T>A) n.5008+2T>A c.624+2T>A (n.624+2T>A) n.1438T>A n.1425T>A c.*746+2T>A (n.*746+2T>A) c.256+2T>A c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.1403+2T>A c.*1164+2T>A (n.*1164+2T>A) | |
| 17 | g.40631591C>A | CA399364073 | SMARCE1 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.1414+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.*613+1G>T (n.*613+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1293G>T n.773G>T c.*2880+1G>T (n.*2880+1G>T) n.1371+1G>T n.170+1G>T n.1109+1G>T n.2038G>T n.862+1G>T c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) n.813G>T c.*425+1G>T (n.*425+1G>T) n.5008+1G>T c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.1437G>T n.1424G>T c.*746+1G>T (n.*746+1G>T) c.256+1G>T c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.1403+1G>T c.*1164+1G>T (n.*1164+1G>T) | ClinVar |
| 17 | g.40631591C>G | CA399364075 | SMARCE1 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.1414+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.*613+1G>C (n.*613+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1293G>C n.773G>C c.*2880+1G>C (n.*2880+1G>C) n.1371+1G>C n.170+1G>C n.1109+1G>C n.2038G>C n.862+1G>C c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) n.813G>C c.*425+1G>C (n.*425+1G>C) n.5008+1G>C c.624+1G>C (n.624+1G>C) n.1437G>C n.1424G>C c.*746+1G>C (n.*746+1G>C) c.256+1G>C c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.1403+1G>C c.*1164+1G>C (n.*1164+1G>C) | |
| 17 | g.40631591C>T | CA399364077 | SMARCE1 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.1414+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.*613+1G>A (n.*613+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1293G>A n.773G>A c.*2880+1G>A (n.*2880+1G>A) n.1371+1G>A n.170+1G>A n.1109+1G>A n.2038G>A n.862+1G>A c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) n.813G>A c.*425+1G>A (n.*425+1G>A) n.5008+1G>A c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.1437G>A n.1424G>A c.*746+1G>A (n.*746+1G>A) c.256+1G>A c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.1403+1G>A c.*1164+1G>A (n.*1164+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631593del | CA2580613126 | SMARCE1 | c.816+1del c.711+1del c.606+1del n.1414+1del c.768+1del c.*613+1del c.762+1del n.1293del n.773del c.*2880+1del n.1371+1del n.170+1del n.1109+1del n.2038del n.862+1del c.*85+1del n.813del c.*425+1del n.5008+1del c.624+1del n.1437del n.1424del c.*746+1del c.256+1del c.198+1del n.1403+1del c.*1164+1del | ClinVar |
| 17 | g.40631592C>A | CA399364078 | SMARCE1 | c.816G>T (p.Arg272Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.606G>T (p.Arg202Ser) n.1414G>T c.768G>T (p.Arg256Ser) c.*613G>T (n.*613G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser) n.1292G>T n.772G>T c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.1371G>T n.170G>T n.1109G>T n.2037G>T n.862G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.812G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.5008G>T c.624G>T (p.Arg208Ser) n.1436G>T n.1423G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.256G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) n.1403G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40631592C= | CA2259641729 | SMARCE1 | c.816G= (p.Arg272=) c.711G= (p.Arg237=) c.606G= (p.Arg202=) n.1414G= c.768G= (p.Arg256=) c.*613G= (n.*613G=) c.762G= (p.Arg254=) n.1292G= n.772G= c.*2880G= (n.*2880G=) n.1371G= n.170G= n.1109G= n.2037G= n.862G= c.*85G= (n.*85G=) n.812G= c.*425G= (n.*425G=) n.5008G= c.624G= (p.Arg208=) n.1436G= n.1423G= c.*746G= (n.*746G=) c.256G= c.198G= (p.Arg66=) n.1403G= c.*1164G= (n.*1164G=) | |
| 17 | g.40631592C>G | CA399364079 | SMARCE1 | c.816G>C (p.Arg272Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.606G>C (p.Arg202Ser) n.1414G>C c.768G>C (p.Arg256Ser) c.*613G>C (n.*613G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser) n.1292G>C n.772G>C c.*2880G>C (n.*2880G>C) n.1371G>C n.170G>C n.1109G>C n.2037G>C n.862G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.812G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.5008G>C c.624G>C (p.Arg208Ser) n.1436G>C n.1423G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.256G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) n.1403G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) | |
| 17 | g.40631592C>T | CA499963479 | SMARCE1 | c.816G>A (p.Arg272=) c.711G>A (p.Arg237=) c.606G>A (p.Arg202=) n.1414G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.762G>A (p.Arg254=) n.1292G>A n.772G>A c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.1371G>A n.170G>A n.1109G>A n.2037G>A n.862G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.812G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.5008G>A c.624G>A (p.Arg208=) n.1436G>A n.1423G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.256G>A c.198G>A (p.Arg66=) n.1403G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40631592_40631593insA | CA2573153799 | SMARCE1 | c.815_816insT (p.Arg272SerfsTer17) c.710_711insT (p.Arg237SerfsTer17) c.605_606insT (p.Arg202SerfsTer17) n.1413_1414insT c.767_768insT (p.Arg256SerfsTer17) c.*612_*613insT (n.*612_*613insT) c.761_762insT (p.Arg254SerfsTer?) n.1291_1292insT n.771_772insT c.*2879_*2880insT (n.*2879_*2880insT) n.1370_1371insT n.169_170insT n.1108_1109insT n.2036_2037insT n.861_862insT c.*84_*85insT (n.*84_*85insT) n.811_812insT c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) n.5007_5008insT c.623_624insT (p.Arg208SerfsTer17) n.1435_1436insT n.1422_1423insT c.*745_*746insT (n.*745_*746insT) c.255_256insT c.761_762insT (p.Arg254SerfsTer17) c.197_198insT (p.Arg66SerfsTer17) n.1402_1403insT c.*1163_*1164insT (n.*1163_*1164insT) | dbSNP |
| 17 | g.40631593C>A | CA399364081 | SMARCE1 | c.815G>T (p.Arg272Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.605G>T (p.Arg202Met) n.1413G>T c.767G>T (p.Arg256Met) c.*612G>T (n.*612G>T) c.761G>T (p.Arg254Met) n.1291G>T n.771G>T c.*2879G>T (n.*2879G>T) n.1370G>T n.169G>T n.1108G>T n.2036G>T n.861G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.811G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.5007G>T c.623G>T (p.Arg208Met) n.1435G>T n.1422G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.255G>T c.197G>T (p.Arg66Met) n.1402G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) |