UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628854C>A | CA499962814 | SMARCE1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.1167G>T (p.Ser389=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1765G>T c.957G>T (p.Ser319=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2310G>T n.1790G>T c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1722G>T n.1460G>T n.3055G>T n.1213G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1830G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.7079G>T c.975G>T (p.Ser325=) n.2533G>T n.2441G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1113G>T (p.Ser371=) n.1754G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) | |
| 17 | g.40628854C= | CA2259640534 | SMARCE1 | c.*729G= (n.*729G=) c.1167G= (p.Ser389=) c.*154G= (n.*154G=) n.1765G= c.957G= (p.Ser319=) c.*964G= (n.*964G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2310G= n.1790G= c.*3231G= (n.*3231G=) n.1722G= n.1460G= n.3055G= n.1213G= c.939G= (p.Ser313=) c.*436G= (n.*436G=) n.1830G= c.*855G= (n.*855G=) n.7079G= c.975G= (p.Ser325=) n.2533G= n.2441G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.*698G= (n.*698G=) c.1113G= (p.Ser371=) n.1754G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
| 17 | g.40628854C>G | CA8545051 | SMARCE1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.1167G>C (p.Ser389=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1765G>C c.957G>C (p.Ser319=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2310G>C n.1790G>C c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.1722G>C n.1460G>C n.3055G>C n.1213G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1830G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.7079G>C c.975G>C (p.Ser325=) n.2533G>C n.2441G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1113G>C (p.Ser371=) n.1754G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628854C>T | CA8545050 | SMARCE1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.1167G>A (p.Ser389=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1765G>A c.957G>A (p.Ser319=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2310G>A n.1790G>A c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.1722G>A n.1460G>A n.3055G>A n.1213G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1830G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.7079G>A c.975G>A (p.Ser325=) n.2533G>A n.2441G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1113G>A (p.Ser371=) n.1754G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40628855G>A | CA8545052 | SMARCE1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1764C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2309C>T n.1789C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.1721C>T n.1459C>T n.3054C>T n.1212C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1829C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.7078C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.2532C>T n.2440C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1753C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628855G>C | CA399361055 | SMARCE1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1764C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2309C>G n.1789C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) n.1721C>G n.1459C>G n.3054C>G n.1212C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1829C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.7078C>G c.974C>G (p.Ser325Trp) n.2532C>G n.2440C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1112C>G (p.Ser371Trp) n.1753C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628855G= | CA2259640535 | SMARCE1 | c.*728C= (n.*728C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*153C= (n.*153C=) n.1764C= c.956C= (p.Ser319=) c.*963C= (n.*963C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2309C= n.1789C= c.*3230C= (n.*3230C=) n.1721C= n.1459C= n.3054C= n.1212C= c.938C= (p.Ser313=) c.*435C= (n.*435C=) n.1829C= c.*854C= (n.*854C=) n.7078C= c.974C= (p.Ser325=) n.2532C= n.2440C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.*697C= (n.*697C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.1753C= c.*1514C= (n.*1514C=) | |
| 17 | g.40628855G>T | CA399361053 | SMARCE1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1764C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2309C>A n.1789C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.1721C>A n.1459C>A n.3054C>A n.1212C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1829C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.7078C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.2532C>A n.2440C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1753C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) | |
| 17 | g.40628856A= | CA2259640536 | SMARCE1 | c.*727T= (n.*727T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.*152T= (n.*152T=) n.1763T= c.955T= (p.Ser319=) c.*962T= (n.*962T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2308T= n.1788T= c.*3229T= (n.*3229T=) n.1720T= n.1458T= n.3053T= n.1211T= c.937T= (p.Ser313=) c.*434T= (n.*434T=) n.1828T= c.*853T= (n.*853T=) n.7077T= c.973T= (p.Ser325=) n.2531T= n.2439T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.*696T= (n.*696T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1752T= c.*1513T= (n.*1513T=) | |
| 17 | g.40628856A>C | CA399361057 | SMARCE1 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1763T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2308T>G n.1788T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.1720T>G n.1458T>G n.3053T>G n.1211T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1828T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.7077T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2531T>G n.2439T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1752T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
| 17 | g.40628856A>G | CA8545053 | SMARCE1 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1763T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2308T>C n.1788T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) n.1720T>C n.1458T>C n.3053T>C n.1211T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1828T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.7077T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2531T>C n.2439T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1752T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628856A>T | CA399361060 | SMARCE1 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1763T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2308T>A n.1788T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.1720T>A n.1458T>A n.3053T>A n.1211T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1828T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.7077T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2531T>A n.2439T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1752T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
| 17 | g.40628857G>A | CA499962825 | SMARCE1 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1762C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2307C>T n.1787C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.1719C>T n.1457C>T n.3052C>T n.1210C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1827C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.7076C>T c.972C>T (p.Gly324=) n.2530C>T n.2438C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) n.1751C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628857G>C | CA499962828 | SMARCE1 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1762C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2307C>G n.1787C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) n.1719C>G n.1457C>G n.3052C>G n.1210C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1827C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.7076C>G c.972C>G (p.Gly324=) n.2530C>G n.2438C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) n.1751C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
| 17 | g.40628857G= | CA2259640537 | SMARCE1 | c.*726C= (n.*726C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*151C= (n.*151C=) n.1762C= c.954C= (p.Gly318=) c.*961C= (n.*961C=) c.*143C= (n.*143C=) n.2307C= n.1787C= c.*3228C= (n.*3228C=) n.1719C= n.1457C= n.3052C= n.1210C= c.936C= (p.Gly312=) c.*433C= (n.*433C=) n.1827C= c.*852C= (n.*852C=) n.7076C= c.972C= (p.Gly324=) n.2530C= n.2438C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.*695C= (n.*695C=) c.1110C= (p.Gly370=) n.1751C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
| 17 | g.40628857G>T | CA8545054 | SMARCE1 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1762C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2307C>A n.1787C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.1719C>A n.1457C>A n.3052C>A n.1210C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1827C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.7076C>A c.972C>A (p.Gly324=) n.2530C>A n.2438C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) n.1751C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628858C>A | CA399361066 | SMARCE1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1761G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2306G>T n.1786G>T c.*3227G>T (n.*3227G>T) n.1718G>T n.1456G>T n.3051G>T n.1209G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1826G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.7075G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.2529G>T n.2437G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1750G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) | |
| 17 | g.40628858C= | CA2259640538 | SMARCE1 | c.*725G= (n.*725G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*150G= (n.*150G=) n.1761G= c.953G= (p.Gly318=) c.*960G= (n.*960G=) c.*142G= (n.*142G=) n.2306G= n.1786G= c.*3227G= (n.*3227G=) n.1718G= n.1456G= n.3051G= n.1209G= c.935G= (p.Gly312=) c.*432G= (n.*432G=) n.1826G= c.*851G= (n.*851G=) n.7075G= c.971G= (p.Gly324=) n.2529G= n.2437G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*694G= (n.*694G=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1750G= c.*1511G= (n.*1511G=) | |
| 17 | g.40628858C>G | CA399361069 | SMARCE1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1761G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2306G>C n.1786G>C c.*3227G>C (n.*3227G>C) n.1718G>C n.1456G>C n.3051G>C n.1209G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1826G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.7075G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2529G>C n.2437G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1750G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) | |
| 17 | g.40628858C>T | CA290547498 | SMARCE1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1761G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2306G>A n.1786G>A c.*3227G>A (n.*3227G>A) n.1718G>A n.1456G>A n.3051G>A n.1209G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1826G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.7075G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2529G>A n.2437G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.1750G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628859C>A | CA399361071 | SMARCE1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1760G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2305G>T n.1785G>T c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1717G>T n.1455G>T n.3050G>T n.1208G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1825G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.7074G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2528G>T n.2436G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
| 17 | g.40628859C>G | CA399361074 | SMARCE1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1760G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2305G>C n.1785G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.1717G>C n.1455G>C n.3050G>C n.1208G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1825G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.7074G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2528G>C n.2436G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) | |
| 17 | g.40628859C>T | CA399361076 | SMARCE1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1760G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2305G>A n.1785G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.1717G>A n.1455G>A n.3050G>A n.1208G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1825G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.7074G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2528G>A n.2436G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) | |
| 17 | g.40628860A>C | CA499962835 | SMARCE1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1759T>G c.951T>G (p.Thr317=) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.2304T>G n.1784T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.1716T>G n.1454T>G n.3049T>G n.1207T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1824T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.7073T>G c.969T>G (p.Thr323=) n.2527T>G n.2435T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1748T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
| 17 | g.40628860A>G | CA499962836 | SMARCE1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1759T>C c.951T>C (p.Thr317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.2304T>C n.1784T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.1716T>C n.1454T>C n.3049T>C n.1207T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1824T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.7073T>C c.969T>C (p.Thr323=) n.2527T>C n.2435T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1748T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) | |
| 17 | g.40628860A>T | CA499962837 | SMARCE1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1759T>A c.951T>A (p.Thr317=) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.2304T>A n.1784T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.1716T>A n.1454T>A n.3049T>A n.1207T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1824T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.7073T>A c.969T>A (p.Thr323=) n.2527T>A n.2435T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1748T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
| 17 | g.40628861G>A | CA399361079 | SMARCE1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1758C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2303C>T n.1783C>T c.*3224C>T (n.*3224C>T) n.1715C>T n.1453C>T n.3048C>T n.1206C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1823C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.7072C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2526C>T n.2434C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1747C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.40628861G>C | CA399361081 | SMARCE1 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1758C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.2303C>G n.1783C>G c.*3224C>G (n.*3224C>G) n.1715C>G n.1453C>G n.3048C>G n.1206C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1823C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.7072C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) n.2526C>G n.2434C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1747C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) | |
| 17 | g.40628861G>T | CA399361083 | SMARCE1 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1758C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.2303C>A n.1783C>A c.*3224C>A (n.*3224C>A) n.1715C>A n.1453C>A n.3048C>A n.1206C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1823C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.7072C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) n.2526C>A n.2434C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1747C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) | |
| 17 | g.40628862T>A | CA399361086 | SMARCE1 | c.*721A>T (n.*721A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1757A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.2302A>T n.1782A>T c.*3223A>T (n.*3223A>T) n.1714A>T n.1452A>T n.3047A>T n.1205A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) n.1822A>T c.*847A>T (n.*847A>T) n.7071A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) n.2525A>T n.2433A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1746A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) | |
| 17 | g.40628862T>C | CA399361089 | SMARCE1 | c.*721A>G (n.*721A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1757A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2302A>G n.1782A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) n.1714A>G n.1452A>G n.3047A>G n.1205A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1822A>G c.*847A>G (n.*847A>G) n.7071A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) n.2525A>G n.2433A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1746A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) | |
| 17 | g.40628862T>G | CA399361091 | SMARCE1 | c.*721A>C (n.*721A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1757A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.2302A>C n.1782A>C c.*3223A>C (n.*3223A>C) n.1714A>C n.1452A>C n.3047A>C n.1205A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) n.1822A>C c.*847A>C (n.*847A>C) n.7071A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) n.2525A>C n.2433A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1746A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628862T= | CA2259640539 | SMARCE1 | c.*721A= (n.*721A=) c.1159A= (p.Thr387=) c.*146A= (n.*146A=) n.1757A= c.949A= (p.Thr317=) c.*956A= (n.*956A=) c.*138A= (n.*138A=) n.2302A= n.1782A= c.*3223A= (n.*3223A=) n.1714A= n.1452A= n.3047A= n.1205A= c.931A= (p.Thr311=) c.*428A= (n.*428A=) n.1822A= c.*847A= (n.*847A=) n.7071A= c.967A= (p.Thr323=) n.2525A= n.2433A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.1054A= (p.Thr352=) c.*690A= (n.*690A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1746A= c.*1507A= (n.*1507A=) | |
| 17 | g.40628863G>A | CA499962838 | SMARCE1 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1158C>T (p.Asn386=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1756C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2301C>T n.1781C>T c.*3222C>T (n.*3222C>T) n.1713C>T n.1451C>T n.3046C>T n.1204C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1821C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.7070C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.2524C>T n.2432C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1745C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628863G>C | CA399361092 | SMARCE1 | c.*720C>G (n.*720C>G) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1756C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2301C>G n.1781C>G c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.1713C>G n.1451C>G n.3046C>G n.1204C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1821C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.7070C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.2524C>G n.2432C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1745C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40628863G= | CA2259640540 | SMARCE1 | c.*720C= (n.*720C=) c.1158C= (p.Asn386=) c.*145C= (n.*145C=) n.1756C= c.948C= (p.Asn316=) c.*955C= (n.*955C=) c.*137C= (n.*137C=) n.2301C= n.1781C= c.*3222C= (n.*3222C=) n.1713C= n.1451C= n.3046C= n.1204C= c.930C= (p.Asn310=) c.*427C= (n.*427C=) n.1821C= c.*846C= (n.*846C=) n.7070C= c.966C= (p.Asn322=) n.2524C= n.2432C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.1053C= (p.Asn351=) c.*689C= (n.*689C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1745C= c.*1506C= (n.*1506C=) | |
| 17 | g.40628863G>T | CA399361094 | SMARCE1 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1756C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2301C>A n.1781C>A c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.1713C>A n.1451C>A n.3046C>A n.1204C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1821C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.7070C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.2524C>A n.2432C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1745C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) | |
| 17 | g.40628864T>A | CA399361096 | SMARCE1 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1755A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.2300A>T n.1780A>T c.*3221A>T (n.*3221A>T) n.1712A>T n.1450A>T n.3045A>T n.1203A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1820A>T c.*845A>T (n.*845A>T) n.7069A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.2523A>T n.2431A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1744A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) | |
| 17 | g.40628864T>C | CA399361102 | SMARCE1 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1755A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.2300A>G n.1780A>G c.*3221A>G (n.*3221A>G) n.1712A>G n.1450A>G n.3045A>G n.1203A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1820A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.7069A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.2523A>G n.2431A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1744A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) | |
| 17 | g.40628864T>G | CA399361100 | SMARCE1 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1755A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.2300A>C n.1780A>C c.*3221A>C (n.*3221A>C) n.1712A>C n.1450A>C n.3045A>C n.1203A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1820A>C c.*845A>C (n.*845A>C) n.7069A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.2523A>C n.2431A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1744A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) | |
| 17 | g.40628865T>A | CA399361105 | SMARCE1 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1754A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2299A>T n.1779A>T c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.1711A>T n.1449A>T n.3044A>T n.1202A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1819A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.7068A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.2522A>T n.2430A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1743A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) | |
| 17 | g.40628865T>C | CA399361107 | SMARCE1 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1754A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2299A>G n.1779A>G c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.1711A>G n.1449A>G n.3044A>G n.1202A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1819A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.7068A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.2522A>G n.2430A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1743A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628865T>G | CA399361110 | SMARCE1 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1754A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2299A>C n.1779A>C c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.1711A>C n.1449A>C n.3044A>C n.1202A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.*425A>C (n.*425A>C) n.1819A>C c.*844A>C (n.*844A>C) n.7068A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.2522A>C n.2430A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1051A>C (p.Asn351His) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1743A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) | |
| 17 | g.40628865T= | CA2259640541 | SMARCE1 | c.*718A= (n.*718A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.*143A= (n.*143A=) n.1754A= c.946A= (p.Asn316=) c.*953A= (n.*953A=) c.*135A= (n.*135A=) n.2299A= n.1779A= c.*3220A= (n.*3220A=) n.1711A= n.1449A= n.3044A= n.1202A= c.928A= (p.Asn310=) c.*425A= (n.*425A=) n.1819A= c.*844A= (n.*844A=) n.7068A= c.964A= (p.Asn322=) n.2522A= n.2430A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.1051A= (p.Asn351=) c.*687A= (n.*687A=) c.1102A= (p.Asn368=) n.1743A= c.*1504A= (n.*1504A=) | |
| 17 | g.40628866A= | CA2259640542 | SMARCE1 | c.*717T= (n.*717T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.*142T= (n.*142T=) n.1753T= c.945T= (p.Ser315=) c.*952T= (n.*952T=) c.*134T= (n.*134T=) n.2298T= n.1778T= c.*3219T= (n.*3219T=) n.1710T= n.1448T= n.3043T= n.1201T= c.927T= (p.Ser309=) c.*424T= (n.*424T=) n.1818T= c.*843T= (n.*843T=) n.7067T= c.963T= (p.Ser321=) n.2521T= n.2429T= c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.*686T= (n.*686T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.1742T= c.*1503T= (n.*1503T=) | |
| 17 | g.40628866A>C | CA399361112 | SMARCE1 | c.*717T>G (n.*717T>G) c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1753T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.2298T>G n.1778T>G c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.1710T>G n.1448T>G n.3043T>G n.1201T>G c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1818T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.7067T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.2521T>G n.2429T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1742T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628866A>G | CA499962839 | SMARCE1 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1753T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.2298T>C n.1778T>C c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.1710T>C n.1448T>C n.3043T>C n.1201T>C c.927T>C (p.Ser309=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1818T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.7067T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.2521T>C n.2429T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1742T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) | |
| 17 | g.40628866A>T | CA399361114 | SMARCE1 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1753T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.2298T>A n.1778T>A c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.1710T>A n.1448T>A n.3043T>A n.1201T>A c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1818T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.7067T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.2521T>A n.2429T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1742T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) | |
| 17 | g.40628867C>A | CA399361116 | SMARCE1 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1752G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.2297G>T n.1777G>T c.*3218G>T (n.*3218G>T) n.1709G>T n.1447G>T n.3042G>T n.1200G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1817G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.7066G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.2520G>T n.2428G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1741G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) | |
| 17 | g.40628867C>G | CA399361118 | SMARCE1 | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1752G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.2297G>C n.1777G>C c.*3218G>C (n.*3218G>C) n.1709G>C n.1447G>C n.3042G>C n.1200G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1817G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.7066G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.2520G>C n.2428G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1741G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) |