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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628842_40628849del | CA2733539438 | SMARCE1 | c.*743_*750del (n.*743_*750del) c.1181_1188del (p.Ala394GlyfsTer12) c.*168_*175del (n.*168_*175del) n.1779_1786del c.971_978del (p.Ala324GlyfsTer12) c.*978_*985del (n.*978_*985del) c.*160_*167del (n.*160_*167del) n.2324_2331del n.1804_1811del c.*3245_*3252del (n.*3245_*3252del) n.1736_1743del n.1474_1481del n.3069_3076del n.1227_1234del c.953_960del (p.Ala318GlyfsTer12) c.*450_*457del (n.*450_*457del) n.1844_1851del c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.7093_7100del c.989_996del (p.Ala330GlyfsTer12) n.2547_2554del n.2455_2462del c.*1057_*1064del (n.*1057_*1064del) c.*1111_*1118del (n.*1111_*1118del) c.1076_1083del (p.Ala359GlyfsTer12) c.*712_*719del (n.*712_*719del) c.1127_1134del (p.Ala376GlyfsTer12) n.1768_1775del c.*1529_*1536del (n.*1529_*1536del) | dbSNP |
| 17 | g.40628848G>A | CA8545049 | SMARCE1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1771C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.2316C>T n.1796C>T c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.1728C>T n.1466C>T n.3061C>T n.1219C>T c.945C>T (p.Ser315=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.1836C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.7085C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.2539C>T n.2447C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1760C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628848G>C | CA399361021 | SMARCE1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1771C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.2316C>G n.1796C>G c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.1728C>G n.1466C>G n.3061C>G n.1219C>G c.945C>G (p.Ser315Arg) c.*442C>G (n.*442C>G) n.1836C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.7085C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.2539C>G n.2447C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1760C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) | |
| 17 | g.40628848G= | CA2259640530 | SMARCE1 | c.*735C= (n.*735C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.*160C= (n.*160C=) n.1771C= c.963C= (p.Ser321=) c.*970C= (n.*970C=) c.*152C= (n.*152C=) n.2316C= n.1796C= c.*3237C= (n.*3237C=) n.1728C= n.1466C= n.3061C= n.1219C= c.945C= (p.Ser315=) c.*442C= (n.*442C=) n.1836C= c.*861C= (n.*861C=) n.7085C= c.981C= (p.Ser327=) n.2539C= n.2447C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.1068C= (p.Ser356=) c.*704C= (n.*704C=) c.1119C= (p.Ser373=) n.1760C= c.*1521C= (n.*1521C=) | |
| 17 | g.40628848G>T | CA399361019 | SMARCE1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1771C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.2316C>A n.1796C>A c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.1728C>A n.1466C>A n.3061C>A n.1219C>A c.945C>A (p.Ser315Arg) c.*442C>A (n.*442C>A) n.1836C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.7085C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.2539C>A n.2447C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1760C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) | |
| 17 | g.40628849C>A | CA399361022 | SMARCE1 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1770G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2315G>T n.1795G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.1727G>T n.1465G>T n.3060G>T n.1218G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1835G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.7084G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.2538G>T n.2446G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1759G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) | |
| 17 | g.40628849C= | CA2259640531 | SMARCE1 | c.*734G= (n.*734G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.*159G= (n.*159G=) n.1770G= c.962G= (p.Ser321=) c.*969G= (n.*969G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2315G= n.1795G= c.*3236G= (n.*3236G=) n.1727G= n.1465G= n.3060G= n.1218G= c.944G= (p.Ser315=) c.*441G= (n.*441G=) n.1835G= c.*860G= (n.*860G=) n.7084G= c.980G= (p.Ser327=) n.2538G= n.2446G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.1067G= (p.Ser356=) c.*703G= (n.*703G=) c.1118G= (p.Ser373=) n.1759G= c.*1520G= (n.*1520G=) | |
| 17 | g.40628849C>G | CA399361024 | SMARCE1 | c.*734G>C (n.*734G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1770G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2315G>C n.1795G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.1727G>C n.1465G>C n.3060G>C n.1218G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1835G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.7084G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.2538G>C n.2446G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1759G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628849C>T | CA399361023 | SMARCE1 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1770G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2315G>A n.1795G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.1727G>A n.1465G>A n.3060G>A n.1218G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1835G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.7084G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.2538G>A n.2446G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1759G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628850T>A | CA399361025 | SMARCE1 | c.*733A>T (n.*733A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1769A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.2314A>T n.1794A>T c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.1726A>T n.1464A>T n.3059A>T n.1217A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) c.*440A>T (n.*440A>T) n.1834A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.7083A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.2537A>T n.2445A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1758A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) | |
| 17 | g.40628850T>C | CA399361028 | SMARCE1 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1769A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.2314A>G n.1794A>G c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.1726A>G n.1464A>G n.3059A>G n.1217A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1834A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.7083A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.2537A>G n.2445A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1758A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628850T>G | CA399361027 | SMARCE1 | c.*733A>C (n.*733A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1769A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.2314A>C n.1794A>C c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.1726A>C n.1464A>C n.3059A>C n.1217A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) c.*440A>C (n.*440A>C) n.1834A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.7083A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.2537A>C n.2445A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1758A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) | |
| 17 | g.40628851C>A | CA399361030 | SMARCE1 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1768G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2313G>T n.1793G>T c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.1725G>T n.1463G>T n.3058G>T n.1216G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1833G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.7082G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2536G>T n.2444G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1757G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628851C= | CA2259640532 | SMARCE1 | c.*732G= (n.*732G=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*157G= (n.*157G=) n.1768G= c.960G= (p.Glu320=) c.*967G= (n.*967G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2313G= n.1793G= c.*3234G= (n.*3234G=) n.1725G= n.1463G= n.3058G= n.1216G= c.942G= (p.Glu314=) c.*439G= (n.*439G=) n.1833G= c.*858G= (n.*858G=) n.7082G= c.978G= (p.Glu326=) n.2536G= n.2444G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1065G= (p.Glu355=) c.*701G= (n.*701G=) c.1116G= (p.Glu372=) n.1757G= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
| 17 | g.40628851C>G | CA399361033 | SMARCE1 | c.*732G>C (n.*732G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1768G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2313G>C n.1793G>C c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.1725G>C n.1463G>C n.3058G>C n.1216G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1833G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.7082G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2536G>C n.2444G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1757G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) | |
| 17 | g.40628851C>T | CA499962805 | SMARCE1 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1768G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2313G>A n.1793G>A c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.1725G>A n.1463G>A n.3058G>A n.1216G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1833G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.7082G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.2536G>A n.2444G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1065G>A (p.Glu355=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1116G>A (p.Glu372=) n.1757G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) | |
| 17 | g.40628852T>A | CA399361035 | SMARCE1 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1767A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2312A>T n.1792A>T c.*3233A>T (n.*3233A>T) n.1724A>T n.1462A>T n.3057A>T n.1215A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1832A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.7081A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.2535A>T n.2443A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1756A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) | |
| 17 | g.40628852T>C | CA399361037 | SMARCE1 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1767A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2312A>G n.1792A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) n.1724A>G n.1462A>G n.3057A>G n.1215A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1832A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.7081A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2535A>G n.2443A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1756A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40628852T>G | CA399361039 | SMARCE1 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1767A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2312A>C n.1792A>C c.*3233A>C (n.*3233A>C) n.1724A>C n.1462A>C n.3057A>C n.1215A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1832A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.7081A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2535A>C n.2443A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1756A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) | |
| 17 | g.40628852T= | CA2259640533 | SMARCE1 | c.*731A= (n.*731A=) c.1169A= (p.Glu390=) c.*156A= (n.*156A=) n.1767A= c.959A= (p.Glu320=) c.*966A= (n.*966A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2312A= n.1792A= c.*3233A= (n.*3233A=) n.1724A= n.1462A= n.3057A= n.1215A= c.941A= (p.Glu314=) c.*438A= (n.*438A=) n.1832A= c.*857A= (n.*857A=) n.7081A= c.977A= (p.Glu326=) n.2535A= n.2443A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*700A= (n.*700A=) c.1115A= (p.Glu372=) n.1756A= c.*1517A= (n.*1517A=) | |
| 17 | g.40628853C>A | CA399361043 | SMARCE1 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1766G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.2311G>T n.1791G>T c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.1723G>T n.1461G>T n.3056G>T n.1214G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1831G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.7080G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2534G>T n.2442G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1755G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) | |
| 17 | g.40628853C>G | CA399361046 | SMARCE1 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1766G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.2311G>C n.1791G>C c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.1723G>C n.1461G>C n.3056G>C n.1214G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1831G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.7080G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2534G>C n.2442G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1755G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) | |
| 17 | g.40628853C>T | CA399361047 | SMARCE1 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1766G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.2311G>A n.1791G>A c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.1723G>A n.1461G>A n.3056G>A n.1214G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1831G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.7080G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2534G>A n.2442G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1755G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) | |
| 17 | g.40628854C>A | CA499962814 | SMARCE1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.1167G>T (p.Ser389=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1765G>T c.957G>T (p.Ser319=) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2310G>T n.1790G>T c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.1722G>T n.1460G>T n.3055G>T n.1213G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1830G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.7079G>T c.975G>T (p.Ser325=) n.2533G>T n.2441G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1113G>T (p.Ser371=) n.1754G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) | |
| 17 | g.40628854C= | CA2259640534 | SMARCE1 | c.*729G= (n.*729G=) c.1167G= (p.Ser389=) c.*154G= (n.*154G=) n.1765G= c.957G= (p.Ser319=) c.*964G= (n.*964G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2310G= n.1790G= c.*3231G= (n.*3231G=) n.1722G= n.1460G= n.3055G= n.1213G= c.939G= (p.Ser313=) c.*436G= (n.*436G=) n.1830G= c.*855G= (n.*855G=) n.7079G= c.975G= (p.Ser325=) n.2533G= n.2441G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1062G= (p.Ser354=) c.*698G= (n.*698G=) c.1113G= (p.Ser371=) n.1754G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
| 17 | g.40628854C>G | CA8545051 | SMARCE1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.1167G>C (p.Ser389=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1765G>C c.957G>C (p.Ser319=) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2310G>C n.1790G>C c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.1722G>C n.1460G>C n.3055G>C n.1213G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1830G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.7079G>C c.975G>C (p.Ser325=) n.2533G>C n.2441G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1113G>C (p.Ser371=) n.1754G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628854C>T | CA8545050 | SMARCE1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.1167G>A (p.Ser389=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1765G>A c.957G>A (p.Ser319=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2310G>A n.1790G>A c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.1722G>A n.1460G>A n.3055G>A n.1213G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1830G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.7079G>A c.975G>A (p.Ser325=) n.2533G>A n.2441G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1113G>A (p.Ser371=) n.1754G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.40628855G>A | CA8545052 | SMARCE1 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1764C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2309C>T n.1789C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.1721C>T n.1459C>T n.3054C>T n.1212C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1829C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.7078C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.2532C>T n.2440C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) n.1753C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628855G>C | CA399361055 | SMARCE1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1764C>G c.956C>G (p.Ser319Trp) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2309C>G n.1789C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) n.1721C>G n.1459C>G n.3054C>G n.1212C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1829C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.7078C>G c.974C>G (p.Ser325Trp) n.2532C>G n.2440C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1112C>G (p.Ser371Trp) n.1753C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628855G= | CA2259640535 | SMARCE1 | c.*728C= (n.*728C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.*153C= (n.*153C=) n.1764C= c.956C= (p.Ser319=) c.*963C= (n.*963C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2309C= n.1789C= c.*3230C= (n.*3230C=) n.1721C= n.1459C= n.3054C= n.1212C= c.938C= (p.Ser313=) c.*435C= (n.*435C=) n.1829C= c.*854C= (n.*854C=) n.7078C= c.974C= (p.Ser325=) n.2532C= n.2440C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.*697C= (n.*697C=) c.1112C= (p.Ser371=) n.1753C= c.*1514C= (n.*1514C=) | |
| 17 | g.40628855G>T | CA399361053 | SMARCE1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1764C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2309C>A n.1789C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.1721C>A n.1459C>A n.3054C>A n.1212C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1829C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.7078C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.2532C>A n.2440C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) n.1753C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) | |
| 17 | g.40628856A= | CA2259640536 | SMARCE1 | c.*727T= (n.*727T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.*152T= (n.*152T=) n.1763T= c.955T= (p.Ser319=) c.*962T= (n.*962T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2308T= n.1788T= c.*3229T= (n.*3229T=) n.1720T= n.1458T= n.3053T= n.1211T= c.937T= (p.Ser313=) c.*434T= (n.*434T=) n.1828T= c.*853T= (n.*853T=) n.7077T= c.973T= (p.Ser325=) n.2531T= n.2439T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.*696T= (n.*696T=) c.1111T= (p.Ser371=) n.1752T= c.*1513T= (n.*1513T=) | |
| 17 | g.40628856A>C | CA399361057 | SMARCE1 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1763T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2308T>G n.1788T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.1720T>G n.1458T>G n.3053T>G n.1211T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1828T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.7077T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2531T>G n.2439T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.1752T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
| 17 | g.40628856A>G | CA8545053 | SMARCE1 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1763T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2308T>C n.1788T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) n.1720T>C n.1458T>C n.3053T>C n.1211T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1828T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.7077T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2531T>C n.2439T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.1752T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628856A>T | CA399361060 | SMARCE1 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1763T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2308T>A n.1788T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.1720T>A n.1458T>A n.3053T>A n.1211T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1828T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.7077T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2531T>A n.2439T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.1752T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
| 17 | g.40628857G>A | CA499962825 | SMARCE1 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1762C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2307C>T n.1787C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.1719C>T n.1457C>T n.3052C>T n.1210C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1827C>T c.*852C>T (n.*852C>T) n.7076C>T c.972C>T (p.Gly324=) n.2530C>T n.2438C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) n.1751C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628857G>C | CA499962828 | SMARCE1 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1762C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2307C>G n.1787C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) n.1719C>G n.1457C>G n.3052C>G n.1210C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1827C>G c.*852C>G (n.*852C>G) n.7076C>G c.972C>G (p.Gly324=) n.2530C>G n.2438C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) n.1751C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
| 17 | g.40628857G= | CA2259640537 | SMARCE1 | c.*726C= (n.*726C=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*151C= (n.*151C=) n.1762C= c.954C= (p.Gly318=) c.*961C= (n.*961C=) c.*143C= (n.*143C=) n.2307C= n.1787C= c.*3228C= (n.*3228C=) n.1719C= n.1457C= n.3052C= n.1210C= c.936C= (p.Gly312=) c.*433C= (n.*433C=) n.1827C= c.*852C= (n.*852C=) n.7076C= c.972C= (p.Gly324=) n.2530C= n.2438C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1059C= (p.Gly353=) c.*695C= (n.*695C=) c.1110C= (p.Gly370=) n.1751C= c.*1512C= (n.*1512C=) | |
| 17 | g.40628857G>T | CA8545054 | SMARCE1 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1762C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2307C>A n.1787C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.1719C>A n.1457C>A n.3052C>A n.1210C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1827C>A c.*852C>A (n.*852C>A) n.7076C>A c.972C>A (p.Gly324=) n.2530C>A n.2438C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) n.1751C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628858C>A | CA399361066 | SMARCE1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1761G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.2306G>T n.1786G>T c.*3227G>T (n.*3227G>T) n.1718G>T n.1456G>T n.3051G>T n.1209G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1826G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.7075G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.2529G>T n.2437G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1750G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) | |
| 17 | g.40628858C= | CA2259640538 | SMARCE1 | c.*725G= (n.*725G=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*150G= (n.*150G=) n.1761G= c.953G= (p.Gly318=) c.*960G= (n.*960G=) c.*142G= (n.*142G=) n.2306G= n.1786G= c.*3227G= (n.*3227G=) n.1718G= n.1456G= n.3051G= n.1209G= c.935G= (p.Gly312=) c.*432G= (n.*432G=) n.1826G= c.*851G= (n.*851G=) n.7075G= c.971G= (p.Gly324=) n.2529G= n.2437G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*694G= (n.*694G=) c.1109G= (p.Gly370=) n.1750G= c.*1511G= (n.*1511G=) | |
| 17 | g.40628858C>G | CA399361069 | SMARCE1 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1761G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.2306G>C n.1786G>C c.*3227G>C (n.*3227G>C) n.1718G>C n.1456G>C n.3051G>C n.1209G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1826G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.7075G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2529G>C n.2437G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1750G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) | |
| 17 | g.40628858C>T | CA290547498 | SMARCE1 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1761G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.2306G>A n.1786G>A c.*3227G>A (n.*3227G>A) n.1718G>A n.1456G>A n.3051G>A n.1209G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1826G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.7075G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.2529G>A n.2437G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.1750G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628859C>A | CA399361071 | SMARCE1 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1760G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.2305G>T n.1785G>T c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.1717G>T n.1455G>T n.3050G>T n.1208G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1825G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.7074G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.2528G>T n.2436G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.1749G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) | |
| 17 | g.40628859C>G | CA399361074 | SMARCE1 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1760G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.2305G>C n.1785G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.1717G>C n.1455G>C n.3050G>C n.1208G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1825G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.7074G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2528G>C n.2436G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1749G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) | |
| 17 | g.40628859C>T | CA399361076 | SMARCE1 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1760G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2305G>A n.1785G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.1717G>A n.1455G>A n.3050G>A n.1208G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1825G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.7074G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.2528G>A n.2436G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.1749G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) | |
| 17 | g.40628860A>C | CA499962835 | SMARCE1 | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1161T>G (p.Thr387=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.1759T>G c.951T>G (p.Thr317=) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.2304T>G n.1784T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.1716T>G n.1454T>G n.3049T>G n.1207T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1824T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.7073T>G c.969T>G (p.Thr323=) n.2527T>G n.2435T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1748T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) | |
| 17 | g.40628860A>G | CA499962836 | SMARCE1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1161T>C (p.Thr387=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1759T>C c.951T>C (p.Thr317=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.2304T>C n.1784T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.1716T>C n.1454T>C n.3049T>C n.1207T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1824T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.7073T>C c.969T>C (p.Thr323=) n.2527T>C n.2435T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1748T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) | |
| 17 | g.40628860A>T | CA499962837 | SMARCE1 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1161T>A (p.Thr387=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1759T>A c.951T>A (p.Thr317=) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.2304T>A n.1784T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.1716T>A n.1454T>A n.3049T>A n.1207T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1824T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.7073T>A c.969T>A (p.Thr323=) n.2527T>A n.2435T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1748T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) | |
| 17 | g.40628861G>A | CA399361079 | SMARCE1 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1758C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.2303C>T n.1783C>T c.*3224C>T (n.*3224C>T) n.1715C>T n.1453C>T n.3048C>T n.1206C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1823C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.7072C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) n.2526C>T n.2434C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1747C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) | ClinVar gnomAD v4 |