UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40628765C>A | CA2259640485 | SMARCE1 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1854G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2399G>T n.1879G>T c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1811G>T n.1549G>T n.3144G>T n.1302G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1919G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.7168G>T n.2622G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628765C= | CA2259640486 | SMARCE1 | c.*818G= (n.*818G=) c.*20G= (n.*20G=) c.*243G= (n.*243G=) n.1854G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2399G= n.1879G= c.*3320G= (n.*3320G=) n.1811G= n.1549G= n.3144G= n.1302G= c.*525G= (n.*525G=) n.1919G= c.*944G= (n.*944G=) n.7168G= n.2622G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.*787G= (n.*787G=) n.1843G= | |
| 17 | g.40628765C>T | CA983694700 | SMARCE1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1854G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2399G>A n.1879G>A c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1811G>A n.1549G>A n.3144G>A n.1302G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1919G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.7168G>A n.2622G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628766A>G | CA2637750230 | SMARCE1 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1853T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2398T>C n.1878T>C c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.1810T>C n.1548T>C n.3143T>C n.1301T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1918T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.7167T>C n.2621T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1842T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628767C= | CA2259640487 | SMARCE1 | c.*816G= (n.*816G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*241G= (n.*241G=) n.1852G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.*233G= (n.*233G=) n.2397G= n.1877G= c.*3318G= (n.*3318G=) n.1809G= n.1547G= n.3142G= n.1300G= c.*523G= (n.*523G=) n.1917G= c.*942G= (n.*942G=) n.7166G= n.2620G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*785G= (n.*785G=) n.1841G= | |
| 17 | g.40628767C>T | CA8545035 | SMARCE1 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1852G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2397G>A n.1877G>A c.*3318G>A (n.*3318G>A) n.1809G>A n.1547G>A n.3142G>A n.1300G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1917G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.7166G>A n.2620G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628769C= | CA2259640488 | SMARCE1 | c.*814G= (n.*814G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*239G= (n.*239G=) n.1850G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*231G= (n.*231G=) n.2395G= n.1875G= c.*3316G= (n.*3316G=) n.1807G= n.1545G= n.3140G= n.1298G= c.*521G= (n.*521G=) n.1915G= c.*940G= (n.*940G=) n.7164G= n.2618G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*1182G= (n.*1182G=) c.*783G= (n.*783G=) n.1839G= | |
| 17 | g.40628769C>G | CA8545036 | SMARCE1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1850G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2395G>C n.1875G>C c.*3316G>C (n.*3316G>C) n.1807G>C n.1545G>C n.3140G>C n.1298G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1915G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.7164G>C n.2618G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1839G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628769C>T | CA2733212343 | SMARCE1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1850G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2395G>A n.1875G>A c.*3316G>A (n.*3316G>A) n.1807G>A n.1545G>A n.3140G>A n.1298G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1915G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.7164G>A n.2618G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1839G>A | dbSNP |
| 17 | g.40628771A= | CA2259640489 | SMARCE1 | c.*812T= (n.*812T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*237T= (n.*237T=) n.1848T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*229T= (n.*229T=) n.2393T= n.1873T= c.*3314T= (n.*3314T=) n.1805T= n.1543T= n.3138T= n.1296T= c.*519T= (n.*519T=) n.1913T= c.*938T= (n.*938T=) n.7162T= n.2616T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*781T= (n.*781T=) n.1837T= | |
| 17 | g.40628771A>C | CA2259640490 | SMARCE1 | c.*812T>G (n.*812T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1848T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2393T>G n.1873T>G c.*3314T>G (n.*3314T>G) n.1805T>G n.1543T>G n.3138T>G n.1296T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1913T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.7162T>G n.2616T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1837T>G | dbSNP |
| 17 | g.40628771A>G | CA2637750231 | SMARCE1 | c.*812T>C (n.*812T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1848T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2393T>C n.1873T>C c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.1805T>C n.1543T>C n.3138T>C n.1296T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1913T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.7162T>C n.2616T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628772A= | CA2259640491 | SMARCE1 | c.*811T= (n.*811T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*236T= (n.*236T=) n.1847T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2392T= n.1872T= c.*3313T= (n.*3313T=) n.1804T= n.1542T= n.3137T= n.1295T= c.*518T= (n.*518T=) n.1912T= c.*937T= (n.*937T=) n.7161T= n.2615T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*780T= (n.*780T=) n.1836T= | |
| 17 | g.40628772A>T | CA2259640492 | SMARCE1 | c.*811T>A (n.*811T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1847T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2392T>A n.1872T>A c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.1804T>A n.1542T>A n.3137T>A n.1295T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1912T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.7161T>A n.2615T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.1836T>A | dbSNP |
| 17 | g.40628774C= | CA2259640493 | SMARCE1 | c.*809G= (n.*809G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*234G= (n.*234G=) n.1845G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*226G= (n.*226G=) n.2390G= n.1870G= c.*3311G= (n.*3311G=) n.1802G= n.1540G= n.3135G= n.1293G= c.*516G= (n.*516G=) n.1910G= c.*935G= (n.*935G=) n.7159G= n.2613G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.*778G= (n.*778G=) n.1834G= | |
| 17 | g.40628774C>T | CA8545037 | SMARCE1 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.1845G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2390G>A n.1870G>A c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.1802G>A n.1540G>A n.3135G>A n.1293G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1910G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.7159G>A n.2613G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628775A>T | CA2637750232 | SMARCE1 | c.*808T>A (n.*808T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1844T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2389T>A n.1869T>A c.*3310T>A (n.*3310T>A) n.1801T>A n.1539T>A n.3134T>A n.1292T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.1909T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.7158T>A n.2612T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.1833T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628777G>A | CA8545038 | SMARCE1 | c.*806C>T (n.*806C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1842C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2387C>T n.1867C>T c.*3308C>T (n.*3308C>T) n.1799C>T n.1537C>T n.3132C>T n.1290C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1907C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.7156C>T n.2610C>T n.2518C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628777G= | CA2259640494 | SMARCE1 | c.*806C= (n.*806C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1842C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*223C= (n.*223C=) n.2387C= n.1867C= c.*3308C= (n.*3308C=) n.1799C= n.1537C= n.3132C= n.1290C= c.*513C= (n.*513C=) n.1907C= c.*932C= (n.*932C=) n.7156C= n.2610C= n.2518C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1831C= | |
| 17 | g.40628777G>T | CA2576261823 | SMARCE1 | c.*806C>A (n.*806C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1842C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.2387C>A n.1867C>A c.*3308C>A (n.*3308C>A) n.1799C>A n.1537C>A n.3132C>A n.1290C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1907C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.7156C>A n.2610C>A n.2518C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1831C>A | |
| 17 | g.40628778G>A | CA2637750233 | SMARCE1 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1841C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2386C>T n.1866C>T c.*3307C>T (n.*3307C>T) n.1798C>T n.1536C>T n.3131C>T n.1289C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.1906C>T c.*931C>T (n.*931C>T) n.7155C>T n.2609C>T n.2517C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628778G>C | CA2733539369 | SMARCE1 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1841C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2386C>G n.1866C>G c.*3307C>G (n.*3307C>G) n.1798C>G n.1536C>G n.3131C>G n.1289C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.1906C>G c.*931C>G (n.*931C>G) n.7155C>G n.2609C>G n.2517C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.1830C>G | dbSNP |
| 17 | g.40628778G>T | CA2637750234 | SMARCE1 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1841C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2386C>A n.1866C>A c.*3307C>A (n.*3307C>A) n.1798C>A n.1536C>A n.3131C>A n.1289C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1906C>A c.*931C>A (n.*931C>A) n.7155C>A n.2609C>A n.2517C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1830C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628778_40628779delinsGC | CA2259640495 | SMARCE1 | c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC) c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC) c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC) n.1840_1841delinsGC c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC) c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC) n.2385_2386delinsGC n.1865_1866delinsGC c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.1535_1536delinsGC n.3130_3131delinsGC n.1288_1289delinsGC c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC) n.1905_1906delinsGC c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC) n.7154_7155delinsGC n.2608_2609delinsGC n.2516_2517delinsGC c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC) c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC) c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC) n.1829_1830delinsGC | |
| 17 | g.40628779del | CA2259640496 | SMARCE1 | c.*804del (n.*804del) c.*6del (n.*6del) c.*229del (n.*229del) n.1840del c.*1039del (n.*1039del) c.*221del (n.*221del) n.2385del n.1865del c.*3306del (n.*3306del) n.1797del n.1535del n.3130del n.1288del c.*511del (n.*511del) n.1905del c.*930del (n.*930del) n.7154del n.2608del n.2516del c.*1118del (n.*1118del) c.*1172del (n.*1172del) c.*773del (n.*773del) n.1829del | dbSNP |
| 17 | g.40628779C>A | CA2576261824 | SMARCE1 | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1840G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2385G>T n.1865G>T c.*3306G>T (n.*3306G>T) n.1797G>T n.1535G>T n.3130G>T n.1288G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1905G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.7154G>T n.2608G>T n.2516G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1829G>T | |
| 17 | g.40628781A= | CA2259640497 | SMARCE1 | c.*802T= (n.*802T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*227T= (n.*227T=) n.1838T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2383T= n.1863T= c.*3304T= (n.*3304T=) n.1795T= n.1533T= n.3128T= n.1286T= c.*509T= (n.*509T=) n.1903T= c.*928T= (n.*928T=) n.7152T= n.2606T= n.2514T= c.*1116T= (n.*1116T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*771T= (n.*771T=) n.1827T= | |
| 17 | g.40628781A>C | CA8545039 | SMARCE1 | c.*802T>G (n.*802T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.1838T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2383T>G n.1863T>G c.*3304T>G (n.*3304T>G) n.1795T>G n.1533T>G n.3128T>G n.1286T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1903T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.7152T>G n.2606T>G n.2514T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.1827T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628781A>G | CA2499473286 | SMARCE1 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1838T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2383T>C n.1863T>C c.*3304T>C (n.*3304T>C) n.1795T>C n.1533T>C n.3128T>C n.1286T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1903T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.7152T>C n.2606T>C n.2514T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.1827T>C | |
| 17 | g.40628783A= | CA2259640498 | SMARCE1 | c.*800T= (n.*800T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*225T= (n.*225T=) n.1836T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2381T= n.1861T= c.*3302T= (n.*3302T=) n.1793T= n.1531T= n.3126T= n.1284T= c.*507T= (n.*507T=) n.1901T= c.*926T= (n.*926T=) n.7150T= n.2604T= n.2512T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*769T= (n.*769T=) n.1825T= | |
| 17 | g.40628783A>C | CA626211882 | SMARCE1 | c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1836T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2381T>G n.1861T>G c.*3302T>G (n.*3302T>G) n.1793T>G n.1531T>G n.3126T>G n.1284T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1901T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.7150T>G n.2604T>G n.2512T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.1825T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40628784C>T | CA2637750235 | SMARCE1 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1835G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.2380G>A n.1860G>A c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.1792G>A n.1530G>A n.3125G>A n.1283G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1900G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.7149G>A n.2603G>A n.2511G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.1824G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628785T>A | CA399360651 | SMARCE1 | c.*798A>T (n.*798A>T) c.1236A>T (p.Ter412Tyr) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1834A>T c.1026A>T (p.Ter342Tyr) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2379A>T n.1859A>T c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.1791A>T n.1529A>T n.3124A>T n.1282A>T c.1008A>T (p.Ter336Tyr) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1899A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.7148A>T c.1044A>T (p.Ter348Tyr) n.2602A>T n.2510A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1182A>T (p.Ter394Tyr) n.1823A>T | |
| 17 | g.40628785T>C | CA499962577 | SMARCE1 | c.*798A>G (n.*798A>G) c.1236A>G (p.Ter412=) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1834A>G c.1026A>G (p.Ter342=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2379A>G n.1859A>G c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.1791A>G n.1529A>G n.3124A>G n.1282A>G c.1008A>G (p.Ter336=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1899A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.7148A>G c.1044A>G (p.Ter348=) n.2602A>G n.2510A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1131A>G (p.Ter377=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1182A>G (p.Ter394=) n.1823A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.40628785T>G | CA399360655 | SMARCE1 | c.*798A>C (n.*798A>C) c.1236A>C (p.Ter412Tyr) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1834A>C c.1026A>C (p.Ter342Tyr) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2379A>C n.1859A>C c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.1791A>C n.1529A>C n.3124A>C n.1282A>C c.1008A>C (p.Ter336Tyr) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1899A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.7148A>C c.1044A>C (p.Ter348Tyr) n.2602A>C n.2510A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1182A>C (p.Ter394Tyr) n.1823A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628786T>A | CA399360658 | SMARCE1 | c.*797A>T (n.*797A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1833A>T c.1025A>T (p.Ter342Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2378A>T n.1858A>T c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.1790A>T n.1528A>T n.3123A>T n.1281A>T c.1007A>T (p.Ter336Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1898A>T c.*923A>T (n.*923A>T) n.7147A>T c.1043A>T (p.Ter348Leu) n.2601A>T n.2509A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.*766A>T (n.*766A>T) c.1181A>T (p.Ter394Leu) n.1822A>T | |
| 17 | g.40628786T>C | CA499962582 | SMARCE1 | c.*797A>G (n.*797A>G) c.1235A>G (p.Ter412=) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1833A>G c.1025A>G (p.Ter342=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2378A>G n.1858A>G c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.1790A>G n.1528A>G n.3123A>G n.1281A>G c.1007A>G (p.Ter336=) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1898A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.7147A>G c.1043A>G (p.Ter348=) n.2601A>G n.2509A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1130A>G (p.Ter377=) c.*766A>G (n.*766A>G) c.1181A>G (p.Ter394=) n.1822A>G | |
| 17 | g.40628786T>G | CA399360661 | SMARCE1 | c.*797A>C (n.*797A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1833A>C c.1025A>C (p.Ter342Ser) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2378A>C n.1858A>C c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.1790A>C n.1528A>C n.3123A>C n.1281A>C c.1007A>C (p.Ter336Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1898A>C c.*923A>C (n.*923A>C) n.7147A>C c.1043A>C (p.Ter348Ser) n.2601A>C n.2509A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.*766A>C (n.*766A>C) c.1181A>C (p.Ter394Ser) n.1822A>C | |
| 17 | g.40628787A>C | CA399360665 | SMARCE1 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1832T>G c.1024T>G (p.Ter342Glu) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2377T>G n.1857T>G c.*3298T>G (n.*3298T>G) n.1789T>G n.1527T>G n.3122T>G n.1280T>G c.1006T>G (p.Ter336Glu) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1897T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.7146T>G c.1042T>G (p.Ter348Glu) n.2600T>G n.2508T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1180T>G (p.Ter394Glu) n.1821T>G | |
| 17 | g.40628787A>G | CA399360667 | SMARCE1 | c.*796T>C (n.*796T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1832T>C c.1024T>C (p.Ter342Gln) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2377T>C n.1857T>C c.*3298T>C (n.*3298T>C) n.1789T>C n.1527T>C n.3122T>C n.1280T>C c.1006T>C (p.Ter336Gln) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1897T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.7146T>C c.1042T>C (p.Ter348Gln) n.2600T>C n.2508T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1129T>C (p.Ter377Gln) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1180T>C (p.Ter394Gln) n.1821T>C | |
| 17 | g.40628787A>T | CA399360669 | SMARCE1 | c.*796T>A (n.*796T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1832T>A c.1024T>A (p.Ter342Lys) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2377T>A n.1857T>A c.*3298T>A (n.*3298T>A) n.1789T>A n.1527T>A n.3122T>A n.1280T>A c.1006T>A (p.Ter336Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1897T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.7146T>A c.1042T>A (p.Ter348Lys) n.2600T>A n.2508T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1129T>A (p.Ter377Lys) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1180T>A (p.Ter394Lys) n.1821T>A | |
| 17 | g.40628787_40628788insAAA | CA2573153792 | SMARCE1 | c.*796_*797insTTT (n.*796_*797insTTT) c.1234_1235insTTT (p.Ter412PhefsTer2) c.*221_*222insTTT (n.*221_*222insTTT) n.1832_1833insTTT c.1024_1025insTTT (p.Ter342PhefsTer2) c.*1031_*1032insTTT (n.*1031_*1032insTTT) c.*213_*214insTTT (n.*213_*214insTTT) n.2377_2378insTTT n.1857_1858insTTT c.*3298_*3299insTTT (n.*3298_*3299insTTT) n.1789_1790insTTT n.1527_1528insTTT n.3122_3123insTTT n.1280_1281insTTT c.1006_1007insTTT (p.Ter336PhefsTer2) c.*503_*504insTTT (n.*503_*504insTTT) n.1897_1898insTTT c.*922_*923insTTT (n.*922_*923insTTT) n.7146_7147insTTT c.1042_1043insTTT (p.Ter348PhefsTer2) n.2600_2601insTTT n.2508_2509insTTT c.*1110_*1111insTTT (n.*1110_*1111insTTT) c.*1164_*1165insTTT (n.*1164_*1165insTTT) c.1129_1130insTTT (p.Ter377PhefsTer2) c.*765_*766insTTT (n.*765_*766insTTT) c.1180_1181insTTT (p.Ter394PhefsTer2) n.1821_1822insTTT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628788T>A | CA399360674 | SMARCE1 | c.*795A>T (n.*795A>T) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1831A>T c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2376A>T n.1856A>T c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.1788A>T n.1526A>T n.3121A>T n.1279A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1896A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.7145A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.2599A>T n.2507A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1820A>T | |
| 17 | g.40628788T>C | CA499962590 | SMARCE1 | c.*795A>G (n.*795A>G) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1831A>G c.1023A>G (p.Glu341=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2376A>G n.1856A>G c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.1788A>G n.1526A>G n.3121A>G n.1279A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1896A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.7145A>G c.1041A>G (p.Glu347=) n.2599A>G n.2507A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.40628788T>G | CA399360677 | SMARCE1 | c.*795A>C (n.*795A>C) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1831A>C c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2376A>C n.1856A>C c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.1788A>C n.1526A>C n.3121A>C n.1279A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1896A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.7145A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.2599A>C n.2507A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1820A>C | |
| 17 | g.40628788T= | CA2259640499 | SMARCE1 | c.*795A= (n.*795A=) c.1233A= (p.Glu411=) c.*220A= (n.*220A=) n.1831A= c.1023A= (p.Glu341=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*212A= (n.*212A=) n.2376A= n.1856A= c.*3297A= (n.*3297A=) n.1788A= n.1526A= n.3121A= n.1279A= c.1005A= (p.Glu335=) c.*502A= (n.*502A=) n.1896A= c.*921A= (n.*921A=) n.7145A= c.1041A= (p.Glu347=) n.2599A= n.2507A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.1128A= (p.Glu376=) c.*764A= (n.*764A=) c.1179A= (p.Glu393=) n.1820A= | |
| 17 | g.40628789T>A | CA399360682 | SMARCE1 | c.*794A>T (n.*794A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1830A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2375A>T n.1855A>T c.*3296A>T (n.*3296A>T) n.1787A>T n.1525A>T n.3120A>T n.1278A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1895A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.7144A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2598A>T n.2506A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1819A>T | |
| 17 | g.40628789T>C | CA399360684 | SMARCE1 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1830A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2375A>G n.1855A>G c.*3296A>G (n.*3296A>G) n.1787A>G n.1525A>G n.3120A>G n.1278A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1895A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.7144A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2598A>G n.2506A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.40628789T>G | CA399360681 | SMARCE1 | c.*794A>C (n.*794A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1830A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2375A>C n.1855A>C c.*3296A>C (n.*3296A>C) n.1787A>C n.1525A>C n.3120A>C n.1278A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1895A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.7144A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2598A>C n.2506A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1819A>C | |
| 17 | g.40628790C>A | CA8545040 | SMARCE1 | c.*793G>T (n.*793G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1829G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2374G>T n.1854G>T c.*3295G>T (n.*3295G>T) n.1786G>T n.1524G>T n.3119G>T n.1277G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1894G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.7143G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2597G>T n.2505G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1818G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |