Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40628754dupCA2637750219SMARCE1c.*835dup (n.*835dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.*260dup (n.*260dup)
n.1871dup
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.*252dup (n.*252dup)
n.2416dup
n.1896dup
c.*3337dup (n.*3337dup)
n.1828dup
n.1566dup
n.3161dup
n.1319dup
c.*542dup (n.*542dup)
n.1936dup
c.*961dup (n.*961dup)
n.7185dup
n.2639dup
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.*1203dup (n.*1203dup)
c.*804dup (n.*804dup)
n.1860dup
 gnomAD v4
17g.40628754delCA656401656SMARCE1c.*835del (n.*835del)
c.*37del (n.*37del)
c.*260del (n.*260del)
n.1871del
c.*1070del (n.*1070del)
c.*252del (n.*252del)
n.2416del
n.1896del
c.*3337del (n.*3337del)
n.1828del
n.1566del
n.3161del
n.1319del
c.*542del (n.*542del)
n.1936del
c.*961del (n.*961del)
n.7185del
n.2639del
c.*1149del (n.*1149del)
c.*1203del (n.*1203del)
c.*804del (n.*804del)
n.1860del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.40628754A>GCA2637750221SMARCE1c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1865T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.2410T>C
n.1890T>C
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
n.1822T>C
n.1560T>C
n.3155T>C
n.1313T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1930T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.7179T>C
n.2633T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.1854T>C
 gnomAD v4
17g.40628754A>TCA2576261821SMARCE1c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1865T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.2410T>A
n.1890T>A
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
n.1822T>A
n.1560T>A
n.3155T>A
n.1313T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1930T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.7179T>A
n.2633T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.1854T>A
17g.40628755G>ACA2733539360SMARCE1c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1864C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2409C>T
n.1889C>T
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
n.1821C>T
n.1559C>T
n.3154C>T
n.1312C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1929C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.7178C>T
n.2632C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1853C>T
 dbSNP
17g.40628755G>TCA2637750222SMARCE1c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1864C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2409C>A
n.1889C>A
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
n.1821C>A
n.1559C>A
n.3154C>A
n.1312C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1929C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.7178C>A
n.2632C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1853C>A
 gnomAD v4
17g.40628756T>ACA2733539363SMARCE1c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1863A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2408A>T
n.1888A>T
c.*3329A>T (n.*3329A>T)
n.1820A>T
n.1558A>T
n.3153A>T
n.1311A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1928A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.7177A>T
n.2631A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.1852A>T
 dbSNP
17g.40628760delCA2637750223SMARCE1c.*825del (n.*825del)
c.*27del (n.*27del)
c.*250del (n.*250del)
n.1861del
c.*1060del (n.*1060del)
c.*242del (n.*242del)
n.2406del
n.1886del
c.*3327del (n.*3327del)
n.1818del
n.1556del
n.3151del
n.1309del
c.*532del (n.*532del)
n.1926del
c.*951del (n.*951del)
n.7175del
n.2629del
c.*1139del (n.*1139del)
c.*1193del (n.*1193del)
c.*794del (n.*794del)
n.1850del
 gnomAD v4
17g.40628759T>CCA2576261822SMARCE1c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1860A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2405A>G
n.1885A>G
c.*3326A>G (n.*3326A>G)
n.1817A>G
n.1555A>G
n.3150A>G
n.1308A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1925A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.7174A>G
n.2628A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1849A>G
17g.40628759T>GCA2259640483SMARCE1c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1860A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2405A>C
n.1885A>C
c.*3326A>C (n.*3326A>C)
n.1817A>C
n.1555A>C
n.3150A>C
n.1308A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1925A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.7174A>C
n.2628A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1849A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628759T=CA2259640482SMARCE1c.*824A= (n.*824A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1860A=
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2405A=
n.1885A=
c.*3326A= (n.*3326A=)
n.1817A=
n.1555A=
n.3150A=
n.1308A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.1925A=
c.*950A= (n.*950A=)
n.7174A=
n.2628A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.*793A= (n.*793A=)
n.1849A=
17g.40628760T>ACA2637750225SMARCE1c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1859A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.2404A>T
n.1884A>T
c.*3325A>T (n.*3325A>T)
n.1816A>T
n.1554A>T
n.3149A>T
n.1307A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1924A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.7173A>T
n.2627A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.1848A>T
 gnomAD v4
17g.40628760T>CCA2637750226SMARCE1c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1859A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.2404A>G
n.1884A>G
c.*3325A>G (n.*3325A>G)
n.1816A>G
n.1554A>G
n.3149A>G
n.1307A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1924A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.7173A>G
n.2627A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.1848A>G
 gnomAD v4
17g.40628760T>GCA2637750224SMARCE1c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1859A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.2404A>C
n.1884A>C
c.*3325A>C (n.*3325A>C)
n.1816A>C
n.1554A>C
n.3149A>C
n.1307A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1924A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.7173A>C
n.2627A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1848A>C
 gnomAD v4
17g.40628761A>GCA2637750227SMARCE1c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1858T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.2403T>C
n.1883T>C
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
n.1815T>C
n.1553T>C
n.3148T>C
n.1306T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1923T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.7172T>C
n.2626T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1847T>C
 gnomAD v4
17g.40628762G>CCA2637750229SMARCE1c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1857C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.2402C>G
n.1882C>G
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.1814C>G
n.1552C>G
n.3147C>G
n.1305C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1922C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.7171C>G
n.2625C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1846C>G
 gnomAD v4
17g.40628762G>TCA2637750228SMARCE1c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1857C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.2402C>A
n.1882C>A
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.1814C>A
n.1552C>A
n.3147C>A
n.1305C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1922C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.7171C>A
n.2625C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1846C>A
 gnomAD v4
17g.40628764A=CA2259640484SMARCE1c.*819T= (n.*819T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.1855T=
c.*1054T= (n.*1054T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.2400T=
n.1880T=
c.*3321T= (n.*3321T=)
n.1812T=
n.1550T=
n.3145T=
n.1303T=
c.*526T= (n.*526T=)
n.1920T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.7169T=
n.2623T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*788T= (n.*788T=)
n.1844T=
17g.40628764A>GCA290547410SMARCE1c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1855T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.2400T>C
n.1880T>C
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
n.1812T>C
n.1550T>C
n.3145T>C
n.1303T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1920T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.7169T>C
n.2623T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.1844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628765C>ACA2259640485SMARCE1c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.1854G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.2399G>T
n.1879G>T
c.*3320G>T (n.*3320G>T)
n.1811G>T
n.1549G>T
n.3144G>T
n.1302G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.1919G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.7168G>T
n.2622G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1843G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628765C=CA2259640486SMARCE1c.*818G= (n.*818G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.1854G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.2399G=
n.1879G=
c.*3320G= (n.*3320G=)
n.1811G=
n.1549G=
n.3144G=
n.1302G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.1919G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.7168G=
n.2622G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.1843G=
17g.40628765C>TCA983694700SMARCE1c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1854G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.2399G>A
n.1879G>A
c.*3320G>A (n.*3320G>A)
n.1811G>A
n.1549G>A
n.3144G>A
n.1302G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.1919G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.7168G>A
n.2622G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1843G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628766A>GCA2637750230SMARCE1c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1853T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2398T>C
n.1878T>C
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.1810T>C
n.1548T>C
n.3143T>C
n.1301T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1918T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.7167T>C
n.2621T>C
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1842T>C
 gnomAD v4
17g.40628767C=CA2259640487SMARCE1c.*816G= (n.*816G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1852G=
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.2397G=
n.1877G=
c.*3318G= (n.*3318G=)
n.1809G=
n.1547G=
n.3142G=
n.1300G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.1917G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.7166G=
n.2620G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.1841G=
17g.40628767C>TCA8545035SMARCE1c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1852G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2397G>A
n.1877G>A
c.*3318G>A (n.*3318G>A)
n.1809G>A
n.1547G>A
n.3142G>A
n.1300G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1917G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.7166G>A
n.2620G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628769C=CA2259640488SMARCE1c.*814G= (n.*814G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1850G=
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2395G=
n.1875G=
c.*3316G= (n.*3316G=)
n.1807G=
n.1545G=
n.3140G=
n.1298G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.1915G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.7164G=
n.2618G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.1839G=
17g.40628769C>GCA8545036SMARCE1c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1850G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.2395G>C
n.1875G>C
c.*3316G>C (n.*3316G>C)
n.1807G>C
n.1545G>C
n.3140G>C
n.1298G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1915G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.7164G>C
n.2618G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.1839G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628769C>TCA2733212343SMARCE1c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1850G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2395G>A
n.1875G>A
c.*3316G>A (n.*3316G>A)
n.1807G>A
n.1545G>A
n.3140G>A
n.1298G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1915G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.7164G>A
n.2618G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.1839G>A
 dbSNP
17g.40628771A=CA2259640489SMARCE1c.*812T= (n.*812T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.1848T=
c.*1047T= (n.*1047T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.2393T=
n.1873T=
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.1805T=
n.1543T=
n.3138T=
n.1296T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.1913T=
c.*938T= (n.*938T=)
n.7162T=
n.2616T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.*781T= (n.*781T=)
n.1837T=
17g.40628771A>CCA2259640490SMARCE1c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1848T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2393T>G
n.1873T>G
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.1805T>G
n.1543T>G
n.3138T>G
n.1296T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1913T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.7162T>G
n.2616T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1837T>G
 dbSNP
17g.40628771A>GCA2637750231SMARCE1c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1848T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.2393T>C
n.1873T>C
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.1805T>C
n.1543T>C
n.3138T>C
n.1296T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1913T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.7162T>C
n.2616T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1837T>C
 gnomAD v4
17g.40628772A=CA2259640491SMARCE1c.*811T= (n.*811T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1847T=
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.2392T=
n.1872T=
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.1804T=
n.1542T=
n.3137T=
n.1295T=
c.*518T= (n.*518T=)
n.1912T=
c.*937T= (n.*937T=)
n.7161T=
n.2615T=
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.1836T=
17g.40628772A>TCA2259640492SMARCE1c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1847T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.2392T>A
n.1872T>A
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.1804T>A
n.1542T>A
n.3137T>A
n.1295T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1912T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.7161T>A
n.2615T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1836T>A
 dbSNP
17g.40628774C=CA2259640493SMARCE1c.*809G= (n.*809G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1845G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.2390G=
n.1870G=
c.*3311G= (n.*3311G=)
n.1802G=
n.1540G=
n.3135G=
n.1293G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1910G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.7159G=
n.2613G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.*1177G= (n.*1177G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.1834G=
17g.40628774C>TCA8545037SMARCE1c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1845G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2390G>A
n.1870G>A
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
n.1802G>A
n.1540G>A
n.3135G>A
n.1293G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1910G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.7159G>A
n.2613G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628775A>TCA2637750232SMARCE1c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1844T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.2389T>A
n.1869T>A
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
n.1801T>A
n.1539T>A
n.3134T>A
n.1292T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1909T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.7158T>A
n.2612T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1833T>A
 gnomAD v4
17g.40628777G>ACA8545038SMARCE1c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1842C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.2387C>T
n.1867C>T
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
n.1799C>T
n.1537C>T
n.3132C>T
n.1290C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1907C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.7156C>T
n.2610C>T
n.2518C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1831C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628777G=CA2259640494SMARCE1c.*806C= (n.*806C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.1842C=
c.*1041C= (n.*1041C=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.2387C=
n.1867C=
c.*3308C= (n.*3308C=)
n.1799C=
n.1537C=
n.3132C=
n.1290C=
c.*513C= (n.*513C=)
n.1907C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.7156C=
n.2610C=
n.2518C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.1831C=
17g.40628777G>TCA2576261823SMARCE1c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1842C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.2387C>A
n.1867C>A
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
n.1799C>A
n.1537C>A
n.3132C>A
n.1290C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1907C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.7156C>A
n.2610C>A
n.2518C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1831C>A
17g.40628778G>ACA2637750233SMARCE1c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1841C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2386C>T
n.1866C>T
c.*3307C>T (n.*3307C>T)
n.1798C>T
n.1536C>T
n.3131C>T
n.1289C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1906C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.7155C>T
n.2609C>T
n.2517C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.1830C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.40628778G>CCA2733539369SMARCE1c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1841C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2386C>G
n.1866C>G
c.*3307C>G (n.*3307C>G)
n.1798C>G
n.1536C>G
n.3131C>G
n.1289C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1906C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.7155C>G
n.2609C>G
n.2517C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.1830C>G
 dbSNP
17g.40628778G>TCA2637750234SMARCE1c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1841C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2386C>A
n.1866C>A
c.*3307C>A (n.*3307C>A)
n.1798C>A
n.1536C>A
n.3131C>A
n.1289C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1906C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.7155C>A
n.2609C>A
n.2517C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.1830C>A
 gnomAD v4
17g.40628778_40628779delinsGCCA2259640495SMARCE1c.*804_*805delinsGC (n.*804_*805delinsGC)
c.*6_*7delinsGC (n.*6_*7delinsGC)
c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC)
n.1840_1841delinsGC
c.*1039_*1040delinsGC (n.*1039_*1040delinsGC)
c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC)
n.2385_2386delinsGC
n.1865_1866delinsGC
c.*3306_*3307delinsGC (n.*3306_*3307delinsGC)
n.1797_1798delinsGC
n.1535_1536delinsGC
n.3130_3131delinsGC
n.1288_1289delinsGC
c.*511_*512delinsGC (n.*511_*512delinsGC)
n.1905_1906delinsGC
c.*930_*931delinsGC (n.*930_*931delinsGC)
n.7154_7155delinsGC
n.2608_2609delinsGC
n.2516_2517delinsGC
c.*1118_*1119delinsGC (n.*1118_*1119delinsGC)
c.*1172_*1173delinsGC (n.*1172_*1173delinsGC)
c.*773_*774delinsGC (n.*773_*774delinsGC)
n.1829_1830delinsGC
17g.40628779delCA2259640496SMARCE1c.*804del (n.*804del)
c.*6del (n.*6del)
c.*229del (n.*229del)
n.1840del
c.*1039del (n.*1039del)
c.*221del (n.*221del)
n.2385del
n.1865del
c.*3306del (n.*3306del)
n.1797del
n.1535del
n.3130del
n.1288del
c.*511del (n.*511del)
n.1905del
c.*930del (n.*930del)
n.7154del
n.2608del
n.2516del
c.*1118del (n.*1118del)
c.*1172del (n.*1172del)
c.*773del (n.*773del)
n.1829del
 dbSNP
17g.40628779C>ACA2576261824SMARCE1c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1840G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.2385G>T
n.1865G>T
c.*3306G>T (n.*3306G>T)
n.1797G>T
n.1535G>T
n.3130G>T
n.1288G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1905G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.7154G>T
n.2608G>T
n.2516G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1829G>T
17g.40628781A=CA2259640497SMARCE1c.*802T= (n.*802T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.1838T=
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.*219T= (n.*219T=)
n.2383T=
n.1863T=
c.*3304T= (n.*3304T=)
n.1795T=
n.1533T=
n.3128T=
n.1286T=
c.*509T= (n.*509T=)
n.1903T=
c.*928T= (n.*928T=)
n.7152T=
n.2606T=
n.2514T=
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.1827T=
17g.40628781A>CCA8545039SMARCE1c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1838T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.2383T>G
n.1863T>G
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
n.1795T>G
n.1533T>G
n.3128T>G
n.1286T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.1903T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.7152T>G
n.2606T>G
n.2514T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1827T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40628781A>GCA2499473286SMARCE1c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.1838T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.2383T>C
n.1863T>C
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
n.1795T>C
n.1533T>C
n.3128T>C
n.1286T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.1903T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.7152T>C
n.2606T>C
n.2514T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1827T>C
17g.40628783A=CA2259640498SMARCE1c.*800T= (n.*800T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.1836T=
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.2381T=
n.1861T=
c.*3302T= (n.*3302T=)
n.1793T=
n.1531T=
n.3126T=
n.1284T=
c.*507T= (n.*507T=)
n.1901T=
c.*926T= (n.*926T=)
n.7150T=
n.2604T=
n.2512T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.1825T=
17g.40628783A>CCA626211882SMARCE1c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1836T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.2381T>G
n.1861T>G
c.*3302T>G (n.*3302T>G)
n.1793T>G
n.1531T>G
n.3126T>G
n.1284T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1901T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.7150T>G
n.2604T>G
n.2512T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1825T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched