Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.40628696dup | CA983694699 | SMARCE1 | c.*894dup (n.*894dup) c.*96dup (n.*96dup) c.*319dup (n.*319dup) n.1930dup c.*1129dup (n.*1129dup) c.*311dup (n.*311dup) n.2475dup n.1955dup c.*3396dup (n.*3396dup) n.1887dup n.1625dup n.3220dup n.1378dup c.*601dup (n.*601dup) n.1995dup c.*1020dup (n.*1020dup) n.7244dup n.2698dup c.*1208dup (n.*1208dup) c.*1262dup (n.*1262dup) c.*863dup (n.*863dup) n.1919dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628696del | CA2637750187 | SMARCE1 | c.*894del (n.*894del) c.*96del (n.*96del) c.*319del (n.*319del) n.1930del c.*1129del (n.*1129del) c.*311del (n.*311del) n.2475del n.1955del c.*3396del (n.*3396del) n.1887del n.1625del n.3220del n.1378del c.*601del (n.*601del) n.1995del c.*1020del (n.*1020del) n.7244del n.2698del c.*1208del (n.*1208del) c.*1262del (n.*1262del) c.*863del (n.*863del) n.1919del | gnomAD v4 |
17 | g.40628691A= | CA2259640454 | SMARCE1 | c.*892T= (n.*892T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*317T= (n.*317T=) n.1928T= c.*1127T= (n.*1127T=) c.*309T= (n.*309T=) n.2473T= n.1953T= c.*3394T= (n.*3394T=) n.1885T= n.1623T= n.3218T= n.1376T= c.*599T= (n.*599T=) n.1993T= c.*1018T= (n.*1018T=) n.7242T= n.2696T= c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1260T= (n.*1260T=) c.*861T= (n.*861T=) n.1917T= | |
17 | g.40628691A>C | CA2637750188 | SMARCE1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1928T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.2473T>G n.1953T>G c.*3394T>G (n.*3394T>G) n.1885T>G n.1623T>G n.3218T>G n.1376T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.1993T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.7242T>G n.2696T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1917T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628691A>G | CA2259640455 | SMARCE1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1928T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.2473T>C n.1953T>C c.*3394T>C (n.*3394T>C) n.1885T>C n.1623T>C n.3218T>C n.1376T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.1993T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.7242T>C n.2696T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1917T>C | dbSNP |
17 | g.40628693A>G | CA2637750189 | SMARCE1 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1926T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2471T>C n.1951T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) n.1883T>C n.1621T>C n.3216T>C n.1374T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1991T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.7240T>C n.2694T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1915T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628698_40628701del | CA2637750190 | SMARCE1 | c.*885_*888del (n.*885_*888del) c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) n.1921_1924del c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.*302_*305del (n.*302_*305del) n.2466_2469del n.1946_1949del c.*3387_*3390del (n.*3387_*3390del) n.1878_1881del n.1616_1619del n.3211_3214del n.1369_1372del c.*592_*595del (n.*592_*595del) n.1986_1989del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) n.7235_7238del n.2689_2692del c.*1199_*1202del (n.*1199_*1202del) c.*1253_*1256del (n.*1253_*1256del) c.*854_*857del (n.*854_*857del) n.1910_1913del | gnomAD v4 |
17 | g.40628696A>G | CA2637750191 | SMARCE1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.1923T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.2468T>C n.1948T>C c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.1880T>C n.1618T>C n.3213T>C n.1371T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1988T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.7237T>C n.2691T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.1912T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628697T>A | CA2637750192 | SMARCE1 | c.*886A>T (n.*886A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1922A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2467A>T n.1947A>T c.*3388A>T (n.*3388A>T) n.1879A>T n.1617A>T n.3212A>T n.1370A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1987A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.7236A>T n.2690A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1911A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628699A= | CA2259640456 | SMARCE1 | c.*884T= (n.*884T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*309T= (n.*309T=) n.1920T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*301T= (n.*301T=) n.2465T= n.1945T= c.*3386T= (n.*3386T=) n.1877T= n.1615T= n.3210T= n.1368T= c.*591T= (n.*591T=) n.1985T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.7234T= n.2688T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*853T= (n.*853T=) n.1909T= | |
17 | g.40628699A>C | CA290547336 | SMARCE1 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1920T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2465T>G n.1945T>G c.*3386T>G (n.*3386T>G) n.1877T>G n.1615T>G n.3210T>G n.1368T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.1985T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.7234T>G n.2688T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1909T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628699A>T | CA2576261810 | SMARCE1 | c.*884T>A (n.*884T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.1920T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2465T>A n.1945T>A c.*3386T>A (n.*3386T>A) n.1877T>A n.1615T>A n.3210T>A n.1368T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1985T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.7234T>A n.2688T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1909T>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628701T>A | CA2637750193 | SMARCE1 | c.*882A>T (n.*882A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1918A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2463A>T n.1943A>T c.*3384A>T (n.*3384A>T) n.1875A>T n.1613A>T n.3208A>T n.1366A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.1983A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.7232A>T n.2686A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1907A>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628702A>C | CA2637750194 | SMARCE1 | c.*881T>G (n.*881T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1917T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2462T>G n.1942T>G c.*3383T>G (n.*3383T>G) n.1874T>G n.1612T>G n.3207T>G n.1365T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1982T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.7231T>G n.2685T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1906T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628703C>A | CA2637750195 | SMARCE1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1916G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.2461G>T n.1941G>T c.*3382G>T (n.*3382G>T) n.1873G>T n.1611G>T n.3206G>T n.1364G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.1981G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.7230G>T n.2684G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1905G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628703C>G | CA2637750196 | SMARCE1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1916G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2461G>C n.1941G>C c.*3382G>C (n.*3382G>C) n.1873G>C n.1611G>C n.3206G>C n.1364G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.1981G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.7230G>C n.2684G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1905G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628705C>A | CA2637750197 | SMARCE1 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1914G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.2459G>T n.1939G>T c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.1871G>T n.1609G>T n.3204G>T n.1362G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1979G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.7228G>T n.2682G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628705C>T | CA2637750198 | SMARCE1 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1914G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.2459G>A n.1939G>A c.*3380G>A (n.*3380G>A) n.1871G>A n.1609G>A n.3204G>A n.1362G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1979G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.7228G>A n.2682G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1903G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628707A>G | CA2637750199 | SMARCE1 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1912T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2457T>C n.1937T>C c.*3378T>C (n.*3378T>C) n.1869T>C n.1607T>C n.3202T>C n.1360T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1977T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.7226T>C n.2680T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1901T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628709C= | CA2259640457 | SMARCE1 | c.*874G= (n.*874G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*299G= (n.*299G=) n.1910G= c.*1109G= (n.*1109G=) c.*291G= (n.*291G=) n.2455G= n.1935G= c.*3376G= (n.*3376G=) n.1867G= n.1605G= n.3200G= n.1358G= c.*581G= (n.*581G=) n.1975G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.7224G= n.2678G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*843G= (n.*843G=) n.1899G= | |
17 | g.40628709C>G | CA2637750200 | SMARCE1 | c.*874G>C (n.*874G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.1910G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.2455G>C n.1935G>C c.*3376G>C (n.*3376G>C) n.1867G>C n.1605G>C n.3200G>C n.1358G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1975G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.7224G>C n.2678G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.1899G>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628709C>T | CA290547350 | SMARCE1 | c.*874G>A (n.*874G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1910G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.2455G>A n.1935G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) n.1867G>A n.1605G>A n.3200G>A n.1358G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1975G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.7224G>A n.2678G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628710C>A | CA2637750201 | SMARCE1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1909G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.2454G>T n.1934G>T c.*3375G>T (n.*3375G>T) n.1866G>T n.1604G>T n.3199G>T n.1357G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1974G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.7223G>T n.2677G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1898G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628710C= | CA2259640458 | SMARCE1 | c.*873G= (n.*873G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1909G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*290G= (n.*290G=) n.2454G= n.1934G= c.*3375G= (n.*3375G=) n.1866G= n.1604G= n.3199G= n.1357G= c.*580G= (n.*580G=) n.1974G= c.*999G= (n.*999G=) n.7223G= n.2677G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*842G= (n.*842G=) n.1898G= | |
17 | g.40628710C>T | CA771947631 | SMARCE1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1909G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.2454G>A n.1934G>A c.*3375G>A (n.*3375G>A) n.1866G>A n.1604G>A n.3199G>A n.1357G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1974G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.7223G>A n.2677G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628711A>G | CA2576261811 | SMARCE1 | c.*872T>C (n.*872T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1908T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2453T>C n.1933T>C c.*3374T>C (n.*3374T>C) n.1865T>C n.1603T>C n.3198T>C n.1356T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1973T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.7222T>C n.2676T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1897T>C | |
17 | g.40628712C>A | CA2637750202 | SMARCE1 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1907G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2452G>T n.1932G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) n.1864G>T n.1602G>T n.3197G>T n.1355G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1972G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.7221G>T n.2675G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1896G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628712C= | CA2259640460 | SMARCE1 | c.*871G= (n.*871G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1907G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*288G= (n.*288G=) n.2452G= n.1932G= c.*3373G= (n.*3373G=) n.1864G= n.1602G= n.3197G= n.1355G= c.*578G= (n.*578G=) n.1972G= c.*997G= (n.*997G=) n.7221G= n.2675G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1896G= | |
17 | g.40628712C>G | CA2576261812 | SMARCE1 | c.*871G>C (n.*871G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1907G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2452G>C n.1932G>C c.*3373G>C (n.*3373G>C) n.1864G>C n.1602G>C n.3197G>C n.1355G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1972G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.7221G>C n.2675G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1896G>C | |
17 | g.40628712C>T | CA290547361 | SMARCE1 | c.*871G>A (n.*871G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1907G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2452G>A n.1932G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) n.1864G>A n.1602G>A n.3197G>A n.1355G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1972G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.7221G>A n.2675G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.40628712_40628713delinsCG | CA2259640459 | SMARCE1 | c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG) c.*72_*73delinsCG (n.*72_*73delinsCG) c.*295_*296delinsCG (n.*295_*296delinsCG) n.1906_1907delinsCG c.*1105_*1106delinsCG (n.*1105_*1106delinsCG) c.*287_*288delinsCG (n.*287_*288delinsCG) n.2451_2452delinsCG n.1931_1932delinsCG c.*3372_*3373delinsCG (n.*3372_*3373delinsCG) n.1863_1864delinsCG n.1601_1602delinsCG n.3196_3197delinsCG n.1354_1355delinsCG c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG) n.1971_1972delinsCG c.*996_*997delinsCG (n.*996_*997delinsCG) n.7220_7221delinsCG n.2674_2675delinsCG c.*1184_*1185delinsCG (n.*1184_*1185delinsCG) c.*1238_*1239delinsCG (n.*1238_*1239delinsCG) c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG) n.1895_1896delinsCG | |
17 | g.40628713del | CA290547378 | SMARCE1 | c.*870del (n.*870del) c.*72del (n.*72del) c.*295del (n.*295del) n.1906del c.*1105del (n.*1105del) c.*287del (n.*287del) n.2451del n.1931del c.*3372del (n.*3372del) n.1863del n.1601del n.3196del n.1354del c.*577del (n.*577del) n.1971del c.*996del (n.*996del) n.7220del n.2674del c.*1184del (n.*1184del) c.*1238del (n.*1238del) c.*839del (n.*839del) n.1895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628713G>A | CA290547380 | SMARCE1 | c.*870C>T (n.*870C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1906C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2451C>T n.1931C>T c.*3372C>T (n.*3372C>T) n.1863C>T n.1601C>T n.3196C>T n.1354C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1971C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.7220C>T n.2674C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628713G>C | CA771947634 | SMARCE1 | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1906C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2451C>G n.1931C>G c.*3372C>G (n.*3372C>G) n.1863C>G n.1601C>G n.3196C>G n.1354C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1971C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.7220C>G n.2674C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628713G= | CA2259640461 | SMARCE1 | c.*870C= (n.*870C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1906C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*287C= (n.*287C=) n.2451C= n.1931C= c.*3372C= (n.*3372C=) n.1863C= n.1601C= n.3196C= n.1354C= c.*577C= (n.*577C=) n.1971C= c.*996C= (n.*996C=) n.7220C= n.2674C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1895C= | |
17 | g.40628713G>T | CA2637750203 | SMARCE1 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1906C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2451C>A n.1931C>A c.*3372C>A (n.*3372C>A) n.1863C>A n.1601C>A n.3196C>A n.1354C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1971C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.7220C>A n.2674C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1895C>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628714T>G | CA2637750204 | SMARCE1 | c.*869A>C (n.*869A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1905A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2450A>C n.1930A>C c.*3371A>C (n.*3371A>C) n.1862A>C n.1600A>C n.3195A>C n.1353A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1970A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.7219A>C n.2673A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1894A>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628714dup | CA771947635 | SMARCE1 | c.*869dup (n.*869dup) c.*71dup (n.*71dup) c.*294dup (n.*294dup) n.1905dup c.*1104dup (n.*1104dup) c.*286dup (n.*286dup) n.2450dup n.1930dup c.*3371dup (n.*3371dup) n.1862dup n.1600dup n.3195dup n.1353dup c.*576dup (n.*576dup) n.1970dup c.*995dup (n.*995dup) n.7219dup n.2673dup c.*1183dup (n.*1183dup) c.*1237dup (n.*1237dup) c.*838dup (n.*838dup) n.1894dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.40628716del | CA2637750205 | SMARCE1 | c.*868del (n.*868del) c.*70del (n.*70del) c.*293del (n.*293del) n.1904del c.*1103del (n.*1103del) c.*285del (n.*285del) n.2449del n.1929del c.*3370del (n.*3370del) n.1861del n.1599del n.3194del n.1352del c.*575del (n.*575del) n.1969del c.*994del (n.*994del) n.7218del n.2672del c.*1182del (n.*1182del) c.*1236del (n.*1236del) c.*837del (n.*837del) n.1893del | gnomAD v4 |
17 | g.40628716A= | CA2259640462 | SMARCE1 | c.*867T= (n.*867T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*292T= (n.*292T=) n.1903T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.*284T= (n.*284T=) n.2448T= n.1928T= c.*3369T= (n.*3369T=) n.1860T= n.1598T= n.3193T= n.1351T= c.*574T= (n.*574T=) n.1968T= c.*993T= (n.*993T=) n.7217T= n.2671T= c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*836T= (n.*836T=) n.1892T= | |
17 | g.40628716A>G | CA771947637 | SMARCE1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1903T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2448T>C n.1928T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.1860T>C n.1598T>C n.3193T>C n.1351T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1968T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.7217T>C n.2671T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1892T>C | dbSNP |
17 | g.40628717C>A | CA2637750206 | SMARCE1 | c.*866G>T (n.*866G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1902G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2447G>T n.1927G>T c.*3368G>T (n.*3368G>T) n.1859G>T n.1597G>T n.3192G>T n.1350G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1967G>T c.*992G>T (n.*992G>T) n.7216G>T n.2670G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
17 | g.40628717C>T | CA2576261813 | SMARCE1 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1902G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2447G>A n.1927G>A c.*3368G>A (n.*3368G>A) n.1859G>A n.1597G>A n.3192G>A n.1350G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1967G>A c.*992G>A (n.*992G>A) n.7216G>A n.2670G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1891G>A | gnomAD v4 |
17 | g.40628718A>C | CA2637750207 | SMARCE1 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1901T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2446T>G n.1926T>G c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1858T>G n.1596T>G n.3191T>G n.1349T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1966T>G c.*991T>G (n.*991T>G) n.7215T>G n.2669T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1890T>G | gnomAD v4 |
17 | g.40628718A>G | CA2637750208 | SMARCE1 | c.*865T>C (n.*865T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1901T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2446T>C n.1926T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1858T>C n.1596T>C n.3191T>C n.1349T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1966T>C c.*991T>C (n.*991T>C) n.7215T>C n.2669T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1890T>C | gnomAD v4 |
17 | g.40628718A>T | CA2576261814 | SMARCE1 | c.*865T>A (n.*865T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1901T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2446T>A n.1926T>A c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1858T>A n.1596T>A n.3191T>A n.1349T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1966T>A c.*991T>A (n.*991T>A) n.7215T>A n.2669T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1890T>A | |
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17 | g.40628720C>T | CA2637750210 | SMARCE1 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1899G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2444G>A n.1924G>A c.*3365G>A (n.*3365G>A) n.1856G>A n.1594G>A n.3189G>A n.1347G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1964G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.7213G>A n.2667G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1888G>A | gnomAD v4 |