Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3220del
n.1378del
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n.7244del
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n.1919del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.3211_3214del
n.1369_1372del
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n.2689_2692del
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n.1910_1913del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1615T>A
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n.1985T>A
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n.7234T>A
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n.1909T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.40628702A>CCA2637750194SMARCE1c.*881T>G (n.*881T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.40628703C>GCA2637750196SMARCE1c.*880G>C (n.*880G>C)
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n.1916G>C
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c.*297G>C (n.*297G>C)
n.2461G>C
n.1941G>C
c.*3382G>C (n.*3382G>C)
n.1873G>C
n.1611G>C
n.3206G>C
n.1364G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1981G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.7230G>C
n.2684G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1905G>C
gnomAD v4
17g.40628705C>ACA2637750197SMARCE1c.*878G>T (n.*878G>T)
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n.1871G>T
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n.1362G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1979G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.7228G>T
n.2682G>T
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n.1903G>T
gnomAD v4
17g.40628705C>TCA2637750198SMARCE1c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1914G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.2459G>A
n.1939G>A
c.*3380G>A (n.*3380G>A)
n.1871G>A
n.1609G>A
n.3204G>A
n.1362G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1979G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.7228G>A
n.2682G>A
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1903G>A
gnomAD v4
17g.40628707A>GCA2637750199SMARCE1c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
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n.1912T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
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n.2457T>C
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n.1869T>C
n.1607T>C
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n.1360T>C
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n.1977T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
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n.1901T>C
gnomAD v4
17g.40628709C=CA2259640457SMARCE1c.*874G= (n.*874G=)
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17g.40628709C>GCA2637750200SMARCE1c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
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n.1910G>C
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n.2455G>C
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c.*3376G>C (n.*3376G>C)
n.1867G>C
n.1605G>C
n.3200G>C
n.1358G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1975G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.7224G>C
n.2678G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.1899G>C
gnomAD v4
17g.40628709C>TCA290547350SMARCE1c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
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n.1910G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.2455G>A
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c.*3376G>A (n.*3376G>A)
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n.1605G>A
n.3200G>A
n.1358G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1975G>A
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n.7224G>A
n.2678G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
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n.1899G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628710C>ACA2637750201SMARCE1c.*873G>T (n.*873G>T)
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n.1909G>T
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n.1898G>T
gnomAD v4
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n.1898G=
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n.1866G>A
n.1604G>A
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n.1357G>A
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n.1974G>A
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n.1898G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628711A>GCA2576261811SMARCE1c.*872T>C (n.*872T>C)
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n.1897T>C
17g.40628712C>ACA2637750202SMARCE1c.*871G>T (n.*871G>T)
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n.1896G>T
gnomAD v4
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n.1896G=
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n.7221G>C
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n.1896G>C
17g.40628712C>TCA290547361SMARCE1c.*871G>A (n.*871G>A)
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n.1907G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.2452G>A
n.1932G>A
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.1864G>A
n.1602G>A
n.3197G>A
n.1355G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1972G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.7221G>A
n.2675G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1896G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40628712_40628713delinsCGCA2259640459SMARCE1c.*870_*871delinsCG (n.*870_*871delinsCG)
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n.1931_1932delinsCG
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n.7220_7221delinsCG
n.2674_2675delinsCG
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n.1895_1896delinsCG
17g.40628713delCA290547378SMARCE1c.*870del (n.*870del)
c.*72del (n.*72del)
c.*295del (n.*295del)
n.1906del
c.*1105del (n.*1105del)
c.*287del (n.*287del)
n.2451del
n.1931del
c.*3372del (n.*3372del)
n.1863del
n.1601del
n.3196del
n.1354del
c.*577del (n.*577del)
n.1971del
c.*996del (n.*996del)
n.7220del
n.2674del
c.*1184del (n.*1184del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*839del (n.*839del)
n.1895del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>ACA290547380SMARCE1c.*870C>T (n.*870C>T)
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n.1906C>T
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n.2451C>T
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n.1895C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G>CCA771947634SMARCE1c.*870C>G (n.*870C>G)
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n.1895C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628713G=CA2259640461SMARCE1c.*870C= (n.*870C=)
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n.1895C=
17g.40628713G>TCA2637750203SMARCE1c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
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n.1906C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2451C>A
n.1931C>A
c.*3372C>A (n.*3372C>A)
n.1863C>A
n.1601C>A
n.3196C>A
n.1354C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1971C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.7220C>A
n.2674C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1895C>A
gnomAD v4
17g.40628714T>GCA2637750204SMARCE1c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1905A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2450A>C
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n.1862A>C
n.1600A>C
n.3195A>C
n.1353A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1970A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.7219A>C
n.2673A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1894A>C
gnomAD v4
17g.40628714dupCA771947635SMARCE1c.*869dup (n.*869dup)
c.*71dup (n.*71dup)
c.*294dup (n.*294dup)
n.1905dup
c.*1104dup (n.*1104dup)
c.*286dup (n.*286dup)
n.2450dup
n.1930dup
c.*3371dup (n.*3371dup)
n.1862dup
n.1600dup
n.3195dup
n.1353dup
c.*576dup (n.*576dup)
n.1970dup
c.*995dup (n.*995dup)
n.7219dup
n.2673dup
c.*1183dup (n.*1183dup)
c.*1237dup (n.*1237dup)
c.*838dup (n.*838dup)
n.1894dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40628716delCA2637750205SMARCE1c.*868del (n.*868del)
c.*70del (n.*70del)
c.*293del (n.*293del)
n.1904del
c.*1103del (n.*1103del)
c.*285del (n.*285del)
n.2449del
n.1929del
c.*3370del (n.*3370del)
n.1861del
n.1599del
n.3194del
n.1352del
c.*575del (n.*575del)
n.1969del
c.*994del (n.*994del)
n.7218del
n.2672del
c.*1182del (n.*1182del)
c.*1236del (n.*1236del)
c.*837del (n.*837del)
n.1893del
gnomAD v4
17g.40628716A=CA2259640462SMARCE1c.*867T= (n.*867T=)
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c.*292T= (n.*292T=)
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c.*1102T= (n.*1102T=)
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n.1928T=
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n.1598T=
n.3193T=
n.1351T=
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n.1968T=
c.*993T= (n.*993T=)
n.7217T=
n.2671T=
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*836T= (n.*836T=)
n.1892T=
17g.40628716A>GCA771947637SMARCE1c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1903T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2448T>C
n.1928T>C
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
n.1860T>C
n.1598T>C
n.3193T>C
n.1351T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1968T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.7217T>C
n.2671T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1892T>C
dbSNP
17g.40628717C>ACA2637750206SMARCE1c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
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n.1902G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2447G>T
n.1927G>T
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
n.1859G>T
n.1597G>T
n.3192G>T
n.1350G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1967G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
n.7216G>T
n.2670G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1891G>T
gnomAD v4
17g.40628717C>TCA2576261813SMARCE1c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1902G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2447G>A
n.1927G>A
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
n.1859G>A
n.1597G>A
n.3192G>A
n.1350G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1967G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
n.7216G>A
n.2670G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1891G>A
gnomAD v4
17g.40628718A>CCA2637750207SMARCE1c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1901T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched