UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40313826_40313827delinsAC | CA2259497556 | RARA | c.-363+4540_-363+4541delinsAC (n.-363+4540_-363+4541delinsAC) c.-440+4540_-440+4541delinsAC (n.-440+4540_-440+4541delinsAC) | |
| 17 | g.40313827C>A | CA2259497559 | RARA | c.-363+4541C>A (n.-363+4541C>A) c.-440+4541C>A (n.-440+4541C>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313827C= | CA2259497558 | RARA | c.-363+4541C= (n.-363+4541C=) c.-440+4541C= (n.-440+4541C=) | |
| 17 | g.40313827C>T | CA771906316 | RARA | c.-363+4541C>T (n.-363+4541C>T) c.-440+4541C>T (n.-440+4541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313832dup | CA983667009 | RARA | c.-363+4546dup (n.-363+4546dup) c.-440+4546dup (n.-440+4546dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313832del | CA2259497557 | RARA | c.-363+4546del (n.-363+4546del) c.-440+4546del (n.-440+4546del) | dbSNP |
| 17 | g.40313828C= | CA2259497560 | RARA | c.-363+4542C= (n.-363+4542C=) c.-440+4542C= (n.-440+4542C=) | |
| 17 | g.40313828C>T | CA2259497561 | RARA | c.-363+4542C>T (n.-363+4542C>T) c.-440+4542C>T (n.-440+4542C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313829C= | CA2259497562 | RARA | c.-363+4543C= (n.-363+4543C=) c.-440+4543C= (n.-440+4543C=) | |
| 17 | g.40313829C>T | CA983667011 | RARA | c.-363+4543C>T (n.-363+4543C>T) c.-440+4543C>T (n.-440+4543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313830C>T | CA2733490819 | RARA | c.-363+4544C>T (n.-363+4544C>T) c.-440+4544C>T (n.-440+4544C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313832C= | CA2259497563 | RARA | c.-363+4546C= (n.-363+4546C=) c.-440+4546C= (n.-440+4546C=) | |
| 17 | g.40313832C>T | CA2259497564 | RARA | c.-363+4546C>T (n.-363+4546C>T) c.-440+4546C>T (n.-440+4546C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313837A>G | CA2733490820 | RARA | c.-363+4551A>G (n.-363+4551A>G) c.-440+4551A>G (n.-440+4551A>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313839C= | CA2259497565 | RARA | c.-363+4553C= (n.-363+4553C=) c.-440+4553C= (n.-440+4553C=) | |
| 17 | g.40313839C>G | CA2259497566 | RARA | c.-363+4553C>G (n.-363+4553C>G) c.-440+4553C>G (n.-440+4553C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313839C>T | CA771906317 | RARA | c.-363+4553C>T (n.-363+4553C>T) c.-440+4553C>T (n.-440+4553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313840C= | CA2259497567 | RARA | c.-363+4554C= (n.-363+4554C=) c.-440+4554C= (n.-440+4554C=) | |
| 17 | g.40313840C>G | CA771906318 | RARA | c.-363+4554C>G (n.-363+4554C>G) c.-440+4554C>G (n.-440+4554C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313840C>T | CA983667015 | RARA | c.-363+4554C>T (n.-363+4554C>T) c.-440+4554C>T (n.-440+4554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313841T>C | CA2809462570 | RARA | c.-363+4555T>C (n.-363+4555T>C) c.-440+4555T>C (n.-440+4555T>C) | |
| 17 | g.40313843C= | CA2259497568 | RARA | c.-363+4557C= (n.-363+4557C=) c.-440+4557C= (n.-440+4557C=) | |
| 17 | g.40313843C>T | CA771906323 | RARA | c.-363+4557C>T (n.-363+4557C>T) c.-440+4557C>T (n.-440+4557C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313847A>G | CA2733490825 | RARA | c.-363+4561A>G (n.-363+4561A>G) c.-440+4561A>G (n.-440+4561A>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313848G>A | CA290504450 | RARA | c.-363+4562G>A (n.-363+4562G>A) c.-440+4562G>A (n.-440+4562G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313848G= | CA2259497569 | RARA | c.-363+4562G= (n.-363+4562G=) c.-440+4562G= (n.-440+4562G=) | |
| 17 | g.40313850G>A | CA290504455 | RARA | c.-363+4564G>A (n.-363+4564G>A) c.-440+4564G>A (n.-440+4564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313850G= | CA2259497570 | RARA | c.-363+4564G= (n.-363+4564G=) c.-440+4564G= (n.-440+4564G=) | |
| 17 | g.40313852G>A | CA290504457 | RARA | c.-363+4566G>A (n.-363+4566G>A) c.-440+4566G>A (n.-440+4566G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313852G= | CA2259497571 | RARA | c.-363+4566G= (n.-363+4566G=) c.-440+4566G= (n.-440+4566G=) | |
| 17 | g.40313854G>A | CA983667019 | RARA | c.-363+4568G>A (n.-363+4568G>A) c.-440+4568G>A (n.-440+4568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313854G= | CA2259497572 | RARA | c.-363+4568G= (n.-363+4568G=) c.-440+4568G= (n.-440+4568G=) | |
| 17 | g.40313858A= | CA2259497573 | RARA | c.-363+4572A= (n.-363+4572A=) c.-440+4572A= (n.-440+4572A=) | |
| 17 | g.40313858A>T | CA625968493 | RARA | c.-363+4572A>T (n.-363+4572A>T) c.-440+4572A>T (n.-440+4572A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313863A= | CA2259497574 | RARA | c.-363+4577A= (n.-363+4577A=) c.-440+4577A= (n.-440+4577A=) | |
| 17 | g.40313863A>G | CA290504459 | RARA | c.-363+4577A>G (n.-363+4577A>G) c.-440+4577A>G (n.-440+4577A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313863A>T | CA290504460 | RARA | c.-363+4577A>T (n.-363+4577A>T) c.-440+4577A>T (n.-440+4577A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313864dup | CA983667021 | RARA | c.-363+4578dup (n.-363+4578dup) c.-440+4578dup (n.-440+4578dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313868G>A | CA2259497576 | RARA | c.-363+4582G>A (n.-363+4582G>A) c.-440+4582G>A (n.-440+4582G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313868G= | CA2259497575 | RARA | c.-363+4582G= (n.-363+4582G=) c.-440+4582G= (n.-440+4582G=) | |
| 17 | g.40313874G>C | CA290504464 | RARA | c.-363+4588G>C (n.-363+4588G>C) c.-440+4588G>C (n.-440+4588G>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313874G= | CA2259497577 | RARA | c.-363+4588G= (n.-363+4588G=) c.-440+4588G= (n.-440+4588G=) | |
| 17 | g.40313874G>T | CA290504471 | RARA | c.-363+4588G>T (n.-363+4588G>T) c.-440+4588G>T (n.-440+4588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313888T>C | CA771906326 | RARA | c.-363+4602T>C (n.-363+4602T>C) c.-440+4602T>C (n.-440+4602T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313888T= | CA2259497578 | RARA | c.-363+4602T= (n.-363+4602T=) c.-440+4602T= (n.-440+4602T=) | |
| 17 | g.40313889A= | CA2259497579 | RARA | c.-363+4603A= (n.-363+4603A=) c.-440+4603A= (n.-440+4603A=) | |
| 17 | g.40313889A>C | CA2259497580 | RARA | c.-363+4603A>C (n.-363+4603A>C) c.-440+4603A>C (n.-440+4603A>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313890G>C | CA14434976 | RARA | c.-363+4604G>C (n.-363+4604G>C) c.-440+4604G>C (n.-440+4604G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313890G= | CA2259497581 | RARA | c.-363+4604G= (n.-363+4604G=) c.-440+4604G= (n.-440+4604G=) | |
| 17 | g.40313892C= | CA2259497582 | RARA | c.-363+4606C= (n.-363+4606C=) c.-440+4606C= (n.-440+4606C=) |