UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40313787_40313788del | CA2259497531 | RARA | c.-363+4501_-363+4502del (n.-363+4501_-363+4502del) c.-440+4501_-440+4502del (n.-440+4501_-440+4502del) | dbSNP |
| 17 | g.40313788T>C | CA2733490788 | RARA | c.-363+4502T>C (n.-363+4502T>C) c.-440+4502T>C (n.-440+4502T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313790C>A | CA2259497536 | RARA | c.-363+4504C>A (n.-363+4504C>A) c.-440+4504C>A (n.-440+4504C>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313790C= | CA2259497535 | RARA | c.-363+4504C= (n.-363+4504C=) c.-440+4504C= (n.-440+4504C=) | |
| 17 | g.40313790C>G | CA2259497537 | RARA | c.-363+4504C>G (n.-363+4504C>G) c.-440+4504C>G (n.-440+4504C>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313790C>T | CA290504432 | RARA | c.-363+4504C>T (n.-363+4504C>T) c.-440+4504C>T (n.-440+4504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313791G>A | CA290504438 | RARA | c.-363+4505G>A (n.-363+4505G>A) c.-440+4505G>A (n.-440+4505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313791G>C | CA2259497538 | RARA | c.-363+4505G>C (n.-363+4505G>C) c.-440+4505G>C (n.-440+4505G>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313791G= | CA2259497539 | RARA | c.-363+4505G= (n.-363+4505G=) c.-440+4505G= (n.-440+4505G=) | |
| 17 | g.40313797T>A | CA2259497541 | RARA | c.-363+4511T>A (n.-363+4511T>A) c.-440+4511T>A (n.-440+4511T>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313797T= | CA2259497540 | RARA | c.-363+4511T= (n.-363+4511T=) c.-440+4511T= (n.-440+4511T=) | |
| 17 | g.40313798_40313801delinsCTGT | CA2259497542 | RARA | c.-363+4512_-363+4515delinsCTGT (n.-363+4512_-363+4515delinsCTGT) c.-440+4512_-440+4515delinsCTGT (n.-440+4512_-440+4515delinsCTGT) | |
| 17 | g.40313799_40313801del | CA2259497543 | RARA | c.-363+4513_-363+4515del (n.-363+4513_-363+4515del) c.-440+4513_-440+4515del (n.-440+4513_-440+4515del) | dbSNP |
| 17 | g.40313803T>C | CA2733490817 | RARA | c.-363+4517T>C (n.-363+4517T>C) c.-440+4517T>C (n.-440+4517T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313804C= | CA2259497544 | RARA | c.-363+4518C= (n.-363+4518C=) c.-440+4518C= (n.-440+4518C=) | |
| 17 | g.40313804C>T | CA771906313 | RARA | c.-363+4518C>T (n.-363+4518C>T) c.-440+4518C>T (n.-440+4518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313807T>C | CA2259497546 | RARA | c.-363+4521T>C (n.-363+4521T>C) c.-440+4521T>C (n.-440+4521T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313807T= | CA2259497545 | RARA | c.-363+4521T= (n.-363+4521T=) c.-440+4521T= (n.-440+4521T=) | |
| 17 | g.40313808_40313809delinsTG | CA2259497547 | RARA | c.-363+4522_-363+4523delinsTG (n.-363+4522_-363+4523delinsTG) c.-440+4522_-440+4523delinsTG (n.-440+4522_-440+4523delinsTG) | |
| 17 | g.40313813del | CA919839695 | RARA | c.-363+4527del (n.-363+4527del) c.-440+4527del (n.-440+4527del) | dbSNP |
| 17 | g.40313811G>A | CA2809462569 | RARA | c.-363+4525G>A (n.-363+4525G>A) c.-440+4525G>A (n.-440+4525G>A) | |
| 17 | g.40313812G= | CA2259497548 | RARA | c.-363+4526G= (n.-363+4526G=) c.-440+4526G= (n.-440+4526G=) | |
| 17 | g.40313812G>T | CA983666980 | RARA | c.-363+4526G>T (n.-363+4526G>T) c.-440+4526G>T (n.-440+4526G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313813G>A | CA2259497550 | RARA | c.-363+4527G>A (n.-363+4527G>A) c.-440+4527G>A (n.-440+4527G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313813G= | CA2259497549 | RARA | c.-363+4527G= (n.-363+4527G=) c.-440+4527G= (n.-440+4527G=) | |
| 17 | g.40313814C>A | CA2504619385 | RARA | c.-363+4528C>A (n.-363+4528C>A) c.-440+4528C>A (n.-440+4528C>A) | |
| 17 | g.40313814C= | CA2259497551 | RARA | c.-363+4528C= (n.-363+4528C=) c.-440+4528C= (n.-440+4528C=) | |
| 17 | g.40313814C>T | CA983667005 | RARA | c.-363+4528C>T (n.-363+4528C>T) c.-440+4528C>T (n.-440+4528C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313823C= | CA2259497552 | RARA | c.-363+4537C= (n.-363+4537C=) c.-440+4537C= (n.-440+4537C=) | |
| 17 | g.40313823C>G | CA290504444 | RARA | c.-363+4537C>G (n.-363+4537C>G) c.-440+4537C>G (n.-440+4537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313824A= | CA2259497553 | RARA | c.-363+4538A= (n.-363+4538A=) c.-440+4538A= (n.-440+4538A=) | |
| 17 | g.40313824A>G | CA290504446 | RARA | c.-363+4538A>G (n.-363+4538A>G) c.-440+4538A>G (n.-440+4538A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313826A= | CA2259497554 | RARA | c.-363+4540A= (n.-363+4540A=) c.-440+4540A= (n.-440+4540A=) | |
| 17 | g.40313826A>C | CA2259497555 | RARA | c.-363+4540A>C (n.-363+4540A>C) c.-440+4540A>C (n.-440+4540A>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313826_40313827delinsAC | CA2259497556 | RARA | c.-363+4540_-363+4541delinsAC (n.-363+4540_-363+4541delinsAC) c.-440+4540_-440+4541delinsAC (n.-440+4540_-440+4541delinsAC) | |
| 17 | g.40313827C>A | CA2259497559 | RARA | c.-363+4541C>A (n.-363+4541C>A) c.-440+4541C>A (n.-440+4541C>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313827C= | CA2259497558 | RARA | c.-363+4541C= (n.-363+4541C=) c.-440+4541C= (n.-440+4541C=) | |
| 17 | g.40313827C>T | CA771906316 | RARA | c.-363+4541C>T (n.-363+4541C>T) c.-440+4541C>T (n.-440+4541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313832dup | CA983667009 | RARA | c.-363+4546dup (n.-363+4546dup) c.-440+4546dup (n.-440+4546dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313832del | CA2259497557 | RARA | c.-363+4546del (n.-363+4546del) c.-440+4546del (n.-440+4546del) | dbSNP |
| 17 | g.40313828C= | CA2259497560 | RARA | c.-363+4542C= (n.-363+4542C=) c.-440+4542C= (n.-440+4542C=) | |
| 17 | g.40313828C>T | CA2259497561 | RARA | c.-363+4542C>T (n.-363+4542C>T) c.-440+4542C>T (n.-440+4542C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313829C= | CA2259497562 | RARA | c.-363+4543C= (n.-363+4543C=) c.-440+4543C= (n.-440+4543C=) | |
| 17 | g.40313829C>T | CA983667011 | RARA | c.-363+4543C>T (n.-363+4543C>T) c.-440+4543C>T (n.-440+4543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313830C>T | CA2733490819 | RARA | c.-363+4544C>T (n.-363+4544C>T) c.-440+4544C>T (n.-440+4544C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313832C= | CA2259497563 | RARA | c.-363+4546C= (n.-363+4546C=) c.-440+4546C= (n.-440+4546C=) | |
| 17 | g.40313832C>T | CA2259497564 | RARA | c.-363+4546C>T (n.-363+4546C>T) c.-440+4546C>T (n.-440+4546C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313837A>G | CA2733490820 | RARA | c.-363+4551A>G (n.-363+4551A>G) c.-440+4551A>G (n.-440+4551A>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313839C= | CA2259497565 | RARA | c.-363+4553C= (n.-363+4553C=) c.-440+4553C= (n.-440+4553C=) | |
| 17 | g.40313839C>G | CA2259497566 | RARA | c.-363+4553C>G (n.-363+4553C>G) c.-440+4553C>G (n.-440+4553C>G) | dbSNP |