UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40313601T>C | CA771906248 | RARA | c.-363+4315T>C (n.-363+4315T>C) c.-440+4315T>C (n.-440+4315T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313601T= | CA2259497447 | RARA | c.-363+4315T= (n.-363+4315T=) c.-440+4315T= (n.-440+4315T=) | |
| 17 | g.40313605C= | CA2259497448 | RARA | c.-363+4319C= (n.-363+4319C=) c.-440+4319C= (n.-440+4319C=) | |
| 17 | g.40313605C>T | CA2259497449 | RARA | c.-363+4319C>T (n.-363+4319C>T) c.-440+4319C>T (n.-440+4319C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313606C= | CA2259497450 | RARA | c.-363+4320C= (n.-363+4320C=) c.-440+4320C= (n.-440+4320C=) | |
| 17 | g.40313606C>T | CA2259497451 | RARA | c.-363+4320C>T (n.-363+4320C>T) c.-440+4320C>T (n.-440+4320C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313608T>A | CA2733321105 | RARA | c.-363+4322T>A (n.-363+4322T>A) c.-440+4322T>A (n.-440+4322T>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313608T>C | CA983666947 | RARA | c.-363+4322T>C (n.-363+4322T>C) c.-440+4322T>C (n.-440+4322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313608T>G | CA2259497453 | RARA | c.-363+4322T>G (n.-363+4322T>G) c.-440+4322T>G (n.-440+4322T>G) | dbSNP |
| 17 | g.40313608T= | CA2259497452 | RARA | c.-363+4322T= (n.-363+4322T=) c.-440+4322T= (n.-440+4322T=) | |
| 17 | g.40313609C= | CA2259497454 | RARA | c.-363+4323C= (n.-363+4323C=) c.-440+4323C= (n.-440+4323C=) | |
| 17 | g.40313609C>G | CA771906251 | RARA | c.-363+4323C>G (n.-363+4323C>G) c.-440+4323C>G (n.-440+4323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313616G= | CA2259497455 | RARA | c.-363+4330G= (n.-363+4330G=) c.-440+4330G= (n.-440+4330G=) | |
| 17 | g.40313616G>T | CA290504343 | RARA | c.-363+4330G>T (n.-363+4330G>T) c.-440+4330G>T (n.-440+4330G>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313617T>C | CA771906256 | RARA | c.-363+4331T>C (n.-363+4331T>C) c.-440+4331T>C (n.-440+4331T>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313617T= | CA2259497456 | RARA | c.-363+4331T= (n.-363+4331T=) c.-440+4331T= (n.-440+4331T=) | |
| 17 | g.40313619C= | CA2259497457 | RARA | c.-363+4333C= (n.-363+4333C=) c.-440+4333C= (n.-440+4333C=) | |
| 17 | g.40313619C>T | CA290504352 | RARA | c.-363+4333C>T (n.-363+4333C>T) c.-440+4333C>T (n.-440+4333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313624C= | CA2259497459 | RARA | c.-363+4338C= (n.-363+4338C=) c.-440+4338C= (n.-440+4338C=) | |
| 17 | g.40313624C>T | CA2259497458 | RARA | c.-363+4338C>T (n.-363+4338C>T) c.-440+4338C>T (n.-440+4338C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313625C= | CA2259497460 | RARA | c.-363+4339C= (n.-363+4339C=) c.-440+4339C= (n.-440+4339C=) | |
| 17 | g.40313625C>T | CA290504353 | RARA | c.-363+4339C>T (n.-363+4339C>T) c.-440+4339C>T (n.-440+4339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313630G>A | CA2259497462 | RARA | c.-363+4344G>A (n.-363+4344G>A) c.-440+4344G>A (n.-440+4344G>A) | dbSNP |
| 17 | g.40313630G= | CA2259497461 | RARA | c.-363+4344G= (n.-363+4344G=) c.-440+4344G= (n.-440+4344G=) | |
| 17 | g.40313637G= | CA2259497463 | RARA | c.-363+4351G= (n.-363+4351G=) c.-440+4351G= (n.-440+4351G=) | |
| 17 | g.40313637G>T | CA771906259 | RARA | c.-363+4351G>T (n.-363+4351G>T) c.-440+4351G>T (n.-440+4351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313640G>A | CA771906261 | RARA | c.-363+4354G>A (n.-363+4354G>A) c.-440+4354G>A (n.-440+4354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313640G= | CA2259497464 | RARA | c.-363+4354G= (n.-363+4354G=) c.-440+4354G= (n.-440+4354G=) | |
| 17 | g.40313643C= | CA2259497465 | RARA | c.-363+4357C= (n.-363+4357C=) c.-440+4357C= (n.-440+4357C=) | |
| 17 | g.40313643C>T | CA625968489 | RARA | c.-363+4357C>T (n.-363+4357C>T) c.-440+4357C>T (n.-440+4357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313648C= | CA2259497466 | RARA | c.-363+4362C= (n.-363+4362C=) c.-440+4362C= (n.-440+4362C=) | |
| 17 | g.40313648C>T | CA2259497467 | RARA | c.-363+4362C>T (n.-363+4362C>T) c.-440+4362C>T (n.-440+4362C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313649A= | CA2259497468 | RARA | c.-363+4363A= (n.-363+4363A=) c.-440+4363A= (n.-440+4363A=) | |
| 17 | g.40313649A>G | CA771906265 | RARA | c.-363+4363A>G (n.-363+4363A>G) c.-440+4363A>G (n.-440+4363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313650G= | CA2259497469 | RARA | c.-363+4364G= (n.-363+4364G=) c.-440+4364G= (n.-440+4364G=) | |
| 17 | g.40313650G>T | CA771906267 | RARA | c.-363+4364G>T (n.-363+4364G>T) c.-440+4364G>T (n.-440+4364G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313663C= | CA2259497470 | RARA | c.-363+4377C= (n.-363+4377C=) c.-440+4377C= (n.-440+4377C=) | |
| 17 | g.40313663C>T | CA771906271 | RARA | c.-363+4377C>T (n.-363+4377C>T) c.-440+4377C>T (n.-440+4377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40313664A= | CA2259497471 | RARA | c.-363+4378A= (n.-363+4378A=) c.-440+4378A= (n.-440+4378A=) | |
| 17 | g.40313664A>C | CA2259497472 | RARA | c.-363+4378A>C (n.-363+4378A>C) c.-440+4378A>C (n.-440+4378A>C) | dbSNP |
| 17 | g.40313665C= | CA2259497473 | RARA | c.-363+4379C= (n.-363+4379C=) c.-440+4379C= (n.-440+4379C=) | |
| 17 | g.40313665C>T | CA2259497474 | RARA | c.-363+4379C>T (n.-363+4379C>T) c.-440+4379C>T (n.-440+4379C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313667C= | CA2259497475 | RARA | c.-363+4381C= (n.-363+4381C=) c.-440+4381C= (n.-440+4381C=) | |
| 17 | g.40313667C>T | CA625968490 | RARA | c.-363+4381C>T (n.-363+4381C>T) c.-440+4381C>T (n.-440+4381C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40313672C= | CA2259497476 | RARA | c.-363+4386C= (n.-363+4386C=) c.-440+4386C= (n.-440+4386C=) | |
| 17 | g.40313672C>T | CA2259497477 | RARA | c.-363+4386C>T (n.-363+4386C>T) c.-440+4386C>T (n.-440+4386C>T) | dbSNP |
| 17 | g.40313673C= | CA2259497478 | RARA | c.-363+4387C= (n.-363+4387C=) c.-440+4387C= (n.-440+4387C=) | |
| 17 | g.40313673C>T | CA625968491 | RARA | c.-363+4387C>T (n.-363+4387C>T) c.-440+4387C>T (n.-440+4387C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40313674C= | CA2259497479 | RARA | c.-363+4388C= (n.-363+4388C=) c.-440+4388C= (n.-440+4388C=) | |
| 17 | g.40313674C>T | CA771906279 | RARA | c.-363+4388C>T (n.-363+4388C>T) c.-440+4388C>T (n.-440+4388C>T) | dbSNP |