WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40147294T>G | CA16539177 | CASC3 | c.297+5687T>G (n.297+5687T>G) n.528+5687T>G n.309+5687T>G c.87+5687T>G (n.87+5687T>G) n.370+5687T>G n.340+5687T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147294T= | CA2259419144 | CASC3 | c.297+5687T= (n.297+5687T=) n.528+5687T= n.309+5687T= c.87+5687T= (n.87+5687T=) n.370+5687T= n.340+5687T= | |
| 17 | g.40147304C>A | CA2259419146 | CASC3 | c.297+5697C>A (n.297+5697C>A) n.528+5697C>A n.309+5697C>A c.87+5697C>A (n.87+5697C>A) n.370+5697C>A n.340+5697C>A | dbSNP |
| 17 | g.40147304C= | CA2259419145 | CASC3 | c.297+5697C= (n.297+5697C=) n.528+5697C= n.309+5697C= c.87+5697C= (n.87+5697C=) n.370+5697C= n.340+5697C= | |
| 17 | g.40147305T>C | CA2259419148 | CASC3 | c.297+5698T>C (n.297+5698T>C) n.528+5698T>C n.309+5698T>C c.87+5698T>C (n.87+5698T>C) n.370+5698T>C n.340+5698T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147305T= | CA2259419147 | CASC3 | c.297+5698T= (n.297+5698T=) n.528+5698T= n.309+5698T= c.87+5698T= (n.87+5698T=) n.370+5698T= n.340+5698T= | |
| 17 | g.40147306A= | CA2259419149 | CASC3 | c.297+5699A= (n.297+5699A=) n.528+5699A= n.309+5699A= c.87+5699A= (n.87+5699A=) n.370+5699A= n.340+5699A= | |
| 17 | g.40147306A>G | CA2259419150 | CASC3 | c.297+5699A>G (n.297+5699A>G) n.528+5699A>G n.309+5699A>G c.87+5699A>G (n.87+5699A>G) n.370+5699A>G n.340+5699A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147308C= | CA2259419151 | CASC3 | c.297+5701C= (n.297+5701C=) n.528+5701C= n.309+5701C= c.87+5701C= (n.87+5701C=) n.370+5701C= n.340+5701C= | |
| 17 | g.40147308C>T | CA290475918 | CASC3 | c.297+5701C>T (n.297+5701C>T) n.528+5701C>T n.309+5701C>T c.87+5701C>T (n.87+5701C>T) n.370+5701C>T n.340+5701C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147311C= | CA2259419152 | CASC3 | c.297+5704C= (n.297+5704C=) n.528+5704C= n.309+5704C= c.87+5704C= (n.87+5704C=) n.370+5704C= n.340+5704C= | |
| 17 | g.40147311C>T | CA290475920 | CASC3 | c.297+5704C>T (n.297+5704C>T) n.528+5704C>T n.309+5704C>T c.87+5704C>T (n.87+5704C>T) n.370+5704C>T n.340+5704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147317C= | CA2259419153 | CASC3 | c.297+5710C= (n.297+5710C=) n.528+5710C= n.309+5710C= c.87+5710C= (n.87+5710C=) n.370+5710C= n.340+5710C= | |
| 17 | g.40147317C>T | CA290475921 | CASC3 | c.297+5710C>T (n.297+5710C>T) n.528+5710C>T n.309+5710C>T c.87+5710C>T (n.87+5710C>T) n.370+5710C>T n.340+5710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147318A>G | CA2549600563 | CASC3 | c.297+5711A>G (n.297+5711A>G) n.528+5711A>G n.309+5711A>G c.87+5711A>G (n.87+5711A>G) n.370+5711A>G n.340+5711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147319T>C | CA625948991 | CASC3 | c.297+5712T>C (n.297+5712T>C) n.528+5712T>C n.309+5712T>C c.87+5712T>C (n.87+5712T>C) n.370+5712T>C n.340+5712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147319T= | CA2259419154 | CASC3 | c.297+5712T= (n.297+5712T=) n.528+5712T= n.309+5712T= c.87+5712T= (n.87+5712T=) n.370+5712T= n.340+5712T= | |
| 17 | g.40147323T>C | CA290475923 | CASC3 | c.297+5716T>C (n.297+5716T>C) n.528+5716T>C n.309+5716T>C c.87+5716T>C (n.87+5716T>C) n.370+5716T>C n.340+5716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147323T= | CA2259419155 | CASC3 | c.297+5716T= (n.297+5716T=) n.528+5716T= n.309+5716T= c.87+5716T= (n.87+5716T=) n.370+5716T= n.340+5716T= | |
| 17 | g.40147345G>A | CA771898746 | CASC3 | c.297+5738G>A (n.297+5738G>A) n.528+5738G>A n.309+5738G>A c.87+5738G>A (n.87+5738G>A) n.370+5738G>A n.340+5738G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147345G= | CA2259419156 | CASC3 | c.297+5738G= (n.297+5738G=) n.528+5738G= n.309+5738G= c.87+5738G= (n.87+5738G=) n.370+5738G= n.340+5738G= | |
| 17 | g.40147346G>A | CA771898747 | CASC3 | c.297+5739G>A (n.297+5739G>A) n.528+5739G>A n.309+5739G>A c.87+5739G>A (n.87+5739G>A) n.370+5739G>A n.340+5739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147346G= | CA2259419157 | CASC3 | c.297+5739G= (n.297+5739G=) n.528+5739G= n.309+5739G= c.87+5739G= (n.87+5739G=) n.370+5739G= n.340+5739G= | |
| 17 | g.40147350C= | CA2259419158 | CASC3 | c.297+5743C= (n.297+5743C=) n.528+5743C= n.309+5743C= c.87+5743C= (n.87+5743C=) n.370+5743C= n.340+5743C= | |
| 17 | g.40147351A>G | CA2733571378 | CASC3 | c.297+5744A>G (n.297+5744A>G) n.528+5744A>G n.309+5744A>G c.87+5744A>G (n.87+5744A>G) n.370+5744A>G n.340+5744A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147353dup | CA771898749 | CASC3 | c.297+5746dup (n.297+5746dup) n.528+5746dup n.309+5746dup c.87+5746dup (n.87+5746dup) n.370+5746dup n.340+5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147352A= | CA2259419159 | CASC3 | c.297+5745A= (n.297+5745A=) n.528+5745A= n.309+5745A= c.87+5745A= (n.87+5745A=) n.370+5745A= n.340+5745A= | |
| 17 | g.40147352A>G | CA290475926 | CASC3 | c.297+5745A>G (n.297+5745A>G) n.528+5745A>G n.309+5745A>G c.87+5745A>G (n.87+5745A>G) n.370+5745A>G n.340+5745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147353A= | CA2259419160 | CASC3 | c.297+5746A= (n.297+5746A=) n.528+5746A= n.309+5746A= c.87+5746A= (n.87+5746A=) n.370+5746A= n.340+5746A= | |
| 17 | g.40147353A>G | CA983665418 | CASC3 | c.297+5746A>G (n.297+5746A>G) n.528+5746A>G n.309+5746A>G c.87+5746A>G (n.87+5746A>G) n.370+5746A>G n.340+5746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147354G>A | CA290475929 | CASC3 | c.297+5747G>A (n.297+5747G>A) n.528+5747G>A n.309+5747G>A c.87+5747G>A (n.87+5747G>A) n.370+5747G>A n.340+5747G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147354G>C | CA290475933 | CASC3 | c.297+5747G>C (n.297+5747G>C) n.528+5747G>C n.309+5747G>C c.87+5747G>C (n.87+5747G>C) n.370+5747G>C n.340+5747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147354G= | CA2259419161 | CASC3 | c.297+5747G= (n.297+5747G=) n.528+5747G= n.309+5747G= c.87+5747G= (n.87+5747G=) n.370+5747G= n.340+5747G= | |
| 17 | g.40147354G>T | CA290475937 | CASC3 | c.297+5747G>T (n.297+5747G>T) n.528+5747G>T n.309+5747G>T c.87+5747G>T (n.87+5747G>T) n.370+5747G>T n.340+5747G>T | dbSNP |
| 17 | g.40147358G>T | CA656357121 | CASC3 | c.297+5751G>T (n.297+5751G>T) n.528+5751G>T n.309+5751G>T c.87+5751G>T (n.87+5751G>T) n.370+5751G>T n.340+5751G>T | COSMIC |
| 17 | g.40147360C= | CA2259419162 | CASC3 | c.297+5753C= (n.297+5753C=) n.528+5753C= n.309+5753C= c.87+5753C= (n.87+5753C=) n.370+5753C= n.340+5753C= | |
| 17 | g.40147360C>G | CA771898754 | CASC3 | c.297+5753C>G (n.297+5753C>G) n.528+5753C>G n.309+5753C>G c.87+5753C>G (n.87+5753C>G) n.370+5753C>G n.340+5753C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147361A= | CA2259419163 | CASC3 | c.297+5754A= (n.297+5754A=) n.528+5754A= n.309+5754A= c.87+5754A= (n.87+5754A=) n.370+5754A= n.340+5754A= | |
| 17 | g.40147361A>G | CA771898759 | CASC3 | c.297+5754A>G (n.297+5754A>G) n.528+5754A>G n.309+5754A>G c.87+5754A>G (n.87+5754A>G) n.370+5754A>G n.340+5754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147362G>C | CA2259419165 | CASC3 | c.297+5755G>C (n.297+5755G>C) n.528+5755G>C n.309+5755G>C c.87+5755G>C (n.87+5755G>C) n.370+5755G>C n.340+5755G>C | dbSNP |
| 17 | g.40147362G= | CA2259419164 | CASC3 | c.297+5755G= (n.297+5755G=) n.528+5755G= n.309+5755G= c.87+5755G= (n.87+5755G=) n.370+5755G= n.340+5755G= | |
| 17 | g.40147363G>C | CA290475941 | CASC3 | c.297+5756G>C (n.297+5756G>C) n.528+5756G>C n.309+5756G>C c.87+5756G>C (n.87+5756G>C) n.370+5756G>C n.340+5756G>C | dbSNP |
| 17 | g.40147363G= | CA2259419166 | CASC3 | c.297+5756G= (n.297+5756G=) n.528+5756G= n.309+5756G= c.87+5756G= (n.87+5756G=) n.370+5756G= n.340+5756G= | |
| 17 | g.40147364T>C | CA2519786690 | CASC3 | c.297+5757T>C (n.297+5757T>C) n.528+5757T>C n.309+5757T>C c.87+5757T>C (n.87+5757T>C) n.370+5757T>C n.340+5757T>C | |
| 17 | g.40147365A= | CA2259419167 | CASC3 | c.297+5758A= (n.297+5758A=) n.528+5758A= n.309+5758A= c.87+5758A= (n.87+5758A=) n.370+5758A= n.340+5758A= | |
| 17 | g.40147365A>C | CA983665423 | CASC3 | c.297+5758A>C (n.297+5758A>C) n.528+5758A>C n.309+5758A>C c.87+5758A>C (n.87+5758A>C) n.370+5758A>C n.340+5758A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147367C= | CA2259419168 | CASC3 | c.297+5760C= (n.297+5760C=) n.528+5760C= n.309+5760C= c.87+5760C= (n.87+5760C=) n.370+5760C= n.340+5760C= | |
| 17 | g.40147367C>T | CA2259419169 | CASC3 | c.297+5760C>T (n.297+5760C>T) n.528+5760C>T n.309+5760C>T c.87+5760C>T (n.87+5760C>T) n.370+5760C>T n.340+5760C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147368T>G | CA2502449932 | CASC3 | c.297+5761T>G (n.297+5761T>G) n.528+5761T>G n.309+5761T>G c.87+5761T>G (n.87+5761T>G) n.370+5761T>G n.340+5761T>G | |
| 17 | g.40147372C>T | CA2733571381 | CASC3 | c.297+5765C>T (n.297+5765C>T) n.528+5765C>T n.309+5765C>T c.87+5765C>T (n.87+5765C>T) n.370+5765C>T n.340+5765C>T | dbSNP |