UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39987198C= | CA2259342086 | PSMD3 | c.549+486C= (n.549+486C=) c.*23+486C= (n.*23+486C=) c.104+486C= n.29+486C= | |
| 17 | g.39987198C>T | CA290479510 | PSMD3 | c.549+486C>T (n.549+486C>T) c.*23+486C>T (n.*23+486C>T) c.104+486C>T n.29+486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39987200C= | CA2259342087 | PSMD3 | c.549+488C= (n.549+488C=) c.*23+488C= (n.*23+488C=) c.104+488C= n.29+488C= | |
| 17 | g.39987200C>G | CA625951536 | PSMD3 | c.549+488C>G (n.549+488C>G) c.*23+488C>G (n.*23+488C>G) c.104+488C>G n.29+488C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987201C>A | CA2809451402 | PSMD3 | c.549+489C>A (n.549+489C>A) c.*23+489C>A (n.*23+489C>A) c.104+489C>A n.29+489C>A | |
| 17 | g.39987201C= | CA2259342088 | PSMD3 | c.549+489C= (n.549+489C=) c.*23+489C= (n.*23+489C=) c.104+489C= n.29+489C= | |
| 17 | g.39987201C>T | CA2259342089 | PSMD3 | c.549+489C>T (n.549+489C>T) c.*23+489C>T (n.*23+489C>T) c.104+489C>T n.29+489C>T | dbSNP |
| 17 | g.39987206G>A | CA290479514 | PSMD3 | c.549+494G>A (n.549+494G>A) c.*23+494G>A (n.*23+494G>A) c.104+494G>A n.29+494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987206G= | CA2259342090 | PSMD3 | c.549+494G= (n.549+494G=) c.*23+494G= (n.*23+494G=) c.104+494G= n.29+494G= | |
| 17 | g.39987214C= | CA2259342091 | PSMD3 | c.549+502C= (n.549+502C=) c.*23+502C= (n.*23+502C=) c.104+502C= n.29+502C= | |
| 17 | g.39987214C>T | CA2259342092 | PSMD3 | c.549+502C>T (n.549+502C>T) c.*23+502C>T (n.*23+502C>T) c.104+502C>T n.29+502C>T | dbSNP |
| 17 | g.39987218T>C | CA771900349 | PSMD3 | c.549+506T>C (n.549+506T>C) c.*23+506T>C (n.*23+506T>C) c.104+506T>C n.29+506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987218T= | CA2259342093 | PSMD3 | c.549+506T= (n.549+506T=) c.*23+506T= (n.*23+506T=) c.104+506T= n.29+506T= | |
| 17 | g.39987219del | CA2809451403 | PSMD3 | c.549+507del (n.549+507del) c.*23+507del (n.*23+507del) c.104+507del n.29+507del | |
| 17 | g.39987219C= | CA2259342094 | PSMD3 | c.549+507C= (n.549+507C=) c.*23+507C= (n.*23+507C=) c.104+507C= n.29+507C= | |
| 17 | g.39987219C>G | CA290479517 | PSMD3 | c.549+507C>G (n.549+507C>G) c.*23+507C>G (n.*23+507C>G) c.104+507C>G n.29+507C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987220T>C | CA2733568415 | PSMD3 | c.549+508T>C (n.549+508T>C) c.*23+508T>C (n.*23+508T>C) c.104+508T>C n.29+508T>C | dbSNP |
| 17 | g.39987224A= | CA2259342095 | PSMD3 | c.549+512A= (n.549+512A=) c.*23+512A= (n.*23+512A=) c.104+512A= n.29+512A= | |
| 17 | g.39987224A>C | CA2259342096 | PSMD3 | c.549+512A>C (n.549+512A>C) c.*23+512A>C (n.*23+512A>C) c.104+512A>C n.29+512A>C | dbSNP |
| 17 | g.39987224A>G | CA2259342097 | PSMD3 | c.549+512A>G (n.549+512A>G) c.*23+512A>G (n.*23+512A>G) c.104+512A>G n.29+512A>G | dbSNP |
| 17 | g.39987226T>C | CA290479520 | PSMD3 | c.549+514T>C (n.549+514T>C) c.*23+514T>C (n.*23+514T>C) c.104+514T>C n.29+514T>C | dbSNP |
| 17 | g.39987226T= | CA2259342099 | PSMD3 | c.549+514T= (n.549+514T=) c.*23+514T= (n.*23+514T=) c.104+514T= n.29+514T= | |
| 17 | g.39987226_39987228delinsTCC | CA2259342098 | PSMD3 | c.549+514_549+516delinsTCC (n.549+514_549+516delinsTCC) c.*23+514_*23+516delinsTCC (n.*23+514_*23+516delinsTCC) c.104+514_104+516delinsTCC n.29+514_29+516delinsTCC | |
| 17 | g.39987227C= | CA2259342101 | PSMD3 | c.549+515C= (n.549+515C=) c.*23+515C= (n.*23+515C=) c.104+515C= n.29+515C= | |
| 17 | g.39987227C>G | CA2259342100 | PSMD3 | c.549+515C>G (n.549+515C>G) c.*23+515C>G (n.*23+515C>G) c.104+515C>G n.29+515C>G | dbSNP |
| 17 | g.39987227C>T | CA290479531 | PSMD3 | c.549+515C>T (n.549+515C>T) c.*23+515C>T (n.*23+515C>T) c.104+515C>T n.29+515C>T | dbSNP |
| 17 | g.39987231dup | CA2733203869 | PSMD3 | c.549+519dup (n.549+519dup) c.*23+519dup (n.*23+519dup) c.104+519dup n.29+519dup | dbSNP |
| 17 | g.39987231del | CA290479525 | PSMD3 | c.549+519del (n.549+519del) c.*23+519del (n.*23+519del) c.104+519del n.29+519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987230_39987231del | CA919838879 | PSMD3 | c.549+518_549+519del (n.549+518_549+519del) c.*23+518_*23+519del (n.*23+518_*23+519del) c.104+518_104+519del n.29+518_29+519del | dbSNP |
| 17 | g.39987228C>A | CA2259342103 | PSMD3 | c.549+516C>A (n.549+516C>A) c.*23+516C>A (n.*23+516C>A) c.104+516C>A n.29+516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987228C= | CA2259342102 | PSMD3 | c.549+516C= (n.549+516C=) c.*23+516C= (n.*23+516C=) c.104+516C= n.29+516C= | |
| 17 | g.39987228C>G | CA2259342104 | PSMD3 | c.549+516C>G (n.549+516C>G) c.*23+516C>G (n.*23+516C>G) c.104+516C>G n.29+516C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987230C= | CA2259342105 | PSMD3 | c.549+518C= (n.549+518C=) c.*23+518C= (n.*23+518C=) c.104+518C= n.29+518C= | |
| 17 | g.39987230C>T | CA983636617 | PSMD3 | c.549+518C>T (n.549+518C>T) c.*23+518C>T (n.*23+518C>T) c.104+518C>T n.29+518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987231C>A | CA290479540 | PSMD3 | c.549+519C>A (n.549+519C>A) c.*23+519C>A (n.*23+519C>A) c.104+519C>A n.29+519C>A | dbSNP |
| 17 | g.39987231C= | CA2259342106 | PSMD3 | c.549+519C= (n.549+519C=) c.*23+519C= (n.*23+519C=) c.104+519C= n.29+519C= | |
| 17 | g.39987235T>C | CA771900355 | PSMD3 | c.549+523T>C (n.549+523T>C) c.*23+523T>C (n.*23+523T>C) c.104+523T>C n.29+523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987235T= | CA2259342107 | PSMD3 | c.549+523T= (n.549+523T=) c.*23+523T= (n.*23+523T=) c.104+523T= n.29+523T= | |
| 17 | g.39987240C= | CA2259342108 | PSMD3 | c.549+528C= (n.549+528C=) c.*23+528C= (n.*23+528C=) c.104+528C= n.29+528C= | |
| 17 | g.39987240C>G | CA771900360 | PSMD3 | c.549+528C>G (n.549+528C>G) c.*23+528C>G (n.*23+528C>G) c.104+528C>G n.29+528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987240C>T | CA290479544 | PSMD3 | c.549+528C>T (n.549+528C>T) c.*23+528C>T (n.*23+528C>T) c.104+528C>T n.29+528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987243G= | CA2259342109 | PSMD3 | c.549+531G= (n.549+531G=) c.*23+531G= (n.*23+531G=) c.104+531G= n.29+531G= | |
| 17 | g.39987243G>T | CA771900364 | PSMD3 | c.549+531G>T (n.549+531G>T) c.*23+531G>T (n.*23+531G>T) c.104+531G>T n.29+531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987244C>A | CA983636620 | PSMD3 | c.549+532C>A (n.549+532C>A) c.*23+532C>A (n.*23+532C>A) c.104+532C>A n.29+532C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987244C= | CA2259342110 | PSMD3 | c.549+532C= (n.549+532C=) c.*23+532C= (n.*23+532C=) c.104+532C= n.29+532C= | |
| 17 | g.39987246T>G | CA914174668 | PSMD3 | c.549+534T>G (n.549+534T>G) c.*23+534T>G (n.*23+534T>G) c.104+534T>G n.29+534T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39987246T= | CA2259342111 | PSMD3 | c.549+534T= (n.549+534T=) c.*23+534T= (n.*23+534T=) c.104+534T= n.29+534T= | |
| 17 | g.39987248T>A | CA771900373 | PSMD3 | c.549+536T>A (n.549+536T>A) c.*23+536T>A (n.*23+536T>A) c.104+536T>A n.29+536T>A | dbSNP |
| 17 | g.39987248T= | CA2259342112 | PSMD3 | c.549+536T= (n.549+536T=) c.*23+536T= (n.*23+536T=) c.104+536T= n.29+536T= | |
| 17 | g.39987255A= | CA2259342113 | PSMD3 | c.549+543A= (n.549+543A=) c.*23+543A= (n.*23+543A=) c.104+543A= n.29+543A= |