Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39926571delCA2637660988ORMDL3c.-23+915del (n.-23+915del)
c.-1223del (n.-1223del)
c.-18+915del (n.-18+915del)
n.31-230del
c.-23+498del (n.-23+498del)
c.-23+248del (n.-23+248del)
 gnomAD v4
17g.39926571G>TCA2637660994ORMDL3c.-23+913C>A (n.-23+913C>A)
c.-1225C>A (n.-1225C>A)
c.-18+913C>A (n.-18+913C>A)
n.31-232C>A
c.-23+496C>A (n.-23+496C>A)
c.-23+246C>A (n.-23+246C>A)
 gnomAD v4
17g.39926572C>ACA2637660996ORMDL3c.-23+912G>T (n.-23+912G>T)
c.-1226G>T (n.-1226G>T)
c.-18+912G>T (n.-18+912G>T)
n.31-233G>T
c.-23+495G>T (n.-23+495G>T)
c.-23+245G>T (n.-23+245G>T)
 gnomAD v4
17g.39926572C>TCA2637660995ORMDL3c.-23+912G>A (n.-23+912G>A)
c.-1226G>A (n.-1226G>A)
c.-18+912G>A (n.-18+912G>A)
n.31-233G>A
c.-23+495G>A (n.-23+495G>A)
c.-23+245G>A (n.-23+245G>A)
 gnomAD v4
17g.39926573C>ACA2637660997ORMDL3c.-23+911G>T (n.-23+911G>T)
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
c.-18+911G>T (n.-18+911G>T)
n.31-234G>T
c.-23+494G>T (n.-23+494G>T)
c.-23+244G>T (n.-23+244G>T)
 gnomAD v4
17g.39926573C=CA2259314314ORMDL3c.-23+911G= (n.-23+911G=)
c.-1227G= (n.-1227G=)
c.-18+911G= (n.-18+911G=)
n.31-234G=
c.-23+494G= (n.-23+494G=)
c.-23+244G= (n.-23+244G=)
17g.39926573C>TCA625945723ORMDL3c.-23+911G>A (n.-23+911G>A)
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
c.-18+911G>A (n.-18+911G>A)
n.31-234G>A
c.-23+494G>A (n.-23+494G>A)
c.-23+244G>A (n.-23+244G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926573_39926575delinsCCTCA2259314313ORMDL3c.-23+909_-23+911delinsAGG (n.-23+909_-23+911delinsAGG)
c.-1229_-1227delinsAGG (n.-1229_-1227delinsAGG)
c.-18+909_-18+911delinsAGG (n.-18+909_-18+911delinsAGG)
n.31-236_31-234delinsAGG
c.-23+492_-23+494delinsAGG (n.-23+492_-23+494delinsAGG)
c.-23+242_-23+244delinsAGG (n.-23+242_-23+244delinsAGG)
17g.39926574C>ACA2637660998ORMDL3c.-23+910G>T (n.-23+910G>T)
c.-1228G>T (n.-1228G>T)
c.-18+910G>T (n.-18+910G>T)
n.31-235G>T
c.-23+493G>T (n.-23+493G>T)
c.-23+243G>T (n.-23+243G>T)
 gnomAD v4
17g.39926574C>TCA2637660999ORMDL3c.-23+910G>A (n.-23+910G>A)
c.-1228G>A (n.-1228G>A)
c.-18+910G>A (n.-18+910G>A)
n.31-235G>A
c.-23+493G>A (n.-23+493G>A)
c.-23+243G>A (n.-23+243G>A)
 gnomAD v4
17g.39926574_39926575delCA771918305ORMDL3c.-23+909_-23+910del (n.-23+909_-23+910del)
c.-1229_-1228del (n.-1229_-1228del)
c.-18+909_-18+910del (n.-18+909_-18+910del)
n.31-236_31-235del
c.-23+492_-23+493del (n.-23+492_-23+493del)
c.-23+242_-23+243del (n.-23+242_-23+243del)
 dbSNP
17g.39926575T>ACA2637661000ORMDL3c.-23+909A>T (n.-23+909A>T)
c.-1229A>T (n.-1229A>T)
c.-18+909A>T (n.-18+909A>T)
n.31-236A>T
c.-23+492A>T (n.-23+492A>T)
c.-23+242A>T (n.-23+242A>T)
 gnomAD v4
17g.39926575T>CCA2508208260ORMDL3c.-23+909A>G (n.-23+909A>G)
c.-1229A>G (n.-1229A>G)
c.-18+909A>G (n.-18+909A>G)
n.31-236A>G
c.-23+492A>G (n.-23+492A>G)
c.-23+242A>G (n.-23+242A>G)
 gnomAD v4
17g.39926575T>GCA2637661001ORMDL3c.-23+909A>C (n.-23+909A>C)
c.-1229A>C (n.-1229A>C)
c.-18+909A>C (n.-18+909A>C)
n.31-236A>C
c.-23+492A>C (n.-23+492A>C)
c.-23+242A>C (n.-23+242A>C)
 gnomAD v4
17g.39926576delCA2637661002ORMDL3c.-23+908del (n.-23+908del)
c.-1230del (n.-1230del)
c.-18+908del (n.-18+908del)
n.31-237del
c.-23+491del (n.-23+491del)
c.-23+241del (n.-23+241del)
 gnomAD v4
17g.39926576G>ACA2637661003ORMDL3c.-23+908C>T (n.-23+908C>T)
c.-1230C>T (n.-1230C>T)
c.-18+908C>T (n.-18+908C>T)
n.31-237C>T
c.-23+491C>T (n.-23+491C>T)
c.-23+241C>T (n.-23+241C>T)
 gnomAD v4
17g.39926576G>CCA2637661004ORMDL3c.-23+908C>G (n.-23+908C>G)
c.-1230C>G (n.-1230C>G)
c.-18+908C>G (n.-18+908C>G)
n.31-237C>G
c.-23+491C>G (n.-23+491C>G)
c.-23+241C>G (n.-23+241C>G)
 gnomAD v4
17g.39926576G>TCA2637661005ORMDL3c.-23+908C>A (n.-23+908C>A)
c.-1230C>A (n.-1230C>A)
c.-18+908C>A (n.-18+908C>A)
n.31-237C>A
c.-23+491C>A (n.-23+491C>A)
c.-23+241C>A (n.-23+241C>A)
 gnomAD v4
17g.39926577A>GCA2637661006ORMDL3c.-23+907T>C (n.-23+907T>C)
c.-1231T>C (n.-1231T>C)
c.-18+907T>C (n.-18+907T>C)
n.31-238T>C
c.-23+490T>C (n.-23+490T>C)
c.-23+240T>C (n.-23+240T>C)
 gnomAD v4
17g.39926578T>ACA2581305756ORMDL3c.-23+906A>T (n.-23+906A>T)
c.-1232A>T (n.-1232A>T)
c.-18+906A>T (n.-18+906A>T)
n.31-239A>T
c.-23+489A>T (n.-23+489A>T)
c.-23+239A>T (n.-23+239A>T)
17g.39926578T>CCA14503223ORMDL3c.-23+906A>G (n.-23+906A>G)
c.-1232A>G (n.-1232A>G)
c.-18+906A>G (n.-18+906A>G)
n.31-239A>G
c.-23+489A>G (n.-23+489A>G)
c.-23+239A>G (n.-23+239A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926578T>GCA2581305757ORMDL3c.-23+906A>C (n.-23+906A>C)
c.-1232A>C (n.-1232A>C)
c.-18+906A>C (n.-18+906A>C)
n.31-239A>C
c.-23+489A>C (n.-23+489A>C)
c.-23+239A>C (n.-23+239A>C)
17g.39926578T=CA2259314315ORMDL3c.-23+906A= (n.-23+906A=)
c.-1232A= (n.-1232A=)
c.-18+906A= (n.-18+906A=)
n.31-239A=
c.-23+489A= (n.-23+489A=)
c.-23+239A= (n.-23+239A=)
17g.39926579G>ACA771918308ORMDL3c.-23+905C>T (n.-23+905C>T)
c.-1233C>T (n.-1233C>T)
c.-18+905C>T (n.-18+905C>T)
n.30+238C>T
c.-23+488C>T (n.-23+488C>T)
c.-23+238C>T (n.-23+238C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926579G=CA2259314316ORMDL3c.-23+905C= (n.-23+905C=)
c.-1233C= (n.-1233C=)
c.-18+905C= (n.-18+905C=)
n.30+238C=
c.-23+488C= (n.-23+488C=)
c.-23+238C= (n.-23+238C=)
17g.39926579G>TCA2637661007ORMDL3c.-23+905C>A (n.-23+905C>A)
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
c.-18+905C>A (n.-18+905C>A)
n.30+238C>A
c.-23+488C>A (n.-23+488C>A)
c.-23+238C>A (n.-23+238C>A)
 gnomAD v4
17g.39926580T>ACA2637661008ORMDL3c.-23+904A>T (n.-23+904A>T)
c.-1234A>T (n.-1234A>T)
c.-18+904A>T (n.-18+904A>T)
n.30+237A>T
c.-23+487A>T (n.-23+487A>T)
c.-23+237A>T (n.-23+237A>T)
 gnomAD v4
17g.39926581G>ACA771918309ORMDL3c.-23+903C>T (n.-23+903C>T)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
c.-18+903C>T (n.-18+903C>T)
n.30+236C>T
c.-23+486C>T (n.-23+486C>T)
c.-23+236C>T (n.-23+236C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926581G=CA2259314317ORMDL3c.-23+903C= (n.-23+903C=)
c.-1235C= (n.-1235C=)
c.-18+903C= (n.-18+903C=)
n.30+236C=
c.-23+486C= (n.-23+486C=)
c.-23+236C= (n.-23+236C=)
17g.39926581G>TCA2637661009ORMDL3c.-23+903C>A (n.-23+903C>A)
c.-1235C>A (n.-1235C>A)
c.-18+903C>A (n.-18+903C>A)
n.30+236C>A
c.-23+486C>A (n.-23+486C>A)
c.-23+236C>A (n.-23+236C>A)
 gnomAD v4
17g.39926582G>ACA771918318ORMDL3c.-23+902C>T (n.-23+902C>T)
c.-1236C>T (n.-1236C>T)
c.-18+902C>T (n.-18+902C>T)
n.30+235C>T
c.-23+485C>T (n.-23+485C>T)
c.-23+235C>T (n.-23+235C>T)
 dbSNP
17g.39926582G>CCA2259314319ORMDL3c.-23+902C>G (n.-23+902C>G)
c.-1236C>G (n.-1236C>G)
c.-18+902C>G (n.-18+902C>G)
n.30+235C>G
c.-23+485C>G (n.-23+485C>G)
c.-23+235C>G (n.-23+235C>G)
 dbSNP
17g.39926582G=CA2259314318ORMDL3c.-23+902C= (n.-23+902C=)
c.-1236C= (n.-1236C=)
c.-18+902C= (n.-18+902C=)
n.30+235C=
c.-23+485C= (n.-23+485C=)
c.-23+235C= (n.-23+235C=)
17g.39926582G>TCA2259314320ORMDL3c.-23+902C>A (n.-23+902C>A)
c.-1236C>A (n.-1236C>A)
c.-18+902C>A (n.-18+902C>A)
n.30+235C>A
c.-23+485C>A (n.-23+485C>A)
c.-23+235C>A (n.-23+235C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926583T>ACA2637661010ORMDL3c.-23+901A>T (n.-23+901A>T)
c.-1237A>T (n.-1237A>T)
c.-18+901A>T (n.-18+901A>T)
n.30+234A>T
c.-23+484A>T (n.-23+484A>T)
c.-23+234A>T (n.-23+234A>T)
 gnomAD v4
17g.39926583T>CCA290451434ORMDL3c.-23+901A>G (n.-23+901A>G)
c.-1237A>G (n.-1237A>G)
c.-18+901A>G (n.-18+901A>G)
n.30+234A>G
c.-23+484A>G (n.-23+484A>G)
c.-23+234A>G (n.-23+234A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926583T>GCA2637661011ORMDL3c.-23+901A>C (n.-23+901A>C)
c.-1237A>C (n.-1237A>C)
c.-18+901A>C (n.-18+901A>C)
n.30+234A>C
c.-23+484A>C (n.-23+484A>C)
c.-23+234A>C (n.-23+234A>C)
 gnomAD v4
17g.39926583T=CA2259314321ORMDL3c.-23+901A= (n.-23+901A=)
c.-1237A= (n.-1237A=)
c.-18+901A= (n.-18+901A=)
n.30+234A=
c.-23+484A= (n.-23+484A=)
c.-23+234A= (n.-23+234A=)
17g.39926584T>CCA2637661012ORMDL3c.-23+900A>G (n.-23+900A>G)
c.-1238A>G (n.-1238A>G)
c.-18+900A>G (n.-18+900A>G)
n.30+233A>G
c.-23+483A>G (n.-23+483A>G)
c.-23+233A>G (n.-23+233A>G)
 gnomAD v4
17g.39926584T>GCA2637661013ORMDL3c.-23+900A>C (n.-23+900A>C)
c.-1238A>C (n.-1238A>C)
c.-18+900A>C (n.-18+900A>C)
n.30+233A>C
c.-23+483A>C (n.-23+483A>C)
c.-23+233A>C (n.-23+233A>C)
 gnomAD v4
17g.39926585T>CCA2637661014ORMDL3c.-23+899A>G (n.-23+899A>G)
c.-1239A>G (n.-1239A>G)
c.-18+899A>G (n.-18+899A>G)
n.30+232A>G
c.-23+482A>G (n.-23+482A>G)
c.-23+232A>G (n.-23+232A>G)
 gnomAD v4
17g.39926585T>GCA2637661015ORMDL3c.-23+899A>C (n.-23+899A>C)
c.-1239A>C (n.-1239A>C)
c.-18+899A>C (n.-18+899A>C)
n.30+232A>C
c.-23+482A>C (n.-23+482A>C)
c.-23+232A>C (n.-23+232A>C)
 gnomAD v4
17g.39926586C>ACA2637661016ORMDL3c.-23+898G>T (n.-23+898G>T)
c.-1240G>T (n.-1240G>T)
c.-18+898G>T (n.-18+898G>T)
n.30+231G>T
c.-23+481G>T (n.-23+481G>T)
c.-23+231G>T (n.-23+231G>T)
 gnomAD v4
17g.39926586C>TCA2637661017ORMDL3c.-23+898G>A (n.-23+898G>A)
c.-1240G>A (n.-1240G>A)
c.-18+898G>A (n.-18+898G>A)
n.30+231G>A
c.-23+481G>A (n.-23+481G>A)
c.-23+231G>A (n.-23+231G>A)
 gnomAD v4
17g.39926587A>GCA2637661019ORMDL3c.-23+897T>C (n.-23+897T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
c.-18+897T>C (n.-18+897T>C)
n.30+230T>C
c.-23+480T>C (n.-23+480T>C)
c.-23+230T>C (n.-23+230T>C)
 gnomAD v4
17g.39926587A>TCA2637661018ORMDL3c.-23+897T>A (n.-23+897T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
c.-18+897T>A (n.-18+897T>A)
n.30+230T>A
c.-23+480T>A (n.-23+480T>A)
c.-23+230T>A (n.-23+230T>A)
 gnomAD v4
17g.39926588T>ACA2637661020ORMDL3c.-23+896A>T (n.-23+896A>T)
c.-1242A>T (n.-1242A>T)
c.-18+896A>T (n.-18+896A>T)
n.30+229A>T
c.-23+479A>T (n.-23+479A>T)
c.-23+229A>T (n.-23+229A>T)
 gnomAD v4
17g.39926588T>CCA771918322ORMDL3c.-23+896A>G (n.-23+896A>G)
c.-1242A>G (n.-1242A>G)
c.-18+896A>G (n.-18+896A>G)
n.30+229A>G
c.-23+479A>G (n.-23+479A>G)
c.-23+229A>G (n.-23+229A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926588T>GCA2637661021ORMDL3c.-23+896A>C (n.-23+896A>C)
c.-1242A>C (n.-1242A>C)
c.-18+896A>C (n.-18+896A>C)
n.30+229A>C
c.-23+479A>C (n.-23+479A>C)
c.-23+229A>C (n.-23+229A>C)
 gnomAD v4
17g.39926588T=CA2259314322ORMDL3c.-23+896A= (n.-23+896A=)
c.-1242A= (n.-1242A=)
c.-18+896A= (n.-18+896A=)
n.30+229A=
c.-23+479A= (n.-23+479A=)
c.-23+229A= (n.-23+229A=)

Number of alleles fetched