Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39926561T>A | CA2637660973 | ORMDL3 | c.-23+923A>T (n.-23+923A>T) c.-1215A>T (n.-1215A>T) c.-18+923A>T (n.-18+923A>T) n.31-222A>T c.-23+506A>T (n.-23+506A>T) c.-23+256A>T (n.-23+256A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926561T>C | CA2637660974 | ORMDL3 | c.-23+923A>G (n.-23+923A>G) c.-1215A>G (n.-1215A>G) c.-18+923A>G (n.-18+923A>G) n.31-222A>G c.-23+506A>G (n.-23+506A>G) c.-23+256A>G (n.-23+256A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926561T>G | CA2637660975 | ORMDL3 | c.-23+923A>C (n.-23+923A>C) c.-1215A>C (n.-1215A>C) c.-18+923A>C (n.-18+923A>C) n.31-222A>C c.-23+506A>C (n.-23+506A>C) c.-23+256A>C (n.-23+256A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926562T>C | CA2259314310 | ORMDL3 | c.-23+922A>G (n.-23+922A>G) c.-1216A>G (n.-1216A>G) c.-18+922A>G (n.-18+922A>G) n.31-223A>G c.-23+505A>G (n.-23+505A>G) c.-23+255A>G (n.-23+255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926562T>G | CA2637660976 | ORMDL3 | c.-23+922A>C (n.-23+922A>C) c.-1216A>C (n.-1216A>C) c.-18+922A>C (n.-18+922A>C) n.31-223A>C c.-23+505A>C (n.-23+505A>C) c.-23+255A>C (n.-23+255A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926562T= | CA2259314309 | ORMDL3 | c.-23+922A= (n.-23+922A=) c.-1216A= (n.-1216A=) c.-18+922A= (n.-18+922A=) n.31-223A= c.-23+505A= (n.-23+505A=) c.-23+255A= (n.-23+255A=) | |
17 | g.39926563A>C | CA2637660979 | ORMDL3 | c.-23+921T>G (n.-23+921T>G) c.-1217T>G (n.-1217T>G) c.-18+921T>G (n.-18+921T>G) n.31-224T>G c.-23+504T>G (n.-23+504T>G) c.-23+254T>G (n.-23+254T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926563A>G | CA2637660978 | ORMDL3 | c.-23+921T>C (n.-23+921T>C) c.-1217T>C (n.-1217T>C) c.-18+921T>C (n.-18+921T>C) n.31-224T>C c.-23+504T>C (n.-23+504T>C) c.-23+254T>C (n.-23+254T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926563A>T | CA2637660977 | ORMDL3 | c.-23+921T>A (n.-23+921T>A) c.-1217T>A (n.-1217T>A) c.-18+921T>A (n.-18+921T>A) n.31-224T>A c.-23+504T>A (n.-23+504T>A) c.-23+254T>A (n.-23+254T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926564G>A | CA2637660980 | ORMDL3 | c.-23+920C>T (n.-23+920C>T) c.-1218C>T (n.-1218C>T) c.-18+920C>T (n.-18+920C>T) n.31-225C>T c.-23+503C>T (n.-23+503C>T) c.-23+253C>T (n.-23+253C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926564G>T | CA2637660981 | ORMDL3 | c.-23+920C>A (n.-23+920C>A) c.-1218C>A (n.-1218C>A) c.-18+920C>A (n.-18+920C>A) n.31-225C>A c.-23+503C>A (n.-23+503C>A) c.-23+253C>A (n.-23+253C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926565T>C | CA625945721 | ORMDL3 | c.-23+919A>G (n.-23+919A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) c.-18+919A>G (n.-18+919A>G) n.31-226A>G c.-23+502A>G (n.-23+502A>G) c.-23+252A>G (n.-23+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926565T= | CA2259314311 | ORMDL3 | c.-23+919A= (n.-23+919A=) c.-1219A= (n.-1219A=) c.-18+919A= (n.-18+919A=) n.31-226A= c.-23+502A= (n.-23+502A=) c.-23+252A= (n.-23+252A=) | |
17 | g.39926566G>A | CA2637660982 | ORMDL3 | c.-23+918C>T (n.-23+918C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) c.-18+918C>T (n.-18+918C>T) n.31-227C>T c.-23+501C>T (n.-23+501C>T) c.-23+251C>T (n.-23+251C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926566G>T | CA2637660983 | ORMDL3 | c.-23+918C>A (n.-23+918C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) c.-18+918C>A (n.-18+918C>A) n.31-227C>A c.-23+501C>A (n.-23+501C>A) c.-23+251C>A (n.-23+251C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926567C>A | CA2637660984 | ORMDL3 | c.-23+917G>T (n.-23+917G>T) c.-1221G>T (n.-1221G>T) c.-18+917G>T (n.-18+917G>T) n.31-228G>T c.-23+500G>T (n.-23+500G>T) c.-23+250G>T (n.-23+250G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926567C= | CA2259314312 | ORMDL3 | c.-23+917G= (n.-23+917G=) c.-1221G= (n.-1221G=) c.-18+917G= (n.-18+917G=) n.31-228G= c.-23+500G= (n.-23+500G=) c.-23+250G= (n.-23+250G=) | |
17 | g.39926567C>G | CA625945722 | ORMDL3 | c.-23+917G>C (n.-23+917G>C) c.-1221G>C (n.-1221G>C) c.-18+917G>C (n.-18+917G>C) n.31-228G>C c.-23+500G>C (n.-23+500G>C) c.-23+250G>C (n.-23+250G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926567C>T | CA2637660985 | ORMDL3 | c.-23+917G>A (n.-23+917G>A) c.-1221G>A (n.-1221G>A) c.-18+917G>A (n.-18+917G>A) n.31-228G>A c.-23+500G>A (n.-23+500G>A) c.-23+250G>A (n.-23+250G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926568T>A | CA2637660986 | ORMDL3 | c.-23+916A>T (n.-23+916A>T) c.-1222A>T (n.-1222A>T) c.-18+916A>T (n.-18+916A>T) n.31-229A>T c.-23+499A>T (n.-23+499A>T) c.-23+249A>T (n.-23+249A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926568T>C | CA2637660987 | ORMDL3 | c.-23+916A>G (n.-23+916A>G) c.-1222A>G (n.-1222A>G) c.-18+916A>G (n.-18+916A>G) n.31-229A>G c.-23+499A>G (n.-23+499A>G) c.-23+249A>G (n.-23+249A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926569G>A | CA2637660989 | ORMDL3 | c.-23+915C>T (n.-23+915C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) c.-18+915C>T (n.-18+915C>T) n.31-230C>T c.-23+498C>T (n.-23+498C>T) c.-23+248C>T (n.-23+248C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926569G>C | CA2637660990 | ORMDL3 | c.-23+915C>G (n.-23+915C>G) c.-1223C>G (n.-1223C>G) c.-18+915C>G (n.-18+915C>G) n.31-230C>G c.-23+498C>G (n.-23+498C>G) c.-23+248C>G (n.-23+248C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926569G>T | CA2637660991 | ORMDL3 | c.-23+915C>A (n.-23+915C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) c.-18+915C>A (n.-18+915C>A) n.31-230C>A c.-23+498C>A (n.-23+498C>A) c.-23+248C>A (n.-23+248C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926571del | CA2637660988 | ORMDL3 | c.-23+915del (n.-23+915del) c.-1223del (n.-1223del) c.-18+915del (n.-18+915del) n.31-230del c.-23+498del (n.-23+498del) c.-23+248del (n.-23+248del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926570G>A | CA2637660993 | ORMDL3 | c.-23+914C>T (n.-23+914C>T) c.-1224C>T (n.-1224C>T) c.-18+914C>T (n.-18+914C>T) n.31-231C>T c.-23+497C>T (n.-23+497C>T) c.-23+247C>T (n.-23+247C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926570G>T | CA2637660992 | ORMDL3 | c.-23+914C>A (n.-23+914C>A) c.-1224C>A (n.-1224C>A) c.-18+914C>A (n.-18+914C>A) n.31-231C>A c.-23+497C>A (n.-23+497C>A) c.-23+247C>A (n.-23+247C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926571G>T | CA2637660994 | ORMDL3 | c.-23+913C>A (n.-23+913C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) c.-18+913C>A (n.-18+913C>A) n.31-232C>A c.-23+496C>A (n.-23+496C>A) c.-23+246C>A (n.-23+246C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926572C>A | CA2637660996 | ORMDL3 | c.-23+912G>T (n.-23+912G>T) c.-1226G>T (n.-1226G>T) c.-18+912G>T (n.-18+912G>T) n.31-233G>T c.-23+495G>T (n.-23+495G>T) c.-23+245G>T (n.-23+245G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926572C>T | CA2637660995 | ORMDL3 | c.-23+912G>A (n.-23+912G>A) c.-1226G>A (n.-1226G>A) c.-18+912G>A (n.-18+912G>A) n.31-233G>A c.-23+495G>A (n.-23+495G>A) c.-23+245G>A (n.-23+245G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926573C>A | CA2637660997 | ORMDL3 | c.-23+911G>T (n.-23+911G>T) c.-1227G>T (n.-1227G>T) c.-18+911G>T (n.-18+911G>T) n.31-234G>T c.-23+494G>T (n.-23+494G>T) c.-23+244G>T (n.-23+244G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926573C= | CA2259314314 | ORMDL3 | c.-23+911G= (n.-23+911G=) c.-1227G= (n.-1227G=) c.-18+911G= (n.-18+911G=) n.31-234G= c.-23+494G= (n.-23+494G=) c.-23+244G= (n.-23+244G=) | |
17 | g.39926573C>T | CA625945723 | ORMDL3 | c.-23+911G>A (n.-23+911G>A) c.-1227G>A (n.-1227G>A) c.-18+911G>A (n.-18+911G>A) n.31-234G>A c.-23+494G>A (n.-23+494G>A) c.-23+244G>A (n.-23+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926573_39926575delinsCCT | CA2259314313 | ORMDL3 | c.-23+909_-23+911delinsAGG (n.-23+909_-23+911delinsAGG) c.-1229_-1227delinsAGG (n.-1229_-1227delinsAGG) c.-18+909_-18+911delinsAGG (n.-18+909_-18+911delinsAGG) n.31-236_31-234delinsAGG c.-23+492_-23+494delinsAGG (n.-23+492_-23+494delinsAGG) c.-23+242_-23+244delinsAGG (n.-23+242_-23+244delinsAGG) | |
17 | g.39926574C>A | CA2637660998 | ORMDL3 | c.-23+910G>T (n.-23+910G>T) c.-1228G>T (n.-1228G>T) c.-18+910G>T (n.-18+910G>T) n.31-235G>T c.-23+493G>T (n.-23+493G>T) c.-23+243G>T (n.-23+243G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926574C>T | CA2637660999 | ORMDL3 | c.-23+910G>A (n.-23+910G>A) c.-1228G>A (n.-1228G>A) c.-18+910G>A (n.-18+910G>A) n.31-235G>A c.-23+493G>A (n.-23+493G>A) c.-23+243G>A (n.-23+243G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926574_39926575del | CA771918305 | ORMDL3 | c.-23+909_-23+910del (n.-23+909_-23+910del) c.-1229_-1228del (n.-1229_-1228del) c.-18+909_-18+910del (n.-18+909_-18+910del) n.31-236_31-235del c.-23+492_-23+493del (n.-23+492_-23+493del) c.-23+242_-23+243del (n.-23+242_-23+243del) | dbSNP |
17 | g.39926575T>A | CA2637661000 | ORMDL3 | c.-23+909A>T (n.-23+909A>T) c.-1229A>T (n.-1229A>T) c.-18+909A>T (n.-18+909A>T) n.31-236A>T c.-23+492A>T (n.-23+492A>T) c.-23+242A>T (n.-23+242A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926575T>C | CA2508208260 | ORMDL3 | c.-23+909A>G (n.-23+909A>G) c.-1229A>G (n.-1229A>G) c.-18+909A>G (n.-18+909A>G) n.31-236A>G c.-23+492A>G (n.-23+492A>G) c.-23+242A>G (n.-23+242A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926575T>G | CA2637661001 | ORMDL3 | c.-23+909A>C (n.-23+909A>C) c.-1229A>C (n.-1229A>C) c.-18+909A>C (n.-18+909A>C) n.31-236A>C c.-23+492A>C (n.-23+492A>C) c.-23+242A>C (n.-23+242A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926576del | CA2637661002 | ORMDL3 | c.-23+908del (n.-23+908del) c.-1230del (n.-1230del) c.-18+908del (n.-18+908del) n.31-237del c.-23+491del (n.-23+491del) c.-23+241del (n.-23+241del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926576G>A | CA2637661003 | ORMDL3 | c.-23+908C>T (n.-23+908C>T) c.-1230C>T (n.-1230C>T) c.-18+908C>T (n.-18+908C>T) n.31-237C>T c.-23+491C>T (n.-23+491C>T) c.-23+241C>T (n.-23+241C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926576G>C | CA2637661004 | ORMDL3 | c.-23+908C>G (n.-23+908C>G) c.-1230C>G (n.-1230C>G) c.-18+908C>G (n.-18+908C>G) n.31-237C>G c.-23+491C>G (n.-23+491C>G) c.-23+241C>G (n.-23+241C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926576G>T | CA2637661005 | ORMDL3 | c.-23+908C>A (n.-23+908C>A) c.-1230C>A (n.-1230C>A) c.-18+908C>A (n.-18+908C>A) n.31-237C>A c.-23+491C>A (n.-23+491C>A) c.-23+241C>A (n.-23+241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926577A>G | CA2637661006 | ORMDL3 | c.-23+907T>C (n.-23+907T>C) c.-1231T>C (n.-1231T>C) c.-18+907T>C (n.-18+907T>C) n.31-238T>C c.-23+490T>C (n.-23+490T>C) c.-23+240T>C (n.-23+240T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926578T>A | CA2581305756 | ORMDL3 | c.-23+906A>T (n.-23+906A>T) c.-1232A>T (n.-1232A>T) c.-18+906A>T (n.-18+906A>T) n.31-239A>T c.-23+489A>T (n.-23+489A>T) c.-23+239A>T (n.-23+239A>T) | |
17 | g.39926578T>C | CA14503223 | ORMDL3 | c.-23+906A>G (n.-23+906A>G) c.-1232A>G (n.-1232A>G) c.-18+906A>G (n.-18+906A>G) n.31-239A>G c.-23+489A>G (n.-23+489A>G) c.-23+239A>G (n.-23+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926578T>G | CA2581305757 | ORMDL3 | c.-23+906A>C (n.-23+906A>C) c.-1232A>C (n.-1232A>C) c.-18+906A>C (n.-18+906A>C) n.31-239A>C c.-23+489A>C (n.-23+489A>C) c.-23+239A>C (n.-23+239A>C) | |
17 | g.39926578T= | CA2259314315 | ORMDL3 | c.-23+906A= (n.-23+906A=) c.-1232A= (n.-1232A=) c.-18+906A= (n.-18+906A=) n.31-239A= c.-23+489A= (n.-23+489A=) c.-23+239A= (n.-23+239A=) | |
17 | g.39926579G>A | CA771918308 | ORMDL3 | c.-23+905C>T (n.-23+905C>T) c.-1233C>T (n.-1233C>T) c.-18+905C>T (n.-18+905C>T) n.30+238C>T c.-23+488C>T (n.-23+488C>T) c.-23+238C>T (n.-23+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |