| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39926554T>A | CA2580606510 | ORMDL3 | c.-23+930A>T (n.-23+930A>T) c.-1208A>T (n.-1208A>T) c.-18+930A>T (n.-18+930A>T) n.31-215A>T c.-23+513A>T (n.-23+513A>T) c.-23+263A>T (n.-23+263A>T) | |
| 17 | g.39926554T>C | CA14378452 | ORMDL3 | c.-23+930A>G (n.-23+930A>G) c.-1208A>G (n.-1208A>G) c.-18+930A>G (n.-18+930A>G) n.31-215A>G c.-23+513A>G (n.-23+513A>G) c.-23+263A>G (n.-23+263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926554T>G | CA2580606511 | ORMDL3 | c.-23+930A>C (n.-23+930A>C) c.-1208A>C (n.-1208A>C) c.-18+930A>C (n.-18+930A>C) n.31-215A>C c.-23+513A>C (n.-23+513A>C) c.-23+263A>C (n.-23+263A>C) | |
| 17 | g.39926554T= | CA2259314305 | ORMDL3 | c.-23+930A= (n.-23+930A=) c.-1208A= (n.-1208A=) c.-18+930A= (n.-18+930A=) n.31-215A= c.-23+513A= (n.-23+513A=) c.-23+263A= (n.-23+263A=) | |
| 17 | g.39926555G>A | CA290451423 | ORMDL3 | c.-23+929C>T (n.-23+929C>T) c.-1209C>T (n.-1209C>T) c.-18+929C>T (n.-18+929C>T) n.31-216C>T c.-23+512C>T (n.-23+512C>T) c.-23+262C>T (n.-23+262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926555G= | CA2259314306 | ORMDL3 | c.-23+929C= (n.-23+929C=) c.-1209C= (n.-1209C=) c.-18+929C= (n.-18+929C=) n.31-216C= c.-23+512C= (n.-23+512C=) c.-23+262C= (n.-23+262C=) | |
| 17 | g.39926555G>T | CA2637660962 | ORMDL3 | c.-23+929C>A (n.-23+929C>A) c.-1209C>A (n.-1209C>A) c.-18+929C>A (n.-18+929C>A) n.31-216C>A c.-23+512C>A (n.-23+512C>A) c.-23+262C>A (n.-23+262C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926556del | CA2637660961 | ORMDL3 | c.-23+929del (n.-23+929del) c.-1209del (n.-1209del) c.-18+929del (n.-18+929del) n.31-216del c.-23+512del (n.-23+512del) c.-23+262del (n.-23+262del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926556G>A | CA2637660963 | ORMDL3 | c.-23+928C>T (n.-23+928C>T) c.-1210C>T (n.-1210C>T) c.-18+928C>T (n.-18+928C>T) n.31-217C>T c.-23+511C>T (n.-23+511C>T) c.-23+261C>T (n.-23+261C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926556G>T | CA2637660964 | ORMDL3 | c.-23+928C>A (n.-23+928C>A) c.-1210C>A (n.-1210C>A) c.-18+928C>A (n.-18+928C>A) n.31-217C>A c.-23+511C>A (n.-23+511C>A) c.-23+261C>A (n.-23+261C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926557C>A | CA2637660965 | ORMDL3 | c.-23+927G>T (n.-23+927G>T) c.-1211G>T (n.-1211G>T) c.-18+927G>T (n.-18+927G>T) n.31-218G>T c.-23+510G>T (n.-23+510G>T) c.-23+260G>T (n.-23+260G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926557C>T | CA2637660966 | ORMDL3 | c.-23+927G>A (n.-23+927G>A) c.-1211G>A (n.-1211G>A) c.-18+927G>A (n.-18+927G>A) n.31-218G>A c.-23+510G>A (n.-23+510G>A) c.-23+260G>A (n.-23+260G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926558T>C | CA2637660967 | ORMDL3 | c.-23+926A>G (n.-23+926A>G) c.-1212A>G (n.-1212A>G) c.-18+926A>G (n.-18+926A>G) n.31-219A>G c.-23+509A>G (n.-23+509A>G) c.-23+259A>G (n.-23+259A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926558_39926559delinsTG | CA2259314307 | ORMDL3 | c.-23+925_-23+926delinsCA (n.-23+925_-23+926delinsCA) c.-1213_-1212delinsCA (n.-1213_-1212delinsCA) c.-18+925_-18+926delinsCA (n.-18+925_-18+926delinsCA) n.31-220_31-219delinsCA c.-23+508_-23+509delinsCA (n.-23+508_-23+509delinsCA) c.-23+258_-23+259delinsCA (n.-23+258_-23+259delinsCA) | |
| 17 | g.39926559del | CA625945719 | ORMDL3 | c.-23+925del (n.-23+925del) c.-1213del (n.-1213del) c.-18+925del (n.-18+925del) n.31-220del c.-23+508del (n.-23+508del) c.-23+258del (n.-23+258del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926559G>A | CA2637660968 | ORMDL3 | c.-23+925C>T (n.-23+925C>T) c.-1213C>T (n.-1213C>T) c.-18+925C>T (n.-18+925C>T) n.31-220C>T c.-23+508C>T (n.-23+508C>T) c.-23+258C>T (n.-23+258C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926559G>C | CA2637660969 | ORMDL3 | c.-23+925C>G (n.-23+925C>G) c.-1213C>G (n.-1213C>G) c.-18+925C>G (n.-18+925C>G) n.31-220C>G c.-23+508C>G (n.-23+508C>G) c.-23+258C>G (n.-23+258C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926559G>T | CA2637660970 | ORMDL3 | c.-23+925C>A (n.-23+925C>A) c.-1213C>A (n.-1213C>A) c.-18+925C>A (n.-18+925C>A) n.31-220C>A c.-23+508C>A (n.-23+508C>A) c.-23+258C>A (n.-23+258C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926560C>A | CA2637660971 | ORMDL3 | c.-23+924G>T (n.-23+924G>T) c.-1214G>T (n.-1214G>T) c.-18+924G>T (n.-18+924G>T) n.31-221G>T c.-23+507G>T (n.-23+507G>T) c.-23+257G>T (n.-23+257G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926560C= | CA2259314308 | ORMDL3 | c.-23+924G= (n.-23+924G=) c.-1214G= (n.-1214G=) c.-18+924G= (n.-18+924G=) n.31-221G= c.-23+507G= (n.-23+507G=) c.-23+257G= (n.-23+257G=) | |
| 17 | g.39926560C>G | CA2637660972 | ORMDL3 | c.-23+924G>C (n.-23+924G>C) c.-1214G>C (n.-1214G>C) c.-18+924G>C (n.-18+924G>C) n.31-221G>C c.-23+507G>C (n.-23+507G>C) c.-23+257G>C (n.-23+257G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926560C>T | CA625945720 | ORMDL3 | c.-23+924G>A (n.-23+924G>A) c.-1214G>A (n.-1214G>A) c.-18+924G>A (n.-18+924G>A) n.31-221G>A c.-23+507G>A (n.-23+507G>A) c.-23+257G>A (n.-23+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926561T>A | CA2637660973 | ORMDL3 | c.-23+923A>T (n.-23+923A>T) c.-1215A>T (n.-1215A>T) c.-18+923A>T (n.-18+923A>T) n.31-222A>T c.-23+506A>T (n.-23+506A>T) c.-23+256A>T (n.-23+256A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926561T>C | CA2637660974 | ORMDL3 | c.-23+923A>G (n.-23+923A>G) c.-1215A>G (n.-1215A>G) c.-18+923A>G (n.-18+923A>G) n.31-222A>G c.-23+506A>G (n.-23+506A>G) c.-23+256A>G (n.-23+256A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926561T>G | CA2637660975 | ORMDL3 | c.-23+923A>C (n.-23+923A>C) c.-1215A>C (n.-1215A>C) c.-18+923A>C (n.-18+923A>C) n.31-222A>C c.-23+506A>C (n.-23+506A>C) c.-23+256A>C (n.-23+256A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926562T>C | CA2259314310 | ORMDL3 | c.-23+922A>G (n.-23+922A>G) c.-1216A>G (n.-1216A>G) c.-18+922A>G (n.-18+922A>G) n.31-223A>G c.-23+505A>G (n.-23+505A>G) c.-23+255A>G (n.-23+255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926562T>G | CA2637660976 | ORMDL3 | c.-23+922A>C (n.-23+922A>C) c.-1216A>C (n.-1216A>C) c.-18+922A>C (n.-18+922A>C) n.31-223A>C c.-23+505A>C (n.-23+505A>C) c.-23+255A>C (n.-23+255A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926562T= | CA2259314309 | ORMDL3 | c.-23+922A= (n.-23+922A=) c.-1216A= (n.-1216A=) c.-18+922A= (n.-18+922A=) n.31-223A= c.-23+505A= (n.-23+505A=) c.-23+255A= (n.-23+255A=) | |
| 17 | g.39926563A>C | CA2637660979 | ORMDL3 | c.-23+921T>G (n.-23+921T>G) c.-1217T>G (n.-1217T>G) c.-18+921T>G (n.-18+921T>G) n.31-224T>G c.-23+504T>G (n.-23+504T>G) c.-23+254T>G (n.-23+254T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926563A>G | CA2637660978 | ORMDL3 | c.-23+921T>C (n.-23+921T>C) c.-1217T>C (n.-1217T>C) c.-18+921T>C (n.-18+921T>C) n.31-224T>C c.-23+504T>C (n.-23+504T>C) c.-23+254T>C (n.-23+254T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926563A>T | CA2637660977 | ORMDL3 | c.-23+921T>A (n.-23+921T>A) c.-1217T>A (n.-1217T>A) c.-18+921T>A (n.-18+921T>A) n.31-224T>A c.-23+504T>A (n.-23+504T>A) c.-23+254T>A (n.-23+254T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926564G>A | CA2637660980 | ORMDL3 | c.-23+920C>T (n.-23+920C>T) c.-1218C>T (n.-1218C>T) c.-18+920C>T (n.-18+920C>T) n.31-225C>T c.-23+503C>T (n.-23+503C>T) c.-23+253C>T (n.-23+253C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926564G>T | CA2637660981 | ORMDL3 | c.-23+920C>A (n.-23+920C>A) c.-1218C>A (n.-1218C>A) c.-18+920C>A (n.-18+920C>A) n.31-225C>A c.-23+503C>A (n.-23+503C>A) c.-23+253C>A (n.-23+253C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926565T>C | CA625945721 | ORMDL3 | c.-23+919A>G (n.-23+919A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) c.-18+919A>G (n.-18+919A>G) n.31-226A>G c.-23+502A>G (n.-23+502A>G) c.-23+252A>G (n.-23+252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926565T= | CA2259314311 | ORMDL3 | c.-23+919A= (n.-23+919A=) c.-1219A= (n.-1219A=) c.-18+919A= (n.-18+919A=) n.31-226A= c.-23+502A= (n.-23+502A=) c.-23+252A= (n.-23+252A=) | |
| 17 | g.39926566G>A | CA2637660982 | ORMDL3 | c.-23+918C>T (n.-23+918C>T) c.-1220C>T (n.-1220C>T) c.-18+918C>T (n.-18+918C>T) n.31-227C>T c.-23+501C>T (n.-23+501C>T) c.-23+251C>T (n.-23+251C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926566G>T | CA2637660983 | ORMDL3 | c.-23+918C>A (n.-23+918C>A) c.-1220C>A (n.-1220C>A) c.-18+918C>A (n.-18+918C>A) n.31-227C>A c.-23+501C>A (n.-23+501C>A) c.-23+251C>A (n.-23+251C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926567C>A | CA2637660984 | ORMDL3 | c.-23+917G>T (n.-23+917G>T) c.-1221G>T (n.-1221G>T) c.-18+917G>T (n.-18+917G>T) n.31-228G>T c.-23+500G>T (n.-23+500G>T) c.-23+250G>T (n.-23+250G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926567C= | CA2259314312 | ORMDL3 | c.-23+917G= (n.-23+917G=) c.-1221G= (n.-1221G=) c.-18+917G= (n.-18+917G=) n.31-228G= c.-23+500G= (n.-23+500G=) c.-23+250G= (n.-23+250G=) | |
| 17 | g.39926567C>G | CA625945722 | ORMDL3 | c.-23+917G>C (n.-23+917G>C) c.-1221G>C (n.-1221G>C) c.-18+917G>C (n.-18+917G>C) n.31-228G>C c.-23+500G>C (n.-23+500G>C) c.-23+250G>C (n.-23+250G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926567C>T | CA2637660985 | ORMDL3 | c.-23+917G>A (n.-23+917G>A) c.-1221G>A (n.-1221G>A) c.-18+917G>A (n.-18+917G>A) n.31-228G>A c.-23+500G>A (n.-23+500G>A) c.-23+250G>A (n.-23+250G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926568T>A | CA2637660986 | ORMDL3 | c.-23+916A>T (n.-23+916A>T) c.-1222A>T (n.-1222A>T) c.-18+916A>T (n.-18+916A>T) n.31-229A>T c.-23+499A>T (n.-23+499A>T) c.-23+249A>T (n.-23+249A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926568T>C | CA2637660987 | ORMDL3 | c.-23+916A>G (n.-23+916A>G) c.-1222A>G (n.-1222A>G) c.-18+916A>G (n.-18+916A>G) n.31-229A>G c.-23+499A>G (n.-23+499A>G) c.-23+249A>G (n.-23+249A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926569G>A | CA2637660989 | ORMDL3 | c.-23+915C>T (n.-23+915C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) c.-18+915C>T (n.-18+915C>T) n.31-230C>T c.-23+498C>T (n.-23+498C>T) c.-23+248C>T (n.-23+248C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926569G>C | CA2637660990 | ORMDL3 | c.-23+915C>G (n.-23+915C>G) c.-1223C>G (n.-1223C>G) c.-18+915C>G (n.-18+915C>G) n.31-230C>G c.-23+498C>G (n.-23+498C>G) c.-23+248C>G (n.-23+248C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926569G>T | CA2637660991 | ORMDL3 | c.-23+915C>A (n.-23+915C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) c.-18+915C>A (n.-18+915C>A) n.31-230C>A c.-23+498C>A (n.-23+498C>A) c.-23+248C>A (n.-23+248C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926571del | CA2637660988 | ORMDL3 | c.-23+915del (n.-23+915del) c.-1223del (n.-1223del) c.-18+915del (n.-18+915del) n.31-230del c.-23+498del (n.-23+498del) c.-23+248del (n.-23+248del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926570G>A | CA2637660993 | ORMDL3 | c.-23+914C>T (n.-23+914C>T) c.-1224C>T (n.-1224C>T) c.-18+914C>T (n.-18+914C>T) n.31-231C>T c.-23+497C>T (n.-23+497C>T) c.-23+247C>T (n.-23+247C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926570G>T | CA2637660992 | ORMDL3 | c.-23+914C>A (n.-23+914C>A) c.-1224C>A (n.-1224C>A) c.-18+914C>A (n.-18+914C>A) n.31-231C>A c.-23+497C>A (n.-23+497C>A) c.-23+247C>A (n.-23+247C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926571G>T | CA2637660994 | ORMDL3 | c.-23+913C>A (n.-23+913C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) c.-18+913C>A (n.-18+913C>A) n.31-232C>A c.-23+496C>A (n.-23+496C>A) c.-23+246C>A (n.-23+246C>A) | gnomAD v4 |