Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39926460C>ACA2259314265ORMDL3c.-23+1024G>T (n.-23+1024G>T)
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
c.-18+1024G>T (n.-18+1024G>T)
n.31-121G>T
c.-23+607G>T (n.-23+607G>T)
c.-23+357G>T (n.-23+357G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926460C=CA2259314264ORMDL3c.-23+1024G= (n.-23+1024G=)
c.-1114G= (n.-1114G=)
c.-18+1024G= (n.-18+1024G=)
n.31-121G=
c.-23+607G= (n.-23+607G=)
c.-23+357G= (n.-23+357G=)
17g.39926460C>TCA290451371ORMDL3c.-23+1024G>A (n.-23+1024G>A)
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
c.-18+1024G>A (n.-18+1024G>A)
n.31-121G>A
c.-23+607G>A (n.-23+607G>A)
c.-23+357G>A (n.-23+357G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926461C>ACA2637660854ORMDL3c.-23+1023G>T (n.-23+1023G>T)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
c.-18+1023G>T (n.-18+1023G>T)
n.31-122G>T
c.-23+606G>T (n.-23+606G>T)
c.-23+356G>T (n.-23+356G>T)
 gnomAD v4
17g.39926462C>ACA771918196ORMDL3c.-23+1022G>T (n.-23+1022G>T)
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
c.-18+1022G>T (n.-18+1022G>T)
n.31-123G>T
c.-23+605G>T (n.-23+605G>T)
c.-23+355G>T (n.-23+355G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926462C=CA2259314266ORMDL3c.-23+1022G= (n.-23+1022G=)
c.-1116G= (n.-1116G=)
c.-18+1022G= (n.-18+1022G=)
n.31-123G=
c.-23+605G= (n.-23+605G=)
c.-23+355G= (n.-23+355G=)
17g.39926462C>TCA983633037ORMDL3c.-23+1022G>A (n.-23+1022G>A)
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
c.-18+1022G>A (n.-18+1022G>A)
n.31-123G>A
c.-23+605G>A (n.-23+605G>A)
c.-23+355G>A (n.-23+355G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926464A>GCA2637660855ORMDL3c.-23+1020T>C (n.-23+1020T>C)
c.-1118T>C (n.-1118T>C)
c.-18+1020T>C (n.-18+1020T>C)
n.31-125T>C
c.-23+603T>C (n.-23+603T>C)
c.-23+353T>C (n.-23+353T>C)
 gnomAD v4
17g.39926465G=CA2259314267ORMDL3c.-23+1019C= (n.-23+1019C=)
c.-1119C= (n.-1119C=)
c.-18+1019C= (n.-18+1019C=)
n.31-126C=
c.-23+602C= (n.-23+602C=)
c.-23+352C= (n.-23+352C=)
17g.39926465G>TCA290451372ORMDL3c.-23+1019C>A (n.-23+1019C>A)
c.-1119C>A (n.-1119C>A)
c.-18+1019C>A (n.-18+1019C>A)
n.31-126C>A
c.-23+602C>A (n.-23+602C>A)
c.-23+352C>A (n.-23+352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926468G>ACA290451373ORMDL3c.-23+1016C>T (n.-23+1016C>T)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
c.-18+1016C>T (n.-18+1016C>T)
n.31-129C>T
c.-23+599C>T (n.-23+599C>T)
c.-23+349C>T (n.-23+349C>T)
 dbSNP
17g.39926468G=CA2259314268ORMDL3c.-23+1016C= (n.-23+1016C=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
c.-18+1016C= (n.-18+1016C=)
n.31-129C=
c.-23+599C= (n.-23+599C=)
c.-23+349C= (n.-23+349C=)
17g.39926468G>TCA771918198ORMDL3c.-23+1016C>A (n.-23+1016C>A)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
c.-18+1016C>A (n.-18+1016C>A)
n.31-129C>A
c.-23+599C>A (n.-23+599C>A)
c.-23+349C>A (n.-23+349C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926469G>CCA2637660856ORMDL3c.-23+1015C>G (n.-23+1015C>G)
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
c.-18+1015C>G (n.-18+1015C>G)
n.31-130C>G
c.-23+598C>G (n.-23+598C>G)
c.-23+348C>G (n.-23+348C>G)
 gnomAD v4
17g.39926472A>GCA2637660857ORMDL3c.-23+1012T>C (n.-23+1012T>C)
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
c.-18+1012T>C (n.-18+1012T>C)
n.31-133T>C
c.-23+595T>C (n.-23+595T>C)
c.-23+345T>C (n.-23+345T>C)
 gnomAD v4
17g.39926474A>GCA2637660858ORMDL3c.-23+1010T>C (n.-23+1010T>C)
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
c.-18+1010T>C (n.-18+1010T>C)
n.31-135T>C
c.-23+593T>C (n.-23+593T>C)
c.-23+343T>C (n.-23+343T>C)
 gnomAD v4
17g.39926475A>GCA2637660859ORMDL3c.-23+1009T>C (n.-23+1009T>C)
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
c.-18+1009T>C (n.-18+1009T>C)
n.31-136T>C
c.-23+592T>C (n.-23+592T>C)
c.-23+342T>C (n.-23+342T>C)
 gnomAD v4
17g.39926476A=CA2259314269ORMDL3c.-23+1008T= (n.-23+1008T=)
c.-1130T= (n.-1130T=)
c.-18+1008T= (n.-18+1008T=)
n.31-137T=
c.-23+591T= (n.-23+591T=)
c.-23+341T= (n.-23+341T=)
17g.39926476A>CCA2637660861ORMDL3c.-23+1008T>G (n.-23+1008T>G)
c.-1130T>G (n.-1130T>G)
c.-18+1008T>G (n.-18+1008T>G)
n.31-137T>G
c.-23+591T>G (n.-23+591T>G)
c.-23+341T>G (n.-23+341T>G)
 gnomAD v4
17g.39926476A>GCA2259314270ORMDL3c.-23+1008T>C (n.-23+1008T>C)
c.-1130T>C (n.-1130T>C)
c.-18+1008T>C (n.-18+1008T>C)
n.31-137T>C
c.-23+591T>C (n.-23+591T>C)
c.-23+341T>C (n.-23+341T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926476A>TCA625945715ORMDL3c.-23+1008T>A (n.-23+1008T>A)
c.-1130T>A (n.-1130T>A)
c.-18+1008T>A (n.-18+1008T>A)
n.31-137T>A
c.-23+591T>A (n.-23+591T>A)
c.-23+341T>A (n.-23+341T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926477_39926480delCA2637660860ORMDL3c.-23+1005_-23+1008del (n.-23+1005_-23+1008del)
c.-1133_-1130del (n.-1133_-1130del)
c.-18+1005_-18+1008del (n.-18+1005_-18+1008del)
n.31-140_31-137del
c.-23+588_-23+591del (n.-23+588_-23+591del)
c.-23+338_-23+341del (n.-23+338_-23+341del)
 gnomAD v4
17g.39926477C>ACA2637660862ORMDL3c.-23+1007G>T (n.-23+1007G>T)
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
c.-18+1007G>T (n.-18+1007G>T)
n.31-138G>T
c.-23+590G>T (n.-23+590G>T)
c.-23+340G>T (n.-23+340G>T)
 gnomAD v4
17g.39926477C>TCA2637660863ORMDL3c.-23+1007G>A (n.-23+1007G>A)
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
c.-18+1007G>A (n.-18+1007G>A)
n.31-138G>A
c.-23+590G>A (n.-23+590G>A)
c.-23+340G>A (n.-23+340G>A)
 gnomAD v4
17g.39926478A>GCA2637660864ORMDL3c.-23+1006T>C (n.-23+1006T>C)
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
c.-18+1006T>C (n.-18+1006T>C)
n.31-139T>C
c.-23+589T>C (n.-23+589T>C)
c.-23+339T>C (n.-23+339T>C)
 gnomAD v4
17g.39926480A>GCA2637660865ORMDL3c.-23+1004T>C (n.-23+1004T>C)
c.-1134T>C (n.-1134T>C)
c.-18+1004T>C (n.-18+1004T>C)
n.31-141T>C
c.-23+587T>C (n.-23+587T>C)
c.-23+337T>C (n.-23+337T>C)
 gnomAD v4
17g.39926480A>TCA2637660866ORMDL3c.-23+1004T>A (n.-23+1004T>A)
c.-1134T>A (n.-1134T>A)
c.-18+1004T>A (n.-18+1004T>A)
n.31-141T>A
c.-23+587T>A (n.-23+587T>A)
c.-23+337T>A (n.-23+337T>A)
 gnomAD v4
17g.39926481G>CCA290451377ORMDL3c.-23+1003C>G (n.-23+1003C>G)
c.-1135C>G (n.-1135C>G)
c.-18+1003C>G (n.-18+1003C>G)
n.31-142C>G
c.-23+586C>G (n.-23+586C>G)
c.-23+336C>G (n.-23+336C>G)
 dbSNP
17g.39926481G=CA2259314271ORMDL3c.-23+1003C= (n.-23+1003C=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
c.-18+1003C= (n.-18+1003C=)
n.31-142C=
c.-23+586C= (n.-23+586C=)
c.-23+336C= (n.-23+336C=)
17g.39926481G>TCA2637660867ORMDL3c.-23+1003C>A (n.-23+1003C>A)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
c.-18+1003C>A (n.-18+1003C>A)
n.31-142C>A
c.-23+586C>A (n.-23+586C>A)
c.-23+336C>A (n.-23+336C>A)
 gnomAD v4
17g.39926482A>GCA2637660868ORMDL3c.-23+1002T>C (n.-23+1002T>C)
c.-1136T>C (n.-1136T>C)
c.-18+1002T>C (n.-18+1002T>C)
n.31-143T>C
c.-23+585T>C (n.-23+585T>C)
c.-23+335T>C (n.-23+335T>C)
 gnomAD v4
17g.39926482A>TCA2637660869ORMDL3c.-23+1002T>A (n.-23+1002T>A)
c.-1136T>A (n.-1136T>A)
c.-18+1002T>A (n.-18+1002T>A)
n.31-143T>A
c.-23+585T>A (n.-23+585T>A)
c.-23+335T>A (n.-23+335T>A)
 gnomAD v4
17g.39926483G>TCA2637660870ORMDL3c.-23+1001C>A (n.-23+1001C>A)
c.-1137C>A (n.-1137C>A)
c.-18+1001C>A (n.-18+1001C>A)
n.31-144C>A
c.-23+584C>A (n.-23+584C>A)
c.-23+334C>A (n.-23+334C>A)
 gnomAD v4
17g.39926484A>GCA2637660871ORMDL3c.-23+1000T>C (n.-23+1000T>C)
c.-1138T>C (n.-1138T>C)
c.-18+1000T>C (n.-18+1000T>C)
n.31-145T>C
c.-23+583T>C (n.-23+583T>C)
c.-23+333T>C (n.-23+333T>C)
 gnomAD v4
17g.39926485A>GCA2637660872ORMDL3c.-23+999T>C (n.-23+999T>C)
c.-1139T>C (n.-1139T>C)
c.-18+999T>C (n.-18+999T>C)
n.31-146T>C
c.-23+582T>C (n.-23+582T>C)
c.-23+332T>C (n.-23+332T>C)
 gnomAD v4
17g.39926486G>ACA2259314273ORMDL3c.-23+998C>T (n.-23+998C>T)
c.-1140C>T (n.-1140C>T)
c.-18+998C>T (n.-18+998C>T)
n.31-147C>T
c.-23+581C>T (n.-23+581C>T)
c.-23+331C>T (n.-23+331C>T)
 dbSNP
17g.39926486G=CA2259314272ORMDL3c.-23+998C= (n.-23+998C=)
c.-1140C= (n.-1140C=)
c.-18+998C= (n.-18+998C=)
n.31-147C=
c.-23+581C= (n.-23+581C=)
c.-23+331C= (n.-23+331C=)
17g.39926488G>ACA983633042ORMDL3c.-23+996C>T (n.-23+996C>T)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
c.-18+996C>T (n.-18+996C>T)
n.31-149C>T
c.-23+579C>T (n.-23+579C>T)
c.-23+329C>T (n.-23+329C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926488G=CA2259314274ORMDL3c.-23+996C= (n.-23+996C=)
c.-1142C= (n.-1142C=)
c.-18+996C= (n.-18+996C=)
n.31-149C=
c.-23+579C= (n.-23+579C=)
c.-23+329C= (n.-23+329C=)
17g.39926488G>TCA2637660873ORMDL3c.-23+996C>A (n.-23+996C>A)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
c.-18+996C>A (n.-18+996C>A)
n.31-149C>A
c.-23+579C>A (n.-23+579C>A)
c.-23+329C>A (n.-23+329C>A)
 gnomAD v4
17g.39926489G>CCA771918212ORMDL3c.-23+995C>G (n.-23+995C>G)
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
c.-18+995C>G (n.-18+995C>G)
n.31-150C>G
c.-23+578C>G (n.-23+578C>G)
c.-23+328C>G (n.-23+328C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926489G=CA2259314275ORMDL3c.-23+995C= (n.-23+995C=)
c.-1143C= (n.-1143C=)
c.-18+995C= (n.-18+995C=)
n.31-150C=
c.-23+578C= (n.-23+578C=)
c.-23+328C= (n.-23+328C=)
17g.39926489G>TCA2637660874ORMDL3c.-23+995C>A (n.-23+995C>A)
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
c.-18+995C>A (n.-18+995C>A)
n.31-150C>A
c.-23+578C>A (n.-23+578C>A)
c.-23+328C>A (n.-23+328C>A)
 gnomAD v4
17g.39926490C>ACA2637660875ORMDL3c.-23+994G>T (n.-23+994G>T)
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
c.-18+994G>T (n.-18+994G>T)
n.31-151G>T
c.-23+577G>T (n.-23+577G>T)
c.-23+327G>T (n.-23+327G>T)
 gnomAD v4
17g.39926490C>TCA2637660876ORMDL3c.-23+994G>A (n.-23+994G>A)
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
c.-18+994G>A (n.-18+994G>A)
n.31-151G>A
c.-23+577G>A (n.-23+577G>A)
c.-23+327G>A (n.-23+327G>A)
 gnomAD v4
17g.39926491T>CCA2637660877ORMDL3c.-23+993A>G (n.-23+993A>G)
c.-1145A>G (n.-1145A>G)
c.-18+993A>G (n.-18+993A>G)
n.31-152A>G
c.-23+576A>G (n.-23+576A>G)
c.-23+326A>G (n.-23+326A>G)
 gnomAD v4
17g.39926492G>ACA2637660878ORMDL3c.-23+992C>T (n.-23+992C>T)
c.-1146C>T (n.-1146C>T)
c.-18+992C>T (n.-18+992C>T)
n.31-153C>T
c.-23+575C>T (n.-23+575C>T)
c.-23+325C>T (n.-23+325C>T)
 gnomAD v4
17g.39926492G>TCA2637660879ORMDL3c.-23+992C>A (n.-23+992C>A)
c.-1146C>A (n.-1146C>A)
c.-18+992C>A (n.-18+992C>A)
n.31-153C>A
c.-23+575C>A (n.-23+575C>A)
c.-23+325C>A (n.-23+325C>A)
 gnomAD v4
17g.39926493G>ACA290451379ORMDL3c.-23+991C>T (n.-23+991C>T)
c.-1147C>T (n.-1147C>T)
c.-18+991C>T (n.-18+991C>T)
n.31-154C>T
c.-23+574C>T (n.-23+574C>T)
c.-23+324C>T (n.-23+324C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926493G=CA2259314276ORMDL3c.-23+991C= (n.-23+991C=)
c.-1147C= (n.-1147C=)
c.-18+991C= (n.-18+991C=)
n.31-154C=
c.-23+574C= (n.-23+574C=)
c.-23+324C= (n.-23+324C=)

Number of alleles fetched