Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39926363C=CA2259314217ORMDL3c.-23+1121G= (n.-23+1121G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.-18+1121G= (n.-18+1121G=)
n.31-24G=
c.-23+704G= (n.-23+704G=)
c.-23+454G= (n.-23+454G=)
17g.39926363C>TCA771918157ORMDL3c.-23+1121G>A (n.-23+1121G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.-18+1121G>A (n.-18+1121G>A)
n.31-24G>A
c.-23+704G>A (n.-23+704G>A)
c.-23+454G>A (n.-23+454G>A)
 dbSNP
17g.39926366_39926367delinsACCA2259314219ORMDL3c.-23+1117_-23+1118delinsGT (n.-23+1117_-23+1118delinsGT)
c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT)
c.-18+1117_-18+1118delinsGT (n.-18+1117_-18+1118delinsGT)
n.31-28_31-27delinsGT
c.-23+700_-23+701delinsGT (n.-23+700_-23+701delinsGT)
c.-23+450_-23+451delinsGT (n.-23+450_-23+451delinsGT)
17g.39926366_39926378delinsACAAAAAGACTGGCA2259314218ORMDL3c.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
n.31-39_31-27delinsCCAGTCTTTTTGT
c.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT)
17g.39926367delCA2259314220ORMDL3c.-23+1117del (n.-23+1117del)
c.-1021del (n.-1021del)
c.-18+1117del (n.-18+1117del)
n.31-28del
c.-23+700del (n.-23+700del)
c.-23+450del (n.-23+450del)
 dbSNP
17g.39926367C=CA2259314221ORMDL3c.-23+1117G= (n.-23+1117G=)
c.-1021G= (n.-1021G=)
c.-18+1117G= (n.-18+1117G=)
n.31-28G=
c.-23+700G= (n.-23+700G=)
c.-23+450G= (n.-23+450G=)
17g.39926367C>GCA983633012ORMDL3c.-23+1117G>C (n.-23+1117G>C)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
c.-18+1117G>C (n.-18+1117G>C)
n.31-28G>C
c.-23+700G>C (n.-23+700G>C)
c.-23+450G>C (n.-23+450G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926370_39926381delCA625945711ORMDL3c.-23+1106_-23+1117del (n.-23+1106_-23+1117del)
c.-1032_-1021del (n.-1032_-1021del)
c.-18+1106_-18+1117del (n.-18+1106_-18+1117del)
n.31-39_31-28del
c.-23+689_-23+700del (n.-23+689_-23+700del)
c.-23+439_-23+450del (n.-23+439_-23+450del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39926373G>ACA2637660812ORMDL3c.-23+1111C>T (n.-23+1111C>T)
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.-18+1111C>T (n.-18+1111C>T)
n.31-34C>T
c.-23+694C>T (n.-23+694C>T)
c.-23+444C>T (n.-23+444C>T)
 gnomAD v4
17g.39926373G>TCA2637660813ORMDL3c.-23+1111C>A (n.-23+1111C>A)
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
c.-18+1111C>A (n.-18+1111C>A)
n.31-34C>A
c.-23+694C>A (n.-23+694C>A)
c.-23+444C>A (n.-23+444C>A)
 gnomAD v4
17g.39926374A>GCA2637660814ORMDL3c.-23+1110T>C (n.-23+1110T>C)
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
c.-18+1110T>C (n.-18+1110T>C)
n.31-35T>C
c.-23+693T>C (n.-23+693T>C)
c.-23+443T>C (n.-23+443T>C)
 gnomAD v4
17g.39926375C>TCA2637660815ORMDL3c.-23+1109G>A (n.-23+1109G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.-18+1109G>A (n.-18+1109G>A)
n.31-36G>A
c.-23+692G>A (n.-23+692G>A)
c.-23+442G>A (n.-23+442G>A)
 gnomAD v4
17g.39926377G>TCA2637660816ORMDL3c.-23+1107C>A (n.-23+1107C>A)
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
c.-18+1107C>A (n.-18+1107C>A)
n.31-38C>A
c.-23+690C>A (n.-23+690C>A)
c.-23+440C>A (n.-23+440C>A)
 gnomAD v4
17g.39926378G>ACA2259314223ORMDL3c.-23+1106C>T (n.-23+1106C>T)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.-18+1106C>T (n.-18+1106C>T)
n.31-39C>T
c.-23+689C>T (n.-23+689C>T)
c.-23+439C>T (n.-23+439C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926378G=CA2259314222ORMDL3c.-23+1106C= (n.-23+1106C=)
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.-18+1106C= (n.-18+1106C=)
n.31-39C=
c.-23+689C= (n.-23+689C=)
c.-23+439C= (n.-23+439C=)
17g.39926378G>TCA2637660817ORMDL3c.-23+1106C>A (n.-23+1106C>A)
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.-18+1106C>A (n.-18+1106C>A)
n.31-39C>A
c.-23+689C>A (n.-23+689C>A)
c.-23+439C>A (n.-23+439C>A)
 gnomAD v4
17g.39926380A>GCA2637660818ORMDL3c.-23+1104T>C (n.-23+1104T>C)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
c.-18+1104T>C (n.-18+1104T>C)
n.31-41T>C
c.-23+687T>C (n.-23+687T>C)
c.-23+437T>C (n.-23+437T>C)
 gnomAD v4
17g.39926382T>CCA771918161ORMDL3c.-23+1102A>G (n.-23+1102A>G)
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
c.-18+1102A>G (n.-18+1102A>G)
n.31-43A>G
c.-23+685A>G (n.-23+685A>G)
c.-23+435A>G (n.-23+435A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926382T=CA2259314224ORMDL3c.-23+1102A= (n.-23+1102A=)
c.-1036A= (n.-1036A=)
c.-18+1102A= (n.-18+1102A=)
n.31-43A=
c.-23+685A= (n.-23+685A=)
c.-23+435A= (n.-23+435A=)
17g.39926383G>TCA2637660819ORMDL3c.-23+1101C>A (n.-23+1101C>A)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
c.-18+1101C>A (n.-18+1101C>A)
n.31-44C>A
c.-23+684C>A (n.-23+684C>A)
c.-23+434C>A (n.-23+434C>A)
 gnomAD v4
17g.39926384A=CA2259314225ORMDL3c.-23+1100T= (n.-23+1100T=)
c.-1038T= (n.-1038T=)
c.-18+1100T= (n.-18+1100T=)
n.31-45T=
c.-23+683T= (n.-23+683T=)
c.-23+433T= (n.-23+433T=)
17g.39926384A>GCA771918162ORMDL3c.-23+1100T>C (n.-23+1100T>C)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.-18+1100T>C (n.-18+1100T>C)
n.31-45T>C
c.-23+683T>C (n.-23+683T>C)
c.-23+433T>C (n.-23+433T>C)
 dbSNP
17g.39926385G>ACA2637660820ORMDL3c.-23+1099C>T (n.-23+1099C>T)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
c.-18+1099C>T (n.-18+1099C>T)
n.31-46C>T
c.-23+682C>T (n.-23+682C>T)
c.-23+432C>T (n.-23+432C>T)
 gnomAD v4
17g.39926386G>ACA625945712ORMDL3c.-23+1098C>T (n.-23+1098C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
c.-18+1098C>T (n.-18+1098C>T)
n.31-47C>T
c.-23+681C>T (n.-23+681C>T)
c.-23+431C>T (n.-23+431C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926386G=CA2259314226ORMDL3c.-23+1098C= (n.-23+1098C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
c.-18+1098C= (n.-18+1098C=)
n.31-47C=
c.-23+681C= (n.-23+681C=)
c.-23+431C= (n.-23+431C=)
17g.39926386G>TCA2637660821ORMDL3c.-23+1098C>A (n.-23+1098C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
c.-18+1098C>A (n.-18+1098C>A)
n.31-47C>A
c.-23+681C>A (n.-23+681C>A)
c.-23+431C>A (n.-23+431C>A)
 gnomAD v4
17g.39926387A>GCA2637660822ORMDL3c.-23+1097T>C (n.-23+1097T>C)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
c.-18+1097T>C (n.-18+1097T>C)
n.31-48T>C
c.-23+680T>C (n.-23+680T>C)
c.-23+430T>C (n.-23+430T>C)
 gnomAD v4
17g.39926388A>GCA2637660823ORMDL3c.-23+1096T>C (n.-23+1096T>C)
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
c.-18+1096T>C (n.-18+1096T>C)
n.31-49T>C
c.-23+679T>C (n.-23+679T>C)
c.-23+429T>C (n.-23+429T>C)
 gnomAD v4
17g.39926390C>ACA2637660824ORMDL3c.-23+1094G>T (n.-23+1094G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
c.-18+1094G>T (n.-18+1094G>T)
n.31-51G>T
c.-23+677G>T (n.-23+677G>T)
c.-23+427G>T (n.-23+427G>T)
 gnomAD v4
17g.39926392C=CA2259314227ORMDL3c.-23+1092G= (n.-23+1092G=)
c.-1046G= (n.-1046G=)
c.-18+1092G= (n.-18+1092G=)
n.31-53G=
c.-23+675G= (n.-23+675G=)
c.-23+425G= (n.-23+425G=)
17g.39926392C>GCA290451355ORMDL3c.-23+1092G>C (n.-23+1092G>C)
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
c.-18+1092G>C (n.-18+1092G>C)
n.31-53G>C
c.-23+675G>C (n.-23+675G>C)
c.-23+425G>C (n.-23+425G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926392C>TCA2637660825ORMDL3c.-23+1092G>A (n.-23+1092G>A)
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
c.-18+1092G>A (n.-18+1092G>A)
n.31-53G>A
c.-23+675G>A (n.-23+675G>A)
c.-23+425G>A (n.-23+425G>A)
 gnomAD v4
17g.39926392_39926393insAGCCA2809448834ORMDL3c.-23+1092_-23+1093insCTG (n.-23+1092_-23+1093insCTG)
c.-1046_-1045insCTG (n.-1046_-1045insCTG)
c.-18+1092_-18+1093insCTG (n.-18+1092_-18+1093insCTG)
n.31-53_31-52insCTG
c.-23+675_-23+676insCTG (n.-23+675_-23+676insCTG)
c.-23+425_-23+426insCTG (n.-23+425_-23+426insCTG)
17g.39926393T>CCA2733280288ORMDL3c.-23+1091A>G (n.-23+1091A>G)
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
c.-18+1091A>G (n.-18+1091A>G)
n.31-54A>G
c.-23+674A>G (n.-23+674A>G)
c.-23+424A>G (n.-23+424A>G)
 dbSNP
17g.39926393T>GCA2259314229ORMDL3c.-23+1091A>C (n.-23+1091A>C)
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
c.-18+1091A>C (n.-18+1091A>C)
n.31-54A>C
c.-23+674A>C (n.-23+674A>C)
c.-23+424A>C (n.-23+424A>C)
 dbSNP
17g.39926393T=CA2259314228ORMDL3c.-23+1091A= (n.-23+1091A=)
c.-1047A= (n.-1047A=)
c.-18+1091A= (n.-18+1091A=)
n.31-54A=
c.-23+674A= (n.-23+674A=)
c.-23+424A= (n.-23+424A=)
17g.39926394C>ACA2637660826ORMDL3c.-23+1090G>T (n.-23+1090G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
c.-18+1090G>T (n.-18+1090G>T)
n.31-55G>T
c.-23+673G>T (n.-23+673G>T)
c.-23+423G>T (n.-23+423G>T)
 gnomAD v4
17g.39926395T>ACA983633016ORMDL3c.-23+1089A>T (n.-23+1089A>T)
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
c.-18+1089A>T (n.-18+1089A>T)
n.31-56A>T
c.-23+672A>T (n.-23+672A>T)
c.-23+422A>T (n.-23+422A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926395T=CA2259314230ORMDL3c.-23+1089A= (n.-23+1089A=)
c.-1049A= (n.-1049A=)
c.-18+1089A= (n.-18+1089A=)
n.31-56A=
c.-23+672A= (n.-23+672A=)
c.-23+422A= (n.-23+422A=)
17g.39926396dupCA2593747302ORMDL3c.-23+1089dup (n.-23+1089dup)
c.-1049dup (n.-1049dup)
c.-18+1089dup (n.-18+1089dup)
n.31-56dup
c.-23+672dup (n.-23+672dup)
c.-23+422dup (n.-23+422dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926396T>CCA771918171ORMDL3c.-23+1088A>G (n.-23+1088A>G)
c.-1050A>G (n.-1050A>G)
c.-18+1088A>G (n.-18+1088A>G)
n.31-57A>G
c.-23+671A>G (n.-23+671A>G)
c.-23+421A>G (n.-23+421A>G)
 dbSNP
17g.39926396T=CA2259314231ORMDL3c.-23+1088A= (n.-23+1088A=)
c.-1050A= (n.-1050A=)
c.-18+1088A= (n.-18+1088A=)
n.31-57A=
c.-23+671A= (n.-23+671A=)
c.-23+421A= (n.-23+421A=)
17g.39926397G>CCA2259314233ORMDL3c.-23+1087C>G (n.-23+1087C>G)
c.-1051C>G (n.-1051C>G)
c.-18+1087C>G (n.-18+1087C>G)
n.31-58C>G
c.-23+670C>G (n.-23+670C>G)
c.-23+420C>G (n.-23+420C>G)
 dbSNP
17g.39926397G=CA2259314232ORMDL3c.-23+1087C= (n.-23+1087C=)
c.-1051C= (n.-1051C=)
c.-18+1087C= (n.-18+1087C=)
n.31-58C=
c.-23+670C= (n.-23+670C=)
c.-23+420C= (n.-23+420C=)
17g.39926398A>GCA2637660827ORMDL3c.-23+1086T>C (n.-23+1086T>C)
c.-1052T>C (n.-1052T>C)
c.-18+1086T>C (n.-18+1086T>C)
n.31-59T>C
c.-23+669T>C (n.-23+669T>C)
c.-23+419T>C (n.-23+419T>C)
 gnomAD v4
17g.39926401_39926402delinsCTCA2259314234ORMDL3c.-23+1082_-23+1083delinsAG (n.-23+1082_-23+1083delinsAG)
c.-1056_-1055delinsAG (n.-1056_-1055delinsAG)
c.-18+1082_-18+1083delinsAG (n.-18+1082_-18+1083delinsAG)
n.31-63_31-62delinsAG
c.-23+665_-23+666delinsAG (n.-23+665_-23+666delinsAG)
c.-23+415_-23+416delinsAG (n.-23+415_-23+416delinsAG)
17g.39926404delCA2259314235ORMDL3c.-23+1082del (n.-23+1082del)
c.-1056del (n.-1056del)
c.-18+1082del (n.-18+1082del)
n.31-63del
c.-23+665del (n.-23+665del)
c.-23+415del (n.-23+415del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926404T>CCA2259314237ORMDL3c.-23+1080A>G (n.-23+1080A>G)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
c.-18+1080A>G (n.-18+1080A>G)
n.31-65A>G
c.-23+663A>G (n.-23+663A>G)
c.-23+413A>G (n.-23+413A>G)
 dbSNP
17g.39926404T=CA2259314236ORMDL3c.-23+1080A= (n.-23+1080A=)
c.-1058A= (n.-1058A=)
c.-18+1080A= (n.-18+1080A=)
n.31-65A=
c.-23+663A= (n.-23+663A=)
c.-23+413A= (n.-23+413A=)
17g.39926405C>ACA771918172ORMDL3c.-23+1079G>T (n.-23+1079G>T)
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
c.-18+1079G>T (n.-18+1079G>T)
n.31-66G>T
c.-23+662G>T (n.-23+662G>T)
c.-23+412G>T (n.-23+412G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched