Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.408-1080C>A (n.408-1080C>A)
c.577-1080C>A (n.577-1080C>A)
c.576+1689C>A (n.576+1689C>A)
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n.2300+109C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.39908068G>TCA2637652971GSDMBc.700+108C>A (n.700+108C>A)
c.661+890C>A (n.661+890C>A)
c.187+1688C>A
n.3199+890C>A
c.408-1081C>A (n.408-1081C>A)
c.577-1081C>A (n.577-1081C>A)
c.576+1688C>A (n.576+1688C>A)
c.712+108C>A (n.712+108C>A)
c.687+108C>A (n.687+108C>A)
n.2300+108C>A
n.794+108C>A
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n.1812-1081C>A
n.2006+108C>A
n.1895+1688C>A
gnomAD v4
17g.39908069T>GCA2561754086GSDMBc.700+107A>C (n.700+107A>C)
c.661+889A>C (n.661+889A>C)
c.187+1687A>C
n.3199+889A>C
c.408-1082A>C (n.408-1082A>C)
c.577-1082A>C (n.577-1082A>C)
c.576+1687A>C (n.576+1687A>C)
c.712+107A>C (n.712+107A>C)
c.687+107A>C (n.687+107A>C)
n.2300+107A>C
n.794+107A>C
n.1896-1082A>C
n.1812-1082A>C
n.2006+107A>C
n.1895+1687A>C
gnomAD v4
17g.39908070G>ACA2259305729GSDMBc.700+106C>T (n.700+106C>T)
c.661+888C>T (n.661+888C>T)
c.187+1686C>T
n.3199+888C>T
c.408-1083C>T (n.408-1083C>T)
c.577-1083C>T (n.577-1083C>T)
c.576+1686C>T (n.576+1686C>T)
c.712+106C>T (n.712+106C>T)
c.687+106C>T (n.687+106C>T)
n.2300+106C>T
n.794+106C>T
n.1896-1083C>T
n.1812-1083C>T
n.2006+106C>T
n.1895+1686C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39908070G=CA2259305728GSDMBc.700+106C= (n.700+106C=)
c.661+888C= (n.661+888C=)
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n.3199+888C=
c.408-1083C= (n.408-1083C=)
c.577-1083C= (n.577-1083C=)
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c.712+106C= (n.712+106C=)
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n.1896-1083C=
n.1812-1083C=
n.2006+106C=
n.1895+1686C=
17g.39908070G>TCA2637652972GSDMBc.700+106C>A (n.700+106C>A)
c.661+888C>A (n.661+888C>A)
c.187+1686C>A
n.3199+888C>A
c.408-1083C>A (n.408-1083C>A)
c.577-1083C>A (n.577-1083C>A)
c.576+1686C>A (n.576+1686C>A)
c.712+106C>A (n.712+106C>A)
c.687+106C>A (n.687+106C>A)
n.2300+106C>A
n.794+106C>A
n.1896-1083C>A
n.1812-1083C>A
n.2006+106C>A
n.1895+1686C>A
gnomAD v4
17g.39908071C>ACA2259305730GSDMBc.700+105G>T (n.700+105G>T)
c.661+887G>T (n.661+887G>T)
c.187+1685G>T
n.3199+887G>T
c.408-1084G>T (n.408-1084G>T)
c.577-1084G>T (n.577-1084G>T)
c.576+1685G>T (n.576+1685G>T)
c.712+105G>T (n.712+105G>T)
c.687+105G>T (n.687+105G>T)
n.2300+105G>T
n.794+105G>T
n.1896-1084G>T
n.1812-1084G>T
n.2006+105G>T
n.1895+1685G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39908071C=CA2259305731GSDMBc.700+105G= (n.700+105G=)
c.661+887G= (n.661+887G=)
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n.3199+887G=
c.408-1084G= (n.408-1084G=)
c.577-1084G= (n.577-1084G=)
c.576+1685G= (n.576+1685G=)
c.712+105G= (n.712+105G=)
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n.2300+105G=
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n.1896-1084G=
n.1812-1084G=
n.2006+105G=
n.1895+1685G=
17g.39908071C>TCA656677963GSDMBc.700+105G>A (n.700+105G>A)
c.661+887G>A (n.661+887G>A)
c.187+1685G>A
n.3199+887G>A
c.408-1084G>A (n.408-1084G>A)
c.577-1084G>A (n.577-1084G>A)
c.576+1685G>A (n.576+1685G>A)
c.712+105G>A (n.712+105G>A)
c.687+105G>A (n.687+105G>A)
n.2300+105G>A
n.794+105G>A
n.1896-1084G>A
n.1812-1084G>A
n.2006+105G>A
n.1895+1685G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39908072G>ACA290440610GSDMBc.700+104C>T (n.700+104C>T)
c.661+886C>T (n.661+886C>T)
c.187+1684C>T
n.3199+886C>T
c.408-1085C>T (n.408-1085C>T)
c.577-1085C>T (n.577-1085C>T)
c.576+1684C>T (n.576+1684C>T)
c.712+104C>T (n.712+104C>T)
c.687+104C>T (n.687+104C>T)
n.2300+104C>T
n.794+104C>T
n.1896-1085C>T
n.1812-1085C>T
n.2006+104C>T
n.1895+1684C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908072G>CCA290440615GSDMBc.700+104C>G (n.700+104C>G)
c.661+886C>G (n.661+886C>G)
c.187+1684C>G
n.3199+886C>G
c.408-1085C>G (n.408-1085C>G)
c.577-1085C>G (n.577-1085C>G)
c.576+1684C>G (n.576+1684C>G)
c.712+104C>G (n.712+104C>G)
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n.2300+104C>G
n.794+104C>G
n.1896-1085C>G
n.1812-1085C>G
n.2006+104C>G
n.1895+1684C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39908072G=CA2259305732GSDMBc.700+104C= (n.700+104C=)
c.661+886C= (n.661+886C=)
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n.3199+886C=
c.408-1085C= (n.408-1085C=)
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c.576+1684C= (n.576+1684C=)
c.712+104C= (n.712+104C=)
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n.2300+104C=
n.794+104C=
n.1896-1085C=
n.1812-1085C=
n.2006+104C=
n.1895+1684C=
17g.39908072G>TCA2637652973GSDMBc.700+104C>A (n.700+104C>A)
c.661+886C>A (n.661+886C>A)
c.187+1684C>A
n.3199+886C>A
c.408-1085C>A (n.408-1085C>A)
c.577-1085C>A (n.577-1085C>A)
c.576+1684C>A (n.576+1684C>A)
c.712+104C>A (n.712+104C>A)
c.687+104C>A (n.687+104C>A)
n.2300+104C>A
n.794+104C>A
n.1896-1085C>A
n.1812-1085C>A
n.2006+104C>A
n.1895+1684C>A
gnomAD v4
17g.39908076T>CCA2637652974GSDMBc.700+100A>G (n.700+100A>G)
c.661+882A>G (n.661+882A>G)
c.187+1680A>G
n.3199+882A>G
c.408-1089A>G (n.408-1089A>G)
c.577-1089A>G (n.577-1089A>G)
c.576+1680A>G (n.576+1680A>G)
c.712+100A>G (n.712+100A>G)
c.687+100A>G (n.687+100A>G)
n.2300+100A>G
n.794+100A>G
n.1896-1089A>G
n.1812-1089A>G
n.2006+100A>G
n.1895+1680A>G
gnomAD v4
17g.39908077A>TCA2576256050GSDMBc.700+99T>A (n.700+99T>A)
c.661+881T>A (n.661+881T>A)
c.187+1679T>A
n.3199+881T>A
c.408-1090T>A (n.408-1090T>A)
c.577-1090T>A (n.577-1090T>A)
c.576+1679T>A (n.576+1679T>A)
c.712+99T>A (n.712+99T>A)
c.687+99T>A (n.687+99T>A)
n.2300+99T>A
n.794+99T>A
n.1896-1090T>A
n.1812-1090T>A
n.2006+99T>A
n.1895+1679T>A
17g.39908078C>ACA290440622GSDMBc.700+98G>T (n.700+98G>T)
c.661+880G>T (n.661+880G>T)
c.187+1678G>T
n.3199+880G>T
c.408-1091G>T (n.408-1091G>T)
c.577-1091G>T (n.577-1091G>T)
c.576+1678G>T (n.576+1678G>T)
c.712+98G>T (n.712+98G>T)
c.687+98G>T (n.687+98G>T)
n.2300+98G>T
n.794+98G>T
n.1896-1091G>T
n.1812-1091G>T
n.2006+98G>T
n.1895+1678G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39908078C=CA2259305733GSDMBc.700+98G= (n.700+98G=)
c.661+880G= (n.661+880G=)
c.187+1678G=
n.3199+880G=
c.408-1091G= (n.408-1091G=)
c.577-1091G= (n.577-1091G=)
c.576+1678G= (n.576+1678G=)
c.712+98G= (n.712+98G=)
c.687+98G= (n.687+98G=)
n.2300+98G=
n.794+98G=
n.1896-1091G=
n.1812-1091G=
n.2006+98G=
n.1895+1678G=
17g.39908078C>TCA771906457GSDMBc.700+98G>A (n.700+98G>A)
c.661+880G>A (n.661+880G>A)
c.187+1678G>A
n.3199+880G>A
c.408-1091G>A (n.408-1091G>A)
c.577-1091G>A (n.577-1091G>A)
c.576+1678G>A (n.576+1678G>A)
c.712+98G>A (n.712+98G>A)
c.687+98G>A (n.687+98G>A)
n.2300+98G>A
n.794+98G>A
n.1896-1091G>A
n.1812-1091G>A
n.2006+98G>A
n.1895+1678G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39908080A=CA2259305734GSDMBc.700+96T= (n.700+96T=)
c.661+878T= (n.661+878T=)
c.187+1676T=
n.3199+878T=
c.408-1093T= (n.408-1093T=)
c.577-1093T= (n.577-1093T=)
c.576+1676T= (n.576+1676T=)
c.712+96T= (n.712+96T=)
c.687+96T= (n.687+96T=)
n.2300+96T=
n.794+96T=
n.1896-1093T=
n.1812-1093T=
n.2006+96T=
n.1895+1676T=
17g.39908080A>CCA2259305735GSDMBc.700+96T>G (n.700+96T>G)
c.661+878T>G (n.661+878T>G)
c.187+1676T>G
n.3199+878T>G
c.408-1093T>G (n.408-1093T>G)
c.577-1093T>G (n.577-1093T>G)
c.576+1676T>G (n.576+1676T>G)
c.712+96T>G (n.712+96T>G)
c.687+96T>G (n.687+96T>G)
n.2300+96T>G
n.794+96T>G
n.1896-1093T>G
n.1812-1093T>G
n.2006+96T>G
n.1895+1676T>G
dbSNP
17g.39908080A>TCA2637652975GSDMBc.700+96T>A (n.700+96T>A)
c.661+878T>A (n.661+878T>A)
c.187+1676T>A
n.3199+878T>A
c.408-1093T>A (n.408-1093T>A)
c.577-1093T>A (n.577-1093T>A)
c.576+1676T>A (n.576+1676T>A)
c.712+96T>A (n.712+96T>A)
c.687+96T>A (n.687+96T>A)
n.2300+96T>A
n.794+96T>A
n.1896-1093T>A
n.1812-1093T>A
n.2006+96T>A
n.1895+1676T>A
gnomAD v4
17g.39908082_39908085dupCA2637652976GSDMBc.700+92_700+95dup (n.700+92_700+95dup)
c.661+874_661+877dup (n.661+874_661+877dup)
c.187+1672_187+1675dup
n.3199+874_3199+877dup
c.408-1097_408-1094dup (n.408-1097_408-1094dup)
c.577-1097_577-1094dup (n.577-1097_577-1094dup)
c.576+1672_576+1675dup (n.576+1672_576+1675dup)
c.712+92_712+95dup (n.712+92_712+95dup)
c.687+92_687+95dup (n.687+92_687+95dup)
n.2300+92_2300+95dup
n.794+92_794+95dup
n.1896-1097_1896-1094dup
n.1812-1097_1812-1094dup
n.2006+92_2006+95dup
n.1895+1672_1895+1675dup
gnomAD v4
17g.39908082A=CA2259305736GSDMBc.700+94T= (n.700+94T=)
c.661+876T= (n.661+876T=)
c.187+1674T=
n.3199+876T=
c.408-1095T= (n.408-1095T=)
c.577-1095T= (n.577-1095T=)
c.576+1674T= (n.576+1674T=)
c.712+94T= (n.712+94T=)
c.687+94T= (n.687+94T=)
n.2300+94T=
n.794+94T=
n.1896-1095T=
n.1812-1095T=
n.2006+94T=
n.1895+1674T=
17g.39908082A>CCA2637652977GSDMBc.700+94T>G (n.700+94T>G)
c.661+876T>G (n.661+876T>G)
c.187+1674T>G
n.3199+876T>G
c.408-1095T>G (n.408-1095T>G)
c.577-1095T>G (n.577-1095T>G)
c.576+1674T>G (n.576+1674T>G)
c.712+94T>G (n.712+94T>G)
c.687+94T>G (n.687+94T>G)
n.2300+94T>G
n.794+94T>G
n.1896-1095T>G
n.1812-1095T>G
n.2006+94T>G
n.1895+1674T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched