Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39908053G>T | CA2637652960 | GSDMB | c.700+123C>A (n.700+123C>A) c.661+905C>A (n.661+905C>A) c.187+1703C>A n.3199+905C>A c.408-1066C>A (n.408-1066C>A) c.577-1066C>A (n.577-1066C>A) c.576+1703C>A (n.576+1703C>A) c.712+123C>A (n.712+123C>A) c.687+123C>A (n.687+123C>A) n.2300+123C>A n.794+123C>A n.1896-1066C>A n.1812-1066C>A n.2006+123C>A n.1895+1703C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908054G>A | CA2637652961 | GSDMB | c.700+122C>T (n.700+122C>T) c.661+904C>T (n.661+904C>T) c.187+1702C>T n.3199+904C>T c.408-1067C>T (n.408-1067C>T) c.577-1067C>T (n.577-1067C>T) c.576+1702C>T (n.576+1702C>T) c.712+122C>T (n.712+122C>T) c.687+122C>T (n.687+122C>T) n.2300+122C>T n.794+122C>T n.1896-1067C>T n.1812-1067C>T n.2006+122C>T n.1895+1702C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908054G= | CA2259305723 | GSDMB | c.700+122C= (n.700+122C=) c.661+904C= (n.661+904C=) c.187+1702C= n.3199+904C= c.408-1067C= (n.408-1067C=) c.577-1067C= (n.577-1067C=) c.576+1702C= (n.576+1702C=) c.712+122C= (n.712+122C=) c.687+122C= (n.687+122C=) n.2300+122C= n.794+122C= n.1896-1067C= n.1812-1067C= n.2006+122C= n.1895+1702C= | |
17 | g.39908054G>T | CA771906448 | GSDMB | c.700+122C>A (n.700+122C>A) c.661+904C>A (n.661+904C>A) c.187+1702C>A n.3199+904C>A c.408-1067C>A (n.408-1067C>A) c.577-1067C>A (n.577-1067C>A) c.576+1702C>A (n.576+1702C>A) c.712+122C>A (n.712+122C>A) c.687+122C>A (n.687+122C>A) n.2300+122C>A n.794+122C>A n.1896-1067C>A n.1812-1067C>A n.2006+122C>A n.1895+1702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908055T>C | CA983623039 | GSDMB | c.700+121A>G (n.700+121A>G) c.661+903A>G (n.661+903A>G) c.187+1701A>G n.3199+903A>G c.408-1068A>G (n.408-1068A>G) c.577-1068A>G (n.577-1068A>G) c.576+1701A>G (n.576+1701A>G) c.712+121A>G (n.712+121A>G) c.687+121A>G (n.687+121A>G) n.2300+121A>G n.794+121A>G n.1896-1068A>G n.1812-1068A>G n.2006+121A>G n.1895+1701A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908055T= | CA2259305724 | GSDMB | c.700+121A= (n.700+121A=) c.661+903A= (n.661+903A=) c.187+1701A= n.3199+903A= c.408-1068A= (n.408-1068A=) c.577-1068A= (n.577-1068A=) c.576+1701A= (n.576+1701A=) c.712+121A= (n.712+121A=) c.687+121A= (n.687+121A=) n.2300+121A= n.794+121A= n.1896-1068A= n.1812-1068A= n.2006+121A= n.1895+1701A= | |
17 | g.39908057C>A | CA2637652962 | GSDMB | c.700+119G>T (n.700+119G>T) c.661+901G>T (n.661+901G>T) c.187+1699G>T n.3199+901G>T c.408-1070G>T (n.408-1070G>T) c.577-1070G>T (n.577-1070G>T) c.576+1699G>T (n.576+1699G>T) c.712+119G>T (n.712+119G>T) c.687+119G>T (n.687+119G>T) n.2300+119G>T n.794+119G>T n.1896-1070G>T n.1812-1070G>T n.2006+119G>T n.1895+1699G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908060A= | CA2259305725 | GSDMB | c.700+116T= (n.700+116T=) c.661+898T= (n.661+898T=) c.187+1696T= n.3199+898T= c.408-1073T= (n.408-1073T=) c.577-1073T= (n.577-1073T=) c.576+1696T= (n.576+1696T=) c.712+116T= (n.712+116T=) c.687+116T= (n.687+116T=) n.2300+116T= n.794+116T= n.1896-1073T= n.1812-1073T= n.2006+116T= n.1895+1696T= | |
17 | g.39908060A>T | CA771906450 | GSDMB | c.700+116T>A (n.700+116T>A) c.661+898T>A (n.661+898T>A) c.187+1696T>A n.3199+898T>A c.408-1073T>A (n.408-1073T>A) c.577-1073T>A (n.577-1073T>A) c.576+1696T>A (n.576+1696T>A) c.712+116T>A (n.712+116T>A) c.687+116T>A (n.687+116T>A) n.2300+116T>A n.794+116T>A n.1896-1073T>A n.1812-1073T>A n.2006+116T>A n.1895+1696T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908061C>A | CA2637652963 | GSDMB | c.700+115G>T (n.700+115G>T) c.661+897G>T (n.661+897G>T) c.187+1695G>T n.3199+897G>T c.408-1074G>T (n.408-1074G>T) c.577-1074G>T (n.577-1074G>T) c.576+1695G>T (n.576+1695G>T) c.712+115G>T (n.712+115G>T) c.687+115G>T (n.687+115G>T) n.2300+115G>T n.794+115G>T n.1896-1074G>T n.1812-1074G>T n.2006+115G>T n.1895+1695G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908062C>A | CA2637652964 | GSDMB | c.700+114G>T (n.700+114G>T) c.661+896G>T (n.661+896G>T) c.187+1694G>T n.3199+896G>T c.408-1075G>T (n.408-1075G>T) c.577-1075G>T (n.577-1075G>T) c.576+1694G>T (n.576+1694G>T) c.712+114G>T (n.712+114G>T) c.687+114G>T (n.687+114G>T) n.2300+114G>T n.794+114G>T n.1896-1075G>T n.1812-1075G>T n.2006+114G>T n.1895+1694G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908063T>C | CA2593747182 | GSDMB | c.700+113A>G (n.700+113A>G) c.661+895A>G (n.661+895A>G) c.187+1693A>G n.3199+895A>G c.408-1076A>G (n.408-1076A>G) c.577-1076A>G (n.577-1076A>G) c.576+1693A>G (n.576+1693A>G) c.712+113A>G (n.712+113A>G) c.687+113A>G (n.687+113A>G) n.2300+113A>G n.794+113A>G n.1896-1076A>G n.1812-1076A>G n.2006+113A>G n.1895+1693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908064G>A | CA2537984534 | GSDMB | c.700+112C>T (n.700+112C>T) c.661+894C>T (n.661+894C>T) c.187+1692C>T n.3199+894C>T c.408-1077C>T (n.408-1077C>T) c.577-1077C>T (n.577-1077C>T) c.576+1692C>T (n.576+1692C>T) c.712+112C>T (n.712+112C>T) c.687+112C>T (n.687+112C>T) n.2300+112C>T n.794+112C>T n.1896-1077C>T n.1812-1077C>T n.2006+112C>T n.1895+1692C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908064G>T | CA2637652965 | GSDMB | c.700+112C>A (n.700+112C>A) c.661+894C>A (n.661+894C>A) c.187+1692C>A n.3199+894C>A c.408-1077C>A (n.408-1077C>A) c.577-1077C>A (n.577-1077C>A) c.576+1692C>A (n.576+1692C>A) c.712+112C>A (n.712+112C>A) c.687+112C>A (n.687+112C>A) n.2300+112C>A n.794+112C>A n.1896-1077C>A n.1812-1077C>A n.2006+112C>A n.1895+1692C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908065T>C | CA290440607 | GSDMB | c.700+111A>G (n.700+111A>G) c.661+893A>G (n.661+893A>G) c.187+1691A>G n.3199+893A>G c.408-1078A>G (n.408-1078A>G) c.577-1078A>G (n.577-1078A>G) c.576+1691A>G (n.576+1691A>G) c.712+111A>G (n.712+111A>G) c.687+111A>G (n.687+111A>G) n.2300+111A>G n.794+111A>G n.1896-1078A>G n.1812-1078A>G n.2006+111A>G n.1895+1691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908065T>G | CA2637652966 | GSDMB | c.700+111A>C (n.700+111A>C) c.661+893A>C (n.661+893A>C) c.187+1691A>C n.3199+893A>C c.408-1078A>C (n.408-1078A>C) c.577-1078A>C (n.577-1078A>C) c.576+1691A>C (n.576+1691A>C) c.712+111A>C (n.712+111A>C) c.687+111A>C (n.687+111A>C) n.2300+111A>C n.794+111A>C n.1896-1078A>C n.1812-1078A>C n.2006+111A>C n.1895+1691A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908065T= | CA2259305726 | GSDMB | c.700+111A= (n.700+111A=) c.661+893A= (n.661+893A=) c.187+1691A= n.3199+893A= c.408-1078A= (n.408-1078A=) c.577-1078A= (n.577-1078A=) c.576+1691A= (n.576+1691A=) c.712+111A= (n.712+111A=) c.687+111A= (n.687+111A=) n.2300+111A= n.794+111A= n.1896-1078A= n.1812-1078A= n.2006+111A= n.1895+1691A= | |
17 | g.39908066G>C | CA983623043 | GSDMB | c.700+110C>G (n.700+110C>G) c.661+892C>G (n.661+892C>G) c.187+1690C>G n.3199+892C>G c.408-1079C>G (n.408-1079C>G) c.577-1079C>G (n.577-1079C>G) c.576+1690C>G (n.576+1690C>G) c.712+110C>G (n.712+110C>G) c.687+110C>G (n.687+110C>G) n.2300+110C>G n.794+110C>G n.1896-1079C>G n.1812-1079C>G n.2006+110C>G n.1895+1690C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908066G= | CA2259305727 | GSDMB | c.700+110C= (n.700+110C=) c.661+892C= (n.661+892C=) c.187+1690C= n.3199+892C= c.408-1079C= (n.408-1079C=) c.577-1079C= (n.577-1079C=) c.576+1690C= (n.576+1690C=) c.712+110C= (n.712+110C=) c.687+110C= (n.687+110C=) n.2300+110C= n.794+110C= n.1896-1079C= n.1812-1079C= n.2006+110C= n.1895+1690C= | |
17 | g.39908066G>T | CA2637652968 | GSDMB | c.700+110C>A (n.700+110C>A) c.661+892C>A (n.661+892C>A) c.187+1690C>A n.3199+892C>A c.408-1079C>A (n.408-1079C>A) c.577-1079C>A (n.577-1079C>A) c.576+1690C>A (n.576+1690C>A) c.712+110C>A (n.712+110C>A) c.687+110C>A (n.687+110C>A) n.2300+110C>A n.794+110C>A n.1896-1079C>A n.1812-1079C>A n.2006+110C>A n.1895+1690C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908068del | CA2637652967 | GSDMB | c.700+110del (n.700+110del) c.661+892del (n.661+892del) c.187+1690del n.3199+892del c.408-1079del (n.408-1079del) c.577-1079del (n.577-1079del) c.576+1690del (n.576+1690del) c.712+110del (n.712+110del) c.687+110del (n.687+110del) n.2300+110del n.794+110del n.1896-1079del n.1812-1079del n.2006+110del n.1895+1690del | gnomAD v4 |
17 | g.39908067G>T | CA2637652969 | GSDMB | c.700+109C>A (n.700+109C>A) c.661+891C>A (n.661+891C>A) c.187+1689C>A n.3199+891C>A c.408-1080C>A (n.408-1080C>A) c.577-1080C>A (n.577-1080C>A) c.576+1689C>A (n.576+1689C>A) c.712+109C>A (n.712+109C>A) c.687+109C>A (n.687+109C>A) n.2300+109C>A n.794+109C>A n.1896-1080C>A n.1812-1080C>A n.2006+109C>A n.1895+1689C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908068G>A | CA2637652970 | GSDMB | c.700+108C>T (n.700+108C>T) c.661+890C>T (n.661+890C>T) c.187+1688C>T n.3199+890C>T c.408-1081C>T (n.408-1081C>T) c.577-1081C>T (n.577-1081C>T) c.576+1688C>T (n.576+1688C>T) c.712+108C>T (n.712+108C>T) c.687+108C>T (n.687+108C>T) n.2300+108C>T n.794+108C>T n.1896-1081C>T n.1812-1081C>T n.2006+108C>T n.1895+1688C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908068G>T | CA2637652971 | GSDMB | c.700+108C>A (n.700+108C>A) c.661+890C>A (n.661+890C>A) c.187+1688C>A n.3199+890C>A c.408-1081C>A (n.408-1081C>A) c.577-1081C>A (n.577-1081C>A) c.576+1688C>A (n.576+1688C>A) c.712+108C>A (n.712+108C>A) c.687+108C>A (n.687+108C>A) n.2300+108C>A n.794+108C>A n.1896-1081C>A n.1812-1081C>A n.2006+108C>A n.1895+1688C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908069T>G | CA2561754086 | GSDMB | c.700+107A>C (n.700+107A>C) c.661+889A>C (n.661+889A>C) c.187+1687A>C n.3199+889A>C c.408-1082A>C (n.408-1082A>C) c.577-1082A>C (n.577-1082A>C) c.576+1687A>C (n.576+1687A>C) c.712+107A>C (n.712+107A>C) c.687+107A>C (n.687+107A>C) n.2300+107A>C n.794+107A>C n.1896-1082A>C n.1812-1082A>C n.2006+107A>C n.1895+1687A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39908070G>A | CA2259305729 | GSDMB | c.700+106C>T (n.700+106C>T) c.661+888C>T (n.661+888C>T) c.187+1686C>T n.3199+888C>T c.408-1083C>T (n.408-1083C>T) c.577-1083C>T (n.577-1083C>T) c.576+1686C>T (n.576+1686C>T) c.712+106C>T (n.712+106C>T) c.687+106C>T (n.687+106C>T) n.2300+106C>T n.794+106C>T n.1896-1083C>T n.1812-1083C>T n.2006+106C>T n.1895+1686C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908070G= | CA2259305728 | GSDMB | c.700+106C= (n.700+106C=) c.661+888C= (n.661+888C=) c.187+1686C= n.3199+888C= c.408-1083C= (n.408-1083C=) c.577-1083C= (n.577-1083C=) c.576+1686C= (n.576+1686C=) c.712+106C= (n.712+106C=) c.687+106C= (n.687+106C=) n.2300+106C= n.794+106C= n.1896-1083C= n.1812-1083C= n.2006+106C= n.1895+1686C= | |
17 | g.39908070G>T | CA2637652972 | GSDMB | c.700+106C>A (n.700+106C>A) c.661+888C>A (n.661+888C>A) c.187+1686C>A n.3199+888C>A c.408-1083C>A (n.408-1083C>A) c.577-1083C>A (n.577-1083C>A) c.576+1686C>A (n.576+1686C>A) c.712+106C>A (n.712+106C>A) c.687+106C>A (n.687+106C>A) n.2300+106C>A n.794+106C>A n.1896-1083C>A n.1812-1083C>A n.2006+106C>A n.1895+1686C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908071C>A | CA2259305730 | GSDMB | c.700+105G>T (n.700+105G>T) c.661+887G>T (n.661+887G>T) c.187+1685G>T n.3199+887G>T c.408-1084G>T (n.408-1084G>T) c.577-1084G>T (n.577-1084G>T) c.576+1685G>T (n.576+1685G>T) c.712+105G>T (n.712+105G>T) c.687+105G>T (n.687+105G>T) n.2300+105G>T n.794+105G>T n.1896-1084G>T n.1812-1084G>T n.2006+105G>T n.1895+1685G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908071C= | CA2259305731 | GSDMB | c.700+105G= (n.700+105G=) c.661+887G= (n.661+887G=) c.187+1685G= n.3199+887G= c.408-1084G= (n.408-1084G=) c.577-1084G= (n.577-1084G=) c.576+1685G= (n.576+1685G=) c.712+105G= (n.712+105G=) c.687+105G= (n.687+105G=) n.2300+105G= n.794+105G= n.1896-1084G= n.1812-1084G= n.2006+105G= n.1895+1685G= | |
17 | g.39908071C>T | CA656677963 | GSDMB | c.700+105G>A (n.700+105G>A) c.661+887G>A (n.661+887G>A) c.187+1685G>A n.3199+887G>A c.408-1084G>A (n.408-1084G>A) c.577-1084G>A (n.577-1084G>A) c.576+1685G>A (n.576+1685G>A) c.712+105G>A (n.712+105G>A) c.687+105G>A (n.687+105G>A) n.2300+105G>A n.794+105G>A n.1896-1084G>A n.1812-1084G>A n.2006+105G>A n.1895+1685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39908072G>A | CA290440610 | GSDMB | c.700+104C>T (n.700+104C>T) c.661+886C>T (n.661+886C>T) c.187+1684C>T n.3199+886C>T c.408-1085C>T (n.408-1085C>T) c.577-1085C>T (n.577-1085C>T) c.576+1684C>T (n.576+1684C>T) c.712+104C>T (n.712+104C>T) c.687+104C>T (n.687+104C>T) n.2300+104C>T n.794+104C>T n.1896-1085C>T n.1812-1085C>T n.2006+104C>T n.1895+1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908072G>C | CA290440615 | GSDMB | c.700+104C>G (n.700+104C>G) c.661+886C>G (n.661+886C>G) c.187+1684C>G n.3199+886C>G c.408-1085C>G (n.408-1085C>G) c.577-1085C>G (n.577-1085C>G) c.576+1684C>G (n.576+1684C>G) c.712+104C>G (n.712+104C>G) c.687+104C>G (n.687+104C>G) n.2300+104C>G n.794+104C>G n.1896-1085C>G n.1812-1085C>G n.2006+104C>G n.1895+1684C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908072G= | CA2259305732 | GSDMB | c.700+104C= (n.700+104C=) c.661+886C= (n.661+886C=) c.187+1684C= n.3199+886C= c.408-1085C= (n.408-1085C=) c.577-1085C= (n.577-1085C=) c.576+1684C= (n.576+1684C=) c.712+104C= (n.712+104C=) c.687+104C= (n.687+104C=) n.2300+104C= n.794+104C= n.1896-1085C= n.1812-1085C= n.2006+104C= n.1895+1684C= | |
17 | g.39908072G>T | CA2637652973 | GSDMB | c.700+104C>A (n.700+104C>A) c.661+886C>A (n.661+886C>A) c.187+1684C>A n.3199+886C>A c.408-1085C>A (n.408-1085C>A) c.577-1085C>A (n.577-1085C>A) c.576+1684C>A (n.576+1684C>A) c.712+104C>A (n.712+104C>A) c.687+104C>A (n.687+104C>A) n.2300+104C>A n.794+104C>A n.1896-1085C>A n.1812-1085C>A n.2006+104C>A n.1895+1684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908076T>C | CA2637652974 | GSDMB | c.700+100A>G (n.700+100A>G) c.661+882A>G (n.661+882A>G) c.187+1680A>G n.3199+882A>G c.408-1089A>G (n.408-1089A>G) c.577-1089A>G (n.577-1089A>G) c.576+1680A>G (n.576+1680A>G) c.712+100A>G (n.712+100A>G) c.687+100A>G (n.687+100A>G) n.2300+100A>G n.794+100A>G n.1896-1089A>G n.1812-1089A>G n.2006+100A>G n.1895+1680A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908077A>T | CA2576256050 | GSDMB | c.700+99T>A (n.700+99T>A) c.661+881T>A (n.661+881T>A) c.187+1679T>A n.3199+881T>A c.408-1090T>A (n.408-1090T>A) c.577-1090T>A (n.577-1090T>A) c.576+1679T>A (n.576+1679T>A) c.712+99T>A (n.712+99T>A) c.687+99T>A (n.687+99T>A) n.2300+99T>A n.794+99T>A n.1896-1090T>A n.1812-1090T>A n.2006+99T>A n.1895+1679T>A | |
17 | g.39908078C>A | CA290440622 | GSDMB | c.700+98G>T (n.700+98G>T) c.661+880G>T (n.661+880G>T) c.187+1678G>T n.3199+880G>T c.408-1091G>T (n.408-1091G>T) c.577-1091G>T (n.577-1091G>T) c.576+1678G>T (n.576+1678G>T) c.712+98G>T (n.712+98G>T) c.687+98G>T (n.687+98G>T) n.2300+98G>T n.794+98G>T n.1896-1091G>T n.1812-1091G>T n.2006+98G>T n.1895+1678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908078C= | CA2259305733 | GSDMB | c.700+98G= (n.700+98G=) c.661+880G= (n.661+880G=) c.187+1678G= n.3199+880G= c.408-1091G= (n.408-1091G=) c.577-1091G= (n.577-1091G=) c.576+1678G= (n.576+1678G=) c.712+98G= (n.712+98G=) c.687+98G= (n.687+98G=) n.2300+98G= n.794+98G= n.1896-1091G= n.1812-1091G= n.2006+98G= n.1895+1678G= | |
17 | g.39908078C>T | CA771906457 | GSDMB | c.700+98G>A (n.700+98G>A) c.661+880G>A (n.661+880G>A) c.187+1678G>A n.3199+880G>A c.408-1091G>A (n.408-1091G>A) c.577-1091G>A (n.577-1091G>A) c.576+1678G>A (n.576+1678G>A) c.712+98G>A (n.712+98G>A) c.687+98G>A (n.687+98G>A) n.2300+98G>A n.794+98G>A n.1896-1091G>A n.1812-1091G>A n.2006+98G>A n.1895+1678G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39908080A= | CA2259305734 | GSDMB | c.700+96T= (n.700+96T=) c.661+878T= (n.661+878T=) c.187+1676T= n.3199+878T= c.408-1093T= (n.408-1093T=) c.577-1093T= (n.577-1093T=) c.576+1676T= (n.576+1676T=) c.712+96T= (n.712+96T=) c.687+96T= (n.687+96T=) n.2300+96T= n.794+96T= n.1896-1093T= n.1812-1093T= n.2006+96T= n.1895+1676T= | |
17 | g.39908080A>C | CA2259305735 | GSDMB | c.700+96T>G (n.700+96T>G) c.661+878T>G (n.661+878T>G) c.187+1676T>G n.3199+878T>G c.408-1093T>G (n.408-1093T>G) c.577-1093T>G (n.577-1093T>G) c.576+1676T>G (n.576+1676T>G) c.712+96T>G (n.712+96T>G) c.687+96T>G (n.687+96T>G) n.2300+96T>G n.794+96T>G n.1896-1093T>G n.1812-1093T>G n.2006+96T>G n.1895+1676T>G | dbSNP |
17 | g.39908080A>T | CA2637652975 | GSDMB | c.700+96T>A (n.700+96T>A) c.661+878T>A (n.661+878T>A) c.187+1676T>A n.3199+878T>A c.408-1093T>A (n.408-1093T>A) c.577-1093T>A (n.577-1093T>A) c.576+1676T>A (n.576+1676T>A) c.712+96T>A (n.712+96T>A) c.687+96T>A (n.687+96T>A) n.2300+96T>A n.794+96T>A n.1896-1093T>A n.1812-1093T>A n.2006+96T>A n.1895+1676T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908082_39908085dup | CA2637652976 | GSDMB | c.700+92_700+95dup (n.700+92_700+95dup) c.661+874_661+877dup (n.661+874_661+877dup) c.187+1672_187+1675dup n.3199+874_3199+877dup c.408-1097_408-1094dup (n.408-1097_408-1094dup) c.577-1097_577-1094dup (n.577-1097_577-1094dup) c.576+1672_576+1675dup (n.576+1672_576+1675dup) c.712+92_712+95dup (n.712+92_712+95dup) c.687+92_687+95dup (n.687+92_687+95dup) n.2300+92_2300+95dup n.794+92_794+95dup n.1896-1097_1896-1094dup n.1812-1097_1812-1094dup n.2006+92_2006+95dup n.1895+1672_1895+1675dup | gnomAD v4 |
17 | g.39908082A= | CA2259305736 | GSDMB | c.700+94T= (n.700+94T=) c.661+876T= (n.661+876T=) c.187+1674T= n.3199+876T= c.408-1095T= (n.408-1095T=) c.577-1095T= (n.577-1095T=) c.576+1674T= (n.576+1674T=) c.712+94T= (n.712+94T=) c.687+94T= (n.687+94T=) n.2300+94T= n.794+94T= n.1896-1095T= n.1812-1095T= n.2006+94T= n.1895+1674T= | |
17 | g.39908082A>C | CA2637652977 | GSDMB | c.700+94T>G (n.700+94T>G) c.661+876T>G (n.661+876T>G) c.187+1674T>G n.3199+876T>G c.408-1095T>G (n.408-1095T>G) c.577-1095T>G (n.577-1095T>G) c.576+1674T>G (n.576+1674T>G) c.712+94T>G (n.712+94T>G) c.687+94T>G (n.687+94T>G) n.2300+94T>G n.794+94T>G n.1896-1095T>G n.1812-1095T>G n.2006+94T>G n.1895+1674T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39908082A>G | CA625943802 | GSDMB | c.700+94T>C (n.700+94T>C) c.661+876T>C (n.661+876T>C) c.187+1674T>C n.3199+876T>C c.408-1095T>C (n.408-1095T>C) c.577-1095T>C (n.577-1095T>C) c.576+1674T>C (n.576+1674T>C) c.712+94T>C (n.712+94T>C) c.687+94T>C (n.687+94T>C) n.2300+94T>C n.794+94T>C n.1896-1095T>C n.1812-1095T>C n.2006+94T>C n.1895+1674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39908084C>T | CA2637652978 | GSDMB | c.700+92G>A (n.700+92G>A) c.661+874G>A (n.661+874G>A) c.187+1672G>A n.3199+874G>A c.408-1097G>A (n.408-1097G>A) c.577-1097G>A (n.577-1097G>A) c.576+1672G>A (n.576+1672G>A) c.712+92G>A (n.712+92G>A) c.687+92G>A (n.687+92G>A) n.2300+92G>A n.794+92G>A n.1896-1097G>A n.1812-1097G>A n.2006+92G>A n.1895+1672G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39908085C>A | CA2637652979 | GSDMB | c.700+91G>T (n.700+91G>T) c.661+873G>T (n.661+873G>T) c.187+1671G>T n.3199+873G>T c.408-1098G>T (n.408-1098G>T) c.577-1098G>T (n.577-1098G>T) c.576+1671G>T (n.576+1671G>T) c.712+91G>T (n.712+91G>T) c.687+91G>T (n.687+91G>T) n.2300+91G>T n.794+91G>T n.1896-1098G>T n.1812-1098G>T n.2006+91G>T n.1895+1671G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39908085C= | CA2259305737 | GSDMB | c.700+91G= (n.700+91G=) c.661+873G= (n.661+873G=) c.187+1671G= n.3199+873G= c.408-1098G= (n.408-1098G=) c.577-1098G= (n.577-1098G=) c.576+1671G= (n.576+1671G=) c.712+91G= (n.712+91G=) c.687+91G= (n.687+91G=) n.2300+91G= n.794+91G= n.1896-1098G= n.1812-1098G= n.2006+91G= n.1895+1671G= |