Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2216del
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n.2327del
n.2189del
 gnomAD v4
17g.39905854G>ACA8536206GSDMBc.1020C>T (p.Ala340=)
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17g.39905854G>CCA499924902GSDMBc.1020C>G (p.Ala340=)
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c.727C= (n.727C=)
c.896C= (n.896C=)
c.869C= (n.869C=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.1005C= (p.Ala335=)
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c.708C= (p.Ala236=)
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17g.39905854G>TCA499924904GSDMBc.1020C>A (p.Ala340=)
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n.4208C>A
n.1761C>A
n.85C>A
c.993C>A (p.Ala331=)
c.727C>A (n.727C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.2593C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.1114C>A
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17g.39905855G>ACA399266672GSDMBc.1019C>T (p.Ala340Val)
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 COSMIC COSMIC
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n.2129del
n.2324del
n.2186del
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n.2186G>T
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 dbSNP
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c.890G>C (n.890G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
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17g.39905860C>TCA8536208GSDMBc.1014G>A (p.Leu338=)
c.975G>A (p.Leu325=)
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c.863G>A (n.863G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
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n.2182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39905861A>CCA399266743GSDMBc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
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Number of alleles fetched